File size: 391,892 Bytes
7ab23dc
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
189
190
191
192
193
194
195
196
197
198
199
200
201
202
203
204
205
206
207
208
209
210
211
212
213
214
215
216
217
218
219
220
221
222
223
224
225
226
227
228
229
230
231
232
233
234
235
236
237
238
239
240
241
242
243
244
245
246
247
248
249
250
251
252
253
254
255
256
257
258
259
260
261
262
263
264
265
266
267
268
269
270
271
272
273
274
275
276
277
278
279
280
281
282
283
284
285
286
287
288
289
290
291
292
293
294
295
296
297
298
299
300
301
302
303
304
305
306
307
308
309
310
311
312
313
314
315
316
317
318
319
320
321
322
323
324
325
326
327
328
329
330
331
332
333
334
335
336
337
338
339
340
341
342
343
344
345
346
347
348
349
350
351
352
353
354
355
356
357
358
359
360
361
362
363
364
365
366
367
368
369
370
371
372
373
374
375
376
377
378
379
380
381
382
383
384
385
386
387
388
389
390
391
392
393
394
395
396
397
398
399
400
401
402
403
404
405
406
407
408
409
410
411
412
413
414
415
416
417
418
419
420
421
422
423
424
425
426
427
428
429
430
431
432
433
434
435
436
437
438
439
440
441
442
443
444
445
446
447
448
449
450
451
452
453
454
455
456
457
458
459
460
461
462
463
464
465
466
467
468
469
470
471
472
473
474
475
476
477
478
479
480
481
482
483
484
485
486
487
488
489
490
491
492
493
494
495
496
497
498
499
500
501
502
503
504
505
506
507
508
509
510
511
512
513
514
515
516
517
518
519
520
521
522
523
524
525
526
527
528
529
530
531
532
533
534
535
536
537
538
539
540
541
542
543
544
545
546
547
548
549
550
551
552
553
554
555
556
557
558
559
560
561
562
563
564
565
566
567
568
569
570
571
572
573
574
575
576
577
578
579
580
581
582
583
584
585
586
587
588
589
590
591
592
593
594
595
596
597
598
599
600
601
602
603
604
605
606
607
608
609
610
611
612
613
614
615
616
617
618
619
620
621
622
623
624
625
626
627
628
629
630
631
632
633
634
635
636
637
638
639
640
641
642
643
644
645
646
647
648
649
650
651
652
653
654
655
656
657
658
659
660
661
662
663
664
665
666
667
668
669
670
671
672
673
674
675
676
677
678
679
680
681
682
683
684
685
686
687
688
689
690
691
692
693
694
695
696
697
698
699
700
701
702
703
704
705
706
707
708
709
710
711
712
713
714
715
716
717
718
719
720
721
722
723
724
725
726
727
728
729
730
731
732
733
734
735
736
737
738
739
740
741
742
743
744
745
746
747
748
749
750
751
752
753
754
755
756
757
758
759
760
761
762
763
764
765
766
767
768
769
770
771
772
773
774
775
776
777
778
779
780
781
782
783
784
785
786
787
788
789
790
791
792
793
794
795
796
797
798
799
800
801
802
803
804
805
806
807
808
809
810
811
812
813
814
815
816
817
818
819
820
821
822
823
824
825
826
827
828
829
830
831
832
833
834
835
836
837
838
839
840
841
842
843
844
845
846
847
848
849
850
851
852
853
854
855
856
857
858
859
860
861
862
863
864
865
866
867
868
869
870
871
872
873
874
875
876
877
878
879
880
881
882
883
884
885
886
887
888
889
890
891
892
893
894
895
896
897
898
899
900
901
902
903
904
905
906
907
908
909
910
911
912
913
914
915
916
917
918
id,ner_tags,tokens
0,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'ترشح', 'می', 'شود', 'و', 'خواص', 'گرانین', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'BRCA1', 'مسئول', 'بیشتر', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'هستند.']"
2,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'عملکرد', 'پروتئین', 'BRCA1', 'مبهم', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
3,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'BRCA1', 'یک', 'پروتئین', '190', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'با', 'همسانی', 'توالی', 'و', 'تشابه', 'بیوشیمیایی', 'با', 'خانواده', 'پروتئین', 'گرانین', 'کد', 'می', 'کند.']"
4,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'BRCA2', 'همچنین', 'شامل', 'یک', 'موتیف', 'شبیه', 'به', 'اجماع', 'گرانین', 'در', 'انتهای', 'C', 'پروتئین', 'است.']"
5,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'گرانین', 'ها', 'در', 'وزیکول', 'های', 'ترشحی', 'موضعی', 'می', 'شوند،', 'توسط', 'یک', 'مسیر', 'تنظیم', 'شده', 'ترشح', 'می', 'شوند،', 'پس', 'از', 'ترجمه', 'گلیکوزیله', 'می', 'شوند', 'و', 'به', 'هورمون', 'ها', 'پاسخ', 'می', 'دهند.']"
6,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به\u200cعنوان', 'یک', 'پروتئین', 'ترشحی', 'تنظیم\u200cشده،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'BRCA1', 'با', 'مکانیزمی', 'عمل', 'می\u200cکند', 'که', 'قبلاً', 'برای', 'محصولات', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'توضیح', 'داده', 'نشده', 'بود.', '.']"
7,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'در', 'حامل\u200cهای', 'BRCA1', 'با', 'تعداد', 'متغیر', 'تکرار', 'پشت', 'سر', 'هم', '(VNTR)', 'HRAS1', 'اصلاح', 'می\u200cشود.']"
8,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['زنانی', 'که', 'حامل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', '(روی', 'کروموزوم', '17q21)', 'هستند،', 'تا', 'سن', '70', 'سالگی', '80', 'درصد', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'و', '40', 'درصد', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'دارند', '(مرجع', '1).']"
9,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'متغیر', 'BRCA1', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'سایر', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'و', 'غیر', 'ژنتیکی', 'در', 'ایجاد', 'تومور', 'در', 'این', 'افراد', 'نقش', 'دارند.']"
10,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['تعداد', 'متغیر', 'HRAS1', 'چندشکلی', 'تکرارهای', 'پشت', 'سر', 'هم', '(', 'VNTR', ')', 'که', 'در', '1', 'کیلو', 'باز', '(', 'کیلوبایت', ')', 'در', 'پایین', 'دست', 'پروتوآنکوژن', 'HRAS1', '(', 'کروموزوم', '11p15.', '5', ')', 'قرار', 'دارد', 'یکی', 'از', 'اصلاح', 'کننده', 'های', 'ژنتیکی', 'احتمالی', 'نفوذ', 'سرطان', 'است.']"
11,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['افرادی', 'که', 'دارای', 'آلل', 'های', 'نادر', 'VNTR', 'هستند', 'در', 'معرض', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'انواع', 'خاصی', 'از', 'سرطان', 'ها', 'از', 'جمله', 'سرطان', 'پستان', '(2-4)', 'هستند.']"
12,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'اینکه', 'آیا', 'وجود', 'آلل\u200cهای', 'نادر', 'HRAS1', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد،', 'ما', 'پانلی', 'از', '307', 'حامل', 'زن', 'BRCA1', 'را', 'در', 'این', 'مکان', 'با', 'استفاده', 'از', 'تکنیک', 'مبتنی', 'بر', 'PCR', 'تایپ', 'کرده\u200cایم.']"
13,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['خطر', 'برای', 'سرطان', 'تخمدان', '2', 'بود.']"
14,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['11', 'برابر', 'بیشتر', 'برای', 'حامل', 'های', 'BRCA1', 'که', 'دارای', 'یک', 'یا', 'دو', 'آلل', 'نادر', 'HRAS1', 'هستند،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'حامل', 'هایی', 'که', 'فقط', 'آلل', 'های', 'مشترک', 'دارند', '(015', '=', '0).']"
15,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['میزان', 'خطر', 'نسبی', 'مرتبط', 'با', 'یک', 'آلل', 'نادر', 'HRAS1', 'با', 'تعدیل', 'سایر', 'عوامل', 'خطر', 'شناخته', 'شده', 'برای', 'سرطان', 'تخمدان', 'ارثی', '(5)', 'تغییر', 'نکرد.']"
16,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'پستان', 'تحت', 'تأثیر', 'حضور', 'آلل', 'های', 'نادر', 'HRAS1', 'قرار', 'گیرد.']"
17,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'مطالعه', 'ای', 'است', 'که', 'اثر', 'یک', 'ژن', 'اصلاح', 'کننده', 'را', 'بر', 'نفوذ', 'یک', 'سندرم', 'سرطان', 'ارثی', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
18,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'کدکننده', 'جدید', 'همودومین', 'با', 'یک', 'جزیره', 'بزرگ', 'CpG', 'مرتبط', 'است', 'که', 'توسط', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'ناپایدار', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'قطع', 'شده', 'است.']"
19,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'با', 'یک', 'انبساط', 'تکراری', '(CTG)', 'n', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'ناحیه', '3-', 'ترجمه', 'نشده', 'یک', 'ژن', 'کدکننده', 'پروتئین', 'کیناز،', 'DMPK،', 'که', 'به', 'کروموزوم', '19q13', 'نقشه', 'می\u200cدهد،', 'مرتبط', 'است.']"
20,"['O', 'O']","['3', '.']"
21,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'کردن', 'بیان', 'این', 'ژن', 'در', 'بافت', 'های', 'بیمار', 'تاکنون', 'داده', 'های', 'متناقضی', 'در', 'مورد', 'تغییرات', 'در', 'سطوح', 'حالت', 'پایدار', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', 'و', 'در', 'سطح', 'نهایی', 'پروتئین', 'DMPK', 'در', 'حضور', 'گسترش', 'ایجاد', 'کرده', 'است.']"
22,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'DM', 'کروموزوم', '19', 'غنی', 'از', 'ژن', 'است', 'و', 'این', 'امکان', 'وجود', 'دارد', 'که', 'گسترش', 'مکرر', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'اختلال', 'در', 'عملکرد', 'تعدادی', 'از', 'واحدهای', 'رونویسی', 'در', 'مجاورت', 'شود،', 'شاید', 'در', 'نتیجه', 'اختلال', 'کروماتین', 'باشد.']"
23,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'برای', 'ژن', 'های', 'مرتبط', 'با', 'جزیره', 'CpG', 'در', 'انتهای', '3', 'DMPK', 'جستجو', 'کرده', 'ایم.']"
24,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'این', 'منطقه', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جزیره', 'بیش', 'از', '3', 'امتداد', 'دارد.']"
25,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'kb', 'است', 'و', 'با', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'قطع', 'می', 'شود.']"
26,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'توالی', 'های', 'ژنومی', 'پایین', 'دست', '(', 'سانترومر', ')', 'تکرار', 'در', 'مناطق', 'شناسایی', 'شده', 'انسان', 'و', 'موش', 'با', 'همسانی', 'قابل', 'توجه', '.']"
27,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینها', 'مربوط', 'به', 'اگزونهای', 'ژنی', 'است', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'یک', 'پروتئین', 'همودومین', 'را', 'رمزگذاری', 'کند.']"
28,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RT', '-', 'PCR', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'ژن', 'که', 'ما', 'آن', 'را', 'DM', 'پروتئین', 'همودومین', 'مرتبط', 'با', 'منبع', '(DMAHP)', 'نامیده', 'ایم،', 'در', 'تعدادی', 'از', 'بافت', 'های', 'انسانی', 'از', 'جمله', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی،', 'قلب', 'و', 'مغز', 'بیان', 'می', 'شود.']"
29,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'RB1', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی']"
30,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '27', 'اگزون', 'و', 'ناحیه', 'پروموتر', 'ژن', 'RB1', 'را', 'در', 'رتینوبلاستوما', 'دو', 'طرفه', 'خانوادگی', 'یا', 'پراکنده', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته\u200cای', 'آنالیز', 'کرده\u200cایم.']"
31,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بهبود', 'نسبت', 'به', 'مطالعات', 'قبلی،', 'مجموعه', 'جدیدی', 'از', 'پرایمرها', 'طراحی', 'شده', 'است', 'که', 'تنها', 'امکان', 'تقویت', 'توالی', 'کدگذاری', 'و', 'اتصال', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
32,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موقعیت', 'پرایمرهای', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'به', 'گونه', 'ای', 'بود', 'که', 'محصولات', 'PCR', 'به', 'دست', 'آمده', 'دارای', 'اندازه', 'های', 'متفاوتی', 'بودند', 'که', 'ما', 'را', 'قادر', 'می', 'ساخت', 'تا', 'دو', 'اگزون', 'مختلف', 'را', 'به', 'طور', 'همزمان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کنیم', 'و', 'همچنان', 'بین', 'پروفایل', 'های', 'باندی', 'برای', 'هر', 'دو', 'تمایز', 'قائل', 'شویم', '(تحلیل', 'دو', 'پلکس).']"
33,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'روش،', 'ما', 'توانستیم', 'جهش', 'را', 'در', '22', 'بیمار', 'جدید', 'شناسایی', 'کنیم،', 'اما', 'کارایی', 'کلی', 'این', 'روش', 'زمانی', 'که', 'از', 'یک', 'رژیم', 'تک', 'پاسی', 'استفاده', 'می', 'کردیم،', 'تنها', '48', 'درصد', 'بود.']"
34,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cها', 'درج\u200cها', 'و', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'و', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'در', 'نسبت\u200cهای', 'تقریباً', 'مساوی', 'بودند.', '.']"
35,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'C2', 'مکمل', 'انسانی', 'نوع', 'دوم']"
36,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'اختصاصی', 'آلل', '(', 'Ser189', '-', '>', 'Phe', ';', 'Gly444', '-', '-', '>', 'Arg', ')', 'باعث', 'اختلال', 'در', 'ترشح', 'C2', 'می', 'شود.']"
37,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'پروتئین', 'C2', 'مکمل', 'نوع', 'دوم', 'با', 'یک', 'بلوک', 'انتخابی', 'در', 'ترشح', 'C2', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
38,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آلل', 'تهی', 'نوع', 'II', 'C2', '(C2Q0)', 'به', 'دو', 'هاپلوتیپ', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', '(MHC)', 'مرتبط', 'است', 'که', 'با', 'MHC', 'رایج\u200cتر', 'کمبود', 'C2', 'نوع', 'I', 'متفاوت', 'است.']"
39,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'نوع', 'دوم', 'دو', 'ژن', 'C2Q0', 'نوع', 'II', 'جداسازی', 'و', 'به', 'طور', 'جداگانه', 'به', 'سلول', 'های', 'L', 'ترانسفکت', 'شدند.']"
40,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'زیست\u200cشناسی', 'مولکولی،', 'بیوسنتزی', 'و', 'ایمونوفلورسانس', 'بعدی', 'نشان', 'داد', 'که', 'ترشح', 'C2', 'در', 'کمبود', 'C2', 'نوع', 'دوم', 'به', 'دلیل', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'متفاوت', 'در', 'باقیمانده\u200cهای', 'بسیار', 'حفاظت\u200cشده', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'آلل\u200cهای', 'C2Q0', 'مختل', 'می\u200cشود.']"
41,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'در', 'اگزون', '5', '(', 'نوکلئوتید', 'C566', '-', '>', 'T', '؛', 'Ser189', '-', '-', '>', 'Phe', ')', 'ژن', 'C2Q0', 'است', 'که', 'به', 'هاپلوتیپ', 'MHC', 'A11', ',', 'B35', ',', 'DRw1', ',', 'BFS', ',', 'C4A0B1', 'مرتبط', 'است', '.']"
42,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیگری', 'در', 'اگزون', '11', '(G1930-->A؛', 'Gly444-->', 'Arg)', 'ژن', 'C2Q0', 'است', 'که', 'به', 'هاپلوتیپ', 'MHC', 'A2،', 'B5،', 'DRw4،', 'BFS،', 'C4A3B1', 'مرتبط', 'است.']"
43,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'محصول', 'ژن', 'C2', 'جهش', 'یافته', 'در', 'اوایل', 'مسیر', 'ترشحی', 'حفظ', 'می', 'شود.']"
44,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش\u200cیافته\u200cها', 'مدل\u200cهایی', 'را', 'برای', 'روشن', 'کردن', 'مسیر', 'ترشحی', 'C2', 'ارائه', 'می\u200cکنند.', '.']"
45,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['دیمریزاسیون', 'معیوب', 'فون', 'ویلبراند', 'زیرواحدهای', 'عامل', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'Cys', '-', '>', 'Arg', 'در', 'نوع', 'IID', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند']"
46,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همان', 'انتقال', 'هتروزیگوت', 'T', '-', '>', 'C', 'در', 'nt', '8567', 'از', 'رونوشت', 'فون', 'ویلبراند', 'فاکتور', '(vWF)', 'در', 'دو', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'نوع', 'IID', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'بدون', 'هیچ', 'ناهنجاری', 'ظاهری', 'دیگری', 'یافت', 'شد.']"
47,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'خانواده،', 'هر', 'دو', 'آلل', 'در', 'والدین', 'و', 'یک', 'خواهر', 'طبیعی', 'بودند.', 'بنابراین', ',', 'جهش', 'از', 'نو', 'در', 'proposita', 'سرچشمه', 'گرفته', 'است', '.']"
48,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'دوم', 'نیز', 'دارای', 'والدین', 'بدون', 'علامت', 'بود', 'که', 'برای', 'مطالعه', 'در', 'دسترس', 'نبودند.']"
49,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیامدهای', 'ساختاری', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'CyS2010', '-', '>', 'Arg', 'می', 'شود،', 'با', 'بیان', 'دامنه', 'کربوکسیل', 'ترمینال', 'vWF', 'حاوی', 'باقیمانده', 'های', '1366-2050', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'گرفت.']"
50,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'حشره', 'آلوده', 'به', 'باکولوویروس', 'نوترکیب', 'که', 'توالی', 'vWF', 'نرمال', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند،', 'قبل', 'از', 'کاهش،', 'یک', 'مولکول', 'دایمر', 'متصل', 'به', 'دی', 'سولفید', 'را', 'با', 'جرم', 'مولکولی', 'ظاهری', '150', 'کیلو', 'دالتون', 'ترشح', 'کردند', 'که', 'پس', 'از', 'کاهش', 'پیوند', 'دی', 'سولفیدی،', 'یک', 'باند', 'واحد', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'ایجاد', 'کرد.']"
51,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل', ',', 'سلولهایی', 'که', 'قطعه', 'جهش', 'یافته', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند', ',', 'یک', 'مولکول', 'مونومر', 'با', 'جرم', 'مولکولی', 'ظاهری', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'ترشح', 'کردند', 'که', 'پس', 'از', 'کاهش', 'بدون', 'تغییر', 'باقی', 'ماند', '.']"
52,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'CyS2010', 'برای', 'دیمریزاسیون', 'نرمال', 'زیر', 'واحدهای', 'vWF', 'از', 'طریق', 'پیوند', 'دی', 'سولفیدی', 'دامنه\u200cهای', 'کربوکسیل', 'انتهایی', 'ضروری', 'است', 'و', 'یک', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'در', 'کدون', 'مربوطه', 'مسئول', 'تشکیل', 'مولتیمر', 'معیوب', 'در', 'نوع', 'IID', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'است.', '.']"
53,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'یک', 'عامل', 'جدید', 'برای', 'GTPase', 'CDC42Hs،', 'در', 'پلیمریزاسیون', 'اکتین', 'نقش', 'دارد.']"
54,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'Rho', 'از', 'GTPaseها', 'فرآیندهای', 'بیولوژیکی', 'متنوعی', 'از', 'جمله', 'مورفولوژی', 'سلولی', 'و', 'میتوژنز', 'را', 'کنترل', 'می', 'کنند.']"
55,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'WASP', 'را،', 'پروتئینی', 'که', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'معیوب', 'است،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'عامل', 'جدید', 'برای', 'CDC42Hs', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم،', 'اما', 'نه', 'برای', 'سایر', 'اعضای', 'خانواده', 'Rho،', 'Rac', 'و', 'Rho.']"
56,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'برهمکنش', 'وابسته', 'به', 'حضور', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'پروتئین', 'G', 'است.']"
57,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'سلولی', 'WASP', 'با', 'برچسب', 'اپی', 'توپ،', 'خوشه', 'هایی', 'از', 'WASP', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'اکتین', 'پلیمریزه', 'شده', 'بسیار', 'غنی', 'شده', 'اند.']"
58,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'خوشه', 'بندی', 'با', 'یک', 'WASP', 'حذف', 'شده', 'در', 'پایانه', 'C', 'مشاهده', 'نمی', 'شود', 'و', 'با', 'بیان', 'همزمان', 'با', 'CDC42Hs-N17', 'منفی', 'غالب', 'مهار', 'می', 'شود،', 'اما', 'نه', 'با', 'اشکال', 'منفی', 'غالب', 'Rac', 'یا', 'Rho.']"
59,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'WASP', 'پیوند', 'جدیدی', 'بین', 'CDC42Hs', 'و', 'اسکلت', 'سلولی', 'اکتین', 'فراهم', 'می\u200cکند،', 'که', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'را', 'برای', 'بسیاری', 'از', 'ناهنجاری\u200cهای', 'سلولی', 'در', 'بود', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
60,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'WASP', 'شامل', 'دو', 'حوزه', 'جدید', 'است', 'که', 'با', 'سایر', 'پروتئین', 'های', 'دخیل', 'در', 'سازماندهی', 'عمل', 'همولوگ', 'هستند.', '.']"
61,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'یک', 'علت', 'مکرر', 'ایدیوپاتیک', 'بیماری', 'آدیسون', 'در', 'بیماران', 'مرد', 'بالغ', 'است.']"
62,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['X', '-', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'ALD', 'یک', 'بیماری', 'ژنتیکی', 'است', 'که', 'با', 'دمیلیناسیون', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'نارسایی', 'آدرنال', 'و', 'تجمع', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'در', 'بافت', 'و', 'مایعات', 'بدن', 'مرتبط', 'است.']"
63,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ALD', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'یک', 'ژن', 'واقع', 'در', 'Xq28', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'ناقل', 'پراکسی', 'زومی', 'با', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
64,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شایع', 'ترین', 'فنوتیپ', 'ALD', 'شکل', 'مغزی', '(45', 'درصد)', 'است', 'که', 'در', 'پسران', 'بین', '5', 'تا', '12', 'سال', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
65,"['B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنومیلونوروپاتی', 'AMN', 'طناب', 'نخاعی', 'و', 'اعصاب', 'محیطی', 'را', 'در', 'بزرگسالان', 'جوان', 'درگیر', 'می', 'کند', '(35٪).']"
66,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نارسایی', 'آدرنال', 'بیماری', 'آدیسون', 'اغلب', 'با', 'AMN', 'یا', 'ALD', 'مغزی', 'همراه', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'تنها', 'بیان', 'بالینی', 'ALD', '(8٪', 'موارد)', 'باقی', 'بماند.']"
67,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'ALD', 'در', 'میان', 'بزرگسالان', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'آدیسون', 'ناشناخته', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
68,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'این', 'شیوع،', 'ما', 'آنالیز', 'بیوشیمیایی', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'را', 'در', '14', 'بیمار', 'مرد', '(سن', 'بین', '12', 'تا', '45', 'سال', 'در', 'زمان', 'تشخیص)', 'که', 'قبلاً', 'مبتلا', 'به', 'ایدیوپاتیک', 'اولیه', 'نارسایی', 'قشر', 'آدرنال', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بودند،', 'انجام', 'دادیم.']"
69,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '5', 'نفر', 'از', '14', 'بیمار', '(35%)،', 'غلظت', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'پلاسما', 'مشاهده', 'شد.']"
70,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'بیماران', 'آنتی', 'بادی', 'قشر', 'آدرنال', 'نداشتند.']"
71,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'آزمایشات', 'الکتروفیزیولوژیک', 'و', 'تصویربرداری', 'رزونانس', 'مغناطیسی', 'مشخص', 'شد', 'که', 'دو', 'بیمار', 'ALD', 'مغزی', 'یکی', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'با', 'درگیری', 'مغزی', 'و', 'دو', 'بیمار', 'AMN', 'پیش', 'بالینی', 'داشتند.']"
72,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'از', 'این', 'فرضیه', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'که', 'ALD', 'یک', 'علت', 'مکرر', 'ایدیوپاتیک', 'بیماری', 'آدیسون', 'در', 'کودکان', 'و', 'بزرگسالان', 'است.', '.']"
73,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تومور', 'سرکوب', 'و', 'آپوپتوز', 'انسان', 'سرطان', 'پروستات', 'با', 'واسطه', 'یک', 'مکان', 'ژنتیکی', 'در', 'کروموزوم', 'انسانی', '10pter', '-', 'q11.']"
74,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'پروستات', 'دومین', 'علت', 'مرگ', 'و', 'میر', 'مردان', 'سرطان', 'در', 'ایالات', 'متحده', 'است.']"
75,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'علیرغم', 'تلاش', 'های', 'بزرگ', 'بین', 'المللی،', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'مکانیسم', 'های', 'مولکولی', 'که', 'زمینه', 'ساز', 'این', 'بیماری', 'ویرانگر', 'است،', 'وجود', 'دارد.']"
76,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'ترشحی', 'پروستات', 'و', 'وابسته', 'به', 'آندروژن', 'سرطان', 'پروستات', 'در', 'پاسخ', 'به', 'محرومیت', 'آندروژن', 'دچار', 'آپوپتوز', 'می', 'شوند', 'و', 'علاوه', 'بر', 'این،', 'اکثر', 'سرطان', 'پروستات', 'مستقل', 'از', 'آندروژن', 'و', 'مقاوم', 'به', 'دستکاری', 'های', 'درمانی', 'بیشتر', 'در', 'طول', 'پیشرفت', 'بیماری', 'می', 'شوند.']"
77,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعریف', 'رویدادهای', 'ژنتیکی', 'که', 'باعث', 'آپوپتوز', 'در', 'پروستات', 'می', 'شود', 'می', 'تواند', 'بینش', 'های', 'مهمی', 'را', 'در', 'مورد', 'مسیرهای', 'حیاتی', 'در', 'رشد', 'طبیعی', 'و', 'همچنین', 'آشفتگی', 'آن', 'مسیرهای', 'کلیدی', 'در', 'تبدیل', 'نئوپلاستیک', 'را', 'روشن', 'کند.']"
78,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تعریف', 'عملکردی', 'یک', 'مکان', 'ژنتیکی', 'جدید', 'را', 'در', 'کروموزوم', '10pter', '-', 'q11', 'انسانی', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'هم', 'در', 'سرکوب', 'تومور', 'درون', 'تنی', 'و', 'هم', 'آپوپتوز', 'آزمایشگاهی', 'سلول\u200cهای', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', 'را', 'واسطه', 'می\u200cکند.']"
79,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'قطعه', 'مشخص', 'از', 'کروموزوم', '10', 'انسانی', 'از', 'طریق', 'همجوشی', 'میکروسل', 'به', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', 'منتقل', 'شد.']"
80,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریدهای', 'میکروسل', 'حاوی', 'تنها', 'ناحیه', '10pter-q11', 'به', 'دلیل', 'تومورزایی', 'پس', 'از', 'تزریق', 'هیبریدهای', 'میکروسل', 'به', 'موش', 'برهنه', 'سرکوب', 'شدند.']"
81,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'هیبریدهای', 'تکمیل', 'شده', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'از', 'طریق', 'مکانیسمی', 'که', 'نیازی', 'به', 'محلی', 'سازی', 'هسته', 'ای', 'p53', 'ندارد،', 'تحت', 'مرگ', 'سلولی', 'برنامه', 'ریزی', 'شده', 'قرار', 'می', 'گیرند.']"
82,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'یک', 'منبع', 'ژنتیکی', 'جدید', 'به', 'نام', 'PAC1', 'را', 'برای', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', '1', 'تعریف', 'می\u200cکنند', 'که', 'در', 'سرکوب', 'تومور', 'انسان', 'سرطان', 'پروستات', 'دخالت', 'دارد', 'و', 'علاوه', 'بر', 'این', 'قویاً', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'مسیر', 'مرگ', 'سلولی', 'می\u200cتواند', 'به', 'طور', 'عملکردی', 'در', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', 'بازسازی', 'شود.', '.']"
83,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['بروز', 'کم', 'جهش', 'BRCA2', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'سایر', 'سرطان', 'ها']"
84,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'ارثی', 'ژن', 'های', 'سرکوبگر', 'تومور', 'خانوادگی،', 'افراد', 'را', 'مستعد', 'انواع', 'خاصی', 'از', 'سرطان', 'می', 'کند.']"
85,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'دخالت', 'در', 'استعداد', 'ارثی', 'به', 'سرطان', 'این', 'تومور', 'ژن', 'های', 'سرکوبگر', 'هدف', 'جهش', 'های', 'سوماتیک', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'از', 'همان', 'نوع', 'هستند', 'که', 'در', 'اشکال', 'خانوادگی', 'یافت', 'می', 'شوند.']"
86,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'استثنا', 'BRCA1', 'است', 'که', 'به', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'خانوادگی', 'کمک', 'می', 'کند،', 'اما', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'با', 'نرخ', 'های', 'بسیار', 'پایین', 'دچار', 'جهش', 'می', 'شود.']"
87,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'یافته', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژن', 'های', 'دیگر', 'ممکن', 'است', 'اهداف', 'اصلی', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'باشند.']"
88,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دومین', 'ژن', 'سرطان', 'پستان', 'خانوادگی', 'که', 'اخیراً', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'BRCA2', '(مراجعه', '5-8)،', 'نسبت', 'سرطان', 'پستان', 'تقریباً', 'برابر', 'با', 'BRCA1', 'است.']"
89,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مانند', 'BRCA1،', 'BRCA2', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'غالباً', 'ارثی', 'رفتار', 'می', 'کند.']"
90,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افرادی', 'که', 'یک', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'را', 'به', 'ارث', 'می', 'برند', 'در', 'معرض', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'هستند', 'و', 'تومورها', 'که', 'ایجاد', 'می', 'کنند،', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'با', 'حذف', 'هتروزیگوت', 'از', 'دست', 'می', 'دهند.']"
91,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'کد', 'کننده', 'BRCA2', 'بسیار', 'بزرگ', 'است', 'و', 'از', '26', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', '10', '443', 'جفت', 'باز', 'است.']"
92,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'میزان', 'جهش', 'BRCA2', 'را', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'سینه', 'و', 'در', 'مجموعه\u200cای', 'از', 'خطوط', 'سلولی', 'که', 'دوازده', 'نوع', 'تومور', 'دیگر', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'بررسی', 'می\u200cکنیم.']"
93,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب،', 'جهش', 'در', 'BRCA2', 'در', 'سرطان', 'ها', 'از', 'جمله', 'سرطان', 'سینه', 'نادر', 'است.']"
94,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'جهش', 'احتمالی', 'در', 'رده', 'سلولی', 'تومور', 'پانکراس', 'نقشی', 'را', 'برای', 'BRCA2', 'در', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'پانکراس', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
95,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ایجاد', 'جهش', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'در', 'جنوب', 'سوئد.']"
96,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'SSCP', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هترودپلکس', 'تمام', 'اگزون', 'ها', 'و', 'ناحیه', 'اینترون', 'کناری', 'و', 'با', 'آزمایش', 'برش', 'پروتئین', 'برای', 'اگزون،', '9', 'جهش', 'مختلف', 'در', 'ژن', 'حساسیت', 'BRCA1', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', '15', 'مورد', 'از', '47', 'خویشاوند', 'از', 'جنوب', 'سوئد', 'شناسایی', 'شد.', '11،', 'به', 'دنبال', 'توالی', 'مستقیم.']"
97,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود', 'که', 'همه', 'جهش\u200cها', 'به', 'جز', 'یکی،', 'منجر', 'به', 'خاتمه', 'ترجمه', 'زودرس', 'شوند', 'و', 'شامل', 'هفت', 'درج', 'یا', 'حذف', 'تغییر', 'فریم،', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی،', 'و', 'یک', 'جهش', 'در', 'محل', 'گیرنده', 'اتصال', 'هستند.']"
98,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'باقی', 'مانده', 'یک', 'جهش', 'نادرست', '(', 'Cys61Gly', ')', 'در', 'موتیف', 'اتصال', 'روی', 'است', '.']"
99,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'جهش', 'جدید', 'بنیانگذار', 'سوئدی', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'نوکلئوتید', '2595', 'حذف', 'A', 'در', 'پنج', 'خانواده،', 'جهش', 'مزخرف', 'C', '1806', 'T', 'در', 'سه', 'خانواده،', '3166', 'درج', 'TGAGA', 'در', 'سه', 'خانواده،', 'و', 'نوکلئوتید', '1201', 'حذف', '11', 'در', 'دو', 'خانواده', 'یافت', 'شد.']"
100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'درون', 'ژنی', 'D17S855', 'از', 'منشاء', 'مشترک', 'جهش', 'ها', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['11', 'نفر', 'از', '15', 'خویشاوندی', 'که', 'جهش', 'BRCA1', 'را', 'نشان', 'می', 'دادند،', 'خانواده', 'های', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'بودند', 'که', 'تعدادی', 'از', 'آنها', 'دارای', 'فنوتیپ', 'غالب', 'سرطان', 'تخمدان', 'بودند.']"
102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مجموعه', 'ای', 'از', '32', 'خانواده', 'که', 'در', 'آنها', 'هیچ', 'تغییری', 'در', 'BRCA1', 'مشاهده', 'نشد،', 'شامل', '1', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'خویشاوندی', 'بود', 'که', 'ارتباط', 'واضحی', 'با', 'ناحیه', 'BRCA1', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'کروموزوم', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'تومورها', 'همراه', 'داشت.']"
103,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['سایر', 'انواع', 'تومور', 'یافت', 'شده', 'در', 'حامل', 'های', 'جهش/هاپلوتیپ', 'BRCA1', 'شامل', 'سرطان', 'پروستات،', 'پانکراس،', 'پوست', 'و', 'ریه', 'ملانوم', 'بدخیم', 'الیگودندروگلیوما', 'و', 'کارسینوسارکوم', 'بودند.']"
104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع،', '12', 'از', '16', 'خویشاوندی', 'که', 'جهش', 'یا', 'پیوند', 'BRCA1', 'را', 'نشان', 'می', 'دادند،', 'دارای', 'سرطان', 'تخمدان', 'بودند،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'تنها', '6', 'خانواده', 'از', '31', 'خانواده', 'باقی', 'مانده', '(P', '<.', '001).']"
105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'دخالت', 'BRCA1', 'را', 'در', 'استعداد', 'بیماری', 'برای', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'خانواده', 'ها', 'که', 'اغلب', 'با', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'مشخص', 'می', 'شود', 'تأیید', 'می', 'کند.']"
106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'سریع', 'جهش\u200cهای', 'خوشه\u200cای', 'منطقه\u200cای', 'BRCA1', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'هترودوپلکس', 'چندگانه.']"
107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['گروه', 'مطالعاتی', 'UKCCCR', 'خانوادگی', 'سرطان', 'تخمدان']"
108,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'BRCA1', 'مسئول', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'خانواده\u200cهایی', 'هستند', 'که', 'موارد', 'متعددی', 'از', 'شروع', 'زودرس', 'دارند', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان']"
109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'زمان', 'جداسازی', 'BRCA1', 'در', 'سال', 'گذشته،', 'بیش', 'از', '65', 'جهش', 'متمایز', 'پراکنده', 'در', 'سراسر', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'را', 'زمان', 'بر', 'و', 'از', 'نظر', 'فنی', 'چالش', 'برانگیز', 'می', 'کند.']"
110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'آنالیز', 'هترودپلکس', 'مالتی', 'پلکس', 'ایجاد', 'کرده\u200cایم', 'که', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'یک', 'چهارم', 'توالی', 'کدگذاری', 'در', 'یک', 'روش', 'غربالگری', 'تک', 'مرحله\u200cای', 'طراحی', 'شده', 'است', 'و', 'تقریباً', '50', 'درصد', 'از', 'تمام', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'را', 'که', 'تاکنون', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'شناسایی', 'می\u200cکند.']"
111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'این', 'تکنیک', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'BRCA1', 'در', '162', 'خانواده', 'با', 'سابقه', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'استفاده', 'کرده', 'ایم', 'و', '12', 'جهش', 'متمایز', 'را', 'در', '35', 'خانواده', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.', '.']"
112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهشی', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'نشده', 'بود', 'در', 'دامنه', 'تترامریزاسیون', 'TP53', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni']"
113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جزئیات', 'یک', 'خانواده', 'با', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'کلاسیک', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'در', 'کدون', '344', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'TP53', 'وجود', 'دارد.']"
114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کدون', '344', 'یک', 'باقیمانده', 'کلیدی', 'در', 'حوزه', 'تترامریزاسیون', 'است', 'و', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود', 'که', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'پرولین', 'به', 'جای', 'لوسین', 'پیامدهای', 'عمیقی', 'برای', 'تترامریزاسیون', 'و', 'اتصال', 'بالقوه', 'DNA', 'داشته', 'باشد.']"
115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'گزارش', 'از', 'یک', 'جهش', 'در', 'این', 'باقیمانده', 'در', 'تومورهای', 'پراکنده', 'یا', 'در', 'زاد', 'و', 'ولد', 'و', 'اولین', 'گزارش', 'از', 'یک', 'جهش', 'در', 'رده', 'ژرم', 'در', 'دامنه', 'تترامریزاسیون', 'است.']"
116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'خانواده', 'در', 'طیف', 'تومورها', 'قابل', 'توجه', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد،', 'و', 'از', 'بین', 'رفتن', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'لیومیوسارکوم', 'از', 'proband', 'وجود', 'دارد.']"
117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'رده', 'سلولی', 'از', 'تومور', 'مطالعات', 'پروباند', 'و', 'سیتوژنتیک', 'و', 'مولکولی', 'انجام', 'شده', 'ایجاد', 'شده', 'است', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'گسترده', 'ای', 'را', 'در', 'این', 'خانواده', 'ارائه', 'می', 'دهد.', '.']"
118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['طیف', 'جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'RB1', 'در', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی']"
119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'های', 'RB1', 'را', 'در', '119', 'بیمار', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی', 'جستجو', 'کرده', 'ایم.']"
120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تحقیقات', 'قبلی', 'با', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'آنالیز', 'طول', 'قطعه', 'PCR', 'جهش', 'را', 'در', '48', 'بیمار', 'نشان', 'داده', 'بود.']"
121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'در', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '71', 'بیمار', 'باقی', 'مانده', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'هترودپلکس،', 'SSCP', 'غیر', 'ایزوتوپی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم،', 'ما', 'جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'را', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'های', 'خاتمه', 'زودرس', 'یا', 'اختلال', 'در', 'سیگنال', 'های', 'اسپلایس', 'در', '51', 'بیمار', '(72', 'درصد)', 'از', '71', 'بیمار', 'می', 'شود،', 'شناسایی', 'کردیم.']"
123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'بیمار', 'نیز', 'انواع', 'توالی', 'نادری', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
124,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ناحیه', 'ای', 'از', 'ژن', 'RB1', 'ترجیحاً', 'در', 'جایگزینی', 'های', 'تک', 'پایه', 'درگیر', 'نبود.']"
125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'مکرر', 'در', 'اکثر', '14', 'کدون', 'در', 'RB1', 'مشاهده', 'شد.']"
126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهشی', 'در', 'اگزون', '25-27', 'مشاهده', 'نشد،', 'اگرچه', 'این', 'ناحیه', 'حاوی', 'دو', 'کدون', 'CGA', 'است.']"
127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ناحیه', '3', 'انتهایی', 'ژن', 'RB1', 'ممکن', 'است', 'انکوژن', 'نباشد.']"
128,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'این', 'داده', 'ها', 'با', 'نتایج', 'تحقیقات', 'قبلی', 'ما', 'ترکیب', 'شدند،', 'جهش', 'در', 'مجموع', '99', '(83', 'درصد)', 'از', '119', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد.']"
129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'طیف', 'شامل', '15', '%', 'حذف', 'بزرگ', ',', '26', '%', 'تغییرات', 'طول', 'کوچک', 'و', '42', '%', 'تعویض', 'پایه', 'است', '.']"
130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ارتباطی', 'بین', 'محل', 'تغییر', 'قاب', 'یا', 'جهش', 'های', 'بی', 'معنی', 'و', 'ویژگی', 'های', 'فنوتیپی،', 'از', 'جمله', 'سن', 'در', 'هنگام', 'تشخیص،', 'تعداد', 'تومور', 'کانون', 'ها', 'و', 'تظاهرات', 'تومورهای', 'غیر', 'چشمی', 'مشاهده', 'نشد.', '.']"
131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'فنوتیپی', 'افراد', 'با', '30', 'تا', '40', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'موارد', 'HD', 'را', 'با', '36', 'تکرار', 'و', 'افراد', 'مسن', 'ظاهرا', 'طبیعی', 'با', '36', 'تا', '39', 'تکرار', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['گسترش', 'غیر', 'طبیعی', 'CAG', 'در', 'ژن', 'IT', '-', '15', 'با', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'مرتبط', 'است.']"
133,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تنظیمات', 'تشخیصی،', 'لازم', 'است', 'که', 'محدودیت', 'های', 'محدوده', 'اندازه', 'CAG', 'در', 'کروموزوم', 'های', 'نرمال', 'و', 'HD', 'مربوط', 'به', 'آن', 'مشخص', 'شود.']"
134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'آنالیزهای', 'بزرگی', 'که', 'محدودیت\u200cهای', 'محدوده', 'اندازه', 'طبیعی', 'و', 'پاتولوژیک', 'را', 'تعیین', 'می\u200cکردند', 'از', 'سنجش', 'PCR', 'استفاده', 'می\u200cکردند', 'که', 'شامل', 'تکرارهای', 'CAG', 'و', 'یک', 'مسیر', 'تکراری', 'CCG', 'بود', 'که', 'تصور', 'می\u200cشد', 'ثابت', 'است.']"
135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'این', 'آزمایش', 'ها', 'همپوشانی', 'بین', 'محدوده', 'اندازه', 'طبیعی', 'و', 'بیماری', 'را', 'پیدا', 'کردند.']"
136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'بعدی', 'مبنی', 'بر', 'اینکه', 'تکرارهای', 'CCG', 'با', '8', 'طول', 'تری', 'نوکلئوتید', 'متفاوت', 'است،', 'نشان', 'داد', 'که', 'محدودیت\u200cهای', 'محدوده', 'اندازه', 'طبیعی', 'و', 'بیماری', 'باید', 'با', 'سنجش\u200cهایی', 'که', 'پلی\u200cمورفیسم', 'CCG', 'را', 'حذف', 'می\u200cکنند،', 'دوباره', 'ارزیابی', 'شوند.']"
137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'بیماران', 'با', '30', 'تا', '40', 'تکرار', 'نادر', 'هستند،', 'کنسرسیومی', 'برای', 'جمع', 'آوری', 'چنین', 'افرادی', 'تشکیل', 'شد.']"
138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', '178', 'نمونه', 'در', 'کمبریج', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'های', 'خاص', 'برای', 'تکرارهای', 'CAG', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'روش\u200cهایی', 'را', 'برای', 'اندازه\u200cگیری', 'قابل', 'اعتماد', 'تکرارهای', 'CAG', 'و', 'موارد', 'نشان\u200cدهنده', 'بهینه\u200cسازی', 'کرده\u200cایم', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'خطرات', 'استفاده', 'از', 'روش\u200cهای', 'PCR', 'است', 'که', 'شامل', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'CAG', 'و', 'CCG', 'می\u200cشود.']"
140,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'HD', 'بیمار', '36', 'تکرار', 'داشتند', 'که', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'این', 'آلل', 'با', 'بیماری', 'مرتبط', 'است.']"
141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'بدون', 'علائم', 'ظاهری', 'یا', 'علائم', 'HD', 'در', '36', 'تکرار', '(سن', '74،', '78،', '79', 'و', '87', 'سال)،', '37', 'تکرار', '(سن', '69', 'سال)،', '38', 'تکرار', '(سن', '69', 'و', '90', 'سال)', 'و', '39', 'سال', 'یافت', 'شدند.', 'تکرار', 'می', 'شود', '(سن', '67،', '90', 'و', '95', 'سال).']"
142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['شرح', 'حال', 'مفصل', 'یک', 'مورد', 'استثنایی', 'از', 'این', 'مجموعه', 'به', 'پیرمرد', '95', 'ساله', 'ای', 'با', '39', 'تکرار', 'ارائه', 'می', 'شود', 'که', 'ویژگی', 'های', 'کلاسیک', 'HD', 'را', 'نداشت.']"
143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بقای', 'ظاهرا', 'سالم', 'در', 'سنین', 'بالا', 'در', 'برخی', 'افراد', 'با', '36', 'تا', '39', 'تکرار', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'HD', 'ممکن', 'است', 'همیشه', 'کاملاً', 'نافذ', 'نباشد.', '.']"
144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'و', 'بیان', 'هشت', 'جهش', 'جدید', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'با', 'بیماری', 'کاناوان']"
145,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'کاناوان', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آسپارتواسیلاز', '(ASPA)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
146,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'کاناوان', 'از', 'پیشینه', 'یهودی', 'اشکنازی', 'هستند.']"
147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ASPA', 'که', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'می', 'شود', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'و', 'E285A', 'و', 'Y231X', 'دو', 'جهش', 'غالب', 'هستند', 'که', '97', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماران', 'یهودی', 'اشکنازی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'با', 'هدف', 'یافتن', 'مبنای', 'مولکولی', 'بیماری', 'کاناوان', 'در', '25', 'بیمار', 'مستقل', 'با', 'پیشینه', 'غیر', 'یهودی', 'انجام', 'شد.']"
149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش', 'جدید', 'و', 'سه', 'جهش', 'که', 'قبلا', 'مشخص', 'شده', 'بود', '80', '%', '(40/50)', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دادند.']"
150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'اشتباه', 'A305E', '48', '%', '(', '24', '/', '50', ')', 'از', 'کروموزومهای', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماران', 'اروپایی', 'تبار', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد', ',', 'در', 'حالی', 'که', 'دو', 'جهش', 'غالب', 'یهودی', 'هر', 'کدام', 'یک', 'کروموزوم', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.']"
151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش', 'جدید', 'شناسایی', 'شده', 'شامل', 'حذف', 'های', '1', 'و', '4', 'جفت', 'باز', '(به', 'ترتیب', '32', 'deltaT', 'و', '876', 'deltaAGAA)', 'و', 'I16T،', 'G27R،', 'D114E،', 'G123E،', 'C152Y', 'و', 'R168C', 'بودند.']"
152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'هموزیگوت', '32', 'deltaT', 'در', 'تنها', 'بیمار', 'شناخته', 'شده', 'با', 'منشاء', 'آفریقایی', '-', 'آمریکایی', 'با', 'بیماری', 'کاناوان', 'شناسایی', 'شد.']"
153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوسیتی', 'برای', '876', 'جهش', 'deltaAGAA', 'در', 'سه', 'بیمار', 'مستقل', 'از', 'انگلستان', 'شناسایی', 'شد.']"
154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'تغییر', 'تک', 'پایه', 'که', 'منجر', 'به', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'می', 'شود', 'در', 'بیمارانی', 'از', 'ترکیه', '(D114E,', 'R168C)،', 'هلند', '(I16T)،', 'آلمان', '(G27R)،', 'ایرلند', '(C152Y)', 'و', 'کانادا', '(G123E)', 'شناسایی', 'شد.']"
155,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پروتکل', 'مبتنی', 'بر', 'PCR', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'برای', 'معرفی', 'جهش', 'در', 'cDNA', 'نوع', 'وحشی', 'استفاده', 'شد.']"
156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیان', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'کلون\u200cهای', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'نشان', 'داد', 'که', 'همه', 'این', 'جهش\u200cها', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'ASPA', 'شده', 'و', 'بنابراین', 'باید', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'کاناوان', 'شود.', '.']"
157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'و', 'مکان', 'یابی', 'کروموزومی', 'Atm،', 'همولوگ', 'موش', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']"
158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['Atm،', 'همولوگ', 'موش', 'ژن', 'ATM', 'انسان', 'معیوب', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کل', 'توالی', 'کدکننده', 'رونوشت', 'Atm', 'کلون', 'شد', 'و', 'حاوی', 'یک', 'قاب', 'خواندن', 'باز', 'بود', 'که', 'پروتئینی', 'از', '3066', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'با', '84', 'درصد', 'هویت', 'کلی', 'و', '91', 'درصد', 'شباهت', 'به', 'پروتئین', 'ATM', 'انسانی', 'کد', 'می', 'کند.']"
160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'مختلف', 'بیان', 'Atm', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'مشاهده', 'شد.']"
161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فلورسانس', 'در', 'محل', 'هیبریداسیون', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند،', 'ژن', 'Atm', 'را', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '9', 'موش،', 'باند', '9C،', 'در', 'ناحیه', 'ای', 'همولوگ', 'با', 'منطقه', 'ATM', 'در', 'کروموزوم', '11q22-q23', 'انسان', 'قرار', 'داد.', '.']"
162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولوگ', 'موش', 'ژن', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', '(WASP)', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'است', 'و', 'نزدیک', 'به', 'جهش', 'scurfy', '(sf)', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'نقشه', 'برداری', 'می', 'کند.']"
163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'WASP', 'موش،', 'همولوگ', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'جدا', 'شده', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شده', 'است.', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'پیش', 'بینی', 'شده', '86', 'درصد', 'با', 'توالی', 'WASP', 'انسانی', 'یکسان', 'است.']"
164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'ویژگی', 'های', 'متمایز', 'ژن', 'موش', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'GGA', 'چندشکلی', 'است', 'که', 'برای', 'پلی', 'گلیسین', 'کد', 'می', 'کند', 'و', 'از', '15', 'تا', '17', 'سه', 'قلو', 'در', 'سویه', 'های', 'مختلف', 'Musculus', 'Musculus', 'متفاوت', 'است.']"
165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'WASP', 'موش', 'تقریباً', 'به', 'صورت', '2', 'بیان', 'می', 'شود.']"
166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4-kb', 'mRNA', 'در', 'تیموس', 'و', 'طحال.']"
167,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'کروموزومی', 'در', 'M', 'بین', 'گونه', 'ای.']"
168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Musculus', '/', 'M.', 'spretus', 'backcross', 'مکان', 'Wasp', 'را', 'در', 'نزدیکی', 'سانترومر', 'کروموزوم', 'X', 'موش', 'قرار', 'داد', 'که', 'از', 'Gata1،', 'Tcfe3', 'و', 'scurfy', '(sf)', 'جدایی', 'ناپذیر', 'است.']"
170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمالی', 'نمونه\u200cهای', 'بافت', 'sf', 'وجود', 'mRNA', 'WASP', 'را', 'در', 'کبد', 'و', 'پوست', 'نشان', 'داد', 'که', 'احتمالاً', 'در', 'نتیجه', 'نفوذ', 'لنفوسیتی', 'است،', 'اما', 'عدم', 'وجود', 'ناهنجاری', 'در', 'مقدار', 'یا', 'اندازه', 'mRNA', 'موجود', 'است.']"
171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی']"
172,"['O', 'O', 'O']","['هدف،', 'واقعگرایانه', '.']"
173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['برای', 'روشن', 'شدن', 'اینکه', 'آیا', 'کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'ترشح', 'می', 'شود', 'یا', 'خیر،', 'و', 'مقایسه', 'غلظت', 'آن', 'در', 'سرم', 'و', 'شیر', 'مادر', 'زنان', 'شیرده', 'که', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'دارند.']"
174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مواد', 'و', 'روش', 'ها', '.']"
175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'رادیوامونواسی', 'اختصاصی،', 'غلظت', 'کلشی', 'سین', 'در', 'سرم', 'و', 'شیر', 'مادر', '4', 'بیمار', 'در', 'مقاطع', 'زمانی', 'مختلف', 'پس', 'از', 'مصرف', 'خوراکی', 'دارو', 'تعیین', 'شد.']"
176,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', '4', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'FMF', 'را', 'که', 'به', 'طور', 'طولانی', 'مدت', 'کلشی', 'سین', 'مصرف', 'می', 'کردند،', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'داد.']"
177,"['O', 'O']","['نتایج', '.']"
178,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'ترشح', 'می', 'شود.']"
179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'آن', 'بین', '1', 'بود.']"
180,"['O', 'O', 'O']","['9', 'و', '8.']"
181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'نانوگرم', 'در', 'میلی', 'لیتر', 'که', 'مشابه', 'آنهایی', 'بود', 'که', 'در', 'سرم', 'یافت', 'شد', '(', 'منحنی', 'های', 'زمان', 'غلظت', 'موازی', ')', '.']"
182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'تنوع', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'غلظت', 'شیر', 'کلشی', 'سین', 'در', 'بین', 'بیماران', 'مختلف', 'وجود', 'دارد', 'که', 'ممکن', 'است', 'به', 'ترکیب', 'فردی', 'شیر', 'مادر', 'و', 'احتمالاً', 'به', 'سایر', 'عوامل', 'تغذیه', 'ای', 'یا', 'متابولیک', 'مربوط', 'باشد.']"
183,"['O', 'O']","['نتیجه', '.']"
184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اتصال', 'وسیع', 'بافت', 'محیطی', 'و', 'غلظت', 'نسبتاً', 'کم', 'کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'مقدار', 'مصرف', 'شده', 'توسط', 'شیرخوار', 'کم', 'است.']"
185,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بر', 'اساس', 'تجربه', 'بالینی', 'ما،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'پرستاری', 'برای', 'زنان', 'شیرده', 'مبتلا', 'به', 'FMF', 'که', 'به', 'مصرف', 'کلشیسین', 'ادامه', 'می', 'دهند،', 'ایمن', 'باشد.']"
186,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'غیر', 'طبیعی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'پروتئین', 'کیناز', 'فقط', 'میوپاتی', 'خفیف', 'را', 'در', 'موش', 'تولید', 'می', 'کند.']"
187,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'معمولاً', 'با', 'انبساط', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'ژن', 'DM', '-', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'همراه', 'است.']"
188,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تأثیر', 'سطوح', 'بیانی', 'تغییر', 'یافته', 'DMPK،', 'که', 'در', 'همه', 'رده', 'های', 'سلولی', 'عضلانی', 'در', 'طول', 'توسعه', 'بیان', 'می', 'شود،', 'با', 'ایجاد', 'اختلال', 'در', 'ژن', 'Dmpk', 'درون', 'زا', 'و', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'یک', 'ترانس', 'ژن', 'طبیعی', 'DMPK', 'انسانی', 'در', 'موش', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
189,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'پوچ', '(-/-)', 'فقط', 'تغییرات', 'اندازه', 'ناسازگار', 'و', 'جزئی', 'را', 'در', 'فیبرهای', 'عضلانی', 'سر', 'و', 'گردن', 'در', 'سنین', 'بالاتر', 'نشان', 'دادند،', 'حیوانات', 'با', 'بالاترین', 'بیان', 'ژن', 'DMPK', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'و', 'مرگ', 'و', 'میر', 'نوزادان', 'را', 'افزایش', 'دادند.']"
190,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'هر', 'دو', 'مدل', 'فاقد', 'علائم', 'مکرر', 'DM', 'از', 'جمله', 'وابسته', 'به', 'نوع', 'فیبر', 'آتروفی', 'میتونی', 'آب', 'مروارید', 'و', 'ناباروری', 'مردانه', 'هستند.']"
191,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'این', 'ادعا', 'را', 'تقویت', 'می', 'کند', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'یا', 'افزایش', 'بیان', 'ساده', 'DMPK', 'تنها', 'نیاز', 'حیاتی', 'برای', 'ایجاد', 'این', 'بیماری', 'نیست.', '.']"
192,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['موش\u200cهایی', 'که', 'فاقد', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'پروتئین', 'کیناز', 'هستند،', 'شروع', 'دیررس', 'پیشرونده', 'میوپاتی', 'دارند.']"
193,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'از', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'CTG', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'یک', 'پروتئین', 'کیناز', 'فرضی', '(DMPK)', 'حاصل', 'می\u200cشود.']"
194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'کردن', 'نقش', 'DMPK', 'در', 'پاتوژنز', 'DM', 'ما', 'موش', 'Dmpk', 'کمبود', 'دارد', '(Dmpk', '-/-)', 'را', 'توسعه', 'دادیم.']"
195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'Dmpk', '-', '/', '-', 'دارای', 'شروع', 'دیررس', 'میوپاتی', 'اسکلتی', 'پیشرونده', 'هستند', 'که', 'برخی', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'پاتولوژیک', 'را', 'با', 'DM', 'مشترک', 'است.']"
196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ماهیچه\u200cهای', 'موش\u200cهای', 'بالغ', 'تغییر', 'در', 'اندازه', 'فیبر', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'تخریب', 'فیبر', 'و', 'فیبروز', 'افزایش', 'یافته', 'است.']"
197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'بالغ', 'Dmpk', '-', '/', '-', 'تغییرات', 'فراساختاری', 'در', 'عضله', 'و', '50', '%', 'کاهش', 'در', 'تولید', 'نیرو', 'نسبت', 'به', 'موشهای', 'جوان', 'نشان', 'می', 'دهند', '.']"
198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'DMPK', 'ممکن', 'است', 'برای', 'حفظ', 'ساختار', 'و', 'عملکرد', 'ماهیچه\u200cهای', 'اسکلتی', 'ضروری', 'باشد', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'کاهش', 'سطح', 'DMPK', 'ممکن', 'است', 'به', 'آسیب\u200cشناسی', 'DM', 'کمک', 'کند.', '.']"
199,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'Brca1', 'برای', 'تکثیر', 'سلولی', 'جنینی', 'در', 'موش', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'BRCA1', 'از', 'بین', 'رفته', 'در', 'انسان', 'با', 'استعداد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'همراه', 'است.']"
201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'موش\u200cهای', 'Brca1', '+/-', 'طبیعی', 'و', 'بارور', 'هستند', 'و', 'در', 'سن', 'یازده', 'ماهگی', 'فاقد', 'تومورها', 'هستند.']"
202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'Brca1', '(5-6)', 'قبل', 'از', 'روز', '7', 'می', 'میرند.']"
203,"['O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'جنین', 'زایی', '.']"
204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'رشد', 'ضعیفی', 'دارند', 'و', 'شواهدی', 'از', 'تشکیل', 'مزودرم', 'وجود', 'ندارد.']"
205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'خارج', 'جنینی', 'غیرطبیعی', 'است،', 'اما', 'تجمع', 'جنین', 'های', 'تتراپلوئیدی', 'از', 'نوع', 'وحشی،', 'کشندگی', 'را', 'نجات', 'نمی', 'دهد.']"
206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'داخل', 'بدن،', 'جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'افزایش', 'آپوپتوز', 'را', 'نشان', 'نمی', 'دهند', 'اما', 'کاهش', 'تکثیر', 'سلولی', 'همراه', 'با', 'کاهش', 'بیان', 'سیکلین', 'E', 'و', 'mdm-2،', 'تنظیم', 'کننده', 'فعالیت', 'p53', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'مهارکننده', 'کیناز', 'وابسته', 'به', 'سیکلین', 'p21', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'در', 'جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'افزایش', 'می', 'یابد.']"
208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقویت', 'این', 'مشاهدات', 'in', 'vivo', 'این', 'واقعیت', 'است', 'که', 'رشد', 'بلاستوسیست', 'جهش', 'یافته', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'به', 'شدت', 'مختل', 'شده', 'است.']"
209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'مرگ', 'جنینهای', 'جهش', 'یافته', 'Brca1', '(', '5-', '6', ')', 'قبل', 'از', 'گاسترولاسیون', 'ممکن', 'است', 'به', 'دلیل', 'شکست', 'انفجار', 'پرولیفراتیو', 'مورد', 'نیاز', 'برای', 'رشد', 'لایه', 'های', 'مختلف', 'زاینده', 'باشد', '.']"
210,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'بیماری', 'عروق', 'کرونر', 'قلب', 'در', 'مردان', 'ژاپنی-آمریکایی', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'انتقال', 'دهنده', 'کلسترول', 'استر', 'علیرغم', 'افزایش', 'سطح', 'HDL.']"
211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'پلاسما', '(HDL)', 'به', 'شدت', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'تعیین', 'می', 'شود', 'و', 'یک', 'رابطه', 'معکوس', 'کلی', 'با', 'بیماری', 'عروق', 'کرونر', 'قلب', 'CHD', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
212,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'انتقال', 'کلسترول', 'استر', '(CETP)', 'واسطه', 'انتقال', 'استرهای', 'کلسترول', 'از', 'HDL', 'به', 'لیپوپروتئین', 'های', 'دیگر', 'است', 'و', 'یک', 'شرکت', 'کننده', 'کلیدی', 'در', 'انتقال', 'معکوس', 'کلسترول', 'از', 'محیط', 'به', 'کبد', 'است.']"
213,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'بالایی', 'از', 'دو', 'جهش', 'مختلف', 'ژن', 'CETP', '(D442G،', '5.1', 'درصد؛', 'اینترون', '14G', 'A،', '0.5', 'درصد)،', 'در', '3469', 'مرد', 'از', 'اجداد', 'ژاپنی', 'در', 'برنامه', 'قلب', 'هونولولو', 'یافت', 'شد', 'و', 'جهش', 'ها', 'با', 'کاهش', 'CETP', 'همراه', 'بود.', '-', '35', '٪', ')', 'و', 'افزایش', 'سطح', 'HDL', 'chol', '(', '+', '10', '%', 'برای', 'D442G', ')', '.']"
214,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'شیوع', 'کلی', 'CHD', 'قطعی', 'در', 'مردان', 'دارای', 'جهش', '21', 'درصد', 'و', 'در', 'مردان', 'بدون', 'جهش', '16', 'درصد', 'بود.']"
215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['خطر', 'نسبی', '(RR)', 'از', 'CHD', '1', 'بود.']"
216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['43', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'به', 'جهش', '(', 'P', '<', '.', '05', ')', ';', 'پس', 'از', 'تعدیل', 'برای', 'CHD', 'عوامل', 'خطر،', 'RR', '1', 'بود.']"
217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['55', '(', 'P', '=', '.', '02', ')', ';', 'پس', 'از', 'تنظیم', 'اضافی', 'برای', 'سطوح', 'HDL،', 'RR', '1', 'بود.']"
218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['68', '(', '008', '=', 'P', ')', '.']"
219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقادیر', 'RR', 'مشابهی', 'برای', 'جهش', 'D442G', 'به', 'تنهایی', 'به', 'دست', 'آمد.']"
220,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['افزایش', 'CHD', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'در', 'درجه', 'اول', 'برای', 'HDL', 'chol', '41', '-', '60', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', 'مشاهده', 'شد.', 'برای', 'HDL', 'chol', '>', '60', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', 'مردان', 'با', 'و', 'بدون', 'جهش،', 'شیوع', 'پایین', 'CHD', 'داشتند.']"
221,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ژنتیک', 'کمبود', 'CETP', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'مستقل', 'برای', 'CHD', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد،', 'در', 'درجه', 'اول', 'به', 'دلیل', 'افزایش', 'شیوع', 'CHD', 'در', 'مردان', 'دارای', 'جهش', 'D442G', 'و', 'کلسترول', 'HDL', 'بین', '41', 'تا', '60', 'میلی\u200cگرم', 'در', 'دسی\u200cلیتر.']"
222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'هم', 'غلظت', 'HDL', 'و', 'هم', 'پویایی', 'انتقال', 'کلسترول', 'از', 'طریق', 'HDL', '(یعنی', 'انتقال', 'معکوس', 'کلسترول)', 'خاصیت', 'ضد', 'آتروژنی', 'بخش', 'HDL', 'را', 'تعیین', 'می', 'کند.']"
223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'همولوگ', 'ژن', 'Rb1', 'انسانی', 'به', 'کروموزوم', '14', 'پستانداران', 'برتر.']"
224,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'Rb1', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'دخیل', 'است', 'و', 'در', 'کروموزوم', 'انسانی', '(Chr)', '13q14', 'قرار', 'دارد.']"
225,"['O', 'O', 'O']","['2', '2', '.']"
226,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'کاوشگر', 'DNA', 'کیهانی', 'انسانی', 'Rb1', 'برای', 'بومی', 'سازی', 'این', 'ناحیه', 'روی', 'میمون', 'های', 'Chr', '14', 'با', 'تکنیک', 'FISH', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حفاظت', 'از', 'ژن', 'Rb1', 'در', 'پستانداران', 'بالاتر', 'در', 'مکان', 'کروموزوم', 'معادل', '(14q14)', 'انسان', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نشانگر', 'فیلوژنتیکی', 'برای', 'ردیابی', 'بیشتر', 'مسیر', 'تکاملی', 'تبار', 'انسان', 'عمل', 'کند.']"
228,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'هیچ', 'همبستگی', 'دقیق', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'وجود', 'ندارد،', 'اما', 'خوشه\u200cبندی', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'بخش', 'آمینه', 'پایانی', 'محصول', 'ژن', 'WASP.']"
229,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', '(WASP)', 'در', 'بیمارانی', 'که', 'با', 'بود', 'و', 'در', 'بیمارانی', 'که', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'را', 'نشان', 'دادند', 'جهش', 'یافته', 'بود.']"
230,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', '19', 'خانواده', 'آلمانی', ',', 'سوئیسی', 'و', 'ترکی', 'تبار', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'توالی', 'یابی', 'منجر', 'به', 'شناسایی', 'هفت', 'جهش', 'جدید', 'و', '10', 'جهش', 'شناخته', 'شده', 'شد', '.']"
231,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'خوشه\u200cبندی', 'قابل', 'توجه', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'چهار', 'اگزون', 'اول', 'با', 'توزیع', 'تصادفی', 'جهش\u200cهای', 'بی', 'معنی', 'در', 'تضاد', 'بود.']"
232,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '85', 'درصد', 'از', 'تمام', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'شناخته', 'شده', 'در', 'بخش', 'آمینو', 'پایانه', 'ای', 'محصول', 'ژن', 'WASP', 'قرار', 'گرفتند.', 'این', 'ناحیه', 'حاوی', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'در', 'کدون', '86', 'بود.']"
233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'پس', 'از', 'مقایسه', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'با', 'تصویر', 'بالینی', 'حاصل', 'برای', 'یک', 'فنوتیپ', 'کلاسیک', 'بود', 'ظاهر', 'نشد.']"
234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'در', 'کدون', '86', 'منجر', 'به', 'بیان', 'بسیار', 'متغیر', 'بیماری', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'سوئیسی', 'شد.']"
235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جستجوی', 'همسانی', 'گسترده', 'رابطه', 'دور', 'این', 'کشش', 'را', 'با', 'فسفوپروتئین', 'تحریک', 'شده', 'با', 'گشادکننده', 'عروق', '(VASP)', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'حفظ', 'ساختار', 'سیتو', 'از', 'طریق', 'تعامل', 'با', 'رشته', 'های', 'اکتین', 'مانند', 'نقش', 'دارد.', '.']"
236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تاثیر', 'دوز', 'ژن', 'PAX6', 'بر', 'رشد:', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'باعث', 'ناهنجاری', 'های', 'چشم', 'شدید', 'می', 'شود.']"
237,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنیریدیا', 'در', 'انسان', 'و', 'چشم', 'کوچک', 'در', 'موش', 'اختلالات', 'رشدی', 'نیمه', 'غالب', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'جعبه', 'جفت', 'PAX6', 'است.']"
238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'هتروزیگوت', 'ها', 'از', 'هیپوپلازی', 'عنبیه', 'رنج', 'می', 'برند،', 'موش', 'های', 'هموزیگوت', 'فاقد', 'چشم', 'و', 'حفره', 'بینی', 'هستند', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'مغزی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'دوز', 'ژن', 'با', 'جزئیات', 'بیشتر،', 'ما', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'کروموزوم', 'مصنوعی', 'مخمری', 'را', 'که', 'حامل', 'منبع', 'PAX6', 'انسانی', 'هستند', 'تولید', 'کرده\u200cایم.']"
240,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'این', 'ژن', 'روی', 'پس', 'زمینه', 'چشم', 'کوچک', 'قرار', 'می', 'گیرد،', 'فنوتیپ', 'جهش', 'یافته', 'را', 'نجات', 'می', 'دهد.']"
241,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'شگفت', 'انگیزی،', 'موش', 'هایی', 'که', 'چندین', 'نسخه', 'را', 'بر', 'روی', 'یک', 'پس', 'زمینه', 'نوع', 'وحشی', 'حمل', 'می', 'کنند،', 'ناهنجاری', 'های', 'رشدی', 'چشم', 'خاص', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'اما', 'نه', 'از', 'بافت', 'های', 'دیگر', 'بیان', 'کننده', 'ژن.']"
242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'حداقل', 'پنج', 'فنوتیپ', 'مختلف', 'چشم', 'با', 'تغییرات', 'در', 'بیان', 'PAX6', 'همراه', 'است.']"
243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'شواهدی', 'ارائه', 'می', 'دهیم', 'که', 'نه', 'تنها', 'کاهش،', 'بلکه', 'افزایش', 'سطح', 'تنظیم', 'کننده', 'های', 'رونویسی', 'می', 'تواند', 'باعث', 'نقص', 'های', 'رشدی', 'شود.', '.']"
244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشکیل', 'و', 'فعالیت', 'هترودایمر', 'در', 'آنزیم', 'انسانی', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیلیل', 'ترانسفراز', '.']"
245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'سؤالات', 'اساسی', 'در', 'مورد', 'بیان', 'و', 'عملکرد', 'آنزیم', 'های', 'دیمری،', 'تأثیر', 'جهش', 'های', 'طبیعی', 'بر', 'مجموعه', 'زیرواحد', 'و', 'فعالیت', 'هترودایمر', 'است.']"
246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سوال', 'برای', 'آنزیم', 'انسانی', 'گالاکتوز', '-', 'l', '-', 'فسفات', 'یوریدیلیل', '-', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'مورد', 'توجه', 'است،', 'که', 'اختلال', 'در', 'آن', 'منجر', 'به', 'اختلال', 'متابولیک', 'ارثی', 'گالاکتوزمی', 'می', 'شود،', 'زیرا', 'بسیاری', 'از', 'بیماران،', 'اگر', 'نه', 'بیشتر', 'بیماران', 'مورد', 'مطالعه', 'تا', 'به', 'امروز،', 'مرکب', 'هستند.', 'هتروزیگوت', 'ها', 'به', 'جای', 'هموزیگوت', 'های', 'مولکولی', 'واقعی']"
247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'شدت', 'فنوتیپی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'این', 'بیماران', 'این', 'احتمال', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد', 'که', 'ترکیب', 'آللی،', 'نه', 'فقط', 'ساختار', 'آللی،', 'ممکن', 'است', 'نقشی', 'در', 'تعیین', 'نتیجه', 'داشته', 'باشد.']"
248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'کار', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'در', 'اینجا،', 'ما', 'دو', 'جهش', 'طبیعی', 'متمایز', 'GALT،', 'Q188R', 'و', 'R333W', 'را', 'انتخاب', 'کرده', 'ایم', 'و', 'این', 'سؤالات', 'را', 'مطرح', 'کرده', 'ایم', '(i)', 'تأثیر', 'این', 'جهش', 'ها', 'بر', 'مجموعه', 'زیر', 'واحد', 'چیست،', 'و', '(ii)', 'اگر', 'هترودیمرها', 'تشکیل', 'شوند،', 'آنها', 'فعال', 'هستند؟']"
249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'پاسخ', 'به', 'این', 'سؤالات،', 'ما', 'یک', 'سیستم', 'مخمری', 'برای', 'بیان', 'همزمان', 'آلل\u200cهای', 'برچسب\u200cگذاری', 'شده', 'با', 'اپی', 'توپ', 'GALT', 'انسانی', 'ایجاد', 'کرده\u200cایم', 'و', 'هم', 'میزان', 'برهمکنش\u200cهای', 'زیرواحد', 'GALT', 'خاص', 'و', 'هم', 'فعالیت', 'استخرهای', 'هترودایمری', 'تعریف\u200cشده', 'را', 'بررسی', 'کرده\u200cایم.']"
250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'هم', 'همودایمرها', 'و', 'هم', 'هترودایمرها', 'از', 'هر', 'یک', 'از', 'زیر', 'واحدهای', 'جهش', 'یافته', 'آزمایش', 'شده', 'تشکیل', 'می', 'شوند', 'و', 'هر', 'دو', 'مخزن', 'هترودایمر', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'حفظ', 'می', 'کنند.']"
251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نه', 'تنها', 'از', 'نظر', 'پیامدهای', 'آنها', 'برای', 'درک', 'بیشتر', 'ما', 'از', 'گالاکتوزمی', 'و', 'روابط', 'ساختار', '-', 'عملکرد', 'هولوآنزیم', 'GALT', 'مهم', 'هستند،', 'بلکه', 'به', 'این', 'دلیل', 'که', 'سیستم', 'توصیف', 'شده', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'مدلی', 'برای', 'مطالعات', 'مشابه', 'سایر', 'مجتمع\u200cهای', 'متشکل', 'از', 'زیر', 'واحدهای', 'متعدد', 'عمل', 'کند.', '.']"
252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برش', 'هانتینگتین', 'توسط', 'آپوپین،', 'یک', 'سیستئین', 'پروتئاز', 'پروآپوپتوز،', 'توسط', 'دستگاه', 'پلی', 'گلوتامین', 'تعدیل', 'می', 'شود.']"
253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['آپوپتوز', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'حالت', 'مرگ', 'سلولی', 'در', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'شناخته', 'شده', 'است.']"
254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آپوپاین،', 'همتای', 'انسانی', 'محصول', 'ژن', 'مرگ', 'نماتد', 'سیستئین', 'پروتئاز،', 'CED-3،', 'نقش', 'کلیدی', 'در', 'رویدادهای', 'پروتئولیتیکی', 'دارد', 'که', 'منجر', 'به', 'آپوپتوز', 'می', 'شود.']"
255,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'عصاره\u200cهای', 'آپوپتوز', 'و', 'خود', 'آپوپاین', 'به', 'طور', 'خاص', 'محصول', 'ژن', 'HD', 'هانتینگتین', 'را', 'می\u200cشکافند.']"
256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرعت', 'برش', 'با', 'طول', 'لوله', 'پلی', 'گلوتامین', 'هانتینگتین', 'افزایش', 'می', 'یابد', 'و', 'توضیحی', 'برای', 'افزایش', 'عملکرد', 'مرتبط', 'با', 'گسترش', 'CAG', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'هانتینگتین', 'توسط', 'سیستئین', 'پروتئازها', 'شکافته', 'می\u200cشود', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'HD', 'ممکن', 'است', 'اختلال', 'آپوپتوز', 'نامناسب', 'باشد.', '.']"
258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتهای', ""5'"", 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'یک', 'ناحیه', 'تکراری', 'از', 'کروموزوم', '17q21', 'انسان', 'قرار', 'دارد.']"
259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شروع', 'به', 'پرداختن', 'به', 'این', 'فرضیه', 'که', 'تنظیم', 'غیرطبیعی', 'ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'BRCA1', 'گامی', 'حیاتی', 'در', 'تومورزایی', 'پراکنده', 'پستان/تخمدان', 'است،', 'ساختار', 'دقیق', 'ناحیه', 'ژنومی', 'BRCA1', 'را', 'تعیین', 'کردیم.']"
260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'این', 'ناحیه', 'از', 'ژنوم', 'حاوی', 'یک', 'تکرار', 'پشت', 'سر', 'هم', 'تقریباً', '30', 'کیلوباز', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'دو', 'نسخه', 'از', 'اگزون\u200cهای', '1', 'و', '2', 'BRCA1،', 'از', 'اگزون\u200cهای', '1', 'و', '3', 'ژن', '1A1-3B', 'مجاور', 'و', 'از', '295', 'جفت', 'باز', 'بین', 'ژنی', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'است.', 'منطقه', '.']"
261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'اگزونهای', 'تکراری', 'BRCA1', 'و', '1A1', '-', '3B', 'و', 'DNA', 'ژنومی', 'کناری', 'حفظ', 'ساختار', 'اینترون', '-', 'اگزون', 'و', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'هویت', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'اینها', 'شبه', 'زاهای', 'پردازش', 'نشده', 'هستند', 'و', 'این', 'تکرار', 'یک', 'رویداد', 'اخیر', 'است', 'در', 'اصطلاحات', 'تکاملی', '.']"
262,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'یک', 'شبه', 'کاذب', 'پردازش', 'شده', 'از', 'فسفوپروتئین', 'اسیدی', 'ریبوزومی', 'P1', '(ARPP1)', 'مستقیماً', 'در', 'بالادست', 'اگزون', '1A', 'شبه', 'BRCA1', 'وارد', 'می\u200cشود.']"
263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'معتقدیم', 'که', 'این', 'یافته', 'ها', 'نه', 'تنها', 'می', 'تواند', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'BRCA1', 'را', 'مخدوش', 'کند،', 'بلکه', 'می', 'تواند', 'پیامدهایی', 'برای', 'تنظیم', 'طبیعی', 'و', 'غیر', 'طبیعی', 'رونویسی،', 'ترجمه', 'و', 'عملکرد', 'BRCA1', 'داشته', 'باشد.', '.']"
264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'پلی', 'پپتید', 'N', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'هسته', 'ای', 'کوچک', '(SNRPN)', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'که', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', 'شناسایی', 'شد:', 'دو', 'سیب', 'با', 'فنوتیپ', 'معمولی', 'بدون', 'حذف', 'سیتوژنتیک', 'در', 'کروموزوم', '15q.']"
265,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'پلی', 'پپتید', 'N', '(SNRPN)', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'هسته', 'ای', 'کوچک', 'به', 'عنوان', 'یکی', 'از', 'نامزدهای', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شود.']"
266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'خواهر', 'را', 'با', 'PWS', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'حذف', 'SNRPN', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'توسط', 'هیبریداسیون', 'فلورسانس', 'در', 'محل', '(FISH)', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'حذف', '15q12', 'قابل', 'تشخیص', 'سیتوژنتیکی', 'و', 'نه', 'حذفی', 'برای', 'پروبهای', 'کازمید', 'D15S11،', 'D15S10', 'و', 'GABRB3', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'بیماران', 'یافت', 'نشد.']"
268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'به', 'معنای', 'حذف', 'کوچکتر', 'محدود', 'به', 'PWS', 'منطقه', 'بحرانی', 'است.']"
269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['FISH', 'با', 'پروب', 'SNRPN', 'امکان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PWS', 'بیماران', 'با', 'حذف', 'محدود', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند', 'که', 'با', 'پروب', 'های', 'دیگر', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.', '.']"
270,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'بیماری', 'لیندو', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'انسان.']"
271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصور', 'می\u200cشود', 'که', 'محصول', 'بیماری', 'فون', 'هیپل', '-', 'لینداو', '(VHL).', 'رونویسی', 'را', 'با', 'مخالفت', 'با', 'افزایش', 'طول', 'رونویسی', 'الونگین', 'تنظیم', 'می\u200cکند.']"
272,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژنی', 'VHL', 'ژرملین', 'مستعد', 'ایجاد', 'همانژیوبلاستوم', 'های', 'شبکیه،', 'مخچه', 'و', 'نخاعی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'و', 'فئوکروموسیتوم', 'است.']"
273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'غیر', 'فعال', 'سازی', 'سوماتیک', 'ژن', 'VHL', 'در', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', 'و', 'همانژیوبلاستوم', 'مکرر', 'است.']"
274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنظیم', 'طول', 'متن', 'یک', 'مکانیسم', 'کنترلی', 'مهم', 'برای', 'بیان', 'ژن', 'است', 'و', 'ژن', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'بیان', 'پروتوآنکوژن', 'ها', 'و', 'ژن', 'های', 'سرکوبگر', 'رشد', 'را', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'تغییر', 'دهد.']"
275,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ما', 'بیان', 'VHL', 'mRNA', 'را', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'انسان', 'با', 'مطالعات', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'در', '4،', '6', 'و', '10', 'هفته', 'پس', 'از', 'لقاح', 'بررسی', 'کردیم.']"
276,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'VHL', 'mRNA', 'در', 'هر', 'سه', 'لایه', 'زایایی', 'بیان', 'شد،', 'بیان', 'قوی', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'کلیه', 'ها،', 'بیضه', 'و', 'ریه', 'مشاهده', 'شد.']"
277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'داخل', 'کلیه،', 'mRNA', 'VHL', 'به', 'طور', 'متفاوتی', 'در', 'داخل', 'لوله', 'های', 'کلیوی', 'بیان', 'شد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'محصول', 'ژن', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'نقش', 'خاصی', 'در', 'رشد', 'کلیه', 'داشته', 'باشد.']"
278,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'mRNA', 'VHL', 'به', 'صورت', 'متناوب', 'که', 'با', 'گنجاندن', '(ایزوفرم', 'I)', 'یا', 'حذف', '(ایزوفرم', 'II)', 'اگزون', '2', 'مشخص', 'می', 'شوند،', 'در', 'بافت', 'های', 'بالغ', 'رونویسی', 'می', 'شوند.']"
279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'اینکه', 'آیا', 'دو', 'ایزوفرم', 'به', 'طور', 'متفاوت', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'بیان', 'می', 'شوند،', 'VHL', 'mRNA', 'از', '13', 'بافت', 'جنین', 'رونویسی', 'معکوس', 'شد', '(هفته', '8', 'تا', '10', 'بارداری).']"
280,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'کمی', 'mRNA', 'VHL', 'در', 'بافت', 'های', 'جنینی', 'منعکس', 'کننده', 'آن', 'بود', 'که', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'مشاهده', 'می', 'شد', 'و', 'نسبت', 'دو', 'ایزوفرم', 'VHL', 'بین', 'بافت', 'ها', 'مشابه', 'بود.']"
281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ژن\u200cهای', 'تنظیم\u200cشده', 'توسط', 'محصول', 'ژن', 'VHL', 'هنوز', 'شناسایی', 'نشده\u200cاند،', 'یافته\u200cهای', 'ما', 'با', 'این', 'فرضیه', 'سازگار', 'است', 'که', 'کنترل', 'ازدیاد', 'طول', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'در', 'رشد', 'طبیعی', 'انسان', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"
282,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'نقش', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2.']"
283,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اشکال', 'ارثی', 'رایج', 'سرطان', 'پستان', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'به', 'وراثت', 'جهش', 'در', 'ژن', 'های', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'نسبت', 'داده', 'شده', 'است.']"
284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'هنوز', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'چه', 'نسبتی', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'توسط', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'یا', 'برخی', 'ژن', '(های)', 'حساسیت', 'ناشناس', 'دیگر', 'توضیح', 'داده', 'می', 'شود.']"
285,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نسبت', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'توسط', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'را', 'در', 'نمونه\u200cای', 'از', 'آمریکای', 'شمالی', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'سینه', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'و', 'شواهدی', 'را', 'برای', 'ژن\u200cهای', 'حساسیت', 'اضافی', 'که', 'ممکن', 'است', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'ارثی', 'خطر', 'ایجاد', 'کنند،', 'ارزیابی', 'می\u200cکنیم.']"
286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیست', 'و', 'سه', 'خانواده', 'از', 'طریق', 'دو', 'برنامه', 'تحقیقاتی', 'پرخطر', 'سرطان', 'پستان', 'شناسایی', 'شدند.']"
287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'برای', 'ایجاد', 'ارتباط', 'بین', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'موارد', 'و', 'نشانگرهای', 'کروموزوم', '17q', '(BRCA1)', 'و', '13q', '(BRCA2)', 'انجام', 'شد.']"
288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'جهش', 'در', 'ژن\u200cهای', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'نیز', 'در', 'تمامی', 'خانواده\u200cها', 'انجام', 'شد.']"
289,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوی', 'سرطان', 'ارثی', 'در', '14', '(61', 'درصد)', 'از', '23', 'خانواده', 'مورد', 'مطالعه', 'با', 'ترکیبی', 'از', 'پیوند', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'به', 'BRCA1', 'نسبت', 'داده', 'شد.']"
290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'خانواده', 'ای', 'به', 'BRCA2', 'نسبت', 'داده', 'نشد.']"
291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'خانواده', '(', '22', '%', ')', 'شواهدی', 'علیه', 'پیوند', 'هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'ارائه', 'کردند.']"
292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'در', 'این', 'پنج', 'خانواده', 'مشاهده', 'نشد.']"
293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وضعیت', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'چهار', 'خانواده', '(17', 'درصد)', 'تعیین', 'نشد.']"
294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'احتمالاً', 'اکثریت', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'را', 'که', 'در', 'جمعیت', 'آمریکای', 'شمالی', 'وجود', 'دارد', 'توضیح', 'می', 'دهند.']"
295,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'هنوز', 'ممکن', 'است', 'یک', 'یا', 'چند', 'ژن', 'اضافی', 'پیدا', 'شود', 'که', 'مقداری', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.']"
296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['یک', 'جهش', 'اینترونیک', 'در', 'یک', 'دنباله', 'نقطه', 'شاخه', 'لاریات', 'علت', 'مستقیم', 'اختلال', 'ارثی', 'انسان', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'است.']"
297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'مرحله', 'در', 'پیوند', 'یک', 'اینترون', 'از', 'پیش', 'سازهای', 'هسته', 'ای', 'mRNA', 'منجر', 'به', 'تشکیل', 'ساختار', 'لاریات', 'می', 'شود.']"
298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'اینترونیک', 'متمایز،', 'که', 'به', 'عنوان', 'ناحیه', 'نقطه', 'شاخه', 'شناخته', 'می', 'شود،', 'نقش', 'مرکزی', 'را', 'در', 'این', 'فرآیند', 'ایفا', 'می', 'کند.']"
299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'را', 'در', 'چنین', 'دنباله', 'ای', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'سه', 'خواهر', 'از', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'FED', 'رنج', 'می', 'برند،', 'اختلالی', 'که', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'لسیتین', 'کلسترول', 'آسیل', 'ترانسفراز', '(LCAT)', 'است.']"
301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'ژن', 'LCAT', 'هر', 'سه', 'پروباند،', 'هتروزیگوسیتی', 'ترکیبی', 'را', 'برای', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '4', 'نشان', 'داد', 'که', 'گزارش', 'شده', 'زیربنای', 'فنوتیپ', 'FED', 'و', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'واقع', 'در', 'اینترون', '4', '(IVS4', 'T-22C)', 'است.']"
302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'انجام', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'مینی', 'ژن', 'های', 'LCAT', 'و', 'PCR', 'رونوشت', 'معکوس', 'بر', 'روی', 'mRNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'لکوسیت', 'های', 'بیمار،', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'این', 'نقص', 'ژن', 'باعث', 'ایجاد', 'آلل', 'پوچ', 'در', 'نتیجه', 'احتباس', 'کامل', 'اینترون', 'می', 'شود.']"
303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'ما', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'یک', 'توالی', 'توافقی', 'نقطه', 'شاخه', 'لاریات', 'باعث', 'ایجاد', 'آلل', 'تهی', 'در', 'بیمار', 'با', 'FED', 'می', 'شود.']"
304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'یافته', 'های', 'ما', 'اهمیت', 'این', 'توالی', 'را', 'برای', 'پردازش', 'طبیعی', 'mRNA', 'انسانی', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
305,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'این', 'گزارش', 'یک', 'استراتژی', 'به', 'طور', 'گسترده', 'قابل', 'اجرا', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'غربالگری', 'سریع', 'و', 'موثر', 'برای', 'نقایص', 'درونی', 'را', 'که', 'زمینه', 'ساز', 'بیان', 'ژن', 'های', 'افتراقی', 'است،', 'تضمین', 'می', 'کند.', '.']"
306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'مرتبط', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'مختلف', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']"
307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '14', 'خانواده', 'را', 'با', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'در', 'آنها', 'جهش', 'ژن', 'ATM', 'با', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'و', 'سلولی', 'کمتر', 'شدید', 'مرتبط', 'است', '(تقریباً', '10٪', '-', '15٪', 'از', 'الف', '-', 'ت', 'خانواده', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'انگلستان).']"
308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '10', 'تا', 'از', 'این', 'خانواده', 'ها،', 'همه', 'هموزیگوت', 'ها', 'دارای', 'یک', 'درج', '137', 'جفت', 'باز', 'در', 'cDNA', 'خود', 'هستند', 'که', 'ناشی', 'از', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'یک', 'توالی', 'شبیه', 'به', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'است.']"
309,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'دوم', 'الف', '-', 'ت', 'دارای', 'جهش', 'متفاوتی', 'در', 'هر', 'بیمار', 'است.']"
310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'فنوتیپ', 'کمتر', 'شدید', 'در', 'این', 'بیماران', 'ناشی', 'از', 'درجاتی', 'از', 'اتصال', 'نرمال', 'است', 'که', 'به', 'عنوان', 'یک', 'محصول', 'جایگزین', 'از', 'آلل', 'حاوی', 'درج', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'محصول', 'PCR', '137', 'جفت', 'باز', 'حاوی', 'درج', 'در', 'دو', 'بیمار', 'که', 'شروع', 'دیرتر', 'آتاکسی', 'مخچه', 'را', 'نشان', 'دادند', 'کمترین', 'میزان', 'بود.']"
312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'خانواده', 'دیگر', 'که', 'این', 'درج', 'را', 'ندارند', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']"
313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'دو', 'تا', 'از', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش\u200cها،', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'هستند', 'که', 'معمولاً', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'نادر', 'هستند.']"
314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمایش', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'فنوتیپ', 'کمی', 'خفیف\u200cتر', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'می\u200cشود،', 'این', 'سوال', 'جالب', 'را', 'مطرح', 'می\u200cکند', 'که', 'چه', 'طیفی', 'از', 'فنوتیپ\u200cها', 'ممکن', 'است', 'در', 'افرادی', 'رخ', 'دهد', 'که', 'هر', 'دو', 'جهش', 'خفیف\u200cتر', 'هستند.']"
315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'احتمال', 'ممکن', 'است', 'این', 'باشد', 'که', 'افرادی', 'که', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'مرکب', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ATM', 'هستند،', 'شایع\u200cتر', 'از', 'آن', 'چیزی', 'هستند', 'که', 'ما', 'تصور', 'می\u200cکنیم.', '.']"
316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'ژن', 'VHL', 'منحصراً', 'با', 'ایجاد', 'کارسینوم', 'های', 'سلول', 'کلیوی', 'غیر', 'پاپیلاری', 'همراه', 'است.']"
317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعریف', 'نقش', 'احتمالی', 'ژن', 'VHL', 'در', 'توسعه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', '91', 'تومورهای', 'پارانشیمی', 'کلیه', 'مختلف', 'برای', 'جهش', 'ژن', 'VHL', 'توسط', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'بررسی', 'شده', 'است.', ')', 'و', '/', 'یا', 'تکنیک', 'های', 'هترودپلکس', '(', 'HD', ')', '.']"
318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'کروموزوم', '3p', 'در', '98', 'درصد', 'کارسینوم', 'های', 'سلول', 'کلیوی', 'غیر', 'پاپیلاری', 'و', 'در', '25', 'درصد', 'کروموفوب', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'شناسایی', 'شد.']"
319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '22', 'مورد', 'از', '43', 'کارسینوم', 'های', 'سلول', 'کلیوی', 'غیر', 'پاپیلاری', 'باندهای', 'DNA', 'در', 'حال', 'مهاجرت', 'غیرعادی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'و/یا', 'HD', 'شناسایی', 'شدند.']"
320,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'تغییر', 'تحرکی', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', '23', 'کروموفوب', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'مشاهده', 'نشد.']"
321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', '15', 'تومورهای', 'سلولی', 'پاپیلاری', 'و', 'ده', 'انکوسیتوم', 'کلیه', 'که', 'با', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'غیر', 'از', 'از', 'دست', 'دادن', 'توالی', 'های', 'کروموزوم', '3p', 'مشخص', 'می', 'شوند،', 'برای', 'جهش', 'ژن', 'VHL', 'آنالیز', 'شدند.']"
322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'تومورها', 'الگوهای', 'مهاجرت', 'غیرعادی', 'را', 'نشان', 'ندادند.']"
323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'ژن', 'VHL', 'منحصراً', 'با', 'توسعه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'غیر', 'پاپیلاری', 'مرتبط', 'است.', '.']"
324,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'emerin،', 'یک', 'پروتئین', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'است.']"
325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قطعه', 'بزرگی', 'از', 'cDNA', 'emerin', 'توسط', 'PCR', 'تهیه', 'شد', 'و', 'به', 'عنوان', 'یک', 'پروتئین', 'نوترکیب', 'در', 'اشریشیا', 'کلی', 'بیان', 'شد.']"
326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'به', 'عنوان', 'ایمونوژن،', 'ما', 'پانلی', 'از', '12', 'آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', 'را', 'آماده', 'کردیم', 'که', 'حداقل', 'چهار', 'اپی', 'توپ', 'مختلف', 'را', 'روی', 'emerin', 'تشخیص', 'می\u200cدهند', 'تا', 'اطمینان', 'حاصل', 'شود', 'که', 'emerin', 'می\u200cتواند', 'از', 'پروتئین\u200cهای', 'واکنش', 'متقابل', 'غیر', 'اختصاصی', 'متمایز', 'شود.']"
327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'mAbs', 'یک', 'پروتئین', '34', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'در', 'تمام', 'بافت', 'های', 'آزمایش', 'شده', 'شناسایی', 'کردند،', 'اگرچه', 'نوارهای', 'جزئی', 'مرتبط', 'با', 'emerin', 'نیز', 'در', 'برخی', 'بافت', 'ها', 'شناسایی', 'شدند.']"
328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میکروسکوپ', 'ایمونوفلورسانس', 'نشان', 'داد', 'که', 'emerin', 'در', 'لبه', 'هسته', 'در', 'تمام', 'بافت', 'های', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'دارد.']"
329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بیوپسی', 'عضله', 'از', 'یک', 'بیمار', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'EMDM', 'فقدان', 'کامل', 'emerin', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'وسترن', 'بلات', 'و', 'ایمونوهیستوشیمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'آزمایش', 'آنتی', 'بادی', 'ساده', 'تشخیصی', 'برای', 'EDMD', 'خانواده', 'است.']"
330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکنش', 'بیوشیمیایی', 'بافت', 'های', 'مغز', 'و', 'کبد', 'نشان', 'داد', 'که', 'emerin', 'در', 'هسته', 'های', 'خالص', 'شده', 'با', 'سانتریفیوژ', 'از', 'طریق', 'ساکارز', '65', 'درصد', 'وجود', 'دارد', 'و', 'در', 'فراکسیون', 'های', 'محلول', 'وجود', 'ندارد', '(100,000', 'گرم', 'پس', 'از', 'آن).']"
331,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'نتایج،', 'همراه', 'با', 'توالی', 'و', 'همسانی', 'های', 'ساختاری', 'بین', 'emerin،', 'thymopoietins', 'و', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'لایه', 'هسته', 'ای،', 'LAP2،', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'emerin', 'یکی', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'پروتئین', 'های', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'داخلی', 'است.', '.']"
332,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'MSH3', 'در', 'سرطان', 'آندومتری', 'و', 'شواهدی', 'برای', 'نقش', 'عملکردی', 'آن', 'در', 'ترمیم', 'هترودپلکس.']"
333,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'انسانها', 'تومورها', 'تغییرات', 'طولی', 'در', 'عناصر', 'توالی', 'تکراری', 'دارند.']"
334,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'این', 'ناپایداری', 'ریزماهواره', 'به', 'جهش', 'در', 'چهار', 'ژن', 'ترمیم', 'عدم', 'تطابق', 'DNA', 'در', 'خویشاوندان', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', 'HNPCC', 'نسبت', 'داده', 'شده', 'است،', 'بسیاری', 'از', 'تومورهای', 'پراکنده', 'بی', 'ثباتی', 'نشان', 'می', 'دهند', 'اما', 'هیچ', 'جهش', 'قابل', 'تشخیصی', 'در', 'این', 'ژن', 'ها', 'وجود', 'ندارد.']"
335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'شناسایی', 'ژن\u200cهای', 'دیگری', 'که', 'به', 'این', 'بی\u200cثباتی', 'کمک', 'می\u200cکنند،', 'جالب', 'است.']"
336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مخمر،', 'جهش', 'در', 'چندین', 'ژن', 'از', 'جمله', 'RTH', 'و', 'MSH3', 'باعث', 'ناپایداری', 'ریزماهواره', 'می', 'شود.']"
337,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ما', '16', 'کارسینوم', 'های', 'آندومتر', 'را', 'با', 'ناپایداری', 'ریزماهواره', 'برای', 'تغییرات', 'در', 'FEN1', '(هولوگ', 'انسانی', 'RTH)', 'و', 'در', 'MSH3', '(مرجع', '12-14)', 'غربال', 'کردیم.']"
338,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ما', 'هیچ', 'جهش', 'FEN1', 'پیدا', 'نکردیم،', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'MSH3', 'در', 'یک', 'کارسینوم', 'آندومتر', 'و', 'در', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'کارسینوم', 'آندومتر', 'مشاهده', 'شد.']"
339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عصاره', 'های', 'رده', 'سلولی', 'در', 'ترمیم', 'سوبستراهای', 'DNA', 'حاوی', 'ناهماهنگی', 'یا', 'نوکلئوتیدهای', 'اضافی', 'کمبود', 'داشتند.']"
340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معرفی', 'کروموزوم', '5', 'که', 'ژن', 'MSH3', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'به', 'رده', 'سلولی', 'جهش', 'یافته', 'پایداری', 'برخی', 'از', 'ریزماهواره', 'ها', 'را', 'افزایش', 'داد', 'اما', 'نه', 'همه', 'آنها.']"
341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عصاره\u200cهای', 'این', 'سلول\u200cها،', 'سوبستراهای', 'خاصی', 'حاوی', 'نوکلئوتیدهای', 'اضافی', 'را', 'ترمیم', 'کردند،', 'اما', 'در', 'ترمیم', 'آنهایی', 'که', 'حاوی', 'ناهماهنگی', 'یا', 'سایر', 'نوکلئوتیدهای', 'اضافی', 'بودند،', 'کمبود', 'داشتند.']"
342,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جستجوی', 'بعدی', 'یک', 'جهش', 'ژن', 'دوم', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'HHUA', 'نشان', 'داد،', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'MSH6.']"
343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموع', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژن', 'MSH3', 'محصولی', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'که', 'در', 'ترمیم', 'برخی', 'اما', 'نه', 'همه', 'واسطه\u200cهای', 'پیش', 'از', 'جهش', 'عمل', 'می\u200cکند،', 'جهش', 'آن', 'در', 'تومورها', 'می\u200cتواند', 'منجر', 'به', 'بی\u200cثباتی', 'ژنومی', 'شود', 'و', 'مانند', 'مخمر،', 'MSH3', 'و', 'MSH6', 'تا', 'حدی', 'اضافی', 'هستند.', 'برای', 'تعمیر', 'عدم', 'تطابق', '.', '.']"
344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'مقایسه', 'ای', 'ژنوم', 'ناحیه', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'همستر', 'سوری.']"
345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'کروموزومی', 'ژن\u200cهای', 'Atm', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'AT', '-', 'جهش\u200cیافته)', 'و', 'Acat1', '(استواستیل-CoA', 'تیولاز', 'میتوکندری)', 'در', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'همستر', 'سوری', 'توسط', 'ماهی', 'باند', 'مستقیم', 'R', 'تعیین', 'شد.']"
346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'ژن', 'به', 'نوار', 'C-D', 'کروموزوم', '9', 'موش،', 'انتهای', 'پروگزیمال', 'q24', 'کلوکالیزه', 'شدند.']"
347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'کروموزوم', '8', 'موش،', 'و', 'qa4', '-', 'qa5', 'کروموزوم', '12', 'همستر', 'سوریه.']"
348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مناطق', 'در', 'موش', 'و', 'موش', 'همولوگ', 'با', 'کروموزوم', '11q', 'انسان', 'بود.']"
349,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه\u200cبرداری', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'دقیق', 'ناحیه', 'AT', 'موش', 'با', 'استفاده', 'از', 'موش\u200cهای', 'متقاطع', 'بین\u200cگونه\u200cای', 'انجام', 'شد.']"
350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Atm', ',', 'Acat1', 'و', 'Npat', 'که', 'یک', 'ژن', 'جدید', 'جدا', 'شده', 'از', 'ناحیه', 'AT', 'است', 'و', '12', 'نشانگر', 'DNA', 'میکروماهواره', 'کناری', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند', '.']"
351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نوترکیبی', 'در', 'میان', 'جایگاه', 'های', 'Atm', ',', 'Npat', ',', 'Acat1', 'و', 'D9Mit6', 'یافت', 'نشد', 'و', 'این', 'مکان', 'ها', 'نقشه', 'برداری', 'شدند', '2', '.']"
352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', 'سانتی', 'متر', 'دیستال', 'به', 'D9Mit99', 'و', '1.']"
353,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'سانتی', 'متر', 'پروگزیمال', 'D9Mit102.']"
354,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'نقشه', 'پیوند', 'کروموزوم', '9', 'موش', '(MMU9)', 'و', 'کروموزوم', '11', 'انسان', '(HSA11)', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'بازآرایی', 'کروموزومی', 'به', 'دلیل', 'وارونگی', 'بین', 'Ets1', 'و', 'Atm-Npat-Acat1', 'وجود', 'دارد', 'و', 'وارونگی', 'MMU9', 'از', 'شکستگی', 'در', 'مرز', 'بین', 'Gria4', 'و', 'Atm', '-', 'Npat', '-', 'Acat1', 'در', 'HSA11', '.']"
355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'این', 'نوع', 'وارونگی', 'در', 'سه', 'گونه', 'جونده،', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'همستر', 'سوری', 'با', 'استفاده', 'از', 'داده', 'های', 'نقشه', 'برداری', 'مقایسه', 'ای', 'اضافی', 'با', 'ژن', 'Rck', 'حفظ', 'شده', 'است.']"
356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'بیماری', 'نوری', '(', 'ND', 'هدف', 'گذاری', 'ژنی', 'ژن', 'ND', 'موش.']"
357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'روشن', 'کردن', 'فرآیندهای', 'سلولی', 'و', 'مولکولی', 'که', 'در', 'بیماری', 'نوری', 'ND', 'درگیر', 'هستند،', 'از', 'فناوری', 'هدف\u200cگیری', 'ژن', 'برای', 'تولید', 'ND', 'موش\u200cهای', 'جهش\u200cیافته', 'استفاده', 'کرده\u200cایم.']"
358,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولوگ', 'موش', 'ژن', 'ND', 'کلون', 'شد', 'و', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'پلی', 'پپتیدی', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', '94', 'درصد', 'از', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'با', 'همتای', 'انسانی', 'خود', 'به', 'اشتراک', 'می', 'گذارد.']"
359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'درجا', 'RNA', 'بیانگر', 'را', 'در', 'شبکیه،', 'مغز', 'و', 'پیاز', 'بویایی', 'و', 'اپیتلیوم', 'موشهای', '2', 'هفته', 'ای', 'نشان', 'داد.']"
360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'همی\u200cزیگوت', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'جایگزین', 'در', 'اگزون', '2', 'ژن', 'ND', 'ساختارهای', 'رترولنتی', 'را', 'در', 'بدن', 'زجاجیه', 'ایجاد', 'کردند', 'و', 'به', 'طور', 'کلی', 'در', 'هم', 'ریختگی', 'لایه', 'سلولی', 'گانگلیونی', 'شبکیه', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
361,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لایه', 'پلکسی', 'شکل', 'بیرونی', 'گهگاه', 'ناپدید', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'نتیجه', 'یک', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'داخلی', 'و', 'خارجی', 'در', 'کنار', 'هم', 'قرار', 'می', 'گیرد.']"
362,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'همان', 'مناطق،', 'بخش', 'های', 'بیرونی', 'لایه', 'سلول', 'گیرنده', 'نوری', 'دیگر', 'وجود', 'ندارد.']"
363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cهای', 'چشمی', 'با', 'مشاهدات', 'در', 'ND', 'بیماران', 'مطابقت', 'دارد', 'و', 'خط', 'موش', 'ایجاد', 'شده', 'یک', 'مدل', 'وفادار', 'برای', 'مطالعه', 'رویدادهای', 'بیماری\u200cزای', 'اولیه', 'در', 'این', 'اختلال', 'عصبی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'شدید', 'ارائه', 'می\u200cدهد.', '.']"
364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'ترکیبی', 'PAX3', '-', 'FKHR', 'از', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'فیبروبلاست', 'ها', 'را', 'در', 'کشت', 'تبدیل', 'می', 'کند.']"
365,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'کودکان', 'با', 'یک', 'جابجایی', 'کروموزومی', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'بخش', 'هایی', 'از', 'ژن', 'های', 'PAX3', 'و', 'FKHR', 'را', 'با', 'هم', 'ترکیب', 'می', 'کند.']"
366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کدهای', 'PAX3', 'برای', 'یک', 'تنظیم', 'کننده', 'رونویسی', 'که', 'برنامه', 'های', 'رشد', 'را', 'کنترل', 'می', 'کند،', 'و', 'کدهای', 'FKHR', 'برای', 'پروتئین', 'مارپیچ', 'بال', 'دار', 'چنگالی', 'که', 'یک', 'عامل', 'رونویسی', 'محتمل', 'است،', 'می', 'باشد.']"
367,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'همجوشی', 'PAX3', '-', 'FKHR', 'حوزه', 'های', 'اتصال', 'DNA', 'پروتئین', 'PAX3', 'و', 'دامنه', 'فعال', 'کننده', 'احتمالی', 'پروتئین', 'FKHR', 'را', 'حفظ', 'می', 'کند.']"
368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'PAX3-FKHR', 'به', 'عنوان', 'یک', 'فعال', 'کننده', 'رونویسی', 'عمل', 'می', 'کند.']"
369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'وکتور', 'رتروویروسی', 'RCAS،', 'ژن', 'PAX3-FKHR', 'را', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'جنین', 'مرغ', 'معرفی', 'کرده', 'ایم.']"
370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'پروتئین', 'PAX3-FKHR', 'در', 'این', 'سلول', 'ها', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'شکل', 'سلول', 'ها', 'می', 'شود', 'که', 'بزرگ', 'می', 'شوند،', 'در', 'بسته', 'بندی', 'های', 'محکم', 'و', 'در', 'لایه', 'های', 'متعدد', 'رشد', 'می', 'کنند', 'و', 'توانایی', 'رشد', 'مستقل', 'از', 'لنگر', 'را', 'به', 'دست', 'می', 'آورند.']"
371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تبدیل', 'سلولی', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'مطالعات', 'مربوط', 'به', 'مکانیسم', 'انکوژنز', 'ناشی', 'از', 'PAX3-FKHR', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.', '.']"
372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['انتخاب', 'سلول', 'سوماتیک', 'عامل', 'تعیین', 'کننده', 'اصلی', 'فنوتیپ', 'سلول', 'های', 'خونی', 'در', 'هتروزیگوت', 'ها', 'برای', 'جهش', 'های', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'است', 'که', 'باعث', 'ایجاد', 'کمبود', 'آنزیم', 'شدید', 'می', 'شود.']"
373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'کروموزوم', 'ایکس', 'در', 'پستانداران', 'به', 'عنوان', 'یک', 'فرآیند', 'اساسا', 'تصادفی', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شود،', 'اما', 'موزائیسم', 'سلول', 'سوماتیکی', 'فرصتی', 'را', 'برای', 'انتخاب', 'سلول', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اکثر', 'افراد', 'دارای', 'گلبول', 'قرمز', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'فنوتیپ', 'کمبود', 'آنزیم', 'فقط', 'در', 'سلول', 'های', 'هسته', 'دار', 'به', 'طور', 'متوسط', 'بیان', 'می', 'شود.']"
375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'یک', 'زیرمجموعه', 'کوچک', 'از', 'نرهای', 'همی\u200cزیگوت', 'که', 'از', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیرسفروسیتی', 'مزمن', 'رنج', 'می\u200cبرند،', 'جهش\u200cهای', 'زمینه\u200cای', '(کلاس', 'I', 'تعیین', 'شده)', 'باعث', 'کمبود', 'G6PD', 'شدیدتر', 'می\u200cشوند', 'و', 'این', 'ممکن', 'است', 'فرصتی', 'برای', 'انتخاب', 'در', 'زنان', 'هتروزیگوت', 'در', 'طول', 'تکامل', 'فراهم', 'کند.']"
376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'آزمایش', 'این', 'احتمال،', 'ما', 'چهار', 'هتروزیگوت', 'را', 'برای', 'کلاس', 'I', 'G6PD', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'داده', 'ایم.']"
377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'در', 'انواع', 'سلول', 'های', 'خونی', 'تکه', 'تکه', 'شده', '(شامل', 'دودمان', 'سلولی', 'اریتروئید،', 'میلوئید', 'و', 'لنفوئید)', 'مقدار', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'G6PD', 'وجود', 'دارد.']"
378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تطابق', 'قابل', 'توجهی', 'که', 'ما', 'در', 'میزان', 'عدم', 'تعادل', 'در', 'دودمان', 'های', 'مختلف', 'سلول', 'های', 'خونی', 'مشاهده', 'کرده', 'ایم', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'مکانیسم', 'انتخابی', 'احتمالاً', 'در', 'سطح', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'پرتوان', 'خون', 'عمل', 'می', 'کند.']"
379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'کمبود', 'G6PD', 'شدید', 'بر', 'تکثیر', 'یا', 'بقای', 'سلول\u200cهای', 'خونی', 'هسته\u200cدار', 'تأثیر', 'منفی', 'می\u200cگذارد', 'و', 'این', 'ویژگی', 'فنوتیپی', 'در', 'طول', 'خون\u200cسازی', 'حیاتی', 'است.', '.']"
380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جداسازی', 'میوز', 'با', 'استفاده', 'از', 'تایپ', 'تک', 'اسپرم:', 'درایو', 'میوز', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درایو', 'میوز', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'مسئول', 'حفظ', 'فرکانس', 'DM', 'کروموزوم\u200cهایی', 'که', 'قادر', 'به', 'گسترش', 'به', 'حالت', 'بیماری', 'هستند،', 'در', 'جمعیت', 'انسانی', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']"
382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'آزمون', 'این', 'فرضیه،', 'نمونه\u200cهایی', 'از', 'اسپرم', 'منفرد', 'از', 'سه', 'فرد', 'هتروزیگوت', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'را', 'مطالعه', 'کرده\u200cایم', 'که', 'هر', 'کدام', 'یک', 'آلل', 'بزرگ\u200cتر', 'و', 'یک', 'آلل', 'کوچک\u200cتر', 'از', '19', 'تکرار', 'CTG', 'دارند.']"
383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'جلوگیری', 'از', 'مشکل', 'احتمالی', 'نرخ', 'های', 'افتراقی', 'تکثیر', 'PCR', 'بر', 'اساس', 'طول', 'آلل', 'ها،', 'اسپرم', 'ها', 'همچنین', 'در', 'نشانگر', 'نزدیک', 'دیگری', 'که', 'اندازه', 'آلل', 'آن', 'با', 'اندازه', 'آلل', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'ارتباطی', 'نداشت', 'تایپ', 'شد.']"
384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'مدل', 'های', 'آماری', 'که', 'به', 'طور', 'خاص', 'برای', 'مطالعه', 'داده', 'های', 'جداسازی', 'تک', 'اسپرم', 'طراحی', 'شده', 'اند،', 'هیچ', 'مدرکی', 'دال', 'بر', 'اعوجاج', 'تفکیک', 'میوز', 'پیدا', 'نکردیم.']"
385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حد', 'بالایی', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصدی', 'دو', 'طرفه', 'برای', 'تخمین', 'احتمال', 'تفکیک', 'مشترک', 'برای', 'سه', 'اهداکننده', 'در', 'یا', 'کمتر', 'است.']"
386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['515', 'برای', 'همه', 'مدل', 'های', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شده', 'و', 'تفاوت', 'آماری', 'معنی', 'داری', 'با', '.']"
387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'مدل', 'ها', 'شناسایی', 'می', 'شود.']"
388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'هر', 'مقدار', 'بیشتر', 'از', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'باید', 'ناشی', 'از', 'رویدادهای', 'پس', 'از', 'انزال', 'اسپرم', 'باشد.']"
389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['LPP،', 'ژن', 'شریک', 'فیوژن', 'ترجیحی', 'HMGIC', 'در', 'لیپوم', 'ها', 'عضو', 'جدیدی', 'از', 'خانواده', 'ژن', 'پروتئین', 'LIM', 'است.']"
390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'زیرگروه', 'سیتوژنتیک', 'اصلی', 'لیپوم', 'ها', 'با', 'انحرافات', 'کروموزومی', 'مکرر،', 'عمدتاً', 'جابجایی،', 'که', 'شامل', 'بخش', 'کروموزوم', '12q13', '-', 'q15', 'است،', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
391,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کروموزوم', 'های', 'متعددی', 'به', 'عنوان', 'شرکای', 'جابجایی', 'کروموزوم', '12', 'یافت', 'شده', 'اند', 'اما', '3q27', '-', 'q28', 'ترجیحاً', 'درگیر', 'است.']"
392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعات', 'قبلی', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'ژن', 'پروتئینی', 'گروه', 'تحرک', 'بالا', '(HMG)', 'HMGIC', 'در', '12q15', 'به', 'طور', 'مداوم', 'در', 'نتیجه', 'این', 'جابجایی', 'ها', 'بازآرایی', 'می', 'شود.']"
393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'شناسایی', 'و', 'خصوصیات', 'ژن', 'شریک', 'انتقال', 'مشتق', 'از', 'کروموزوم', '3', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'LPP', 'لیپوم', 'ژن', 'شریک', 'ترجیحی)', 'را', 'تعیین', 'کرده\u200cایم.']"
394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', '3', '-', 'RACE', 'رونوشت', 'های', 'همجوشی', 'HMGIC', 'در', 'رده', 'سلولی', 'لیپوم', 'Li-501', '/', 'SV40،', 'توالی', 'های', 'ژنتیکی', 'نابجا', 'به', 'دست', 'آمد', 'که', 'با', 'استفاده', 'از', 'CASH', '(تخصیص', 'کروموزوم', 'با', 'استفاده', 'از', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک)', 'و', 'FISH', '(فلورسانس', 'در', 'محل', 'هیبریداسیون)', 'انجام', 'شد.', 'مشخص', 'شد', 'که', 'از', 'بخش', 'کروموزوم', '3q27', '-', 'q28', 'سرچشمه', 'می', 'گیرد.']"
395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نورترن', 'بلات،', 'mRNA', 'بیش', 'از', '10', 'کیلوبایت', 'توسط', 'این', 'توالی', 'های', 'نابجا', 'در', 'انواع', 'بافت', 'های', 'انسانی', 'تشخیص', 'داده', 'شد،', 'اما', 'در', 'لکوسیت', 'های', 'مغز', 'و', 'خون', 'محیطی', 'شناسایی', 'نشد.']"
396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'شبیه', 'سازی', 'جزئی', 'cDNA', ',', 'ویژگی', 'های', 'سازمان', 'ژنتیکی', 'LPP', 'مشخص', 'شد', '.']"
397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'این', 'ژن', 'در', 'ناحیه', 'ژنومی', 'بیش', 'از', '400', 'کیلوبایت', 'قرار', 'دارد.']"
398,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'یک', 'cDNA', 'مرکب', 'از', 'LPP', 'یک', 'چارچوب', 'خواندن', 'باز', 'از', '1836', 'نوکلئوتید', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'پرولین', 'حاوی', 'یک', 'موتیف', 'لوسین-زیپ', 'در', 'ناحیه', 'آمینو', 'پایانی', 'و', 'سه', 'دامنه', 'LIM', 'در', 'ناحیه', 'کربوکسی', 'انتهایی', 'آن', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'کدگذاری', 'شده', 'با', 'LPP', 'باید', 'به', 'عنوان', 'یک', 'عضو', 'جدید', 'از', 'پروتئین', 'های', 'گروه', '3', 'از', 'خانواده', 'ژن', 'پروتئین', 'LIM', 'طبقه', 'بندی', 'شود.']"
400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'ترانس', 'کریپتاز', 'معکوس', 'همراه', 'با', 'واکنش\u200cهای', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تعدادی', 'از', 'لیپوم', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'و', 'لیپوم', 'های', 'اولیه', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'LPP', 'اغلب', 'در', 'موارد', 'بدون', 'دخالت', 'سیتوژنتیکی', 'قابل', 'تشخیص', '3q27', '-', 'q28', 'بازآرایی', 'می\u200cشود.']"
401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'رونوشت', 'هیبریدی', 'جایگزین', 'HMGIC/LPP', 'شناسایی', 'شده', 'است.', 'تفاوت', 'بین', 'آنها', 'عمدتاً', 'وجود', 'دو', 'یا', 'سه', 'دامنه', 'LIM', 'در', 'پروتئین', 'های', 'همجوشی', 'HMGI-C/LPP', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'است.', '.']"
402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'وجود', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'و', 'پایداری', 'بین', 'نسلی', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'که', 'رونوشت', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'انسانی', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند.']"
403,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'زمینه', 'ای', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'گسترش', 'CAG', 'در', 'اگزون', 'اول', 'ژن', 'HD', 'است.']"
404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'بررسی', 'نقش', 'گسترش', 'CAG', 'در', 'پاتوژنز', 'HD', 'ما', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'حاوی', 'cDNA', 'انسان', 'HD', 'کامل', 'با', '44', 'تکرار', 'CAG', 'تولید', 'کردیم.']"
405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'یک', 'سالگی،', 'این', 'موش\u200cها', 'ناهنجاری', 'های', 'رفتاری', 'نداشتند', 'و', 'آنالیز', 'مورفومتریک', 'در', 'سن', '6', '(یک', 'حیوان)', 'و', '9', '(دو', 'حیوان)', 'ماهگی', 'هیچ', 'تغییری', 'نشان', 'نداد.']"
406,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'وجود', 'سطوح', 'بالای', 'بیان', 'mRNA،', 'شواهدی', 'از', 'محصول', 'ژن', 'HD', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'وجود', 'نداشت.']"
407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ترانسفکشن', 'آزمایشگاهی', 'نشان', 'داد', 'که', 'گنجاندن', '120', 'جفت', 'باز', 'از', '5', 'UTR', 'در', 'ساختار', 'cDNA', 'و', 'وجود', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'نوکلئوتید', '2349', 'از', 'بیان', 'cDNA', 'HD', 'جلوگیری', 'کرد.']"
408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'پاتوژنز', 'HD', 'از', 'طریق', 'برهمکنش', 'DNA', '-', 'پروتئین', 'انجام', 'نمی\u200cشود', 'و', 'حضور', 'رونوشت', 'RNA', 'با', 'تکرار', 'CAG', 'گسترش', 'یافته', 'برای', 'ایجاد', 'بیماری', 'کافی', 'نیست.']"
409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'عوض،', 'ترجمه', 'CAG', 'برای', 'پاتوژنز', 'HD', 'بسیار', 'مهم', 'است.']"
410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'آنچه', 'در', 'انسان', 'مشاهده', 'می', 'شود،', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'این', 'موش', 'ها', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'در', '97', 'میوز', 'پایدار', 'بود.']"
411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'توالی', 'های', 'ژنومی', 'ممکن', 'است', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'تأثیرگذاری', 'بر', 'بی', 'ثباتی', 'تکرار', 'داشته', 'باشند.', '.']"
412,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'FISH', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'آنیریدیا', 'پراکنده', 'و', 't', '(7؛', '11)', '(q31.', '2؛', 'p13).']"
413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'زن', '2', 'ساله', 'که', 'با', 'آنیریدی', 'پراکنده', 'دو', 'طرفه', 'مراجعه', 'می', 'کرد،', 'یک', 'جابجایی', 'متقابل', 'ظاهرا', 'متعادل', 'با', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '11', 'در', 'باند', 'p13', 'داشت.']"
414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'هیبریدیزاسیون', 'درجا', 'فلورسانس', '(FISH)', 'با', 'کیهان\u200cهای', 'خاص', '11p13', 'دیستال', 'نشان', 'داد', 'که', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '11', 'بین', 'آنیریدیا', '(PAX6)', 'و', 'ناحیه', 'تقریباً', '100', 'کیلوبایت', 'دیستال', 'به', 'PAX6', 'که', 'توسط', 'کیهان', 'FO211', 'تعریف', 'شده', 'است', 'قرار', 'دارد.']"
415,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'این', 'بیمار', 'حذف', 'قابل', 'تشخیص', 'در', 'PAX6', 'نداشت،', 'آنیریدیا', 'او', 'ممکن', 'است', 'ناشی', 'از', 'اختلال', 'در', 'دامنه', 'کروماتین', 'دیستال', 'حاوی', 'تقویت', 'کننده', 'ها', 'یا', 'تنظیم', 'کننده', 'های', 'PAX6', 'باشد.']"
416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'این', 'مورد', 'ممکن', 'است', 'نمونه', 'دیگری', 'از', 'آنیریدیا', 'ناشی', 'از', 'اثر', 'موقعیت', 'باشد،', 'همانطور', 'که', 'اخیراً', 'در', 'دو', 'بیمار', 'آنیریدیای', 'خانوادگی', 'توضیح', 'داده', 'شد', 'که', 'در', 'آنها', 'فنوتیپ', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'کروموزومی', 'با', 'نقاط', 'شکست', '11p13', 'تفکیک', 'شد.', '.']"
417,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'عضلانی', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'انواع', 'مختلف.']"
418,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'عضلانی', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'انواع', 'مدیترانه', 'ای،', 'سیاتل', 'مانند', 'و', 'A', 'بررسی', 'شده', 'است.']"
419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'G6PD', 'در', 'نمونه\u200cهای', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'از', 'نمونه\u200cبرداری', 'روی', 'عضله', 'چهار', 'سر', 'ران', 'هفت', 'مرد', 'و', 'یک', 'زن', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'واریانت', 'ژنتیکی', 'با', 'آنالیز', 'مولکولی', 'DNA', 'استخراج', 'شده', 'از', 'نمونه', 'خون', 'تعیین', 'شد.']"
421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'واریانت', 'ها', 'نقص', 'آنزیمی', 'را', 'در', 'عضله', 'نشان', 'دادند.']"
422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابطه', 'آماری', 'معنی', 'داری', 'در', 'فعالیت', 'G6PD', 'بین', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'و', 'عضله', 'افراد', 'مذکر', 'یافت', 'شد', '(968/0=r؛', '00008/0=p).']"
423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معادله', 'بهترین', 'خط', 'برازش', 'Y', '=', '0', 'بود.']"
424,"['O', 'O', 'O', 'O']","['390X', '+', '0', '.']"
425,"['O', 'O']","['198', '198.']"
426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'برای', 'یک', 'نوع', 'معین', ',', 'میزان', 'نقص', 'آنزیمی', 'در', 'عضله', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'استفاده', 'از', 'این', 'معادله', 'از', 'فعالیت', 'G6PD', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'تعیین', 'کرد', '.']"
427,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ژن', 'درمانی', 'برای', 'فنیل', 'کتونوری']"
428,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'کلاسیک', 'PKU', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'کبدی', '(PAH)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محدودیت\u200cهای', 'درمان', 'غذایی', 'فعلی', 'برای', 'PKU', 'منجر', 'به', 'توسعه', 'درمان\u200cهای', 'بالقوه', 'مبتنی', 'بر', 'انتقال', 'ژن', 'سوماتیک', 'شده', 'است.']"
430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'سیستم', 'برداری', 'مختلف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفته', 'است.']"
431,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وکتورهای', 'مشتق', 'شده', 'از', 'یک', 'رتروویروس', 'نوترکیب', 'یا', 'یک', 'کمپلکس', 'DNA/پروتئین', 'می\u200cتوانند', 'به', 'طور', 'موثر', 'cDNA', 'PAH', 'را', 'به', 'سلول\u200cهای', 'کبدی', 'PAH', '-', 'کمبود', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'تبدیل', 'کنند،', 'اما', 'کاربرد', 'این', 'سیستم\u200cهای', 'ناقل', 'در', 'حال', 'حاضر', 'به', 'دلیل', 'راندمان', 'انتقال', 'پایین', 'در', 'داخل', 'بدن', 'محدود', 'شده', 'است.']"
432,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'یک', 'ناقل', 'مشتق', 'شده', 'از', 'یک', 'آدنوویروس', 'نوترکیب', 'می', 'تواند', '10', 'تا', '80', 'درصد', 'از', 'فعالیت', 'طبیعی', 'PAH', 'کبدی', 'را', 'در', 'موش', 'PAH', '-', 'کمبود', 'بازگرداند', 'که', 'سطح', 'فنیل', 'آلانین', 'سرم', 'را', 'کاملاً', 'عادی', 'می', 'کند.']"
433,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'درمان', 'گذرا', 'است', 'و', 'به', 'دلیل', 'وجود', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'خنثی', 'کننده', 'علیه', 'ناقل', 'آدنوویروسی', 'نوترکیب', 'نمی', 'تواند', 'به', 'طور', 'موثر', 'مجدداً', 'تجویز', 'شود.']"
434,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'PKU', 'را', 'می', 'توان', 'به', 'طور', 'کامل', 'با', 'ژن', 'درمانی', 'سوماتیک', 'اصلاح', 'کرد،', 'و', 'جهتی', 'را', 'برای', 'توسعه', 'ناقل', 'های', 'آدنوویروسی', 'در', 'آینده', 'فراهم', 'کرد.', '.']"
435,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'اگزون', '-', 'اینترون', 'زیرواحد', 'آلفا', '4', 'گیرنده', 'استیل', 'کولین', 'نیکوتین', 'عصبی', 'انسان', '(', 'CHRNA4', ')', '.']"
436,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', '4', 'گیرنده', 'استیل', 'کولین', 'نیکوتین', 'عصبی', 'انسان', '(CHRNA4)', 'در', 'ناحیه', 'کاندید', 'برای', 'سه', 'فنوتیپ', 'مختلف', 'تشنج', 'های', 'خوش', 'خیم', 'خانوادگی', 'در', 'نوزادان', 'صرع', 'لوب', 'فرونتال', 'شبانه', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'EEG', 'ولتاژ', 'پایین', 'قرار', 'دارد.']"
437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'حوزه', 'گذرنده', '2', 'CHRNA4', 'با', 'صرع', 'لوب', 'فرونتال', 'شبانه', 'اتوزومال', 'غالب', 'در', 'یک', 'شجره', 'نامه', 'توسعه', 'یافته', 'مرتبط', 'است.']"
438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سازماندهی', 'ژنومی', 'CHRNA4', 'را', 'تعیین', 'کرده', 'ایم', 'که', 'از', 'شش', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'حدود', '17', 'کیلوبایت', 'DNA', 'ژنومی', 'توزیع', 'شده', 'اند.']"
439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'نوکلئوتیدی', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'از', 'نواحی', 'ژنومی', 'مجاور', 'مرزهای', 'اگزون،', 'ما', 'را', 'قادر', 'می\u200cسازد', 'تا', 'مجموعه\u200cای', 'از', 'جفت\u200cهای', 'آغازگر', 'را', 'برای', 'تقویت', 'PCR', 'منطقه', 'کدکننده', 'کامل', 'ایجاد', 'کنیم.']"
440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'مبنایی', 'برای', 'غربالگری', 'جهش', 'جامع', 'CHRNA4', 'در', 'فنوتیپ', 'های', 'ذکر', 'شده', 'در', 'بالا', 'و', 'احتمالاً', 'در', 'انواع', 'دیگر', 'صرع', 'ایدیوپاتیک', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']"
441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی', 'برای', 'جهش', 'های', 'رایج', 'در', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2.']"
442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'دو', 'علت', 'اصلی', 'شناسایی', 'شده', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'هستند،', 'با', 'جهش', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'ژن\u200cها', 'تا', '80', 'تا', '90', 'درصد', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'در', 'طول', 'زندگی', 'در', 'زنان', 'ناقل', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
443,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'BRCA1', 'تقریباً', '45٪', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'خانوادگی', 'و', '90٪', 'از', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'ارثی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'در', 'حالی', 'که', 'جهش', 'در', 'BRCA2', 'درصد', 'قابل', 'مقایسه', 'ای', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'موارد', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '85', 'جهش', 'مجزا', 'در', 'BRCA1', 'و', 'لیست', 'رو', 'به', 'رشدی', 'از', 'جهش', 'های', 'BRCA2', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'اکثریت', 'آنها', 'منجر', 'به', 'برش', 'پروتئین', 'می', 'شود.']"
445,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'خاص', 'BRCA1،', '185delAG،', 'فرکانس', 'حامل', 'افزایش', 'یافته', 'تقریباً', '0', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
446,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'درصد', 'در', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی،', 'اما', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'نادر', 'با', 'هاپلوتیپ', 'متفاوت', 'نیز', 'یافت', 'می', 'شود.']"
447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', '6174delT', 'در', 'BRCA2', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'جهش', 'مکرر', 'در', '8', 'زن', 'از', '107', 'زن', 'یهودی', 'اشکنازی', 'که', 'در', 'سن', '50', 'سالگی', 'سرطان', 'پستان', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود', '(مراجعه', '8)', 'و', 'همچنین', 'در', 'سه', 'بیمار', 'اشکنازی', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'شناسایی', 'شد.']"
448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'جمعیتی', 'در', 'مقیاس', 'بزرگ', 'را', 'برای', 'بررسی', 'شیوع', 'جهش\u200cهای', 'خاص', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'افراد', 'یهودی', 'اشکنازی', 'که', 'برای', 'سرطان', 'پستان', 'انتخاب', 'نشده', 'بودند،', 'انجام', 'داده\u200cایم.']"
449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'جهش', 'BRCA1', 'روی', '3000', 'نمونه', 'یهودی', 'اشکنازی', 'فرکانس', 'حامل', '1', 'را', 'تعیین', 'کرد.']"
450,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['09', 'درصد', 'برای', 'جهش', '185delAG', 'و', '0', '.']"
451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['13', 'درصد', 'برای', 'جهش', '5382insC.']"
452,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'BRCA2', 'روی', '3,', '085', 'نفر', 'از', 'همان', 'جمعیت،', 'فرکانس', 'حامل', '1', 'را', 'نشان', 'داد.']"
453,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['52', 'درصد', 'برای', 'جهش', '6174delT.']"
454,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'گسترده', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'جهش', 'BRCA1', '185delAG', 'و', 'جهش', 'BRCA2', '6174delT', 'دو', 'آلل', 'جهش', 'شایع', 'ترین', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'مستعد', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'در', 'میان', 'اشکنازیم', 'ها', 'هستند', 'و', 'نفوذ', 'نسبتاً', 'کمتری', 'را', 'برای', 'جهش', '6174delT', 'BRCA2', 'در', 'جهش', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقش', 'دوگانه', 'ATM', 'در', 'پاسخ', 'سلولی', 'به', 'تشعشع', 'و', 'در', 'کنترل', 'رشد', 'سلولی.']"
456,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماران', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'AT', 'که', 'ATM', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'یک', 'پروتئین', 'فرضی', 'یا', 'لیپید', 'کیناز', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'شدن', 'عملکرد', 'ATM،', 'ژن', 'ATM', 'موش', 'را', 'از', 'طریق', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'در', 'موش', 'مختل', 'کردیم.']"
458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطابق', 'با', 'نقایص', 'سلولی', 'بیماران', 'AT', 'سلول', 'های', 'ATM-/-', 'نسبت', 'به', 'تابش', 'گاما', 'حساس', 'هستند', 'و', 'در', 'توقف', 'چرخه', 'سلولی', 'متعاقب', 'تابش', 'معیوب', 'هستند', 'که', 'با', 'تنظیم', 'ناقص', 'p53', 'ارتباط', 'دارد.']"
459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تیموسیت', 'های', 'موش', 'ATM-/-', 'در', 'برابر', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'گاما', 'نسبت', 'به', 'تیموسیت', 'های', 'معمولی', 'مقاومت', 'بیشتری', 'دارند.']"
460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'ATM', '-', '/', '-', 'در', 'پیشرفت', 'فاز', 'G1', 'به', 'S', 'به', 'دنبال', 'تحریک', 'سرم', 'ناکارآمد', 'هستند', 'و', 'تنها', 'پس', 'از', 'چند', 'پاساژ', 'در', 'کشت', 'پیر', 'می', 'شوند.']"
461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنها', 'دارای', 'سطح', 'سازنده', 'افزایش', 'یافته', 'p21CP1', '/', 'WAF1', 'هستند.']"
462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'پروتئین', 'ATM', 'هم', 'برای', 'پاسخ', 'های', 'سلولی', 'به', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'و', 'هم', 'برای', 'پیشرفت', 'چرخه', 'سلولی', 'طبیعی', 'حیاتی', 'است.']"
464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اختلال', 'هدفمند', 'ATM', 'منجر', 'به', 'عقب', 'ماندگی', 'رشد', 'تکه', 'تکه', 'شدن', 'کروموزومی', 'در', 'طول', 'میوز', 'نقص', 'ایمنی', 'و', 'لنفوم', 'تیموس', 'می', 'شود.']"
465,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATM،', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماری', 'ارثی', 'انسان', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'کینازهای', 'دخیل', 'در', 'متابولیسم', 'DNA', 'و', 'کنترل', 'پست', 'چرخه', 'سلولی', 'است.']"
466,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'کمک', 'به', 'روشن', 'شدن', 'نقش', 'فیزیولوژیکی', 'پروتئین', 'ATM،', 'ژن', 'ATM', 'را', 'در', 'موش', 'از', 'طریق', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'مختل', 'کردیم.']"
467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارزیابی', 'اولیه', 'حیوانات', 'حذفی', 'ATM', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'غیرفعال', 'شدن', 'ژن', 'ATM', 'موش،', 'بسیاری', 'از', 'فنوتیپ', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'را', 'بازسازی', 'می', 'کند.']"
468,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', '(ATM', '-', '/', '-', ')', 'زنده', ',', 'دارای', 'تاخیر', 'در', 'رشد', 'و', 'نابارور', 'هستند', '.']"
469,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناباروری', 'موش', 'های', 'ATM', '-', '/', '-', 'ناشی', 'از', 'شکست', 'میوز', 'است.']"
470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میوز', 'در', 'مرحله', 'زیگوتن/پاکیتن', 'پروفاز', 'I', 'در', 'نتیجه', 'سیناپس', 'کروموزومی', 'غیرطبیعی', 'و', 'متعاقب', 'آن', 'تکه', 'تکه', 'شدن', 'کروموزوم', 'متوقف', 'می', 'شود.']"
471,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'ایمنی', 'همچنین', 'در', 'موش', 'های', 'ATM-/-', 'مشهود', 'است،', 'از', 'جمله', 'کاهش', 'تعداد', 'سلول', 'های', 'B220', '+', 'CD43-pre-B،', 'تیموسیت', 'ها،', 'و', 'سلول', 'های', 'T', 'محیطی،', 'و', 'همچنین', 'اختلال', 'عملکردی', 'پاسخ', 'های', 'ایمنی', 'وابسته', 'به', 'سلول', 'T.']"
472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مخچه', 'موش', 'های', 'ATM', '-', '/', '-', 'با', 'بررسی', 'بافت', 'شناسی', 'در', '3', 'تا', '4', 'ماهگی', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'و', 'موش', 'ها', 'ناهنجاری', 'های', 'رفتاری', 'ناخالص', 'ندارند.']"
473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'به', 'سرعت', 'لنفوم', 'تیموس', 'رشد', 'می', 'کنند', 'و', 'قبل', 'از', '4', 'ماهگی', 'می', 'میرند.']"
474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'محصول', 'ژن', 'ATM', 'نقش', 'اساسی', 'در', 'گروه', 'متنوعی', 'از', 'فرآیندهای', 'سلولی،', 'از', 'جمله', 'میوز،', 'رشد', 'طبیعی', 'بافت\u200cهای', 'بدنی،', 'توسعه', 'ایمنی،', 'و', 'سرکوب', 'تومور', 'ایفا', 'می\u200cکند.', '.']"
475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'و', 'تعیین', 'خصوصیات', 'cDNA', 'آسیل', 'کوآ', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'انسانی،', 'تخصیص', 'کروموزومی', 'ژن', 'و', 'شناسایی', 'در', 'چهار', 'بیمار', '9', 'جهش', 'مختلف', 'در', 'ژن', 'VLCAD.']"
476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسیل', 'کوآ', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(VLCAD)', 'یکی', 'از', 'چهار', 'آنزیم', 'آسیل', 'کوآ', 'دهیدروژناز', '(ACD)', 'با', 'زنجیره', 'مستقیم', 'است', 'که', 'همگی', 'فلاوپروتئین', 'های', 'میتوکندری', 'کدگذاری', 'شده', 'هسته', 'ای', 'هستند', 'که', 'مرحله', 'اولیه', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'بتا', 'را', 'کاتالیز', 'می', 'کنند.']"
477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'استراتژی', 'بسیار', 'سریع', 'و', 'سریع', 'مبتنی', 'بر', 'CDNA', 'Ends', '(RACE)', 'برای', 'بدست', 'آوردن', 'توالی', 'cDNAهایی', 'که', 'VLCAD', 'انسانی', 'را', 'از', 'جفت', 'و', 'فیبروبلاست', 'ها', 'کد', 'می', 'کنند،', 'استفاده', 'کرده', 'ایم.']"
478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همراستایی', 'توالی', 'اسیدهای', 'آمینه', 'پیش\u200cبینی\u200cشده', 'VLCAD', 'انسانی', 'با', 'سایر', 'آنزیم\u200cهای', 'ACD', 'انسانی،', 'همسانی', 'توالی', 'گسترده\u200cای', 'را', 'نشان', 'داد.']"
479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'VLCAD', 'انسانی', 'و', 'اکسیداز', 'acyl-CoA', 'انسانی', 'همسانی', 'توالی', 'گسترده', 'ای', 'را', 'نشان', 'دادند', 'که', 'این', 'تصور', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'این', 'ژن', 'ها', 'از', 'نظر', 'تکاملی', 'مرتبط', 'هستند.']"
480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'بلات', 'DNA', 'ژنومی', 'از', 'رده', 'های', 'سلولی', 'هیبریدی', 'برای', 'بومی', 'سازی', 'ژن', 'VLCAD', 'در', 'کروموزوم', '17p11', 'انسانی', 'استفاده', 'شد.']"
481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', 'ص', '11', '.']"
482,"['O', 'O']","['13105', '.']"
483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'شمالی', 'و', 'وسترن', 'بلات', 'برای', 'بررسی', 'توزیع', 'اختصاصی', 'بافت', 'mRNA', 'و', 'پروتئین', 'VLCAD', 'در', 'چندین', 'بافت', 'انسانی', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'VLCAD', 'در', 'قلب', 'و', 'عضله', 'اسکلتی', 'بیشترین', 'فراوانی', 'را', 'دارد.']"
484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'به', 'خوبی', 'با', 'این', 'واقعیت', 'موافق', 'است', 'که', 'علائم', 'قلبی', 'و', 'عضلانی', 'برای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'VLCAD', 'مشخص', 'است.']"
485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمالی', 'بلات', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'cDNA', 'VLCAD', 'تقویت', 'شده', 'با', 'PCR', 'کلون', 'شده', 'از', 'چهار', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'با', 'کمبود', 'VLCAD', 'نشان', 'داد', 'که', 'mRNA', 'VLCAD', 'در', 'یک', 'بیمار', 'غیرقابل', 'کشف', 'بود', 'و', 'سه', 'بیمار', 'دیگر', 'دارای', 'جهش', 'در', 'هر', 'دو', 'آلل', 'VLCAD', 'هستند.']"
486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'وسترن', 'بلات', 'فیبروبلاست', 'های', 'بیمار', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'شدید', 'مقادیر', 'پروتئین', 'VLCAD', 'می', 'شود.']"
487,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['پایه', 'های', 'مولکولی', 'ترکیبی', 'از', 'کمبودهای', 'فرعی', 'C6', 'و', 'C7', 'اثرات', 'آنها', 'در', 'ترکیب', 'با', 'سایر', 'کمبود', 'C6', 'و', 'C7']"
488,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'زیر', 'کل', 'ترکیبی', 'C6', 'و', 'C7', 'که', 'در', 'آن', 'هر', 'دو', 'پروتئین', 'در', 'سطوح', 'بسیار', 'پایین', 'بیان', 'می', 'شوند،', 'در', 'دو', 'خانواده', 'به', 'شکل', 'هموزیگوت', 'مشاهده', 'شده', 'است.']"
489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'در', 'محل', '5', 'اسپلایس', 'دهنده', 'اینترون', '15', 'ژن', 'C6', 'وزن', 'مولکولی', 'کم', 'پروتئین', 'C6', 'را', 'توضیح', 'می', 'دهد', 'و', 'احتمالاً', 'مسئول', 'غلظت', 'بیان', 'شده', 'کم', 'آن', 'است.']"
490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'C7', 'مبهم', 'تر', 'است', 'زیرا', 'پروتئین', 'دارای', 'وزن', 'مولکولی', 'نرمال،', 'غلظت', 'گردش', 'پایین', 'و', 'نقطه', 'ایزوالکتریک', 'تغییر', 'یافته', 'است.']"
491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'کدون', 'Arg', '>', 'Ser', 'در', 'اگزون', '11', 'تنها', 'تغییر', 'مولکولی', 'در', 'پروتئین', 'بالغ', 'C7', 'است.']"
492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نقایص', 'با', 'مجموعه', 'مشخصه', 'ای', 'از', 'نشانگرهای', 'DNA', 'چندشکلی', 'در', 'ناحیه', 'C6/C7', 'مرتبط', 'هستند', 'که', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'متمایز', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
493,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'هاپلوتیپ', 'در', 'ترکیب', 'با', 'تعدادی', 'از', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'دیگر', 'حاوی', 'ژن\u200cهای', 'معیوب', 'یافت', 'شده', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'C6', 'یا', 'C7', 'می\u200cشود،', 'اما', 'پیامدهای', 'متفاوتی', 'دارد.']"
494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'جایی', 'که', 'با', 'یک', 'ژن', 'C6', '-', 'کمبود', 'ترکیب', 'می', 'شود،', 'سطح', 'سرمی', 'C7', 'می', 'تواند', 'به', 'طرز', 'شگفت', 'انگیزی', 'بالا', 'باشد،', 'احتمالاً', 'به', 'این', 'دلیل', 'که', 'هیچ', 'C6', 'تولید', 'کننده', 'C56', 'برای', 'مصرف', 'C7', 'وجود', 'ندارد.']"
495,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جایی', 'که', 'ژن', 'های', 'C7', 'هر', 'دو', 'معیوب', 'هستند', '(اما', 'هنوز', 'تا', 'حدی', 'عملکردی', 'دارند)،', 'ممکن', 'است', 'کمبود', 'شدیدی', 'در', 'گردش', 'C7', 'وجود', 'داشته', 'باشد', 'زیرا', 'C6', 'کافی', 'برای', 'تولید', 'C56', 'و', 'مصرف', 'مقدار', 'کمی', 'از', 'C7', 'وجود', 'دارد.']"
496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'نقص', 'مولکولی', 'نیز', 'به', 'صورت', 'مجزا', 'یافت', 'شده', 'و', 'اثر', 'مورد', 'انتظار', 'را', 'دارد.', '.']"
497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['پایه', 'های', 'ژنتیکی', 'انسان', 'کمبود', 'C7', 'مکمل', '.']"
498,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کمبود', 'C7', 'مکمل', '(', 'C7D', ')', 'اغلب', 'با', 'عفونت', 'های', 'باکتریایی', 'عودکننده', 'همراه', 'است،', 'به', 'ویژه', 'مننژیت', 'که', 'توسط', 'نایسریا', 'مننژیتیدیس', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'این', 'کار', 'پایگاه\u200cهای', 'مولکولی', 'C7D', 'را', 'در', 'دو', 'مرد', 'ژاپنی', 'غیرمرتبط', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
500,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'آنالیز', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'PCR', 'اختصاصی', 'اگزون', 'به', 'عنوان', 'مرحله', 'غربالگری', 'برای', 'جهش', 'ها', 'استفاده', 'کردیم.']"
501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'بعدی', 'اگزون', 'های', 'هدف،', 'جهش', 'های', 'هموزیگوت', 'را', 'در', 'اگزون', '16', 'مورد', '1', 'و', 'در', 'اگزون', '15', 'مورد', '2', 'شناسایی', 'کرد.']"
502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'مورد', '1', 'یک', 'انتقال', 'هموزیگوت', 'T', 'به', 'A', 'در', 'نوکلئوتید', '2250', 'بود', 'که', 'سومین', 'نوکلئوتید', 'کدون', 'TGT', 'برای', 'Cys728', 'بود', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'توقف', 'TGA', '(C728X)', 'شد.']"
503,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مورد', '2', ',', 'یک', 'حذف', 'هموزیگوت', '2', 'جفت', 'باز', '(', '2137delTG', '/', '2138delGT', '/', '2139delTG', ')', 'باعث', 'تغییر', 'چارچوب', 'شد', 'و', 'یک', 'کدون', 'ختم', 'زودرس', '4', 'تا', '6', 'نوکلئوتید', 'در', 'پایین', 'دست', 'ایجاد', 'کرد.']"
504,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'خانواده', 'در', 'مورد', '1', 'ماهیت', 'ژنتیکی', 'نقص', 'را', 'تایید', 'کرد.']"
505,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'جدید', 'را', 'در', 'اینترون', '11', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'احتمالاً', 'به', 'جهش', 'مسئول', 'C7D', 'در', 'مورد', '1', 'مرتبط', 'است.']"
506,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'پاتوژنز', 'C7D', 'مانند', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'دیگر', 'کمبود', 'اجزای', 'مکمل', 'ناهمگن', 'است.', '.']"
507,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['موش\u200cهای', 'HPRT', '-', 'APRT', '-', 'کمبود', 'دارد', 'مدلی', 'برای', 'سندرم', 'lesch', '-', 'nyhan', 'نیستند.']"
508,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'کامل', 'هیپوگزانتین', '-', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', '-', 'ترانسفراز', '(', 'HPRT', ')', 'در', 'انسان', 'منجر', 'به', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'می', 'شود', 'که', 'در', 'میان', 'سایر', 'ویژگی', 'ها،', 'با', 'رفتار', 'خودآزاری', 'اجباری', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
509,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HPRT', '-', 'کمبود', 'موش', 'های', 'تولید', 'شده', 'با', 'استفاده', 'از', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'جنینی', 'موش', 'هیچ', 'یک', 'از', 'علائم', 'رفتاری', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'را', 'نشان', 'نمی', 'دهند.']"
510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجویز', 'داروهایی', 'که', 'آدنین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(APRT)', 'را', 'در', 'HPRT', '-', 'کمبود', 'موش', 'مهار', 'می', 'کنند،', 'این', 'پیشنهاد', 'را', 'ایجاد', 'کرده', 'است', 'که', 'کمبود', 'APRT', 'در', 'ترکیب', 'با', 'HPRT', '-', 'کمبود', 'در', 'موش', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'رفتار', 'خودزنی', 'شود', '[C.', 'L', '.', 'وو', 'و', 'دی.', 'دبلیو', 'Melton', '(1993)', 'Nature', 'Genet.', '3', ',', '235', '-', '240', ']', '.']"
511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'آزمایش', 'این', 'گزاره،', 'HPRT', '-', 'APRT', '-', 'کمبود', 'دارد', 'موش', 'را', 'پرورش', 'دادیم.']"
512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'مضاعف', 'آدنین', 'و', 'مشتقات', 'بسیار', 'نامحلول', 'آن،', '2،', '8-دی', 'هیدروکسی\u200cآدنین', 'را', 'دفع', 'می\u200cکنند،', 'که', 'با', 'کمبود', 'APRT', 'انسان', 'نیز', 'مرتبط', 'است،', 'ناهنجاری\u200cهای', 'اضافی', 'یا', 'هر', 'گونه', 'رفتار', 'خودآزاری', 'شناسایی', 'نشد.']"
513,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'موش\u200cهای', 'APRT', '-', 'HPRT', '-', 'کمبود', 'که', 'فاقد', 'هر', 'گونه', 'مسیر', 'نجات', 'پورین', 'هستند،', 'فنوتیپ', 'جدیدی', 'نشان', 'نمی\u200cدهند', 'و', 'مدلی', 'برای', 'ناهنجاری', 'های', 'رفتاری', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'همانطور', 'که', 'قبلاً', 'پیشنهاد', 'شد', 'نیستند.']"
514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'جسمی', 'ژن', 'DPC4', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'داخل', 'بدن.']"
515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'اهداف', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'ناحیه', 'کروموزوم', '18q21', 'به', 'طور', 'مکرر', 'در', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'حذف', 'می', 'شود،', 'و', 'چنین', 'از', 'دست', 'دادن', 'مکرر', 'آللی', 'مشخصه', 'وجود', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'است.']"
516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'DPC4', 'که', 'در', '18q21', 'قرار', 'دارد،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'از', 'بررسی', 'سرطان', 'های', 'پانکراس', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هدف', 'از', 'مطالعه', 'حاضر', 'تعیین', 'این', 'بود', 'که', 'آیا', 'ممکن', 'است', 'در', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'نیز', 'تغییر', 'کند', 'یا', 'خیر.']"
518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'ها', 'آنالیزهای', 'جهش', 'ژن', 'DPC4', 'بر', 'روی', 'نمونه', 'های', 'DNA', 'مکمل', 'از', '31', 'نمونه', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'اولیه', 'با', 'استفاده', 'از', 'ترکیبی', 'از', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز،', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'DNA', 'انجام', 'شد.']"
519,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'چهار', 'جهش', 'نادرست', 'تولید', 'کننده', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'و', 'حذف', 'جفت', '12', 'باز', 'سوماتیک', 'در', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'DPC4', 'در', '31', 'سرطان', 'ها', '(16%؛', '5', 'از', '31)', 'شناسایی', 'شد.']"
520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'ژن', 'DPC4', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوب\u200cکننده', 'تومور', 'در', 'کسری', 'از', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', 'با', 'این', 'حال،', 'در', 'حالی', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'در', '18q21', 'اغلب', 'در', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'دیده', 'می', 'شود،', 'تنها', 'تعداد', 'کمی', 'جهش', 'DPC4', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'ممکن', 'است', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'دیگری', 'در', 'این', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'وجود', 'داشته', 'باشد.', '.']"
521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['نقایص', 'پلیوتروپیک', 'در', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'پروتئین', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']"
522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'برای', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'با', 'استفاده', 'از', 'هدف\u200cگیری', 'ژن', 'برای', 'تولید', 'موش\u200cهایی', 'که', 'پروتئین', 'Atm', 'را', 'بیان', 'نمی\u200cکنند،', 'تولید', 'کرده\u200cایم.']"
523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'اتمسفر', 'در', 'رشد', 'عقب', 'افتاده\u200cاند،', 'اسپرم', 'بالغ', 'تولید', 'نمی\u200cکنند', 'و', 'نقص\u200cهای', 'شدیدی', 'را', 'در', 'بلوغ', 'سلول\u200cهای', 'T', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'در', 'حالی', 'که', 'تیموما', 'رشد', 'می\u200cکنند.']"
524,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'فاقد', 'اتمسفر', 'در', 'کشت', 'ضعیف', 'رشد', 'می', 'کنند', 'و', 'سطح', 'بالایی', 'از', 'شکستگی', 'های', 'کروموزوم', 'دو', 'رشته', 'ای', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تیموسیت', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'اتمسفر', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بیشتر', 'از', 'گروه', 'شاهد', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'آپوپتوز', 'خود', 'به', 'خودی', 'را', 'تجربه', 'می', 'کنند.']"
526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'ATM', 'بسیاری', 'از', 'علائم', 'مشابه', 'را', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'بیماران', 'و', 'سلول\u200cهای', 'مشتق', 'شده', 'از', 'آنها', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'پروتئین', 'Atm', 'به\u200cعنوان', 'دو', 'گونه', 'مولکولی', 'مجزا', 'وجود', 'دارد،', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'یکی', 'یا', 'هر', 'دوی', 'آنها', 'می\u200cتواند', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'بیماری', 'شود.', '.']"
528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['پروتئین', 'DCC', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'در', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'زمینه', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'کروموزوم', '18q', 'یک', 'پیامد', 'ضعیف', 'را', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'مرحله', 'دوم', 'سرطان', 'کولورکتال', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ژن', 'خاص', 'غیرفعال', 'شده', 'توسط', 'این', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'مشخص', 'نشده', 'است،', 'ژن', 'DCC', '(حذف', 'شده', 'در', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'یک', 'کاندید', 'است.']"
531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'بیان', 'پروتئین', 'DCC', 'در', 'تومور', 'یک', 'نشانگر', 'پیش', 'آگهی', 'در', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'است', 'یا', 'خیر.']"
532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'بیان', 'DCC', 'از', 'نظر', 'ایمونوهیستوشیمی', 'در', '132', 'نمونه', 'تعبیه\u200cشده', 'در', 'پارافین', 'از', 'بیمارانی', 'که', 'مرحله', 'II', 'و', 'III', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'برداشته', 'شده', 'بودند،', 'ارزیابی', 'شد.']"
533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مدل', 'خطرات', 'متناسب', 'کاکس', 'برای', 'تنظیم', 'متغیرهای', 'کمکی', 'شامل', 'سن،', 'جنس،', 'تومور', 'محل،', 'درجه', 'تمایز', 'تومور', 'و', 'استفاده', 'از', 'درمان', 'کمکی', 'استفاده', 'شد.']"
534,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['نتایج', 'بیان', 'DCC', 'یک', 'عامل', 'پیش', 'بینی', 'کننده', 'مثبت', 'قوی', 'برای', 'بقا', 'در', 'هر', 'دو', 'مرحله', 'II', 'و', 'III', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'بود.']"
535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'مرحله', 'II', 'که', 'تومورها', 'آنها', 'DCC', 'را', 'بیان', 'می', 'کند،', 'میزان', 'بقای', 'پنج', 'ساله', '94', 'بود.']"
536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'درصد،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'بیماران', 'با', 'DCC', '-', 'تومورهای', 'منفی', 'میزان', 'بقا', '61', 'بود.']"
537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'درصد', '(', 'P', '<', '0.', '001', ')', '.']"
538,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', 'با', 'بیماری', 'مرحله', 'III', 'میزان', 'بقای', 'مربوطه', '59', 'بود.']"
539,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'درصد', 'و', '33', '.']"
540,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'درصد', '(', 'P', '=', '0.', '03', ')', '.']"
541,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'DCC', 'یک', 'نشانگر', 'پیش', 'آگهی', 'در', 'بیماران', 'با', 'مرحله', 'دوم', 'یا', 'مرحله', 'سوم', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'است.']"
542,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مرحله', 'دوم', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'عدم', 'وجود', 'DCC', 'زیرگروهی', 'از', 'بیماران', 'با', 'ضایعات', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کند', 'که', 'مانند', 'سرطان', 'های', 'مرحله', 'III', 'رفتار', 'می', 'کنند.']"
543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'این', 'یافته', 'ها', 'ممکن', 'است', 'پیامدهای', 'درمانی', 'در', 'این', 'گروه', 'از', 'بیماران', 'داشته', 'باشد']"
544,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'ویژگی', 'های', 'مرتبط', 'با', 'اضطراب', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'در', 'ناحیه', 'تنظیم', 'کننده', 'ژن', 'ناقل', 'سروتونین.']"
545,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جذب', 'آسان', 'سروتونین', '(5-هیدروکسی', 'تریپتامین', 'یا', '5-HT)', 'توسط', 'انتقال', 'دهنده', 'در', 'اضطراب', 'در', 'مدل', 'های', 'انسانی', 'و', 'حیوانی', 'نقش', 'دارد', 'و', 'محل', 'اثر', 'داروهای', 'ضد', 'افسردگی', 'و', 'ضد', 'اضطراب', 'مهارکننده', 'جذب', 'است.']"
546,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونویسی', 'ژن', 'ناقل', '5', '-', 'HT', 'انسانی', '(', '5', '-', 'HTT', ')', 'توسط', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'رایج', 'در', 'ناحیه', 'تنظیمی', 'بالادست', 'آن', 'تعدیل', 'می', 'شود.']"
547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'کوتاه', 'پلی', 'مورفیسم', 'کارایی', 'رونویسی', 'پروموتر', 'ژن', '5', '-', 'HTT', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد', 'و', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'بیان', '5', '-', 'HTT', 'و', 'جذب', '5', '-', 'HT', 'در', 'لنفوبلاست', 'ها', 'می', 'شود.']"
548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ارتباطی', 'در', 'دو', 'نمونه', 'مستقل', 'از', 'مجموع', '505', 'نفر', 'نشان', 'داد', 'که', 'پلی\u200cمورفیسم', '5-HTT', '3', 'تا', '4', 'درصد', 'از', 'تغییرات', 'کل', 'و', '7', 'تا', '9', 'درصد', 'از', 'واریانس', 'ارثی', 'در', 'ویژگی', 'های', 'شخصیتی', 'مرتبط', 'با', 'اضطراب', 'را', 'در', 'افراد', 'و', 'همچنین', 'برادران', 'تشکیل', 'می\u200cدهد.', '.']"
549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فنوتیپی', 'و', 'ژنوتیپی', 'بین', 'آتلوستئوژنز', 'نوع', '2', 'و', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'همپوشانی', 'دارند.']"
551,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['برای', 'کسب', 'اطلاعات', 'بیشتر', 'در', 'مورد', 'اساس', 'مولکولی', 'کندرودیسپلازی', 'های', 'DTDST', 'و', 'در', 'مورد', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ،', 'کشت', 'فیبروبلاست', 'سه', 'بیمار', 'جدید', 'یکی', 'با', 'AO', '-', '2', 'یکی', 'با', 'DTD', 'و', 'دیگری', 'با', 'فنوتیپ', 'متوسط', 'را', 'مطالعه', 'کردیم.', '(', 'AO2', '/', 'DTD', ')', '.']"
552,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاهش', 'ادغام', 'سولفات', 'معدنی', 'به', 'ماکرومولکول', 'ها', 'در', 'هر', 'سه', 'مشاهده', 'شد.']"
553,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'یک', 'از', 'سه', 'بیمار', 'برای', 'انتقال', 'c862t', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'که', 'جایگزینی', 'R279W', 'را', 'در', 'سومین', 'حلقه', 'خارج', 'سلولی', 'DTDST', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکرد.']"
554,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'بیمار', 'DTD', 'و', 'AO2', '/', 'DTD', 'هیچ', 'جهش', 'ساختاری', 'دیگری', 'یافت', 'نشد،', 'اما', 'تکثیر', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'cDNA', 'فیبروبلاست،', 'سطوح', 'mRNA', 'را', 'کاهش', 'داد.', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'DTDST', 'این', 'دو', 'بیمار', 'ممکن', 'است', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'برای', 'جهش', '""فنلاندی""', 'باشند', '(که', 'هنوز', 'در', 'سطح', 'DNA', 'مشخص', 'نشده', 'است)', 'که', 'باعث', 'کاهش', 'بیان', 'DTDST', 'می', 'شود.']"
555,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'سوم', '(با', 'AO2', 'دارای', 'جهش', 'R279W', 'همراه', 'با', 'یک', 'جهش', 'جدید،', 'حذف', 'سیتوزین', '418', '(دلتا', 'c418)', 'بود', 'که', 'یک', 'تغییر', 'چارچوب', 'با', 'خاتمه', 'زودرس', 'را', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکرد.']"
556,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'آلل', 'دلتا', 'c418', 'مطابق', 'با', 'مشاهدات', 'قبلی', 'که', 'نشان', 'می\u200cداد', 'کدون\u200cهای', 'توقف', 'نابه\u200cهنگام', 'سطوح', 'mRNA', 'را', 'کاهش', 'می\u200cدهند،', 'در', 'cDNA', 'کمتر', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'جهش', 'DTDST', 'R279W', 'در', 'مجموع', '11', 'بیمار', 'با', 'AO2', 'یا', 'DTD', 'بر', 'همپوشانی', 'بین', 'این', 'شرایط', 'تأکید', 'دارد.']"
558,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'تا', 'کنون', 'در', '8', 'بیمار', 'ACG1B', 'آنالیز', 'شده', 'یافت', 'نشده', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'اجازه', 'می', 'دهد', 'تا', 'مقداری', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'ناقل', 'سولفات', 'را', 'داشته', 'باشد.', '.']"
559,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'WASP،', 'نقاط', 'داغ', 'جهش', 'و', 'تفاوت\u200cهای', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', '24', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ']"
560,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'یک', 'بیماری', 'نقص', 'ایمنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'اخیراً', 'جدا', 'شده', 'کدکننده', 'پروتئین', 'بود', '(WASP)،', 'با', 'ناهمگنی', 'بالینی', 'گسترده', 'مرتبط', 'است.']"
561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'جهش', 'تجمعی', 'نشان', 'داده\u200cاند', 'که', 'ژنوتیپ\u200cهای', 'WASP', 'نیز', 'در', 'بین', 'بیماران', 'بود', 'بسیار', 'متغیر', 'هستند،', 'اما', 'ارتباط', 'فنوتیپ', 'با', 'ژنوتیپ', 'در', 'این', 'بیماری', 'نامشخص', 'است.']"
562,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'پرداختن', 'به', 'این', 'موضوع،', 'ما', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'را', 'در', '24', 'بیمار', 'بود', 'غیرمرتبط،', 'از', 'جمله', '18', 'پسر', 'با', 'بود', 'شدید', 'کلاسیک', 'و', '6', 'پسر', 'که', 'اشکال', 'خفیف', 'بیماری', 'را', 'بروز', 'می\u200cدهند،', 'مشخص', 'کردیم', 'و', 'سپس', 'میزان', 'همبستگی', 'این\u200cها', 'را', 'نیز', 'بررسی', 'کردیم.', 'مانند', 'تمام', 'جهش', 'های', 'WASP', 'منتشر', 'شده', 'قبلی', 'با', 'شدت', 'بیماری.']"
563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'این', 'داده\u200cهای', 'جهش', 'جمع\u200cآوری', 'شده،', 'ما', 'خوشه\u200cبندی', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'را', 'در', 'چهار', 'اگزون', 'ترمینال', 'N', 'ژن', 'نشان', 'دادیم', 'و', 'همچنین', 'مکان\u200cهای', 'متعددی', 'را', 'در', 'این', 'منطقه', 'به\u200cعنوان', 'نقاط', 'داغ', 'برای', 'جهش', 'WASP', 'شناسایی', 'کردیم.']"
564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ویژگیها', 'در', 'هر', 'دو', 'مورد', 'شدید', 'و', 'خفیف', 'بیماری', 'مشاهده', 'شد.']"
565,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'مشابه،', 'در', 'حالی', 'که', 'داده', 'های', 'تجمعی', 'غالب', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'را', 'در', 'بین', 'ضایعات', 'ژن', 'WASP', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'پسران', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'نشان', 'داد،', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'منحصراً', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'خفیف', 'تر', 'بود', 'مرتبط', 'نبودند،', 'بلکه', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'نیز', 'شامل', 'می', 'شدند', '(38).', '%)', 'از', 'نقص', 'های', 'ژن', 'WASP', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'شدید', 'یافت', 'می', 'شود.']"
566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'و', 'همچنین', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'یکسان', 'در', 'بیماران', 'با', 'فنوتیپ\u200cهای', 'متفاوت،', 'عدم', 'تطابق', 'فنوتیپ', 'با', 'ژنوتیپ', 'را', 'در', 'بود', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'و', 'بنابراین', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'پیامد', 'فنوتیپی', 'در', 'این', 'بیماری', 'را', 'نمی\u200cتوان', 'به', 'طور', 'قابل', 'اعتمادی', 'تنها', 'بر', 'اساس', 'ژنوتیپ', 'های', 'WASP.', '.']"
567,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'خط', 'زایا', 'در', 'قسمت', ""3'"", 'APC', 'اگزون', '15', 'منجر', 'به', 'پروتئین\u200cهای', 'کوتاه', 'نمی\u200cشوند', 'و', 'با', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف\u200cشده', 'همراه', 'هستند.']"
568,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'یک', 'استعداد', 'ارثی', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'است', 'که', 'با', 'ایجاد', 'پولیپ', 'آدنوماتوز', 'متعدد', 'عمدتاً', 'در', 'ناحیه', 'کولورکتال', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
569,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'مسئول', 'بیشتر', 'موارد', 'FAP', 'هستند.']"
570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'انتهای', '5', 'APC', 'با', 'شکل', 'نسبتاً', 'خفیفی', 'از', 'بیماری،', 'به', 'نام', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'AAPC', 'همراه', 'است.']"
571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['ما', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'قاب', 'را', 'در', 'قسمت', '3', 'اگزون', '15', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'در', 'سال', '1862', 'شد،', 'در', 'یک', 'خویشاوند', 'هلندی', 'بزرگ', 'با', 'AAPC']"
572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'وسترن', 'بلات', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'مشتق', 'شده', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'آسیب', 'دیده', 'از', 'این', 'خویشاوند،', 'و', 'همچنین', 'از', 'یک', 'خانواده', 'سوئیسی', 'که', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'بود', 'حامل', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'کدون', '1987', 'و', 'نمایش', 'یک', 'فنوتیپ', 'ضعیف', 'شده', 'مشابه', 'بود،', 'فقط', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'نشان', 'داد', 'APC', 'پروتئین', '.']"
573,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعه', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'پایان\u200cدهنده', 'زنجیره', 'واقع', 'در', '3', 'بخش', 'APC', 'منجر', 'به', 'پلی', 'پپتیدهای', 'کوتاه', 'شده', 'قابل', 'تشخیص', 'نمی\u200cشوند', 'و', 'ما', 'فرض', 'می\u200cکنیم', 'که', 'این', 'احتمالاً', 'مبنایی', 'برای', 'فنوتیپ', 'مشاهده\u200cشده', 'AAPC', 'باشد.', '.']"
574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'ژنومی', 'کامل', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '117', 'کیلوبایت', 'DNA', 'انسانی', 'حاوی', 'ژن', 'BRCA1.']"
575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '100', 'جهش', 'متمایز', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'در', 'ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'BRCA1', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'بیش', 'از', '90', 'درصد', 'تومورها', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'ارثی', 'BRCA1', 'نشان', 'دهنده', 'عملکرد', 'سرکوبگر', 'تومور', 'است.']"
577,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بروز', 'کم', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'غیرفعال', 'شدن', 'BRCA1', 'در', 'تومورها', 'پراکنده', 'با', 'مکانیسم\u200cهای', 'جایگزین،', 'مانند', 'حذف', 'کروموزومی', 'بینابینی', 'یا', 'کاهش', 'رونویسی', 'رخ', 'می\u200cدهد.']"
578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'ویژگی\u200cهای', 'احتمالی', 'ناحیه', 'ژنومی', 'BRCA1', 'که', 'ممکن', 'است', 'به', 'بی\u200cثباتی', 'کروموزومی', 'و', 'همچنین', 'عناصر', 'تنظیم\u200cکننده', 'رونویسی', 'بالقوه', 'کمک', 'کند،', 'یک', 'توالی', 'DNA', '117،', '143', 'جفت', 'باز', 'که', 'BRCA1', 'را', 'در', 'بر', 'می\u200cگیرد', 'با', 'توالی\u200cیابی', 'تصادفی', 'چهار', 'کیهانی', 'شناسایی', 'شده', 'از', 'یک', 'کروموزوم', 'اختصاصی', 'انسانی', '1', 'به', 'دست', 'آمد.']"
579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['24', 'اگزون', 'BRCA1', 'یک', 'ناحیه', '81', 'کیلوبایتی', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرند', 'که', 'دارای', 'چگالی', 'غیرعادی', 'بالای', 'DNA', 'تکرار', 'شونده', 'Alu', '(41.5%)،', 'اما', 'چگالی', 'نسبتا', 'کم', '(4.8%)', 'از', 'سایر', 'توالی', 'های', 'تکراری', 'است.']"
580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', 'طول', 'اینترون', 'BRCA1', 'از', '403', 'جفت', 'باز', 'تا', '9', 'متغیر', 'است.']"
581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'کیلوبایت', 'و', 'حاوی', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'درون', 'ژنی', 'D17S1323،', 'D17S1322', 'و', 'D17S855', 'هستند', 'که', 'به', 'ترتیب', 'در', 'اینترون', 'های', '12،', '19', 'و', '20', 'قرار', 'می', 'گیرند.']"
582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'BRCA1،', 'contig', 'شامل', 'دو', 'ژن', 'کامل', 'Rho7،', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'rho', 'از', 'پروتئین', 'های', 'اتصال', 'دهنده', 'GTP،', 'و', 'VAT1،', 'پروتئین', 'غشایی', 'فراوان', 'وزیکول', 'های', 'سیناپسی', 'کولینرژیک', 'است.']"
583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'های', 'جزئی', 'از', 'پروتئین', 'کاذب', '1A1-3B', 'B-box', 'و', 'IFP', '35', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'زیپ', 'لوسین', 'القاء', 'شده', 'با', 'اینترفرون', 'است،', 'در', 'کانتیگ', 'قرار', 'دارند.']"
584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'شبه', 'پروتئین', 'ریبوزومی', 'L21', 'در', 'اینترون', '13', 'BRCA1', 'تعبیه', 'شده', 'است.']"
585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترتیب', 'ژن', 'های', 'کروموزوم', 'سانترومر', '-', '1FP', '35', '-', 'VAT1', '-', 'Rho7', '-', 'BRCA1', '-', '1A1', '-', '3B', '-', 'تلومر', 'است.']"
586,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'یک', 'پروتئین', 'RING', 'که', 'می', 'تواند', 'در', 'داخل', 'بدن', 'با', 'محصول', 'ژن', 'BRCA1', 'تعامل', 'داشته', 'باشد.']"
587,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1،', 'یک', 'پلی', 'پپتید', 'بزرگ', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'حاوی', 'موتیف', 'RING', 'غنی', 'از', 'سیستئین', 'است،', 'یک', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'روی', 'که', 'در', 'انواع', 'پروتئین', 'های', 'تنظیمی', 'یافت', 'می', 'شود.']"
588,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'یک', 'پروتئین', 'جدید', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'داخل', 'بدن', 'با', 'ناحیه', 'N', '-', 'ترمینال', 'BRCA1', 'تعامل', 'دارد.']"
589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پروتئین', 'دامنه', 'حلقه', 'مرتبط', 'با', 'BRCA1', '(', 'BARD1', ')', 'حاوی', 'یک', 'موتیف', 'N', '-', 'ترمینال', 'RING', ',', 'سه', 'تکرار', 'آنکرین', 'پشت', 'سر', 'هم', 'و', 'یک', 'توالی', 'C', '-', 'ترمینال', 'با', 'همسانی', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'حوزه', 'های', 'BRCT', 'حفظ', 'شده', 'فیلوژنتیکی', 'است', 'که', 'در', 'نزدیکی', 'انتهای', 'C', 'BRCA1', 'قرار', 'دارند', '.']"
590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برهمکنش', 'BARD1/BRCA1', 'توسط', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'BRCA1', 'مختل', 'می\u200cشود', 'که', 'با', 'حساسیت', 'سرطان', 'پستان', 'جدا', 'می\u200cشوند،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'BARD1', 'ممکن', 'است', 'در', 'میانجی\u200cگری', 'تومور', 'سرکوب', 'توسط', 'BRCA1', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"
591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'BRCA1', 'با', 'استفاده', 'از', 'آرایه', 'های', 'الیگونوکلئوتیدی', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'و', 'آنالیز', 'فلورسانس', 'دو', 'رنگ.']"
592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توانایی', 'اسکن', 'سریع', 'و', 'دقیق', 'یک', 'ژن', 'بزرگ', 'برای', 'همه', 'جهش\u200cهای', 'هتروزیگوت', 'احتمالی', 'در', 'تعداد', 'زیادی', 'از', 'نمونه\u200cهای', 'بیمار،', 'برای', 'آینده', 'پزشکی', 'حیاتی', 'خواهد', 'بود.']"
593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'آرایه', 'هایی', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'متشکل', 'از', 'بیش', 'از', '96', ',', '600', 'الیگونوکلئوتید', '20', 'نوکلئوتید', '(', 'nt', ')', 'در', 'طول', 'طراحی', 'کرده', 'ایم', 'تا', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'را', 'در', '3', 'مورد', 'بررسی', 'کنیم', '.']"
594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['45', 'کیلوباز', '(kb)', 'اگزون', '11', 'ژن', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1.']"
595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'های', 'مرجع', 'و', 'آزمایش', 'با', 'این', 'آرایه', 'ها', 'ترکیب', 'شدند', 'و', 'تفاوت', 'ها', 'در', 'الگوهای', 'هیبریداسیون', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'دو', 'رنگ', 'اندازه', 'گیری', 'شد.']"
596,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['14', 'نمونه', 'از', 'پانزده', 'بیمار', 'با', 'جهش', 'های', 'شناخته', 'شده', 'به', 'طور', 'دقیق', 'تشخیص', 'داده', 'شد', 'و', 'هیچ', 'جهش', 'مثبت', 'کاذبی', 'در', '20', 'نمونه', 'شاهد', 'شناسایی', 'نشد.']"
597,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'پلی', 'مورفیسم', 'تک', 'نوکلئوتیدی', 'نیز', 'به', 'آسانی', 'شناسایی', 'شدند.']"
598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش\u200cهای', 'مبتنی', 'بر', 'تراشه\u200cهای', 'DNA', 'ممکن', 'است', 'یک', 'فناوری', 'جدید', 'ارزشمند', 'برای', 'تشخیص', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'با', 'کارآمدی', 'هزینه', 'بالا', 'ارائه', 'دهند.']"
599,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['اولیه', 'اتوزومال', 'غالب', 'هیپرپاراتیروئیدیسم', 'و', 'سندرم', 'تومور', 'فک', 'مرتبط', 'با', 'هامارتوم', 'کلیه', 'و', 'بیماری', 'کلیه', 'کیستیک', 'پیوند', 'به', '1q21', '-', 'q32', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'هامارتوم', 'کلیه']"
600,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپرپاراتیروئیدیسم', 'ارثی', '-', 'سندرم', 'تومور', 'فک', 'HPT', '-', 'JT', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', '(OMIM', '145001)', 'است', 'که', 'اخیراً', 'به', 'ناحیه', 'کروموزومی', '1q21', '-', 'q32', '(HRPT2)', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'دو', 'خانواده', 'با', 'سندرم', 'HPT', '-', 'JT', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', 'آن\u200cها', 'هامارتوم', 'کلیه', 'بزرگسالان', 'یا', 'بیماری', 'کلیه', 'کیستیک', 'ویژگی\u200cهای', 'مرتبط', 'برجسته', 'بودند،', 'که', 'احتمالاً', 'یک', 'نوع', 'فنوتیپی', 'جدید', 'از', 'سندرم', 'HPT', '-', 'JT', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
602,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'اول،', 'ضایعات', 'کلیوی', 'در', 'پنج', 'نفر', 'از', 'شش', 'فرد', 'مبتلا', 'وجود', 'داشت،', 'در', 'حالی', 'که', 'HPT', 'و', 'JT', 'به', 'ترتیب', 'در', 'چهار', 'و', 'دو', 'مورد', 'مشاهده', 'شد.']"
603,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'دوم،', 'JT', 'در', 'سه', 'نفر', 'از', 'پنج', 'فرد', 'مبتلا', 'و', 'دو', 'عضو', 'مبتلا', 'نیز', 'بیماری', 'کلیه', 'پلی\u200cکیستیک', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امکان', 'جداسازی', 'دومی', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'اتوزومال', 'غالب', 'جداگانه', 'را', 'نمی', 'توان', 'رد', 'کرد.']"
605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'وابسته', 'به', 'جنس', 'HPT', 'اولیه', 'که', 'منجر', 'به', 'مواردی', 'که', 'عمدتاً', 'مرد', 'بودند،', 'در', 'دو', 'خانواده', 'مشهود', 'بود.']"
606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['20', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'در', 'ناحیه', 'HRPT2،', 'علاوه', 'بر', 'نشانگرها', 'در', 'مناطق', 'نئوپلازی', 'غدد', 'درون', 'ریز', 'متعدد', '(MEN)', 'انواع', '1', 'و', '2', 'در', '11q13', 'و', '10q11', 'تایپ', 'شد.']"
608,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوترکیبی', 'های', 'میوزی', 'که', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'شناسایی', 'شد،', 'جایگاه', 'تلومری', 'D1S215', 'را', 'قرار', 'داد،', 'بنابراین', 'ناحیه', 'HRPT2', 'را', 'از', '60', 'به', 'حدود', '34', 'سانتیمورگان', 'محدود', 'کرد.']"
609,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'هفت', 'هامارتوم', 'کلیه', 'از', 'دو', 'فرد', 'مبتلا', 'در', 'خانواده', 'اول،', 'و', 'همچنین', 'در', 'یک', 'تومور', 'فک', 'و', 'یک', 'تومور', 'پاراتیروئید', 'از', 'خانواده', 'دوم', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
610,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'هامارتوم', 'کلیه', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'را', 'در', 'ناحیه', '1q21', '-', 'q32', 'نشان', 'دادند.']"
611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تلفات', 'همیشه', 'شامل', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'مشتق', 'شده', 'از', 'والد', 'بی\u200cتأثیر', 'می\u200cشود،', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'غیرفعال', 'شدن', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'در', 'این', 'ناحیه', 'است.']"
612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منشأ', 'مستقل', 'جهش\u200cهای', 'منفرد', 'و', 'دوگانه', 'در', 'ژن', 'گلوکز', '6-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'انسانی.']"
613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثریت', 'قریب', 'به', 'اتفاق', 'انواع', 'چند', 'شکلی', 'و', 'پراکنده', 'G6PD', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'های', 'منفرد', 'نادرست', 'است.']"
614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'چهار', 'نوع', 'چند', 'شکلی', 'که', 'دارای', 'دو', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'هستند،', 'یکی', 'از', 'جهش', 'ها', 'همیشه', '376', 'A', '-', '>', 'G', '(', '126', 'Asn', '-', '>', 'Asp', ')', 'است', 'که', 'به', 'خودی', 'خود', 'باعث', 'ایجاد', 'گونه', 'چندشکلی', 'غیرکمبود', 'G6PD', 'A', 'می', 'شود.']"
615,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'ای', 'بر', 'روی', 'کمبود', 'G6PD', 'بیمارانی', 'که', 'با', 'فاویسم', 'بالینی', 'در', 'اسپانیا', 'مراجعه', 'کردند،', 'یک', 'نوع', 'چند', 'شکلی', 'جدید', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'G6PD', 'مالاگا', 'نام', 'داشتیم', 'که', 'تنها', 'ناهنجاری', 'آن', '542', 'A', '-', '-', '>', 'T', '(181', 'Asp)', 'است.', '-', '-', '>', 'Val', ')', 'جهش', '.']"
616,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'همان', 'جهشی', 'است', 'که', 'قبلاً', 'در', 'ارتباط', 'با', 'جهش', 'G6PD', 'A', 'در', 'جهش', 'دوگانه', 'G6PD', 'Santamaria', 'یافت', 'شد.']"
617,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['G6PD', 'Malaga', 'با', 'کمبود', 'آنزیم', '(کلاس', 'III)', 'همراه', 'است', 'و', 'خواص', 'آنزیمی', 'G6PD', 'Malaga', 'و', 'G6PD', 'Santamaria', 'کاملاً', 'مشابه', 'است،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'در', 'این', 'مورد', 'اثرات', 'دو', 'جهش', 'افزایشی', 'است', 'نه', 'هم', 'افزایی.']"
618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['G6PD', 'Santamaria', 'ممکن', 'است', 'با', 'نوترکیبی', 'بین', 'G6PD', 'A', 'و', 'G6PD', 'مالاگا', 'تولید', 'شده', 'باشد.', 'با', 'این', 'حال،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ،', 'از', 'جمله', 'استفاده', 'از', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'خاموش', 'جدید،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'همان', 'جهش', '542', 'A', '-', '>', 'T', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'یک', 'ژن', 'G6PD', 'B', 'برای', 'ایجاد', 'G6PD', 'مالاگا', 'و', 'در', 'یک', 'ژن', 'G6PD', 'A', 'برای', 'ایجاد', 'G6PD', 'Santamaria', 'رخ', 'داده', 'است.']"
619,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'به', 'تشریح', 'رابطه', 'و', 'تکامل', 'جهش', 'ها', 'در', 'جایگاه', 'G6PD', 'انسان', 'کمک', 'می', 'کند.', '.']"
620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'R841W:', 'یک', 'کاندید', 'قوی', 'برای', 'یک', 'جهش', 'رایج', 'با', 'فنوتیپ', 'متوسط.']"
621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'باعث', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'می\u200cشوند', 'که', 'اغلب', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'است.']"
622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'جهش\u200cهای', 'مختلف', 'در', 'BRCA1', 'رخ', 'می\u200cدهند،', 'از', 'جمله', 'چندین', 'نمونه', 'از', 'جهش\u200cهای', 'مکرر،', 'که', 'هر', 'یک', 'تعداد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'با', 'استعداد', 'سرطان', 'قابل', 'ارث', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
623,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'های', 'رایج', 'در', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'نقش', 'سببی', 'دارند', 'و', 'فرصتی', 'را', 'برای', 'بررسی', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'و', 'برهمکنش', 'ژنوتیپ', '-', 'محیط', 'در', 'افراد', 'با', 'ضایعه', 'BRCA1', 'یکسان', 'فراهم', 'می', 'کنند.']"
624,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'تغییر', 'نادرست', 'جدید', 'را', 'در', 'BRCA1،', '2640', 'C', '-', '>', 'T', '(R841W)', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', '3', 'مورد', 'از', 'یک', 'گروه', 'موضوعی', '305', 'سرطان', 'سینه', 'و', '79', 'تخمدان', 'مورد', 'از', 'Orange', 'County،', 'CA', 'یافت', 'شد.']"
625,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'موارد', 'متوالی', 'و', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'هستند', 'که', 'برای', 'سن', 'یا', 'سابقه', 'خانوادگی', 'انتخاب', 'نشده', 'اند.']"
626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'سه', 'مورد،', 'یک', 'سابقه', 'خانوادگی', 'قوی', 'از', 'سرطان', 'سینه،', 'تخمدان', 'یا', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'وجود', 'دارد', 'که', 'احتمالاً', 'مربوط', 'به', 'نقص', 'BRCA1', 'است', 'و', 'اعضای', 'خانواده', 'تطابق', 'بالایی', 'از', 'بروز', 'سرطان', 'را', 'با', 'حضور', 'R841W', 'نشان', 'دادند.']"
627,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سن', 'شروع', 'سرطان', 'همیشه', 'از', 'موارد', 'پراکنده', 'معمولی', 'متمایز', 'نبود.']"
628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش', 'نمونه', 'ای', 'متشکل', 'از', '413', 'فرد', 'غیرمرتبط', 'برای', 'بررسی', 'این', 'فرضیه', 'که', 'R841W', 'ممکن', 'است', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'نادر', 'باشد،', 'یک', 'مورد', 'دیگر', 'را', 'در', 'یک', 'زن', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'که', 'در', 'سن', '77', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود،', 'و', 'سرطان', 'در', 'یکی', 'از', 'والدین', 'تشخیص', 'داد.']"
629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['R841W', 'احتمالاً', 'یک', 'ضایعه', 'اتیولوژیکی', 'مهم', 'با', 'درگیری', 'نزدیک', 'به', '1٪', '(فاصله', 'اطمینان', '95٪', '0-1.7٪)', 'از', 'کل', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'این', 'جمعیت', 'است.']"
630,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'اثر', 'بنیانگذار', 'در', 'میان', 'یهودیان', 'شمال', 'آفریقا.']"
631,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ژن', 'ATM', 'مسئول', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'است', 'که', 'با', 'دژنراسیون', 'مخچه', 'نقص', 'ایمنی', 'و', 'استعداد', 'سرطان', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
632,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['الف', '-', 'ت', 'حامل\u200cها', 'در', 'حد', 'متوسط', 'مستعد', 'سرطان', 'گزارش', 'شده\u200cاند.']"
633,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'گسترده\u200cای', 'از', 'الف', '-', 'ت', 'جهش\u200cها،', 'که', 'بیشتر', 'آن\u200cها', 'منحصر', 'به', 'خانواده\u200cهای', 'مجرد', 'هستند،', 'در', 'گروه\u200cهای', 'قومی', 'مختلف', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'از', 'غربالگری', 'ناقلین', 'با', 'سنجش\u200cهای', 'خاص', 'جهش', 'جلوگیری', 'می\u200cکردند.']"
634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'جهش', 'واحد', 'در', '32/33', 'آلل', 'معیوب', 'ATM', 'در', 'خانواده', 'های', 'یهودی', 'الف', '-', 'ت', 'با', 'منشاء', 'شمال', 'آفریقا،', 'که', 'از', 'مناطق', 'مختلف', 'مراکش', 'و', 'تونس', 'آمده', 'بودند،', 'مشاهده', 'شد.']"
635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', ',', '103C', '-', '>', 'T', ',', 'منجر', 'به', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'در', 'موقعیت', '35', 'پروتئین', 'ATM', 'می', 'شود', '.']"
636,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطابق', 'با', 'ماهیت', 'این', 'جهش،', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'مختلف', 'علیه', 'پروتئین', 'ATM', 'نتوانستند', 'این', 'پروتئین', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'بیمار', 'معیوب', 'کنند.']"
637,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'روش', 'تشخیص', 'سریع', 'حامل', 'این', 'جهش', 'را', 'در', 'سه', 'مورد', 'از', '488', 'آلل', 'ATM', 'با', 'منشاء', 'یهودی', 'مراکشی', 'یا', 'تونسی', 'شناسایی', 'کرد.']"
638,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اثر', 'بنیانگذار', 'فرصتی', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'برای', 'غربالگری', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'برای', 'الف', '-', 'ت', 'حامل', 'ها', 'در', 'یک', 'جامعه', 'بزرگ', 'یهودی', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']"
639,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'جمعیت', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه']"
640,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموعه', 'ای', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'از', '54', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'مورد', 'از', 'کالیفرنیای', 'جنوبی', 'برای', 'جهش', 'های', 'زایا', 'در', 'ژن', 'های', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
641,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'نفر', '(17', 'درصد)', 'از', 'بیماران', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'حداقل', 'در', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'داشتند.']"
642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'نفر', 'دیگر', '(13', 'درصد)', 'از', 'بیماران', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'را', 'حداقل', 'در', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'دوم', 'و', 'هیچ', 'بستگان', 'درجه', 'اولی', 'گزارش', 'کردند.']"
643,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'BRCA1', 'خط', 'زایا', 'یافت', 'نشد.']"
644,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'بیمار', '(4', 'درصد', 'از', 'کل)', 'حامل', 'جهش', 'های', 'کوتاه', 'کننده', 'جدید', 'در', 'ژن', 'BRCA2', 'بودند.']"
645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', 'یکی', 'از', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'بیمار', 'حامل', 'جهش', 'BRCA2،', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'داشت،', 'با', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'در', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'یک.']"
646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'مورد', 'باقیمانده', '(89٪)', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'در', 'بستگان', 'درجه', 'یک،', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'یا', 'ژن', 'BRCA2', 'شناسایی', 'نشده', 'است.', '.']"
647,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مبنای', 'مولکولی', 'برای', 'گالاکتوزمی', 'نوع', 'دوارته', 'و', 'لس', 'آنجلسی']"
648,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اریتروسیت', 'های', 'انسانی', 'که', 'برای', 'نوع', 'آنزیمی', 'دوارته', 'گالاکتوزمی', '(D/D)', 'هموزیگوت', 'هستند', 'دارای', 'ایزوفرم', 'مشخصه', 'در', 'تمرکز', 'ایزوالکتریک', 'و', 'کاهش', '50', 'درصدی', 'در', 'فعالیت', 'آنزیم', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'یوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'هستند.']"
649,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'Duarte', 'دارای', 'ژنوتیپ', 'مولکولی', 'N314D', '/', 'N314D', 'است.']"
650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ایزوفرم', 'مشخصه', 'Duarte', 'همچنین', 'با', 'گونه', 'ای', 'به', 'نام', '""فنوتیپ', 'لس', 'آنجلس', '(LA)""', 'مرتبط', 'است', 'که', 'فعالیت', 'آنزیم', 'GALT', 'را', 'افزایش', 'داده', 'است.']"
651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فعالیت', 'آنزیم', 'GALT', 'را', 'ارزیابی', 'کردیم', 'و', 'ژن', 'های', 'GALT', '145', 'بیمار', 'را', 'با', 'یک', 'یا', 'چند', 'آلل', 'حاوی', 'N314D', 'غربال', 'کردیم.']"
652,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هفت', 'مورد', 'را', 'با', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'LA', 'پیدا', 'کردیم', 'و', 'همگی', 'دارای', 'یک', 'انتقال', '1721C', '-', '>', 'T', 'در', 'اگزون', '7', 'در', 'سیس', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'N314D', 'بودند.']"
653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', '1721C', '-', '-', '>', 'T', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'خنثی', 'برای', 'لوسین', 'در', 'اسید', 'آمینه', '218', '(L218L)', 'است.']"
654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شجره', 'نامه', ',', 'این', 'انتقال', '1721C', '-', '-', '>', 'T', 'با', 'فنوتیپ', 'LA', 'از', 'افزایش', 'فعالیت', 'GALT', 'در', 'سه', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'مختلف', '(', 'LA', '/', 'N', ',', 'LA', '/', 'G', ',', 'و', 'LA', '/', 'D', ')', 'جدا', 'شد.']"
655,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'مکانیسم', 'افزایش', 'فعالیت', 'واریانت', 'LA', ',', 'mRNA', 'ژن', 'GALT', ',', 'فراوانی', 'پروتئین', 'و', 'پایداری', 'حرارتی', 'آنزیم', 'را', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاست', 'فنوتیپ', 'های', 'D', 'و', 'LA', 'با', 'ژنوتیپ', 'های', 'قابل', 'مقایسه', 'مقایسه', 'کردیم', '.']"
656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'پروتئین', 'GALT', 'در', 'LA', 'در', 'مقایسه', 'با', 'آلل', 'های', 'D', 'افزایش', 'یافت،', 'اما', 'mRNA', 'در', 'بین', 'همه', 'ژنوتیپ', 'ها', 'مشابه', 'بود.']"
657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'فنوتیپ', 'های', 'بیوشیمیایی', 'LA', '/', 'D', 'و', 'D', '/', 'D', 'GALT', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'N', '/', 'N', 'GALT', 'مقایسه', 'شدند', ',', 'هر', 'دو', '50', '%', 'در', 'مقایسه', 'با', '21', '%', 'کاهش', 'فعالیت', 'GALT', 'در', 'نوع', 'وحشی', '(', 'N', '/', 'N', ')', 'پس', 'از', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'آنزیم', 'اولیه', 'مشابه', 'داشتند', '.', 'فعالیت', 'تا', '50', 'درجه', 'سانتیگراد', 'به', 'مدت', '15', 'دقیقه.']"
658,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'تغییر', 'کدون', 'N314D', 'در', 'cis', 'با', 'انتقال', 'جفت', 'پایه', '1721C', '-', '->', 'T', 'نوع', 'LA', 'از', 'گالاکتوزمی', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'و', 'این', 'تغییر', 'نوکلئوتیدی', 'با', 'افزایش', 'فراوانی', 'پروتئین', 'GALT', 'بدون', 'افزایش', 'رونویسی', 'یا', 'کاهش', 'پایداری', 'حرارتی،', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد.']"
659,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'سوگیری', 'کدون', 'مطلوب', 'برای', 'کدون', 'جهش', 'یافته', 'با', 'در', 'نتیجه', 'افزایش', 'نرخ', 'ترجمه', 'به', 'عنوان', 'مکانیسم', 'فرض', 'شده', 'است.', '.']"
660,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'حساسیت', 'TSG101', 'تومور', 'در', 'کروموزوم', '11', 'باند', 'p15', 'قرار', 'دارد', 'و', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'پستان', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کار', 'اخیر', 'یک', 'ژن', 'موش', '(tsg101)', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'است', 'که', 'غیرفعال', 'شدن', 'آن', 'در', 'فیبروبلاست', 'ها', 'منجر', 'به', 'تبدیل', 'سلولی', 'و', 'توانایی', 'تولید', 'تومورهای', 'متاستاتیک', 'در', 'موش', 'های', 'برهنه', 'می', 'شود.']"
662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'همولوگ', 'انسانی،', 'TSG101،', 'که', 'ما', 'آن', 'را', 'جدا', 'کرده', 'و', 'به', 'کروموزوم', '11', 'نگاشت،', 'باند', '15', 'دارد.']"
663,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', '-', '15', '1', '-', '15', '.']"
664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['2،', 'منطقه', 'ای', 'که', 'حاوی', 'تومور', 'ژن', '(های)', 'سرکوبگر', 'است،', 'با', 'فرکانس', 'بالا', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'پستان', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
665,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', '7', 'مورد', 'از', '15', 'انسان', 'اولیه', 'کشت', 'نشده', 'سرطان', 'سینه', 'حذف', 'های', 'درون', 'ژنی', 'در', 'DNA', 'ژنومی', 'TSG101', 'و', 'رونوشت', 'ها', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژل', 'و', 'توالی', 'نشان', 'داده', 'شد،', 'و', 'جهش', 'های', 'موثر', 'بر', 'دو', 'آلل', 'TSG101', 'در', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'سرطان', 'ها', 'شناسایی', 'شد.']"
666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'نقص', 'TSG101', 'در', 'بافت', 'نرمال', 'سینه', 'از', 'بیماران', 'سرطان', 'پستان', 'یافت', 'نشد.']"
667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['این', 'یافته\u200cها', 'به', 'شدت', 'بر', 'جهش\u200cهای', 'TSG101', 'در', 'انسان', 'دلالت', 'دارند', 'سرطان', 'پستان']"
668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بی', 'ثباتی', 'متوسط', 'بین', 'نسلی', 'و', 'جسمی', 'تکرار', '55', '-', 'CTG', 'در', 'موش', 'های', 'تراریخته.']"
669,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'با', 'گسترش', 'یک', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', '(UTR)', 'ژن', 'DM', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'همراه', 'است.']"
670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکرار', '(CTG)', 'n', 'چند', 'شکلی', 'است', 'و', 'اندازه', 'آن', 'بین', '5', 'تا', '37', 'تکرار', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'متفاوت', 'است', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'بین', '50', 'تا', '4000', 'CTG', 'وجود', 'دارد.']"
671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', '(CTG)', 'n', 'تکرار،', 'که', 'در', 'طول', 'نسلها', 'افزایش', 'می', 'یابد،', 'عموماً', 'با', 'شدت', 'بالینی', 'و', 'سن', 'شروع', 'آن', 'ارتباط', 'دارد.']"
672,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'ناپایداری', 'تکرار', 'CTG', 'به', 'اندازه', 'آن', 'و', 'همچنین', 'به', 'جنسیت', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', 'بستگی', 'دارد.']"
673,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بی\u200cثباتی', 'میتوزی', 'بافت\u200cهای', 'مختلف', 'DM', 'انسان،', 'موزائیسم', 'طولی', 'را', 'بین', 'دودمان\u200cهای', 'سلولی', 'مختلف', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
674,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'بی\u200cثباتی', 'سه\u200cگانه', 'همچنان', 'مبهم', 'هستند.']"
675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'توالی\u200cهای', 'ژنومی', 'در', 'بی\u200cثباتی،', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'حاوی', 'یک', 'بخش', 'ژنومی', '45', 'کیلوبایتی', 'با', 'تکرار', '55', 'CTG', 'که', 'از', 'یک', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'خفیف', 'شبیه\u200cسازی', 'شده', 'بود،', 'تولید', 'کردیم.']"
676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'دیگر', 'مدل\u200cهای', 'موش', 'حاوی', 'تکرارهای', 'CAG', 'در', 'cDNA،', 'این', 'موش\u200cها', 'بی\u200cثباتی', 'تکرار', 'بین', 'نسلی', 'و', 'سوماتیک', 'را', 'نشان', 'دادند.', '.']"
677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'Fas', 'منجر', 'به', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'و', 'ایمونولوژیکی.']"
678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مرگ', 'برنامه', 'ریزی', 'شده', 'سلولی', '(یا', 'آپوپتوز)', 'یک', 'فرآیند', 'فیزیولوژیکی', 'است', 'که', 'برای', 'رشد', 'طبیعی', 'و', 'حفظ', 'هموستاتیک', 'سیستم', 'ایمنی', 'ضروری', 'است.']"
679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گیرنده', 'Fas/Apo-1', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'تنظیم', 'آپوپتوز', 'ایفا', 'می', 'کند،', 'همانطور', 'که', 'با', 'تکثیر', 'لنفاوی', 'در', 'موش', 'های', 'MRL-lpr/lpr', 'و', 'توسط', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'آلپ', 'اخیراً', 'در', 'انسان،', 'هر', 'دو', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.', 'که', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'Fas', 'است.']"
680,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'جدید', 'با', 'آلپ', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'سه', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'مبتلا', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'متمایز', 'را', 'در', 'هر', 'دو', 'آلل', 'ژن', 'Fas', 'دارند', 'و', 'فقدان', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'Fas', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
681,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کودکان', 'دارای', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'مشترکی', 'از', 'جمله', 'اسپلنومگالی', 'و', 'لنفادنوپاتی', 'هستند،', 'اما', 'تنها', 'یکی', 'از', 'آنها', 'تظاهرات', 'خود', 'ایمنی', 'شدید', 'داشت.']"
682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'سه', 'خواهر', 'و', 'برادر', ',', 'ما', 'حضور', 'سلولهای', 'T', 'CD3', '+', 'CD4', '-', 'CD8', '-', '(', 'مضاعف', 'منفی', ',', '[', 'DN', ']', ')', 'را', 'نشان', 'دادیم', '.', 'علاوه', 'بر', 'این،', 'یک', 'فعال', 'سازی', 'مزمن', 'لنفوسیتی', 'پیدا', 'شد،', 'همانطور', 'که', 'با', 'وجود', 'سطوح', 'بالای', 'بیان', 'HLA-DR', 'در', 'سلول', 'های', 'CD3', '+', 'محیطی', 'و', 'با', 'حضور', 'سطوح', 'بالای', 'نشانگرهای', 'فعال', 'سازی', 'سرمی', 'مانند', 'گیرنده', 'محلول', 'اینترلوکین-2', '(slL-2R)', 'نشان', 'داده', 'شد.', 'و', 'CD30', 'محلول', '(', 'sCD30', ')', '.', '.']"
683,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'یک', 'پروتئین', 'هسته', 'ای', 'با', 'بیان', 'ساختاری', 'است', 'که', 'به', 'دنبال', 'آسیب', 'ژنوم', 'تنظیم', 'نشده', 'است.']"
684,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(ATM)', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'آنتی', 'سرم', 'توسعه', 'یافته', 'به', 'پپتید', 'مربوط', 'به', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'استنباط', 'شده', 'شناسایی', 'شد.']"
685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'ATM', 'یک', 'پروتئین', 'منفرد', 'با', 'وزن', 'مولکولی', 'بالا', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'به', 'هسته', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'انسانی', 'محدود', 'می\u200cشود،', 'اما', 'در', 'بخش\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'و', 'میکروزومی', 'سلول\u200cهای', 'لنفوبلاست', 'انسان', 'و', 'لنفوسیت\u200cهای', 'خون', 'محیطی', 'وجود', 'دارد.']"
686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'پروتئین', 'ATM', 'و', 'محلی', 'سازی', 'در', 'تمام', 'مراحل', 'چرخه', 'سلولی', 'ثابت', 'می', 'ماند.']"
687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'ATM', 'کوتاه', 'شده', 'در', 'لنفوبلاست', 'های', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'برای', 'جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'خاتمه', 'زودرس', 'پروتئین', 'می', 'شود،', 'شناسایی', 'نشد.']"
688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قرار', 'گرفتن', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'انسان', 'در', 'معرض', 'تابش', 'گاما', 'و', 'داروی', 'رادیومیمتیک', 'نئوکارزینوستاتین', 'هیچ', 'تاثیری', 'بر', 'سطح', 'پروتئین', 'ATM', 'نداشت،', 'برخلاف', 'افزایش', 'قابل', 'توجه', 'سطح', 'p53', 'در', 'همان', 'بازه', 'زمانی.']"
689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'با', 'نقش', 'پروتئین', 'ATM', 'در', 'تضمین', 'درستی', 'ترمیم', 'DNA', 'و', 'تنظیم', 'چرخه', 'سلولی', 'پس', 'از', 'آسیب', 'ژنوم', 'مطابقت', 'دارد.', '.']"
690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کلاژن', 'نوع', 'III', 'برای', 'فیبریلوژنز', 'کلاژن', 'I', 'و', 'رشد', 'طبیعی', 'قلب', 'و', 'عروق', 'بسیار', 'مهم', 'است.']"
691,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کلاژن', 'نوع', 'III', 'یک', 'کلاژن', 'تشکیل', 'دهنده', 'فیبریل', 'است', 'که', 'شامل', 'سه', 'زنجیره', 'آلفا1', '(III)', 'است', 'و', 'در', 'جنین', 'های', 'اولیه', 'و', 'در', 'سراسر', 'جنین', 'زایی', 'بیان', 'می', 'شود.']"
692,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بزرگسالان،', 'کلاژن', 'نوع', 'III', 'جزء', 'اصلی', 'ماتریکس', 'خارج', 'سلولی', 'در', 'انواع', 'اندام', 'های', 'داخلی', 'و', 'پوست', 'است.']"
693,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'COL3A1', 'به', 'عنوان', 'علت', 'نوع', 'IV', 'سندرم', 'اهلرز', '-', 'دانلوس', 'بیماری', 'که', 'منجر', 'به', 'پارگی', 'آئورت', 'در', 'اوایل', 'زندگی', 'بزرگسالی', 'می', 'شود،', 'دخیل', 'است.']"
694,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'مستقیم', 'نقش', 'Col3a1', 'در', 'توسعه', 'و', 'بیماری،', 'ژن', 'Col3a1', 'را', 'در', 'سلولهای', 'بنیادی', 'جنینی', 'با', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'غیرفعال', 'کردیم.']"
695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'جهش', 'یافته', 'از', 'طریق', 'لاین', 'جوانه', 'موش', 'منتقل', 'شد', 'و', 'حیوانات', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'از', 'تلاقی', 'های', 'هتروزیگوت', 'مشتق', 'شدند.']"
696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حدود', '10', 'درصد', 'از', 'حیوانات', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'تا', 'بزرگسالی', 'زنده', 'مانده', 'اند', 'اما', 'در', 'مقایسه', 'با', 'موش', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'عمر', 'بسیار', 'کوتاه', 'تری', 'دارند.']"
697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['علت', 'اصلی', 'مرگ', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'پارگی', 'رگ', 'های', 'اصلی', 'خونی', 'مشابه', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'نوع', 'IV', 'سندرم', 'اهلرز', '-', 'دانلوس', 'بود.']"
698,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'فراساختاری', 'بافت', 'های', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'نشان', 'داد', 'که', 'کلاژن', 'نوع', 'III', 'برای', 'فیبریلوژنز', 'طبیعی', 'کلاژن', 'I', 'در', 'سیستم', 'قلبی', 'عروقی', 'و', 'سایر', 'اندام', 'ها', 'ضروری', 'است.', '.']"
699,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', '3', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'شکل', 'غیرمعمول', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher']"
700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'انتقال', 'G-->', 'در', 'نوکلئوتید', '431', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'را', 'به', 'یک', 'کدون', 'بی', 'معنی', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'شکل', 'غیرمعمول', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'PMD', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
701,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش،', 'که', 'دومین', 'سایت', 'محدودیت', 'AluI', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند،', 'منجر', 'به', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'PLP', 'می', 'شود.']"
702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['تصویر', 'بالینی', 'تا', 'حدودی', 'شبیه', 'X', '-', 'پاراپلژی', 'اسپاستیک', 'مرتبط', 'SPG', 'است.']"
703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'آن', 'با', 'این', 'و', 'هر', 'دو', 'شکل', 'کلاسیک', 'و', 'مادرزادی', 'PMD', 'در', 'این', 'است', 'که', 'از', 'نظر', 'شکل', 'نسبتاً', 'خفیف', 'است،', 'شروع', 'آن', 'بیش', 'از', '2', 'سال', 'به', 'تعویق', 'می', 'افتد،', 'نیستاگموس', 'وجود', 'ندارد،', 'لرزش', 'برجسته', 'است،', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'شدید', 'نیست،', 'برخی', 'از', 'بیماران', 'زوال', 'عقل', 'یا', 'اختلالات', 'شخصیتی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'بیماری', 'در', 'برخی', 'به', 'جای', 'ایستا', 'پیشرونده', 'است،', 'و', 'چندین', 'زن', 'علائم', 'بیماری', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'مزخرف،', 'که', 'در', 'اگزون', '3B', 'است،', 'باید', 'سنتز', 'PLP', 'طبیعی', 'را', 'مسدود', 'کند،', 'اما', 'از', 'DM20،', 'ایزوفرم', 'که', 'تداوم', 'آن', 'با', 'اشکال', 'خفیف', 'بیماری', 'مرتبط', 'با', 'PLP', 'در', 'انسان', 'و', 'موش', 'همراه', 'است،', 'جلوگیری', 'کند.', '.']"
705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'رایج', 'BRCA1', 'و', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'جمعیت', 'عمومی.']"
706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصور', 'می\u200cشود', 'که', 'اکثر', 'خانواده\u200cهای', 'چند', 'موردی', 'با', 'شروع', 'جوانی', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'تخمدان', 'به', 'دلیل', 'جهش\u200cهای', 'بسیار', 'نافذ', 'در', 'ژن\u200cهای', 'مستعد', 'کننده', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'باشد.']"
707,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'جهش\u200cها', 'در', 'جمعیت', 'غیرمعمول', 'هستند', 'و', 'احتمالاً', 'تنها', 'چند', 'درصد', 'از', 'کل', 'بروز', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کسری', 'بسیار', 'بزرگتر', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'ممکن', 'است،', 'در', 'اصل،', 'به', 'دلیل', 'انواع', 'رایجی', 'باشد', 'که', 'خطرات', 'فردی', 'کمتری', 'را', 'به', 'همراه', 'دارد.']"
709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'پلی', 'مورفیسم', 'رایج', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'وجود', 'دارد', 'که', 'جایگزین', 'های', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بسامد', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'پلی', 'مورفیسم\u200cهای', 'Gln356Arg،', 'Pro871Leu،', 'Glu1038Gly', 'و', 'Ser1613Gly', 'را', 'در', 'سری\u200cهای', 'بزرگ', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'موارد', 'و', 'کنترل\u200cهای', 'همسان', 'بررسی', 'کرده\u200cایم.']"
711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'دلیل', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'قوی،', 'این', 'چهار', 'سایت', 'تنها', 'سه', 'هاپلوتیپ', 'با', 'فرکانس', '>', '1', 'تولید', 'می', 'کنند.']"
712,"['O', 'O']","['3', 'درصد.']"
713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رایج', 'ترین', 'هاپلوتیپ', 'ها', 'که', 'توسط', 'آلل', 'های', 'Gln356Pro871Glu1038Ser1613', 'و', 'Gln356Leu871Gly1038Gly1613', 'تعریف', 'شده', 'اند', 'دارای', 'فرکانس', '0', 'هستند.']"
714,"['O', 'O', 'O']","['57', 'و', '0.']"
715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'ترتیب', '32', 'و', 'این', 'فرکانس', 'ها', 'بین', 'گروه', 'بیمار', 'و', 'کنترل', 'تفاوت', 'معنی', 'داری', 'ندارند.']"
716,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['بنابراین', 'شایع', 'ترین', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ژن', 'BRCA1', 'سهم', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'خطر', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'ندارد.']"
717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'آلل', 'Arg356', 'ممکن', 'است', 'توزیع', 'ژنوتیپی', 'متفاوتی', 'در', 'سرطان', 'پستان', 'بیماران', 'نسبت', 'به', 'گروه', 'کنترل', 'داشته', 'باشد', '(هموزیگوت\u200cهای', 'Arg356', 'در', 'گروه\u200cهای', 'کنترل', 'شایع\u200cتر', 'هستند،', 'P', '=', '0.', '01)،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'ممکن', 'است', 'محافظ', 'باشد.', 'در', 'مقابل', 'سرطان', 'پستان', '.']"
718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'بتوان', 'این', 'یافته', 'را', 'تایید', 'کرد،', 'ممکن', 'است', 'بینشی', 'از', 'ویژگی', 'های', 'ساختاری', 'پروتئین', 'BRCA1', 'که', 'برای', 'عملکرد', 'آن', 'مهم', 'هستند،', 'ارائه', 'دهد.']"
719,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'دیسپلازی', ':', 'دکتر.', 'دبلیو']"
720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Kniest', ',', 'بیمار', 'خود', ',', 'نقص', 'مولکولی', '.']"
721,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'یک', 'کندرودیسپلازی', 'شدید', 'ناشی', 'از', 'تشکیل', 'ناقص', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'است.']"
722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'دکتر', 'گزارش', 'می', 'دهیم.', 'کنیست،', 'که', 'برای', 'اولین', 'بار', 'این', 'بیماری', 'را', 'در', 'سال', '1952', 'توصیف', 'کرد،', 'و', 'بیمارش،', 'که', 'در', 'سن', '50', 'سالگی', 'به', 'شدت', 'معلول', 'با', 'کوتاه', 'قد', 'محدودیت', 'تحرک', 'مفصل', 'و', 'کوری', 'است،', 'اما', 'از', 'نظر', 'ذهنی', 'مبتلا', 'است.', 'هوشیار', 'است', 'و', 'زندگی', 'فعالی', 'دارد.']"
723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'DNA', 'بیماران', 'یک', 'حذف', 'باز', 'واحد', '(G)', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'شامل', 'دی', 'نوکلئوتید', 'GT', 'در', 'شروع', 'اینترون', '18', 'بود', 'که', 'یک', 'محل', 'اتصال', 'ژن', 'COL2A1', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']"
724,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطابق', 'با', 'یافته\u200cهای', 'مولکولی', 'در', 'سایر', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'است', 'و', 'در', 'بیمار', 'اصلی', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'این', 'اختلال', 'به', 'دلیل', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'زیرفرم', 'اغلب', 'به', 'دلیل', 'پرش', 'اگزون', 'در', 'نتیجه', 'جهش\u200cهای', 'محل', 'اتصال', 'COL2A1', 'ایجاد', 'می\u200cشود.', '.']"
725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['کلون', 'سازی', 'ژن', 'هموژنت', '1،', '2', '-', 'دیاکسیژناز،', 'آنزیم', 'کلیدی', 'آلکاپتونوری', 'در', 'موش.']"
726,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '48', 'باقی', 'مانده', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'از', 'پنج', 'پپتید', 'از', 'مونومر', 'همگن', 'هموژنز', '1،', '2-دیاکسیژناز', '(HGO؛', 'E.', 'C.', '1.', '13.', '11.', '15)', 'کبد', 'موش', 'تعیین', 'کردیم.']"
727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'هضم', 'با', 'تریپسین', ',', 'پپتیدها', 'با', 'کروماتوگرافی', 'فاز', 'معکوس', 'جدا', 'شدند', 'و', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'تعیین', 'شدند', '.']"
728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'کدون', 'استنباط', 'شده', 'از', 'سه', 'پپتید', 'برای', 'استخراج', 'الیگومرهای', 'دژنره', 'شده', 'استفاده', 'شد.']"
729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'ترکیب', 'این', 'الیگوها،', 'ما', 'توانستیم', 'قطعاتی', 'از', '100', 'تا', '300', 'باز', '(b)', 'از', 'cDNA', 'کبد', 'موش', 'را', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'پس', 'از', 'رونویسی', 'معکوس', '(RT-PCR)', 'تکثیر', 'کنیم.']"
730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'قطعه', '200', 'b', 'کلون', 'شد', 'و', 'به', 'عنوان', 'یک', 'کاوشگر', 'برای', 'غربالگری', 'یک', 'کتابخانه', 'cDNA', 'کبد', 'موش', 'استفاده', 'شد.']"
731,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کلون', 'از', 'این', 'کتابخانه', 'حاوی', 'cDNA', '-', 'insert', 'کامل', 'برای', 'HGO', 'بود', 'که', 'با', 'توالی', 'یابی', 'تعیین', 'شد.']"
732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['cDNA', 'پروتئین', '50', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'رمز', 'می', 'کند', ',', 'همانطور', 'که', 'پیش', 'بینی', 'شد', '.']"
733,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['cDNA', 'HGO', 'موش', 'دارای', 'هویت', 'کلی', '41', 'درصد', 'به', 'ژن', 'مربوطه', 'hmgA', 'از', 'آسپرژیلوس', 'است.']"
734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شباهت', 'توالی', 'به', 'کلون', 'های', 'توالی', 'بیان', 'شده', 'توسط', 'انسان', '(EST)', 'بین', '70', 'تا', '20', 'درصد', 'بود.']"
735,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موقعیت', '122', 'اسید', 'آمینه', 'حفاظت', 'شده', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'هم', 'ترازی', 'چند', 'توالی', 'تعیین', 'کرد.']"
736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'اینترون', 'اول', '928', 'b', 'را', 'در', 'ژن', 'موش', 'شناسایی', 'کردیم.']"
737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'ژن', 'HGO', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'بیان', 'می', 'شود،', 'همانطور', 'که', 'توسط', 'RT-PCR', 'روی', 'cDNA', 'های', 'مختلف', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایشات', 'FISH', 'با', 'کل', 'cDNA', 'موش', 'به', 'عنوان', 'کاوشگر', 'به', 'وضوح', 'سیگنال', 'هایی', 'را', 'در', 'نوار', 'کروموزومی', 'انسانی', '3q13', 'نشان', 'داد.']"
739,"['O', 'O', 'O', 'O']","['3', '-', 'q21', '.']"
740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'به', 'خوبی', 'با', 'انتساب', 'قبلی', 'مکان', 'ژن', 'آلکاپتونوری', 'انسانی', '(AKU)', 'به', 'همان', 'ناحیه', 'کروموزومی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'مطابقت', 'دارد.']"
741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'HGO', 'cDNA', 'ژن', 'مسئول', 'آلکاپتونوری', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
742,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['PTEN،', 'یک', 'پروتئین', 'فرضی', 'ژن', 'تیروزین', 'فسفاتاز', 'جهش', 'یافته', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'مغز،', 'سینه', 'و', 'پروستات']"
743,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'از', 'حذف', 'های', 'هموزیگوت', 'روی', 'کروموزوم', '10q23', 'انسانی', 'منجر', 'به', 'جداسازی', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'کاندید', 'تومور', 'PTEN', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'با', 'فرکانس', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'ها', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['در', 'غربالگری', 'های', 'اولیه،', 'جهش', 'PTEN', 'در', '31', 'درصد', '(42/13)', 'از', 'گلیوبلاستوما', 'رده', 'های', 'سلولی', 'و', 'زنوگرافت،', '100', 'درصد', '(4/4)', 'از', 'رده', 'های', 'سلولی', 'سرطان', 'پروستات', '6', 'درصد', '(4/65)', 'شناسایی', 'شد.', ')', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'رده', 'های', 'سلولی', 'و', 'زنوگرافت،', 'و', '17', 'درصد', '(3/18)', 'از', 'گلیوبلاستوماهای', 'اولیه']"
745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'PTEN', 'دارای', 'دامنه', 'پروتئین', 'تیروزین', 'فسفاتاز', 'و', 'همولوژی', 'گسترده', 'ای', 'با', 'تنسین', 'است،', 'پروتئینی', 'که', 'با', 'رشته', 'های', 'اکتین', 'در', 'چسبندگی', 'های', 'کانونی', 'برهمکنش', 'می', 'کند.']"
746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تشابه', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'PTEN', 'ممکن', 'است', 'رشد', 'سلولی', 'تومور', 'را', 'با', 'مخالفت', 'با', 'پروتئین', 'تیروزین', 'کینازها', 'سرکوب', 'کند', 'و', 'ممکن', 'است', 'تومور', 'تهاجم', 'سلولی', 'و', 'متاستاز', 'را', 'از', 'طریق', 'فعل', 'و', 'انفعالات', 'در', 'چسبندگی', 'های', 'کانونی', 'تنظیم', 'کند.', '.']"
747,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ناهمگونی', 'در', 'شوارتز', '-', 'میتونی', 'کندرودیستروفیک', 'جامپل']"
749,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'ژنتیکی', 'بین', 'SJS', 'و', 'ناحیه', 'کروموزومی', '1q36-34', 'در', 'چندین', 'خانواده', 'مشاهده', 'شده', 'است،', 'اما', 'این', 'ژن', 'هنوز', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'و', 'رادیولوژیکی', 'را', 'در', '81', 'بیمار', 'از', 'متون', 'و', '5', 'بیمار', 'خود', 'در', 'تلاش', 'برای', 'شناسایی', 'زیر', 'گروه\u200cهای', 'مجزا', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'دادیم.']"
751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'را', 'با', 'مکان', 'SJS', 'در', 'کروموزوم', '1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'دو', 'خواهر', 'مبتلا', 'آزمایش', 'کردیم.']"
752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'گروهی', 'از', 'بیماران', 'تغییرات', 'اسکلتی', 'خفیفی', 'دارند', 'که', 'ممکن', 'است', 'پیامدهای', 'ثانویه', 'میتونی', 'باشد،', 'در', 'حالی', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'گروه', 'دیگری', 'از', 'بیماران', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'اولیه', 'با', 'میتونی', 'دارند.']"
753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گروه', 'اخیر،', 'تفاوت', 'هایی', 'در', 'سن', 'تظاهرات،', 'سیر', 'بالینی', 'و', 'الگوی', 'تغییرات', 'استخوانی', 'وجود', 'دارد.']"
754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['ما', 'به', 'طور', 'آزمایشی', 'سه', 'نوع', 'مختلف', 'SJS', 'نوع', '1A', 'را', 'که', 'معمولاً', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شناسایی', 'می\u200cشوند،', 'با', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'متوسط،', 'مطابق', 'با', 'توصیفات', 'اصلی', 'شوارتز،', 'جامپل', 'و', 'آبرفلد،', 'جدا', 'می\u200cکنیم.', 'نوع', '1B،', 'شبیه', 'به', 'نوع', '1A،', 'اما', 'در', 'بدو', 'تولد', 'قابل', 'تشخیص', 'است،', 'با', 'تلفظ', 'بیشتر', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'شبیه', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'و', 'نوع', '2،', 'در', 'بدو', 'تولد', 'آشکار', 'می', 'شود،', 'با', 'افزایش', 'مرگ', 'و', 'میر', 'و', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'شبیه', 'بیماری', 'پیل', 'است.']"
755,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'خانواده', 'با', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تحت', 'تأثیر', 'SJS', 'نوع', '2', 'شواهدی', 'را', 'علیه', 'پیوند', 'با', 'کروموزوم', '1p36', '-', '34', 'نشان', 'داد.']"
756,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'SJS', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'و', 'رادیولوژیکی', 'ناهمگن', 'است.']"
757,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علل', 'ناهمگنی', 'هنوز', 'شناخته', 'نشده', 'است،', 'اما', 'احتمالاً', 'شامل', 'هر', 'دو', 'جهش', 'مختلف', 'در', 'مکان', 'SJS', 'در', 'کروموزوم', '1', 'و', 'حضور', 'یک', 'مکان', 'SJS', 'دوم', 'است.']"
758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'طبقه', 'بندی', 'بالینی', '-', 'رادیولوژیکی', 'آزمایشی', 'می', 'تواند', 'برای', 'تعیین', 'خصوصیات', 'بیماران', 'و', 'ایجاد', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'مفید', 'باشد.', '.']"
759,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مروری', 'بر', 'بالینی', 'جهش', 'های', 'ژن', 'WT1.']"
760,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['پیش\u200cبینی', 'می\u200cشد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'WT1', 'مبنای', 'ژنتیکی', 'دوران', 'کودکی', 'را', 'توضیح', 'دهد', 'سرطان', 'کلیه', 'تومور', 'ویلمز', 'WT']"
761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'سال', 'بعد،', 'ما', '100', 'گزارش', 'جهش', 'درون', 'ژنی', 'WT1', 'را', 'بررسی', 'کردیم', 'و', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'همراه', 'را', 'بررسی', 'کردیم.']"
762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'تنها', '5', 'درصد', 'از', 'تومورهای', 'پراکنده', 'ویلمز', 'دارای', 'جهش', 'درون', 'ژنی', 'WT1', 'هستند،', '90', 'درصد', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'نفروپاتی', 'کلیه', 'ناهنجاری', 'غدد', 'جنسی', 'مستعد', 'ابتلا', 'به', 'WT', 'حامل', 'WT1', 'درون', 'ژنی', 'هستند.', 'جهش', '.']"
763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'WT1', 'نیز', 'در', 'تومور', 'سلولی', 'گرانولوزای', 'جوان', 'مزوتلیومای', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'آزبست', 'تومور', 'سلول', 'گرد', 'کوچک', 'دسموپلاستیک', 'و', 'اخیراً', 'لوسمی', 'میلوئید', 'حاد', 'گزارش', 'شده', 'است.', '.']"
764,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'در', 'میتونی', 'مادرزادی', 'اتوزومال', 'غالب', 'بر', 'خواص', 'منافذ', 'کانال', 'کلرید', 'عضله', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
765,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میتونی', 'مادرزادی', 'اتوزومال', 'غالب', 'یک', 'اختلال', 'ارثی', 'عضله', 'اسکلتی', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'یک', 'ژن', 'کانال', 'کلر', 'دارای', 'ولتاژ', '(CLCN1,', '7q35)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'گزارش', 'می\u200cدهیم', 'که', 'جهشی', 'که', 'جایگزینی', 'Gly', '230', 'توسط', 'اسید', 'گلوتامیک', '(G230E)', 'را', 'بین', 'بخش\u200cهای', 'D3', 'و', 'D4', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکند،', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'خواص', 'منفذی', 'کانال', 'Cl-C', 'عضله', 'نوترکیب', 'انسانی', '(hCIC-1)', 'بیان', 'شده', 'در', 'رده', 'سلولی', 'پستانداران', '(tsA201)', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهد.', ')', '.']"
767,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'G230E', 'باعث', 'تغییرات', 'اساسی', 'در', 'انتخاب', 'آنیون', 'و', 'کاتیون', 'و', 'همچنین', 'تغییر', 'اساسی', 'در', 'اصلاح', 'رابطه', 'جریان', '-', 'ولتاژ', 'می', 'شود.']"
768,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'کانال\u200cهای', 'نوع', 'وحشی', 'با', 'یکسوسازی', 'به', 'داخل', 'مشخص', 'و', 'انتخاب\u200cپذیری', 'Cl', '>', 'تیوسیانات', '>', 'Br', '>', 'NO', '(3)', '>', 'I', '>', 'CH', '(3)', 'SO', '(3)', 'مشخص', 'می\u200cشوند،', 'G230E', 'یکسوسازی', 'بیرونی', 'را', 'در', 'پتانسیل\u200cهای', 'مثبت', 'و', 'یک', 'تیوسیانات', '>', 'NO', '(3)', 'نشان', 'می\u200cدهد.', ')', '>', 'I', '>', 'Br', '>', 'Cl', '>', 'CH', '(', '3', ')', 'SO', '(', '3', ')', 'گزینش', 'پذیری', '.']"
769,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'نسبت', 'نفوذپذیری', 'کاتیون', 'به', 'آنیون', 'جهش', 'یافته', 'بسیار', 'بیشتر', 'از', 'کانال', 'نوع', 'وحشی', 'است.']"
770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بلوک', 'های', 'وابسته', 'به', 'ولتاژ', 'توسط', 'یدید', 'درون', 'سلولی', 'و', 'خارج', 'سلولی', 'به', 'تشخیص', 'دو', 'محل', 'اتصال', 'یون', 'متمایز', 'در', 'مسیر', 'هدایت', 'hClC-1', 'کمک', 'می', 'کنند.']"
771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'محل', 'اتصال', 'در', 'جهش', 'یافته', 'حفظ', 'می', 'شوند', 'اما', 'تمایلات', 'یدید', 'کاهش', 'یافته', 'است.']"
772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'Gly', '230', 'برای', 'هدایت', 'یونی', 'طبیعی', 'در', 'hClC-1', 'حیاتی', 'است', 'و', 'این', 'باقیمانده', 'در', 'منافذ', 'کانال', 'قرار', 'دارد.', '.']"
773,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میزان', 'بروز', 'جهش', 'PAX6', 'در', 'بیماران', 'با', 'آنیریدیا', 'ساده:', 'ارزیابی', 'تشخیص', 'جهش', 'در', '12', 'مورد.']"
774,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوازده', 'بیمار', 'آنیریدیا', 'پنج', 'نفر', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'و', 'هفت', 'نفر', 'که', 'احتمال', 'می\u200cرود', 'پراکنده', 'باشند،', 'به', 'طور', 'جامع', 'غربالگری', 'شدند', 'تا', 'مشخص', 'شود', 'چه', 'نسبتی', 'از', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'آنیریدیا', 'بدون', 'عارضه', 'ناهنجاری\u200cهای', 'مرتبط،', 'حامل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'هستند.', '.']"
775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '90', '%', 'موارد', 'جهش', 'مشاهده', 'شد', '.']"
776,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'یک', 'روش', 'برای', 'این', 'ژن', 'برتری', 'دارد', 'یا', 'خیر،', 'از', 'سه', 'تکنیک', 'تشخیص', 'جهش', 'استفاده', 'شد.']"
777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تست', 'برش', 'پروتئین', '(', 'PTT', ')', 'بر', 'روی', 'محصولات', 'RT', '-', 'PCR', ',', 'SSCP', 'در', 'تقویت', 'PCR', 'ژنومی', ',', 'و', 'برش', 'شیمیایی', 'عدم', 'تطابق', 'در', 'هر', 'دو', 'RT', '-', 'PCR', 'و', 'تکثیر', 'ژنومی', 'استفاده', 'شد', '.']"
778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'محصولات', 'RT', '-', 'PCR', ',', 'تنها', 'قسمت', 'ترجمه', 'شده', 'از', 'ژن', 'غربالگری', 'شد', '.']"
779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'روی', 'محصولات', 'ژنومی', 'اگزون', 'های', '1', 'تا', '13', '(شامل', '740', 'جفت', 'باز', 'از', '3', 'توالی', 'ترجمه', 'نشده', 'و', 'تمام', 'مرزهای', 'اینترون', '/', 'اگزون)', 'و', 'همچنین', 'یک', 'تقویت', 'کننده', 'خاص', 'نورورتینا', 'در', 'اینترون', '4', 'غربالگری', 'شدند.']"
780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ده', 'مورد', 'از', '12', 'جهش', 'ممکن', 'در', '5', 'مورد', 'خانوادگی', 'و', '5', 'مورد', 'از', 'بیماران', 'پراکنده', 'یافت', 'شد', 'که', 'همگی', 'با', 'نتیجه', 'عملکردی', 'نارسایی', 'هاپلویی', 'مطابقت', 'داشتند.']"
781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'جهش', 'محل', 'اتصال', '(یکی', 'در', 'ناحیه', 'دهنده', 'اینترون', '4،', 'دو', 'مورد', 'در', 'محل', 'اهدا', 'کننده', 'اینترون', '6،', 'یک', 'مورد', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'محل', 'های', 'پذیرنده', 'اینترون', '8', 'و', '9)', 'و', 'پنج', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', 'های', '8،', '9،', '10،', '11', 'و', '12', '.']"
782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'از', 'اگزون', 'های', 'تکثیر', 'شده', 'به', 'صورت', 'جداگانه،', 'که', 'با', 'آن', '9', 'جهش', 'از', '10', 'جهش', 'مشاهده', 'شد،', 'مفیدترین', 'روش', 'تشخیص', 'برای', 'PAX6', 'بود.', '.']"
783,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'ژن', 'انسولین', 'به', 'حساسیت', 'ژنتیکی', 'به', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', 'در', 'ژاپنی', 'کمک', 'می', 'کند،', 'اما', 'ممکن', 'است', 'در', 'بروز', 'کم', 'آن', 'نباشد.']"
784,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'جمعیت', 'قفقازی،', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'ناحیه', 'ژن', 'انسولین', '(INS)', 'حاوی', 'منبع', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', '(IDDM2)', 'است.']"
785,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'جمعیت', 'ژاپن،', 'هیچ', 'گزارشی', 'مبنی', 'بر', 'نقش', 'IDDM2', 'در', 'پاتوژنز', 'IDDM', 'وجود', 'ندارد.']"
786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'ارتباطی', 'IDDM', 'را', 'در', 'تعداد', 'زیادی', 'از', 'افراد', 'ژاپنی', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'متعدد', 'در', 'منطقه', 'INS', 'انجام', 'دادیم.']"
787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'ارتباط', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'منطقه', 'INS', 'با', 'IDDM', 'پیدا', 'کردیم.']"
788,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'IDDM', 'در', 'ناحیه', 'INS', 'مشابه', 'آلل\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'IDDM', 'در', 'جمعیت', 'قفقازی', 'بود،', 'اگرچه', 'آلل\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'مثبت', 'بسیار', 'رایج', 'هستند', '(فرکانس\u200cهای', 'آللی', '>', '0.', '9)', 'در', 'عمومی', 'ژاپنی.', 'جمعیت', '.']"
789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'IDDM2', 'در', 'حساسیت', 'ژنتیکی', 'به', 'IDDM', 'در', 'ژاپنی', 'نقش', 'دارد.']"
790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'بالای', 'آلل', 'های', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جایگاه', 'IDDM2', 'مسئول', 'بروز', 'کم', 'IDDM', 'در', 'ژاپنی', 'نیست.']"
791,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'C9', 'مکمل', 'انسانی:', 'شناسایی', 'دو', 'جهش', 'باعث', 'کمبود', 'و', 'تجدید', 'نظر', 'در', 'ساختار', 'ژن.']"
792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نهمین', 'مؤلفه', 'مکمل', 'انسانی', '(C9)', 'آخرین', 'مؤلفه', 'مکمل', 'پایانی', 'است', 'که', 'مجموعه', 'حمله', 'غشایی', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['C9', 'یک', 'پروتئین', 'سرم', 'تک', 'زنجیره', 'ای', 'است', 'که', 'توسط', 'یک', 'ژن', 'واقع', 'در', 'کروموزوم', '5p', 'کدگذاری', 'می', 'شود.']"
794,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'اجزای', 'مکمل', 'ترمینال', 'عموماً', 'با', 'عفونت', 'های', 'نایسریا', 'مکرر', 'همراه', 'است.']"
795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'سوئیسی', 'را', 'که', 'قبلاً', 'توصیف', 'شده', 'بود', 'با', 'کمبود', 'ارثی', 'C9', 'مطالعه', 'کردیم.']"
796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'مبنای', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'C9', 'ما', 'رویکردی', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'PCR', 'اختصاصی', 'اگزون', 'و', 'توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'DNA', 'ایجاد', 'کردیم.']"
797,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'عنوان', 'علت', 'کمبود', 'C9', 'ما', 'دو', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'متفاوت', 'را', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'هر', 'دو', 'کدون', 'های', 'توقف', 'TGA', 'را', 'در', 'دنباله', 'کدگذاری', 'ایجاد', 'می', 'کردند.']"
798,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', ',', 'تبادل', 'C', 'به', 'A', ',', 'در', 'اگزون', '2', 'در', 'موقعیت', 'cDNA', '166', 'شناسایی', 'شد', ',', 'دیگری', ',', 'تبادل', 'C', 'به', 'T', ',', 'در', 'اگزون', '4', '(', 'موقعیت', 'cDNA', '464', ')', 'قرار', 'داشت', '.']"
799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعات', 'خانوادگی', 'سه', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'با', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'C9', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'این', 'دو', 'جهش', 'به', 'طور', 'مستقل', 'از', 'هم', 'جدا', 'می', 'شوند.']"
800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'این', 'جهش', 'ها', 'برای', 'توضیح', 'کمبود', 'کامل', 'هر', 'دو', 'باند', 'مورد', 'مطالعه', 'کافی', 'است', '.']"
801,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'DNA', 'اتصالات', 'اگزون', '-', 'اینترون', 'تعدادی', 'تجدید', 'نظر', 'را', 'در', 'مورد', 'مرزهای', 'بین', 'اگزون', '4،', '5،', 'و', '6', 'و', 'همچنین', 'بین', 'اگزون', '10', 'و', '11', 'نشان', 'داد.']"
802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'اینترون', 'اضافی', 'در', 'اگزون', '6', 'و', '10', 'مشاهده', 'نشد.']"
803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'مطالعات', 'نشانگر', 'DNA', 'با', 'استفاده', 'از', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'شناخته', 'شده', 'ژن\u200cهای', 'C6،', 'C7،', 'و', 'C9', 'انجام', 'شد', 'که', 'ارتباط', 'جهش\u200cهای', 'C9', 'مشاهده\u200cشده', 'را', 'با', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'تعریف\u200cشده', 'تایید', 'می\u200cکند.', '.']"
804,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'زنان', 'مراجعه', 'کننده', 'به', 'کلینیک', 'هایی', 'که', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'ارزیابی', 'می', 'کنند.']"
805,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس\u200cزمینه', 'برای', 'تعریف', 'بروز', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'بین', 'بیمارانی', 'که', 'در', 'کلینیک\u200cهایی', 'مشاهده', 'می\u200cشوند', 'که', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'ارزیابی', 'می\u200cکنند،', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'زنانی', 'را', 'که', 'در', 'این', 'تنظیمات', 'مشاهده', 'شده', 'بودند،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم', 'و', 'جداول', 'احتمال', 'را', 'برای', 'ارائه', 'تخمین\u200cهایی', 'از', 'احتمال', 'یافتن', 'جهش', 'BRCA1', 'در', 'خانواده', 'های', 'فردی', '.']"
806,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'ها', 'اطلاعات', 'بالینی،', 'تاریخچه', 'خانوادگی', 'و', 'خون', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'از', '263', 'زن', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'به', 'دست', 'آمد.']"
807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'از', 'الکتروفورز', 'ژل', 'حساس', 'به', 'ساختار', 'و', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'استفاده', 'شد.']"
808,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'جهش', 'BRCA1', 'در', '16', 'درصد', 'از', 'زنان', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'پستان', 'شناسایی', 'شد.']"
809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تنها', '7', 'درصد', 'از', 'زنان', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'سابقه', 'سرطان', 'پستان', 'اما', 'نه', 'سرطان', 'تخمدان', 'جهش', 'BRCA1', 'داشتند.']"
810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'میزان', 'در', 'میان', 'زنان', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'سابقه', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'بیشتر', 'بود.']"
811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'اعضای', 'خانواده،', 'میانگین', 'سنی', 'کمتر', 'از', '55', 'سال', 'در', 'تشخیص', 'سرطان', 'پستان', 'وجود', 'سرطان', 'تخمدان', 'وجود', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'یک', 'زن،', 'و', 'نسب', 'یهودی', 'اشکنازی', 'همگی', 'بودند.', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'تشخیص', 'جهش', 'BRCA1', 'مرتبط', 'است.']"
813,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'در', 'میان', 'زنان', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سابقه', 'خانوادگی', 'بیماری،', 'درصد', 'جهش\u200cهای', 'ناحیه', 'کدکننده', 'BRCA1', 'کمتر', 'از', '45', 'درصد', 'پیش\u200cبینی\u200cشده', 'توسط', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'است.']"
814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'حتی', 'در', 'یک', 'کلینیک', 'ارجاع', 'متخصص', 'غربالگری', 'زنان', 'از', 'خانواده', 'های', 'پرخطر،', 'اکثر', 'آزمایشات', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'منفی', 'و', 'در', 'نتیجه', 'غیر', 'اطلاعاتی', 'خواهد', 'بود.', '.']"
815,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'آرژنین', '(ARP)', 'در', 'سرطان', 'پانکراس']"
816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ARP', 'یک', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'آرژنین', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'از', 'باند', 'کروموزومی', '3p21', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
817,"['O', 'O', 'O']","['1', '1', '.']"
818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سطح', 'سیتوژنتیک،', 'این', 'ناحیه', 'اغلب', 'در', 'تومورهای', 'جامد', 'های', 'مختلف', 'حذف', 'می', 'شود،', 'اگرچه', 'در', 'سرطان', 'پانکراس', 'حذف', 'نمی', 'شود.']"
819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'وجود', 'یک', 'جهش', 'خاص', '(ATG50', '-', '->', 'AGG)', 'یا', 'حذف', 'کدون', '50', 'ژن', 'ARP', 'را', 'در', 'انواع', 'تومور', 'مختلف', 'گزارش', 'کرده\u200cایم', '(Shridhar', 'et', 'al.,', '1996,', '1996a).']"
820,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'ما', 'جهش', 'های', 'مربوط', 'به', 'کدون', '50', 'را', 'در', '11', 'مورد', 'از', '37', 'تومورهای', 'پانکراس', 'مشاهده', 'کردیم.']"
821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'جهش', 'کدون', '50', 'تقریباً', 'در', 'تومورهای', 'پانکراس', 'مانند', 'سایر', 'انواع', 'تومورها', 'است', 'که', 'قبلاً', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
822,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'جهش\u200cهایی', 'را', 'در', 'کدون', '51', 'در', 'ساب', 'کلون\u200cهای', 'متعدد', 'PCR', 'در', 'دو', 'تومورهای', 'پانکراس', 'دیگر', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم.']"
823,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ARP', 'معمولاً', 'در', 'سرطان', 'پانکراس', 'و', 'همچنین', 'بسیاری', 'دیگر', 'سرطان', 'ها', 'مشاهده', 'می', 'شود.']"
824,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مشکلات', 'در', 'تعیین', 'کمبود', 'C9', 'درسهایی', 'که', 'باید', 'از', 'موضوع', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'C9', '-', 'کمبود', 'استخراج', 'شود.']"
825,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروهی', 'از', 'بیماران', 'با', 'آلوگرافت', 'ناهماهنگ', 'کلیه', 'برای', 'مدت', 'طولانی', 'از', 'نظر', 'عملکرد', 'مکمل', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'همولیتیک', 'در', 'ژل', 'آگارز', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
826,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'بیمار', 'مشخص', 'شد', 'که', 'هیچ', 'فعالیت', 'مسیر', 'جایگزینی', 'ندارد', 'اما', 'مسیر', 'کلاسیک', 'نرمال', 'پایینی', 'دارد.']"
827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب', ',', 'بررسی', 'نشان', 'داد', 'که', 'مکمل', 'بیمار', 'برای', 'همه', 'اجزاء', 'طبیعی', 'بود', 'به', 'جز', 'C9', 'که', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'وجود', 'نداشت', '.']"
828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'بیمار', 'برای', 'نشانگرهای', 'DNA', 'در', 'ناحیه', 'C6،', 'C7', 'و', 'C9', 'کروموزوم', '5', 'هتروزیگوت', 'است', 'و', 'بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'یک', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'برای', 'دو', 'ژن', 'کمبود', 'C9', 'نامشخص', 'باشد.']"
829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سرولوژیکی', 'توسط', 'ELISA', 'نشان', 'داد', 'که', 'او', 'دارای', 'غلظت', 'های', 'کمی', 'از', 'یک', 'مولکول', 'غیرعملکردی', 'C9', 'است.']"
830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'وسترن', 'بلات', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'برای', 'تشخیص', 'این', 'مولکول', 'حساس', 'نبود.']"
831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'بیمار', 'برای', 'یک', 'کمبود', 'کامل', 'C9', 'و', 'برای', 'یک', 'ژن', 'هدایت', 'کننده', 'هیپوسنتز', 'یک', 'C9', 'معیوب', 'هتروزیگوت', 'است.']"
832,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'کمبود', 'C9', 'ممکن', 'است', 'در', 'بین', 'قفقازی\u200cها', 'شایع\u200cتر', 'از', 'آنچه', 'گزارش', 'شده', 'است', 'باشد.', '.']"
833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['غربالگری', 'جهش', 'های', 'ESR', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'بیماران.']"
834,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'DNA', 'لکوسیتی', 'از', '143', 'بیمار', 'با', 'خوشه', 'بندی', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'و', 'تومور', 'DNA', 'از', '96', 'سرطان', 'سینه', 'برای', 'جهش', 'های', 'پایه', 'در', 'ژن', 'گیرنده', 'استروژن', '(ESR)', 'غربالگری', 'شد.']"
835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'بیمار', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'حامل', 'یک', 'جایگزین', 'ژرمینال', 'Gly160Cys', 'بودند.']"
836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تغییر', 'همچنین', 'در', 'هشت', '(چهار', 'زن', 'و', 'چهار', 'مرد)', 'از', '729', 'کنترل', '(366', 'زن،', '363', 'مرد)', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'احتمالاً', 'جایگزینی', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'چندشکلی', 'است.']"
837,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', '229', 'کنترل', 'زن', 'که', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'در', 'آنها', 'مشخص', 'بود،', 'یکی', 'از', 'دو', 'نفری', 'که', 'خواهری', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'داشتند', 'حامل', 'این', 'آلل', 'بود.']"
838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'اهمیت', 'بالینی', 'احتمالی', 'گلیسین', 'در', 'سیستئین', 'را', 'نمی', 'توان', 'به', 'طور', 'کامل', 'رد', 'کرد', 'و', 'باید', 'بیشتر', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گیرد.']"
839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'سوماتیک', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'تومورها', 'مورد', 'مطالعه', 'شناسایی', 'نشد،', 'و', 'داده', 'های', 'حاضر', 'از', 'جهش', 'های', 'پایه', 'سوماتیک', 'ESR', 'به', 'عنوان', 'مکانیزم', 'مهمی', 'برای', 'مقاومت', 'به', 'درمان', 'هورمونی', 'در', 'گیرنده', 'استروژن', '-', 'سرطان', 'پستان', 'مثبت', 'پشتیبانی', 'نمی', 'کند.', '.']"
840,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['پایه', 'های', 'مولکولی', 'کمبود', 'C7', 'سه', 'نقص', 'مختلف.']"
841,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'C7', 'در', 'دو', 'خانواده', 'ایرلندی', 'و', 'تعدادی', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'اسرائیلی', 'با', 'منشأ', 'یهودی', 'سفاردی', 'مراکشی', 'بررسی', 'شده', 'است.']"
842,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگزون', 'PCR', 'و', 'توالی', 'یابی', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'هتروزیگوت', 'را', 'در', '3', 'محل', 'اتصال', 'پذیرنده', 'اینترون', '1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ایرلندی', 'نشان', 'داد.']"
843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'ایرلندی', 'دیگر', ',', 'اگزون', 'های', '7', 'و', '8', 'نتوانستند', 'تقویت', 'شوند', 'و', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'حذف', 'شده', 'اند', '.']"
844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'هاپلوتیپ', 'نشانگر', 'منطقه', 'ژن', 'C6', 'و', 'C7', 'و', 'ساترن', 'بلات', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'خانواده', 'ایرلندی', 'با', 'نقص', 'اسپلایس', 'نیز', 'برای', 'حذف', 'جدا', 'می', 'شوند', 'که', 'در', 'هتروزیگوت', 'ها', 'به', 'راحتی', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.']"
845,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موارد', 'اسرائیلی', 'C7', '-', 'کمبود', 'همگی', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'C7', 'دارند', 'و', 'برای', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '9', 'هموزیگوت', 'هستند.']"
846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'فرد', 'هتروزیگوت', 'برای', 'نشانگرها', 'در', 'جایگاه', 'C6', 'مجاور', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'یک', 'نوترکیب', 'بین', 'ژنی', 'وجود', 'دارد', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'کمبود', 'از', 'قدمت', 'قابل', 'توجهی', 'برخوردار', 'است.', '.']"
847,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'مولکولی', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'و', 'دوارت', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'با', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'کننده.']"
848,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'توسط', 'یک', 'جهش', 'رایج', 'غیرمعمول', '(Q188R)', 'و', 'چندین', 'جهش', 'نادر', 'در', 'ژن', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رایج', 'ترین', 'نوع', 'GALT', ',', 'نوع', 'Duarte', ',', 'به', 'دو', 'صورت', 'Duarte', '-', '1', '(', 'D', '-', '1', ')', 'و', 'Duarte', '-', '2', '(', 'D', '-', '2', ')', 'وجود', 'دارد', 'که', 'هر', 'دو', 'دارای', 'تغییر', 'دنباله', 'N314D', 'هستند', '.']"
850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['D-1', 'افزایش', 'می', 'یابد،', 'در', 'حالی', 'که', 'D-2', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'ژنتیک', 'مولکولی', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'و', 'دوارت', 'ما', 'جهش', 'های', 'GALT', 'را', 'در', '30', 'خانواده', 'با', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'در', '10', 'خانواده', 'با', 'واریانت', 'D-2', 'و', 'در', '3', 'فرد', 'حامل', 'آلل', 'D-1', 'با', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'کننده', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.', 'الکتروفورز', '(DGGE).']"
852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DGGE', '59', 'مورد', 'از', '60', 'آلل', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'را', 'شناسایی', 'کرد.']"
853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Q188R', '60', 'درصد', 'و', 'K285N', '28', 'درصد', 'از', 'این', 'آلل', 'ها', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
854,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش', 'نامزد', 'جدید', 'گالاکتوزمی', 'پیدا', 'شد.']"
855,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'همه', 'آللهای', 'D', '-', '2', 'N314D', 'در', 'cis', 'با', 'دو', 'تغییر', 'توالی', 'اینترونیک', '،', 'روی', 'آللهای', 'D', '-', '1', 'در', 'cis', 'با', 'جهش', 'خنثی', 'در', 'اگزون', '7', 'رخ', 'داد', '.']"
856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'جهش\u200cهای', 'ایجادکننده', 'گالاکتوزمی', 'بسیار', 'ناهمگن', 'هستند', 'و', 'K285N', 'دومین', 'جهش', 'رایج', 'گالاکتوزمی', 'در', 'جمعیت', 'ما', 'است.', '.']"
857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جداسازی', 'cDNA', 'تمام', 'طول', 'ATM', 'و', 'اصلاح', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'فنوتیپ', 'سلولی.']"
858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'انسان،', 'ATM،', 'اخیراً', 'با', 'شبیه\u200cسازی', 'موقعیتی', 'شناسایی', 'شد.']"
859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATM', 'عضوی', 'از', 'ابرخانواده', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '-', '3', '-', 'کیناز', 'است', 'که', 'برخی', 'از', 'آنها', 'پروتئین', 'کیناز', 'هستند', 'و', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'کنترل', 'چرخه', 'سلولی', 'و', 'انتقال', 'سیگنال', 'تشعشع', 'دارند.']"
860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا،', 'تا', 'جایی', 'که', 'می', 'دانیم،', 'برای', 'اولین', 'بار،', 'شبیه', 'سازی', 'یک', 'cDNA', 'تمام', 'طول', 'برای', 'ATM', 'و', 'اصلاح', 'جنبه', 'های', 'مختلف', 'فنوتیپ', 'حساس', 'به', 'رادیو', 'سلول', 'های', 'الف', '-', 'ت', 'را', 'با', 'ترانسفکشن', 'با', 'این', 'cDNA', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'cDNA', 'ATM', 'در', 'سلول\u200cهای', 'الف', '-', 'ت', 'بقای', 'این', 'سلول\u200cها', 'را', 'در', 'پاسخ', 'به', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'تابش', 'افزایش', 'داد،', 'ناهنجاری\u200cهای', 'کروموزومی', 'ناشی', 'از', 'تشعشع', 'را', 'کاهش', 'داد،', 'سنتز', 'DNA', 'مقاوم', 'در', 'برابر', 'رادیو', 'را', 'کاهش', 'داد', 'و', 'نقاط', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'معیوب', 'را', 'تا', 'حدی', 'اصلاح', 'کرد', 'و', 'القای', 'استرس', 'فعال', 'شد.', 'پروتئین', 'کیناز']"
862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تصحیح', 'نقایص', 'در', 'سلول\u200cهای', 'الف', '-', 'ت', 'شواهد', 'بیشتری', 'از', 'تعدد', 'عملکردهای', 'مؤثر', 'پروتئین', 'ATM', 'ارائه', 'می\u200cکند', 'و', 'روش\u200cهای', 'ممکن', 'برای', 'ژن', 'درمانی', 'را', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند.', '.']"
863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'های', 'همجوشی', 'ناشی', 'از', 'جابجایی', 'های', 'کروموزومی', 'جایگزین', 'با', 'مکانیسم', 'های', 'خاص', 'ژن', 'در', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'بیش', 'از', 'حد', 'بیان', 'می', 'شوند.']"
864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جابجایی', 'های', 'کروموزومی', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'تومورهای', 'خونساز', 'و', 'جامد', 'منجر', 'به', 'بیان', 'غیرقابل', 'تنظیم', 'پروتونکوژن', 'ها', 'یا', 'ایجاد', 'پروتئین', 'های', 'کایمریک', 'با', 'پتانسیل', 'تومورزایی', 'می', 'شود.']"
865,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تومور', 'جامد', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'اطفال،', 'یک', 'جابجایی', 'ثابت', 't', '(2؛', '13)', '(q35؛', 'q14)', 'یا', 'نوع', 't', '(1؛', '13)', '(p36;', 'q14)', 'همجوشی', 'PAX3', '-', 'FKHR', 'یا', 'PAX7', '-', 'FKHR', 'ایجاد', 'می\u200cکند.', 'پروتئین', 'ها', 'به', 'ترتیب.']"
866,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش،', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'علاوه', 'بر', 'تغییرات', 'عملکردی،', 'این', 'جابه\u200cجایی\u200cها', 'با', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'محصول', 'همجوشی', 'همراه', 'هستند.']"
867,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'PAX3-FKHR', 'و', 'PAX7-FKHR', 'توسط', 'مکانیسم', 'های', 'متمایز', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
868,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونویسی', 'PAX3-FKHR', 'نسبت', 'به', 'نوع', 'وحشی', 'PAX3', 'توسط', 'یک', 'فرآیند', 'مستقل', 'از', 'تعداد', 'کپی', 'افزایش', 'یافته', 'است.']"
869,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'PAX7-FKHR', 'از', 'تکثیر', 'ژن', 'فیوژن', 'حاصل', 'می', 'شود.']"
870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'مکانیسم', 'های', 'اختصاصی', 'ژن', 'برای', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'PAX3-FKHR', 'و', 'PAX7-FKHR', 'در', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'انتخاب', 'شدند', 'که', 'احتمالاً', 'به', 'دلیل', 'تفاوت', 'در', 'تنظیم', 'بین', 'جایگاه', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'است.']"
871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'این', 'مکانیسم', 'های', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'سطح', 'بحرانی', 'محصول', 'ژنی', 'را', 'برای', 'اثرات', 'انکوژنیک', 'این', 'همجوشی', 'ها', 'تضمین', 'می', 'کند.', '.']"
872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['atm', 'و', 'p53', 'در', 'آپوپتوز', 'و', 'سرکوب', 'تومورزایی', 'همکاری', 'می', 'کنند،', 'اما', 'در', 'مقاومت', 'به', 'سمیت', 'تشعشع', 'حاد', 'نه.']"
873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'atm', 'و', 'p53', 'به', 'ترتیب', 'باعث', 'سرطان', '-', 'بیماری', 'های', 'مرتبط', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'و', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'انسان', 'می', 'شود.']"
874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'این', 'دو', 'ژن', 'در', 'تعدادی', 'از', 'مسیرها،', 'از', 'جمله', 'تنظیم', 'نقاط', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'ناشی', 'از', 'آسیب', 'DNA،', 'حساسیت', 'آپوپتوز', 'و', 'تشعشع،', 'و', 'تکثیر', 'سلولی،', 'با', 'هم', 'تعامل', 'دارند.']"
875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'Atm-null،', 'و', 'همچنین', 'موش\u200cهای', 'تهی', 'برای', 'p53،', 'عمدتاً', 'لنفوم', 'سلول', 'T', 'رشد', 'می\u200cکنند،', 'که', 'از', 'این', 'دیدگاه', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'این', 'ژن\u200cها', 'نقش\u200cهای', 'مشابهی', 'در', 'رشد', 'تیموسیت', 'دارند.']"
876,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'برهمکنش', 'های', 'این', 'دو', 'ژن', 'در', 'سطح', 'ارگانیسمی،', 'موش', 'های', 'هتروزیگوت', 'را', 'برای', 'آلل', 'های', 'پوچ', 'هر', 'دو', 'atm', 'و', 'p53', 'پرورش', 'دادیم', 'تا', 'تمام', 'ترکیبات', 'ژنوتیپی', 'تولید', 'شوند.']"
877,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cها', 'دوبرابر', 'پوچ', 'برای', 'atm', 'و', 'p53', 'شتاب', 'چشمگیری', 'در', 'شکل\u200cگیری', 'تومور', 'نسبت', 'به', 'موش\u200cهای', 'پوچ', 'منفرد', 'نشان', 'دادند،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'هر', 'دو', 'ژن', 'به', 'شیوه\u200cای', 'قابل', 'توجه', 'برای', 'جلوگیری', 'از', 'تومورزایی', 'با', 'یکدیگر', 'همکاری', 'می\u200cکنند.']"
878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'نقش', 'آنها', 'در', 'آپوپتوز،', 'از', 'دست', 'دادن', 'اتمسفر', 'تیموسیت', 'ها', 'را', 'تنها', 'تا', 'حدی', 'به', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'مقاوم', 'می', 'کند،', 'در', 'حالی', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'اضافی', 'p53', 'باعث', 'ایجاد', 'مقاومت', 'کامل', 'می', 'شود.']"
879,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بدان', 'معناست', 'که', 'مسیرهای', 'آپوپتوز', 'اتمسفر', 'و', 'p53', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'کاملاً', 'همخوان', 'نیستند.']"
880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'نهایت', '-', 'و', 'برخلاف', 'پیش\u200cبینی\u200cهای', 'قبلی', '-', 'به', 'نظر', 'نمی\u200cرسد', 'atm', 'و', 'p53', 'در', 'سمیت', 'تشعشع', 'حاد', 'تعامل', 'داشته', 'باشند،', 'که', 'یک', 'مسیر', 'مجزای', 'عامل', 'اتمسفر', 'را', 'برای', 'این', 'پاسخ', 'آسیب', 'DNA', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند', 'و', 'پیامدهایی', 'برای', 'پیش\u200cآگهی', 'و', 'درمان', 'انسان', 'دارد', 'تومورها', '.', '.']"
881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'تکرار', 'تری', 'نوکلئوتید', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بیان', 'DMAHP', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
882,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'یا', 'دیستروفی', 'میتونیکا', 'DM', 'یک', 'اختلال', 'چند', 'سیستمی', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'CTG', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'DMPK', 'روی', 'کروموزوم', '19q13', 'ایجاد', 'می', 'شود.', '.']"
883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', '(', 'رجوع', '1', '-', '3', ')', '.']"
884,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'جهش', 'DM', 'بیش', 'از', 'پنج', 'سال', 'پیش', 'شناسایی', 'شد،', 'مکانیسم', 'های', 'بیماری', 'زایی', 'زیربنای', 'این', 'شایع', 'ترین', 'شکل', 'ارثی', 'بزرگسالان', 'بیماری', 'عصبی', 'عضلانی', 'مبهم', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کار', 'قبلی', 'از', 'آزمایشگاه', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'یک', 'محل', 'بسیار', 'حساس', 'به', 'DNase', 'l', 'که', 'در', 'مجاورت', 'تکرارها', 'در', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'قرار', 'دارد', 'با', 'گسترش', 'تکرار', 'حذف', 'می', 'شود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آرایه', 'های', 'تکرار', 'CTG', 'ممکن', 'است', 'با', 'یک', 'محیط', 'کروماتین', 'محلی', 'که', 'بیان', 'ژن', 'را', 'سرکوب', 'می', 'کند', 'مرتبط', 'باشد.']"
886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'سایت', 'فوق', 'حساس', 'حاوی', 'یک', 'عنصر', 'تقویت\u200cکننده', 'است', 'که', 'رونویسی', 'ژن', 'homeobox', 'مجاور', 'DMAHP', 'را', 'تنظیم', 'می\u200cکند.']"
887,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'DMAHP', 'در', 'سلول', 'های', 'DM', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'محل', 'فوق', 'حساس،', 'کاهش', 'دو', 'تا', 'چهار', 'برابری', 'سطح', 'رونوشت', 'DMAHP', 'حالت', 'پایدار', 'را', 'نسبت', 'به', 'کنترل', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'نشان', 'داد.']"
888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'خاص', 'آلل', 'بیان', 'DMAHP', 'نشان', 'داد', 'که', 'سطوح', 'رونوشت', 'حالت', 'پایدار', 'از', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'در', 'مقایسه', 'با', 'آلل', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'به', 'شدت', 'کاهش', 'یافته', 'است.']"
889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'با', 'هم', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'بسط\u200cهای', 'تکراری', 'CTG', 'می\u200cتوانند', 'بیان', 'ژن', 'موضعی', 'را', 'سرکوب', 'کنند', 'و', 'DMAHP', 'را', 'در', 'DM', 'پاتوژنز', 'دخالت', 'دهند.']"
890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG', 'متیله', 'شده', 'به', 'عنوان', 'نقاط', 'داغ', 'جهش', 'در', 'ژن', 'رتینوبلاستوما', '(RB1).']"
891,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'وسیعی', 'از', 'جهش\u200cها،', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'تا', 'حذف\u200cهای', 'بزرگ،', 'در', 'ژن', 'رتینوبلاستوما', '(RB1)', 'توصیف', 'شده\u200cاند.']"
892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'سراسر', 'ژن', 'یافت', 'شده', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'که', 'این', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'به', 'طور', 'همگن', 'توزیع', 'شده', 'باشند.']"
893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خاص،', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'جهش', 'های', 'عامل', 'بیماری', 'منجر', 'به', 'خاتمه', 'زودرس', 'سنتز', 'پروتئین', 'می', 'شود', 'و', 'اکثر', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'صورت', 'انتقال', 'C->T', 'در', 'دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG', '(CpGs)', 'رخ', 'می', 'دهند.']"
894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چنین', 'جهش', 'های', 'مکرر', 'CpG،', 'از', 'جمله', 'آنهایی', 'که', 'در', 'RB1', 'یافت', 'می', 'شوند،', 'احتمالاً', 'نتیجه', 'دآمیناسیون', '5-', 'متیل', 'سیتوزین', 'در', 'این', 'CpG', 'ها', 'هستند.']"
895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر', 'از', 'روش', 'تبدیل', 'بی', 'سولفیت', 'سدیم', 'برای', 'تشخیص', 'متیلاسیون', 'سیتوزین', 'در', 'اگزون', 'های', 'نماینده', 'RB1', 'استفاده', 'شد.']"
896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'DNA', 'را', 'از', 'انواع', 'بافت', 'ها', 'و', 'به', 'طور', 'خاص', 'کدون', 'های', 'CGA', 'را', 'در', 'RB1', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'دادیم', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'های', 'ختم', 'زودرس', 'مکرر', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'متیلاسیون', 'DNA', 'در', 'اگزون', 'های', '8،', '14،', '25', 'و', '27', 'RB1', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'محدود', 'به', 'CpGها', 'از', 'جمله', 'شش', 'کدون', 'CGA', 'است.']"
898,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سایر', 'کدون', 'های', 'حاوی', 'سیتوزین', 'های', 'متیله', 'جهش', 'یافته', 'گزارش', 'نشده', 'اند.']"
899,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'جهش\u200cهای', 'ایجادکننده', 'بیماری', 'در', 'CpGs', 'در', 'RB1', 'توسط', 'عوامل', 'متعددی', 'از', 'جمله', 'وجود', 'متیلاسیون', 'DNA', 'در', 'سیتوزین\u200cها', 'در', 'CpGs،', 'کدون', 'خاصی', 'که', 'سیتوزین', 'متیله', 'در', 'آن', 'قرار', 'دارد،', 'و', 'ناحیه', 'خاصی', 'از', 'ژن', 'که', 'در', 'آن', 'قرار', 'دارد،', 'تعیین', 'می\u200cشود.', 'آن', 'کدون', 'ساکن', 'است', '.', '.']"
900,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'لینداو', 'با', 'Sp1', 'برای', 'سرکوب', 'فعالیت', 'محرک', 'فاکتور', 'رشد', 'اندوتلیال', 'عروقی', 'تعامل', 'دارد.']"
901,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'لینداو', '(VHL)', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'پاتوژنز', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیوی', 'شفاف', 'RCC', 'دارد،', 'زیرا', 'جهش', 'های', 'VHL', 'در', 'هر', 'دو', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', '-', 'RCCهای', 'همراه', 'و', 'پراکنده', 'یافت', 'شده', 'است.']"
902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'mRNA', 'فاکتور', 'رشد', 'اندوتلیال', 'عروقی', '(VEGF)', 'در', 'RCC', '-', 'و', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لینداو', '-', 'تومورهای', 'مرتبط', 'تنظیم', 'مثبتی', 'دارد.']"
903,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'تأثیر', 'محصول', 'ژن', 'VHL', 'را', 'بر', 'بیان', 'VEGF', 'ارزیابی', 'کرده\u200cایم.']"
904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سازه', 'های', 'پروموتر', '-', 'لوسیفراز', 'VEGF', 'به', 'طور', 'گذرا', 'با', 'یک', 'ناقل', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', '(wt-VHL)', 'در', 'چندین', 'رده', 'سلولی،', 'از', 'جمله', '293', 'رده', 'سلولی', 'کلیه', 'جنینی', 'و', 'RCC', 'هم', 'ترانسفکت', 'شدند.']"
905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'wt', '-', 'VHL', 'فعالیت', 'پروموتر', 'VEGF', 'را', 'به', 'صورت', 'وابسته', 'به', 'دوز', 'تا', '5', 'تا', '10', 'برابر', 'مهار', 'کرد.']"
906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'حذف', 'یک', 'ناحیه', '144', 'جفت', 'باز', 'از', 'پروموتر', 'VEGF', 'لازم', 'برای', 'سرکوب', 'VHL', 'را', 'مشخص', 'کرد.']"
907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'عنصر', 'پاسخگو', 'به', 'VHL', 'غنی', 'از', 'GC', 'است', 'و', 'به', 'طور', 'خاص', 'فاکتور', 'رونویسی', 'Sp1', 'را', 'در', 'عصاره', 'های', 'هسته', 'ای', 'خام', 'متصل', 'می', 'کند.']"
908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سلولهای', 'مگس', 'سرکه', ',', 'VHL', 'هم', 'ترانسفکت', 'شده', 'فعالسازی', 'با', 'واسطه', 'Sp1', 'را', 'سرکوب', 'می', 'کند', 'اما', 'نه', 'فعالیت', 'پایه', 'پروموتر', 'VEGF', '.']"
909,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بعداً', 'در', 'رسوبات', 'مشترک', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'VHL', 'و', 'Sp1', 'بخشی', 'از', 'یک', 'کمپلکس', 'هستند', 'و', 'با', 'استفاده', 'از', 'پروتئین', 'فیوژن', 'گلوتاتیون', '-', 'S', '-', 'ترانسفراز', '-', 'VHL', 'و', 'Sp1', 'خالص', 'شده،', 'VHL', 'و', 'Sp1', 'مستقیماً', 'با', 'هم', 'تعامل', 'دارند.']"
910,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سطوح', 'mRNA', 'VEGF', 'درون', 'زا', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'دائمی', 'RCC', 'که', 'wt-VHL', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند،', 'سرکوب', 'شد،', 'و', 'مطالعات', 'هسته', 'ای', 'نشان', 'داد', 'که', 'تنظیم', 'VHL', 'VEGF', 'حداقل', 'تا', 'حدی', 'در', 'سطح', 'رونویسی', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'از', 'مکانیسم', 'جدیدی', 'برای', 'سرکوب', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'VHL', 'از', 'طریق', 'یک', 'اثر', 'بازدارنده', 'مستقیم', 'روی', 'Sp1', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'مهار', 'Sp1', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', 'و', 'RCC', 'مهم', 'باشد.', '.']"
912,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لوکودیستروفی', 'سلول', 'های', 'گلوبوئید', 'بزرگسالان', 'بیماری', 'کرابه', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'cDNA', 'گالاکتوزیل', 'سرامیداز', 'از', 'چهار', 'بیمار', 'ژاپنی.']"
913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'cDNA', 'گالاکتوزیل', 'سرامیداز', '(GALC)', 'را', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'لوکودیستروفی', 'سلولی', 'گلوبوئید', 'با', 'شروع', 'بزرگسالان', 'بیماری', 'کرابه', 'AO', '-', 'GLD', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '/', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(PCR', '-', 'SSCP)،', 'تعیین', 'توالی', 'بعدی', 'بررسی', 'کردیم.', 'و', 'هضم', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'محصولات', 'PCR،', 'علائم', 'اولیه', 'شروع', 'به', 'تدریج', 'پاراپلژی', 'اسپاستیک', 'از', 'اواسط', 'دهه', 'دوم', 'بود', 'و', 'همه', 'بیماران', 'کاهش', 'فعالیت', 'GALC', 'در', 'لکوسیت', 'داشتند.']"
914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'جهش', 'نادرست', '(I66M،', 'G270D،', 'L618S)', 'و', 'یک', 'اگزون-6', 'پرش', '(535-573del)', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']"
915,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نفر', 'از', 'بیماران', 'فقط', 'mRNA', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'I66M', 'و', 'یک', 'نفر', 'فقط', 'mRNA', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'G27OD', 'داشتند.']"
916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'چهارم', 'حامل', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'مرکب', '535-573del', 'و', 'L618S', 'بود.']"
917,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'فعالیت', 'های', 'آنزیمی', 'تولید', 'شده', 'توسط', 'این', 'جهش', 'ها', ',', 'cDNA', 'های', 'GALC', 'جهش', 'یافته', 'را', 'ساختیم', 'و', 'آنها', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'COS', '-', '1', 'بیان', 'کردیم', '.']"
918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سه', 'جهش،', 'یعنی.', ',', 'G270D', ',', 'L618S', 'و', 'اگزون', '-', '6', 'پرش', '(535', '-', '573del', ')', 'همانطور', 'که', 'انتظار', 'می', 'رفت', 'کاهش', 'فعالیت', 'GALC', 'تولید', 'شد.']"
919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'I66M', 'در', 'cDNA', 'GALC', 'نوع', 'وحشی', '(I289)', 'دارای', 'فعالیت', 'طبیعی', 'بود،', 'اما', 'زمانی', 'که', 'این', 'جهش', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'V289', 'به', 'یک', 'آلل', 'وارد', 'شدند،', 'فعالیت', 'آن', 'کاهش', 'یافت.']"
920,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ترکیب', 'یک', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'و', 'چندشکلی', 'باعث', 'تغییر', 'ساختاری', 'در', 'آنزیم', 'GALC', 'و', 'در', 'نتیجه', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'کم', 'می', 'شود.']"
922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'تفاوت', 'در', 'محل', 'های', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'بر', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'GLD', 'تأثیر', 'بگذارد.']"