Hugging Face's logo

Datasets:
Amir13
/
ncbi-persian

Tasks:
Token Classification
Modalities:
Text
Formats:
csv
Sub-tasks:
named-entity-recognition
Languages:
Persian
Size:
1K - 10K
ArXiv:
Tags:
named entity recognition
Libraries:
Datasets
pandas
License:
Dataset card Data Studio Files
xet
 Community
1
ncbi-persian
File size: 389,227 Bytes
7ab23dc
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
136
137
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
189
190
191
192
193
194
195
196
197
198
199
200
201
202
203
204
205
206
207
208
209
210
211
212
213
214
215
216
217
218
219
220
221
222
223
224
225
226
227
228
229
230
231
232
233
234
235
236
237
238
239
240
241
242
243
244
245
246
247
248
249
250
251
252
253
254
255
256
257
258
259
260
261
262
263
264
265
266
267
268
269
270
271
272
273
274
275
276
277
278
279
280
281
282
283
284
285
286
287
288
289
290
291
292
293
294
295
296
297
298
299
300
301
302
303
304
305
306
307
308
309
310
311
312
313
314
315
316
317
318
319
320
321
322
323
324
325
326
327
328
329
330
331
332
333
334
335
336
337
338
339
340
341
342
343
344
345
346
347
348
349
350
351
352
353
354
355
356
357
358
359
360
361
362
363
364
365
366
367
368
369
370
371
372
373
374
375
376
377
378
379
380
381
382
383
384
385
386
387
388
389
390
391
392
393
394
395
396
397
398
399
400
401
402
403
404
405
406
407
408
409
410
411
412
413
414
415
416
417
418
419
420
421
422
423
424
425
426
427
428
429
430
431
432
433
434
435
436
437
438
439
440
441
442
443
444
445
446
447
448
449
450
451
452
453
454
455
456
457
458
459
460
461
462
463
464
465
466
467
468
469
470
471
472
473
474
475
476
477
478
479
480
481
482
483
484
485
486
487
488
489
490
491
492
493
494
495
496
497
498
499
500
501
502
503
504
505
506
507
508
509
510
511
512
513
514
515
516
517
518
519
520
521
522
523
524
525
526
527
528
529
530
531
532
533
534
535
536
537
538
539
540
541
542
543
544
545
546
547
548
549
550
551
552
553
554
555
556
557
558
559
560
561
562
563
564
565
566
567
568
569
570
571
572
573
574
575
576
577
578
579
580
581
582
583
584
585
586
587
588
589
590
591
592
593
594
595
596
597
598
599
600
601
602
603
604
605
606
607
608
609
610
611
612
613
614
615
616
617
618
619
620
621
622
623
624
625
626
627
628
629
630
631
632
633
634
635
636
637
638
639
640
641
642
643
644
645
646
647
648
649
650
651
652
653
654
655
656
657
658
659
660
661
662
663
664
665
666
667
668
669
670
671
672
673
674
675
676
677
678
679
680
681
682
683
684
685
686
687
688
689
690
691
692
693
694
695
696
697
698
699
700
701
702
703
704
705
706
707
708
709
710
711
712
713
714
715
716
717
718
719
720
721
722
723
724
725
726
727
728
729
730
731
732
733
734
735
736
737
738
739
740
741
742
743
744
745
746
747
748
749
750
751
752
753
754
755
756
757
758
759
760
761
762
763
764
765
766
767
768
769
770
771
772
773
774
775
776
777
778
779
780
781
782
783
784
785
786
787
788
789
790
791
792
793
794
795
796
797
798
799
800
801
802
803
804
805
806
807
808
809
810
811
812
813
814
815
816
817
818
819
820
821
822
823
824
825
826
827
828
829
830
831
832
833
834
835
836
837
838
839
840
841
842
843
844
845
846
847
848
849
850
851
852
853
854
855
856
857
858
859
860
861
862
863
864
865
866
867
868
869
870
871
872
873
874
875
876
877
878
879
880
881
882
883
884
885
886
887
888
889
890
891
892
893
894
895
896
897
898
899
900
901
902
903
904
905
906
907
908
909
910
911
912
913
914
915
916
917
918
919
920
921
922
923
924
925
926
927
928
929
id,ner_tags,tokens
0,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['خوشه\u200cبندی', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'لوسمی', 'سلول', 'T', 'پراکنده']"
1,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'یک', 'اختلال', 'چند', 'سیستمی', 'مغلوب', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ATM', 'در', '11q22', '-', 'q23', 'ایجاد', 'می\u200cشود', '(مرجع', '3).']"
2,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'سرطان', 'به', 'ویژه', 'نئوپلازی', 'های', 'لنفوئیدی', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'افزایش', 'یافته', 'است', 'و', 'مدت', 'هاست', 'با', 'بی', 'ثباتی', 'کروموزومی', 'مرتبط', 'است.']"
3,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تومور', 'DNA', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'لوسمی', 'پرلنفوسیتی', 'سلول', 'T', 'پراکنده', 'T', '-', 'PLL', 'یک', 'بدخیمی', 'کلونال', 'نادر', 'با', 'شباهت', 'به', 'لوسمی', 'سلول', 'T', 'بالغ', 'که', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'دیده', 'می\u200cشود،', 'نشان', 'می\u200cدهیم.', 'فرکانس', 'بالای', 'جهش', 'های', 'ATM', 'در', 'T', '-', 'PLL']"
4,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'الگوی', 'جهش', 'ATM', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'شایع', 'ترین', 'تغییرات', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'این', 'سرطان', 'خون', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'بود.']"
5,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینها', 'در', 'ناحیه', 'مربوط', 'به', 'دامنه', 'کیناز', 'که', 'به', 'شدت', 'در', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'ATM', 'در', 'موش،', 'مخمر', 'و', 'مگس', 'سرکه', 'حفظ', 'شده', 'است،', 'جمع', 'شده', 'اند.']"
6,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'که', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'حاصل', 'با', 'اتصال', 'ATP', 'یا', 'شناسایی', 'سوبسترا', 'تداخل', 'داشته', 'باشد.']"
7,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مورد', 'از', 'هفده', 'نمونه', 'T', '-', 'PLL', 'جهش', 'یافته،', 'یک', 'آلل', 'الف', '-', 'ت', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'داشتند.']"
8,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'هیچ', 'جهشی', 'در', 'ژن', 'p53', 'مشاهده', 'نشد،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'سرکوبگر', 'تومور', 'اغلب', 'در', 'این', 'سرطان', 'خون', 'تغییر', 'نمی', 'کند.']"
9,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'گاه', 'به', 'گاه', 'اشتباه', 'در', 'ATM', 'نیز', 'در', 'تومور', 'DNA', 'بیماران', 'با', 'B', '-', 'لنفوم', 'غیر', 'هوچکینز', 'سلولی', 'ب', '-', 'NHL', 'و', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'ب', '-', 'NHL', 'یافت', 'شد.']"
10,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'نسبت', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'جهش', 'های', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'و', 'عدم', 'وجود', 'کامل', 'کپی', 'نرمال', 'ATM', 'در', 'اکثریت', 'تومورها', 'جهش', 'یافته،', 'غیرفعال', 'سازی', 'جسمی', 'این', 'ژن', 'را', 'در', 'پاتوژنز', 'پراکنده', 'T', '-', 'PLL', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'پیشنهاد', 'می', 'کند.', 'که', 'ATM', 'به', 'عنوان', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'عمل', 'می', 'کند.']"
11,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'DNA', 'اصلی', 'در', 'دسترس', 'نبود،', 'مستعد', 'ارثی', 'احتمالی', 'به', 'T', '-', 'PLL', 'نیاز', 'به', 'بررسی', 'بیشتر', 'دارد.', '.']"
12,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'کیناز', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'در', 'تعدیل', 'هموستاز', 'Ca2', '+', 'در', 'سلول', 'های', 'عضلانی', 'اسکلتی', 'نقش', 'دارد.']"
13,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'شایع\u200cترین', 'اختلال', 'عضلانی', 'در', 'بزرگسالان،', 'ناشی', 'از', '(CTG)', 'گسترش', 'n-تکرار', 'در', 'یک', 'ژن', 'کدکننده', 'پروتئین', 'کیناز', 'DM', 'پروتئین', 'کیناز).', 'DMPK)', 'و', 'شامل', 'تغییراتی', 'در', 'معماری', 'سیتو', 'و', 'هموستاز', 'یونی', 'است.']"
14,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'به', 'دست', 'آوردن', 'سرنخ', 'هایی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'بیولوژیکی', 'طبیعی', 'DMPK', 'در', 'هموستاز', 'یونی', 'سلولی،', 'ما', '[Ca2+]i', 'باقی', 'مانده،', 'دامنه', 'و', 'شکل', 'گذراهای', 'Ca2+', 'ناشی', 'از', 'دپلاریزاسیون،', 'و', 'محتوای', 'پمپ', 'های', 'یونی', 'مبتنی', 'بر', 'ATP', 'را', 'در', 'اسکلت', 'کشت', 'شده', 'مقایسه', 'کرده', 'ایم.', 'سلول', 'های', 'عضلانی', 'موش', 'های', 'ناک', 'اوت', 'از', 'نوع', 'وحشی', 'و', 'DMPK', '[-/-].']"
15,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میوتوب\u200cهای', 'DMPK', '[-/-]', 'متمایز', 'شده', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'نسبت', 'به', 'میوتوب\u200cهای', 'نوع', 'وحشی', '[-/-]', 'در', 'حالت', 'استراحت', 'بالاتری', 'از', 'خود', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'زیرا', 'احتمال', 'باز', 'تغییر', 'یافته', 'کانال\u200cهای', 'Ca2', '+', 'و', 'Na', '+', 'نوع', 'L', 'وابسته', 'به', 'ولتاژ', 'است.']"
16,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میوتوب', 'های', 'جهش', 'یافته', 'پس', 'از', 'تحریک', 'توسط', 'استیل', 'کولین', 'یا', 'K', '+', 'خارجی،', 'پاسخ', 'های', 'Ca2', '+', 'کوچکتر', 'و', 'کندتر', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
17,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'مشاهده', 'کردیم', 'که', 'این', 'گذرهای', 'Ca2', '+', 'تا', 'حدی', 'ناشی', 'از', 'هجوم', 'Ca2', '+', 'خارج', 'سلولی', 'از', 'طریق', 'کانال', 'Ca2', '+', 'نوع', 'l', 'است.']"
18,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'محتوا', 'و', 'نه', 'فعالیت', 'Na', '+', '/', 'K', '+', 'ATPase', 'و', 'شبکه', 'سارکوپلاسمی', 'Ca2', '+', '-', 'ATPase', 'تحت', 'تأثیر', 'عدم', 'وجود', 'DMPK', 'قرار', 'نمی', 'گیرند.']"
19,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'DMPK', 'در', 'تعدیل', 'رویدادهای', 'اولیه', 'جفت', 'شدن', 'تحریک-انقباض', 'در', 'عضله', 'اسکلتی', 'نقش', 'دارد.', '.']"
20,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژن', 'RB1', 'در', 'بیماران', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'یک', 'طرفه', 'ایزوله', 'شده', 'است.']"
21,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اکثر', 'بیماران', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'یک', 'طرفه', 'جدا', 'شده،', 'توسعه', 'تومور', 'با', 'غیرفعال', 'سازی', 'جسمی', 'هر', 'دو', 'آلل', 'ژن', 'RB1', 'آغاز', 'می', 'شود.']"
22,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'برخی', 'از', 'این', 'بیماران', 'می', 'توانند', 'استعداد', 'رتینوبلاستوما', 'را', 'به', 'فرزندان', 'خود', 'منتقل', 'کنند.']"
23,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'فراوانی', 'و', 'ماهیت', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'RB1', 'در', 'بیماران', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'یک', 'طرفه', 'جدا', 'شده،', 'DNA', 'را', 'از', 'خون', 'محیطی', 'و', 'بافت', 'تومور', 'آنالیز', 'کردیم.']"
24,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تومورها', 'از', '54', '(71٪)', 'از', '76', 'بیمار', 'آموزنده،', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'اساسی', '(LOH)', 'در', 'جایگاه', 'های', 'درون', 'ژنی', 'را', 'نشان', 'داد.']"
25,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'نفر', 'از', '13', 'بیمار', 'غیر', 'اطلاعاتی', 'حذف', 'شده', 'بودند.']"
26,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', '39', 'نفر', 'تومورها', 'که', 'به', 'طور', 'تصادفی', 'انتخاب', 'شدند،', 'از', 'SSCP،', 'آنالیز', 'هترو', 'دوبلکس،', 'توالی', 'یابی', 'و', 'آنالیز', 'ساترن', 'بلات', 'برای', 'شناسایی', 'جهش', 'ها', 'استفاده', 'شد.']"
27,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '21', 'مورد', '(91', 'درصد)', 'از', '23', 'تومورها', 'با', 'LOH', 'شناسایی', 'شد.']"
28,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '6', '(38٪)', 'از', '16', 'تومورها', 'بدون', 'LOH،', 'یک', 'جهش', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'در', '9', '(56٪)', 'از', 'تومورها', 'بدون', 'LOH،', 'هر', 'دو', 'جهش', 'یافت', 'شد.']"
29,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'در', 'مجموع', '45', 'جهش', 'در', 'تومورها', 'از', '36', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد.']"
30,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'و', 'نه', 'جهش', '-', 'شامل', '34', 'جهش', 'کوچک،', '2', 'تغییر', 'ساختاری', 'بزرگ', 'و', 'هیپرمتیلاسیون', 'در', '3', 'تومور', '-', 'در', 'DNA', 'خون', 'محیطی', 'مربوطه', 'شناسایی', 'نشد.']"
31,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '6', '(', '17', '%', ')', 'از', '36', 'بیمار', ',', 'یک', 'جهش', 'در', 'DNA', 'اصلی', 'تشخیص', 'داده', 'شد', 'و', '1', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'با', 'کاهش', 'بیان', 'همراه', 'است', '.']"
32,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'یک', 'جهش', 'اساسی', 'با', 'سن', 'اولیه', 'در', 'درمان', 'ارتباطی', 'نداشت.']"
33,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '1', 'بیمار', ',', 'موزائیسم', 'جسمی', 'با', 'آنالیز', 'مولکولی', 'DNA', 'و', 'RNA', 'خون', 'محیطی', 'نشان', 'داده', 'شد', '.']"
34,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', '2', 'بیمار', 'بدون', 'جهش', 'قابل', 'تشخیص', 'در', 'خون', 'محیطی،', 'موزاییکیسم', 'پیشنهاد', 'شد', 'زیرا', 'یکی', 'از', 'بیماران', 'چند', 'کانونی', 'تومورها', 'را', 'نشان', 'داد', 'و', 'دیگری', 'بعداً', 'رتینوبلاستوما', 'دو', 'طرفه', 'را', 'ایجاد', 'کرد.']"
35,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'نتایج', 'ما', 'تأکید', 'می\u200cکند', 'که', 'تظاهرات', 'و', 'قابلیت', 'انتقال', 'رتینوبلاستوما', 'به', 'ماهیت', 'اولین', 'جهش،', 'زمان', 'توسعه', 'آن،', 'و', 'تعداد', 'و', 'انواع', 'سلول\u200cهایی', 'که', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرند', 'بستگی', 'دارد.', '.']"
36,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'ارثی', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', 'در', 'انسان', '.']"
37,"['O', 'O']","['من', '.']"
38,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بالینی،', 'ایمونوشیمیایی', 'و', 'خانوادگی.']"
39,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'خویشاوند', 'انسانی', 'شناخته', 'شده', 'با', 'کمبود', 'ارثی', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', '(C5)', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
40,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند،', 'یک', 'زن', 'سیاه', 'پوست', '20', 'ساله', 'با', 'لوپوس', 'اریتماتوی', 'سیستمیک', 'از', 'سن', '11', 'سالگی،', 'فاقد', 'فعالیت', 'مکمل', 'همولیتیک', 'سرم،', 'حتی', 'در', 'زمان', 'بهبودی', 'بود.']"
41,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['C5', 'در', 'سرم', 'او', 'با', 'هر', 'دو', 'روش', 'ایمونودیفیوژن', 'و', 'همولیتیک', 'قابل', 'شناسایی', 'نبود.']"
42,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سایر', 'اجزای', 'مکمل', 'در', 'طول', 'بهبودی', 'لوپوس', 'طبیعی', 'بودند،', 'اما', 'سطوح', 'C1،', 'C4،', 'C2', 'و', 'C3', 'در', 'طول', 'تشدید', 'کاهش', 'یافت.']"
43,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'مشخص', 'شد', 'که', 'یک', 'خواهر', 'ناتنی', 'کوچکتر', 'که', 'هیچ', 'بیماری', 'زمینه', 'ای', 'نداشت،', 'فاقد', 'C5', 'قابل', 'تشخیص', 'ایمونوشیمیایی', 'بود.']"
44,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'روش', 'همولیتیک،', 'او', '1', 'تا', '2', 'درصد', 'از', 'سطح', 'طبیعی', 'C5', 'سرم', 'و', 'غلظت', 'طبیعی', 'سایر', 'اجزای', 'مکمل', 'را', 'نشان', 'داد.']"
45,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سطوح', 'C5', 'سایر', 'اعضای', 'خانواده', 'یا', 'نرمال', 'یا', 'تقریباً', 'نیمه', 'نرمال', 'بود', 'که', 'با', 'توارث', 'اتوزومی', 'همدومین', 'ژن', 'تعیین', 'کننده', 'کمبود', 'C5', 'سازگار', 'بود.']"
46,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['تیترهای', 'همولیتیک', 'طبیعی', 'با', 'افزودن', 'C5', 'انسانی', 'بسیار', 'خالص', 'شده', 'به', 'هر', 'دو', 'سرم', 'هموزیگوت', 'C5', '-', 'کمبود', 'C5D', 'بازگردانده', 'شد.']"
47,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'تیتراسیون', 'های', 'خاص', 'C5،', 'اشاره', 'شد', 'که', 'وقتی', 'مقادیر', 'محدودی', 'از', 'C5', 'در', 'حضور', 'رقت', 'های', 'کم', 'سرم', 'C5D', 'مورد', 'سنجش', 'قرار', 'گرفت،', 'نمودارهای', 'انحنای', 'به', 'جای', 'خطی', 'پاسخ', 'به', 'دوز', 'به', 'طور', 'پیوسته', 'به', 'دست', 'آمد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'اثر', 'بازدارندگی', 'است.']"
48,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بیشتر', 'نشان', 'داد', 'که', 'رقت\u200cهای', 'کم', 'سرم', 'C5D', 'به', 'جای', 'یک', 'مهارکننده', 'یا', 'غیرفعال', 'کننده', 'واقعی', 'C5،', 'حاوی', 'یک', 'فاکتور', '(یا', 'فاکتورهایی)', 'است', 'که', 'در', 'مرحله\u200cای', 'در', 'سنجش', 'همولیتیک', 'C5', 'دخالت', 'می\u200cکند.']"
50,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مشاهدات', 'دیگر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'حالت', 'C5D', 'با', 'عملکرد', 'طبیعی', 'انعقاد', 'و', 'ظرفیت', 'ایجاد', 'لکوسیتوز', 'نوتروفیل', 'در', 'طول', 'عفونت', 'پیوژنیک', 'سازگار', 'است.', '.']"
51,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'به', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'در', 'دوقلوها:', 'نقش', 'ژن', 'ها،', 'HLA', 'و', 'محیط.']"
52,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['هدف', 'تعیین', 'اثرات', 'نسبی', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'و', 'محیطی', 'در', 'حساسیت', 'به', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'مانند']"
53,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'دوقلوها', 'با', 'مانند', 'از', 'بیمارستان', 'رویال', 'ملی', 'برای', 'پایگاه', 'داده', 'بیماری', 'های', 'روماتیسمی', 'شناسایی', 'شدند.']"
54,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معاینات', 'بالینی', 'و', 'رادیوگرافی', 'برای', 'ایجاد', 'تشخیص', 'انجام', 'شد', 'و', 'شدت', 'بیماری', 'با', 'استفاده', 'از', 'ترکیبی', 'از', 'سیستم', 'های', 'امتیازدهی', 'معتبر', 'ارزیابی', 'شد.']"
55,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تایپ', 'HLA', 'برای', 'HLA', '-', 'B27', ',', 'HLA', '-', 'B60', 'و', 'HLA', '-', 'DR1', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'با', 'پرایمرهای', 'اختصاصی', 'توالی', 'انجام', 'شد', 'و', 'زیگوسیتی', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'ارزیابی', 'شد', '.']"
56,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مولفه', 'های', 'واریانس', 'ژنتیکی', 'و', 'محیطی', 'با', 'برنامه', 'Mx', 'با', 'استفاده', 'از', 'داده', 'های', 'این', 'مطالعه', 'و', 'مطالعات', 'قبلی', 'دوقلوها', 'با', 'مانند', 'ارزیابی', 'شدند.']"
57,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'شش', 'جفت', 'از', '8', 'جفت', 'دوقلوی', 'تک', 'تخمکی', '(MZ)', 'با', 'بیماری', 'همخوانی', 'داشتند،', 'در', 'مقایسه', 'با', '4', 'جفت', 'از', '15', 'جفت', 'دو', 'تخمکی', '(DZ)', 'مثبت', 'B27', '(27٪)', 'و', '4', 'از', '32', 'جفت', 'دوقلوی', 'DZ', 'به', 'طور', 'کلی', '(12.5٪).']"
58,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'غیر', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'شباهت', 'با', 'توجه', 'به', 'سن', 'در', 'شروع', 'بیماری', 'و', 'تمام', 'نمرات', 'شدت', 'بیماری', 'ارزیابی', 'شده', 'در', 'دوقلوهای', 'MZ', 'همخوان', 'با', 'بیماری', 'در', 'مقایسه', 'با', 'دوقلوهای', 'DZ', 'هماهنگ', 'مشاهده', 'شد.']"
59,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HLA', '-', 'B27', 'و', 'B60', 'با', 'این', 'بیماری', 'در', 'پروباندها', 'مرتبط', 'بودند', 'و', 'میزان', 'تطابق', 'بیماری', 'در', 'بین', 'جفت\u200cهای', 'دوقلو', 'DZ', 'که', 'در', 'آن', 'دوقلو', 'برای', 'هر', 'دو', 'B27', 'و', 'DR1', 'مثبت', 'بود', 'به', 'طور', 'قابل\u200cتوجهی', 'افزایش', 'یافت.']"
60,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'ژنتیکی', 'افزایشی', '97', 'درصد', 'از', 'واریانس', 'جمعیت', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
61,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'حساسیت', 'به', 'مانند', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'تعیین', 'می', 'شود', 'و', 'محرک', 'محیطی', 'این', 'بیماری', 'احتمالاً', 'در', 'همه', 'جا', 'وجود', 'دارد.']"
62,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HLA', '-', 'B27', 'بخش', 'کمی', 'از', 'حساسیت', 'ژنتیکی', 'کلی', 'به', 'مانند', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
63,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کولوکالیزاسیون', 'وابسته', 'به', 'چرخه', 'سلولی', 'پروتئین', 'های', 'BARD1', 'و', 'BRCA1', 'در', 'حوزه', 'های', 'هسته', 'ای', 'مجزا.']"
64,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'BRCA1', 'با', 'به', 'خطر', 'انداختن', 'عملکرد', 'پیش\u200cفرض', 'ژن\u200cها', 'به\u200cعنوان', 'یک', 'سرکوب\u200cکننده', 'تومور', 'زنان', 'را', 'مستعد', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'می\u200cکند.']"
65,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'خواص', 'بیوشیمیایی', 'پلی', 'پپتیدهای', 'BRCA1', 'شناخته', 'نشده', 'است،', 'الگوی', 'بیان', 'آنها', 'و', 'محلی', 'سازی', 'درون', 'سلولی', 'نقشی', 'را', 'در', 'تنظیم', 'چرخه', 'سلولی', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
66,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'سلول', 'های', 'در', 'حال', 'استراحت', 'برای', 'تکثیر', 'القا', 'می', 'شوند،', 'سطح', 'حالت', 'پایدار', 'BRCA1', 'در', 'اواخر', 'G1', 'افزایش', 'می', 'یابد', 'و', 'در', 'فاز', 'S', 'به', 'حداکثر', 'می', 'رسد.']"
67,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'سلول', 'های', 'فاز', 'S،', 'پلی', 'پپتیدهای', 'BRCA1', 'هیپرفسفریله', 'شده', 'و', 'در', 'کانون', 'های', 'زیرهسته', 'ای', 'مجزا', 'به', 'نام', '""نقاط', 'هسته', 'ای', 'BRCA1""', 'تجمع', 'می', 'یابند.']"
68,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'در', 'داخل', 'بدن', 'با', 'یک', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'ساختار', 'به', 'نام', 'BARD1', 'مرتبط', 'است.']"
69,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'سطوح', 'حالت', 'پایدار', 'BARD1،', 'بر', 'خلاف', 'سطوح', 'BRCA1،', 'در', 'طول', 'پیشرفت', 'چرخه', 'سلولی', 'نسبتاً', 'ثابت', 'می\u200cماند.']"
70,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'رنگ', 'آمیزی', 'ایمنی', 'نشان', 'داد', 'که', 'BARD1', 'در', 'مرحله', 'S', 'چرخه', 'سلولی', 'در', 'داخل', 'نقاط', 'هسته', 'ای', 'BRCA1', 'قرار', 'دارد،', 'اما', 'در', 'فاز', 'G1', 'وجود', 'ندارد.']"
71,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'وجود،', 'پلی', 'پپتیدهای', 'BARD1', 'منحصراً', 'در', 'بخش', 'های', 'هسته', 'ای', 'سلول', 'های', 'فاز', 'G1', 'و', 'S', 'یافت', 'می', 'شوند.']"
72,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'پیشرفت', 'به', 'فاز', 'S', 'با', 'تجمع', 'پلی', 'پپتیدهای', 'هسته', 'ای', 'BARD1', 'در', 'نقاط', 'هسته', 'ای', 'BRCA1', 'همراه', 'است.']"
73,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'کلکالیزاسیون', 'وابسته', 'به', 'چرخه', 'سلولی', 'BARD1', 'و', 'BRCA1', 'نشان', 'دهنده', 'نقش', 'BARD1', 'در', 'سرکوب', 'تومور', 'با', 'واسطه', 'BRCA1', 'است.']"
74,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'های', 'قومی', 'در', 'چندشکلی', 'کدون', 'HFE', '282', '(', 'Cys', '/', 'Tyr', ')', '.']"
75,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'HH', 'احتمالاً', 'ناشی', 'از', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'جهش', 'Cys282Tyr', 'در', 'ژن', 'HFE', 'واقع', 'در', '4', 'است.']"
76,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'مگابایت', 'تلومری', 'به', 'HLA', '-', 'A', '.']"
77,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'جمعیتی', 'این', 'پلی', 'مورفیسم', 'با', 'این', 'واقعیت', 'تسهیل', 'می', 'شود', 'که', 'جهش', 'Cys282Tyr', 'یک', 'سایت', 'محدودیت', 'Rsal', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
78,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پلی', 'مورفیسم', 'کدون', '282', '(', 'Cys', '/', 'Tyr', ')', 'را', 'در', 'اقوام', 'مختلف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'داده', 'ایم', '.']"
79,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'توافق', 'با', 'مشاهدات', 'قبلی', 'آلل', 'Tyr', 'در', 'جمعیت', 'های', 'آسیایی', '(هندی،', 'چینی)', 'نادر', 'یا', 'وجود', 'ندارد.']"
80,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشترین', 'فراوانی', 'آلل', '(', '7.5', '%', ')', 'در', 'سوئدها', 'مشاهده', 'شد', '.']"
81,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Saamis', '(', '2', '%', ')', 'و', 'Mordvinians', '(', '1.8', '%', ')', 'فراوانی', 'کمتری', 'از', 'آلل', 'Tyr', 'داشتند', '.']"
82,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'با', 'بسامدهای', 'آللی', 'بر', 'اساس', 'برآوردهای', 'شیوع', 'HH', 'برخی', 'اختلافات', 'را', 'با', 'داده', 'های', 'RFLP،', 'به', 'ویژه', 'در', 'فنلاندی', 'ها', 'نشان', 'داد.']"
83,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نشانگر', 'HFE', 'که', 'به', 'تازگی', 'توضیح', 'داده', 'شده،', 'رویکرد', 'جدیدی', 'را', 'برای', 'غربالگری', 'HH', 'و', 'همچنین', 'مطالعاتی', 'در', 'مورد', 'رابطه', 'بین', 'آلل', 'HFE', 'Tyr', 'و', 'اختلالات', 'مختلف', 'از', 'جمله', 'سرطان', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
84,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزال', 'اتوزومال', 'غالب', 'مرتبط', 'با', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'کد', 'کننده', 'Gly23', '-', '->', 'Val', 'در', 'نوروفیزین', 'II.']"
85,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزال', 'اتوزومال', 'غالب', 'ADNDI', 'یک', 'بیماری', 'ارثی', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'انحطاط', 'پیشرونده', 'نورون', 'های', 'مغناطیسی', 'هیپوتالاموس', 'که', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'توانایی', 'تولید', 'هورمون', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'می', 'شود،', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
86,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['افراد', 'مبتلا', 'در', 'بدو', 'تولد', 'علامتی', 'ندارند،', 'اما', 'معمولاً', 'در', '6-1', 'سالگی', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'ایجاد', 'می\u200cشوند.']"
87,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منبع', 'ژنتیکی', 'بیماری', 'ژن', 'AVP-', 'neurophysin', 'II', '(NPII)', 'است', 'و', 'جهش', 'هایی', 'که', 'باعث', 'ADNDI', 'می', 'شوند', 'هم', 'در', 'پپتید', 'سیگنال', 'پیش', 'ساز', 'prepro-AVP-NPII', 'و', 'هم', 'در', 'خود', 'NPII', 'یافت', 'شده', 'است.']"
88,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'دختر', 'مبتلا', 'که', 'در', '9', 'ماهگی', 'مراجعه', 'کرده', 'بود', 'و', 'برادر', 'کوچکتر', 'و', 'پدرش', 'که', 'به', 'طور', 'مشابه', 'آسیب', 'دیده', 'بودند،', 'همگی', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'بدمعنی', '(G1758-->T)', 'بودند', 'که', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'Gly23-->', 'Val', 'را', 'در', 'NPII', 'رمزگذاری', 'می', 'کرد.']"
89,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'اندونوکلئاز', 'محدود', 'تایید', 'شد.']"
90,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصویربرداری', 'رزونانس', 'مغناطیسی', 'با', 'وزن', 'T1', 'از', 'غده', 'هیپوفیز', 'پدر،', 'یک', 'نقطه', 'روشن', 'هیپوفیز', 'خلفی', 'ضعیف', 'شده', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
91,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'برای', 'توسعه', 'مدل\u200cهای', 'تخریب', 'عصبی', 'غالباً', 'ارثی', 'ارزشمند', 'باشد،', 'زیرا', 'سن', 'اولیه', 'شروع', 'علائم', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'این', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'به\u200cویژه', 'برای', 'نورون', 'مغناطیسی', 'مضر', 'باشد.', '.']"
92,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'مکرر', 'PTEN', '/', 'MMAC1', 'در', 'سرطان', 'پروستات', 'اولیه.']"
93,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کارسینوم', 'پروستات', 'پراکنده', 'رایج', 'ترین', 'سرطان', 'مردانه', 'در', 'دنیای', 'غرب', 'است،', 'با', 'این', 'حال', 'بسیاری', 'از', 'رویدادهای', 'ژنتیکی', 'اصلی', 'که', 'در', 'پیشرفت', 'این', 'سرطان', 'اغلب', 'کشنده', 'نقش', 'دارند،', 'هنوز', 'مشخص', 'نشده', 'اند.']"
94,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'سیتوژنتیک', 'و', 'آللوتیپ', 'متعددی', 'از', 'دست', 'دادن', 'مکرر', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'بازوی', 'کروموزومی', '10q', 'را', 'در', 'سرطان', 'پروستات', 'پراکنده', 'گزارش', 'کرده', 'اند.']"
95,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'نقشه', 'برداری', 'حذف', 'بدون', 'ابهام', 'منطقه', 'ای', 'از', 'کروموزوم', '10q23', 'را', 'به', 'عنوان', 'حداقل', 'ناحیه', 'از', 'دست', 'دادن', 'شناسایی', 'کرده', 'است.']"
96,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'جدید،', 'PTEN/MMAC1،', 'اخیراً', 'در', 'این', 'ناحیه', 'از', 'کروموزوم', '10q23', 'جدا', 'شد', 'و', 'مشخص', 'شد', 'که', 'با', 'جهش', 'در', 'سه', 'رده', 'سلولی', 'سرطان', 'پروستات', 'غیرفعال', 'شده', 'است.']"
97,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '80', 'تومورهای', 'پروستات', 'را', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ریزماهواره', 'ای', 'غربال', 'کردیم', 'و', 'یافتیم', 'که', 'کروموزوم', '10q23', 'در', '23', 'مورد', 'حذف', 'شده', 'است.']"
98,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'ما', 'به', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'کل', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'PTEN', '/', 'MMAC1', 'پرداختیم', 'و', 'حذف', 'هموزیگوت', 'را', 'با', 'نشانگرهای', 'داخل', 'ژنی', 'جدید', 'در', 'این', '23', 'مورد', 'با', '10q23', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'آزمایش', 'کردیم.']"
99,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'دومین', 'رویداد', 'جهشی', 'در', '10', '(43', 'درصد)', 'تومورها', 'PTEN/MMAC1', 'را', 'به', 'عنوان', 'هدف', 'غیرفعال', 'سازی', 'اصلی', 'از', 'دست', 'دادن', '10q', 'در', 'سرطان', 'پروستات', 'پراکنده', 'تعیین', 'می', 'کند.', '.']"
100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['معکوس', 'شدن', 'ریسک', 'در', 'تست', 'های', 'پیش', 'بینی', 'برای', 'بیماری', 'هانتینگتون']"
101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['اولین', 'آزمایش', 'پیش\u200cبینی', 'برای', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'بر', 'اساس', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نشانگرهای', 'DNA', 'چندشکلی', 'مرتبط', 'برای', 'تخمین', 'احتمال', 'به', 'ارث', 'بردن', 'جهش', 'برای', 'HD', 'بود.']"
102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محدودیت', 'های', 'دقت', 'شامل', 'نوترکیبی', 'بین', 'نشانگرهای', 'DNA', 'و', 'جهش،', 'ساختار', 'شجره', 'نامه', 'و', 'اینکه', 'آیا', 'نمونه', 'DNA', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'در', 'دسترس', 'بود', 'یا', 'خیر.']"
103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'آزمایش\u200cهای', 'مستقیم', 'برای', 'جهش', 'HD', 'ما', 'دقت', 'نتایج', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'با', 'رویکردهای', 'پیوندی', 'را', 'در', 'صورت', 'درخواست', 'افراد', 'آزمایش', 'ارزیابی', 'کرده\u200cایم.']"
104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شش', 'نفر', 'از', 'این', 'افراد', ',', 'تفاوت', 'معنی', 'داری', 'بین', 'آزمون', 'ها', 'وجود', 'داشت', '.']"
105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'مورد', 'از', 'کاهش', 'خطر', 'به', 'افزایش', 'خطر', 'تبدیل', 'شدند،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'سه', 'مورد', 'دیگر', 'خطر', 'کاهش', 'یافت.']"
106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آگاهی', 'از', 'دلایل', 'بالقوه', 'این', 'تغییرات', 'در', 'نتایج', 'و', 'تأثیر', 'این', 'برگشت\u200cهای', 'ریسک', 'بر', 'بیماران', 'و', 'تیم', 'مشاوره', 'می\u200cتواند', 'به', 'توسعه', 'استراتژی\u200cهایی', 'برای', 'پیشگیری', 'و', 'در', 'صورت', 'لزوم', 'مدیریت', 'برگشت', 'ریسک', 'در', 'هر', 'برنامه', 'آزمایش', 'پیش\u200cبینی', 'کمک', 'کند.', '.']"
107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'جهش', 'نادرست', 'رایج', 'جدید', 'G301C', 'در', 'ژن', 'N', '-', 'استیل', 'گالاکتوزامین', '-', '6', '-', 'سولفات', 'سولفاتاز', 'در', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA']"
108,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'MPS', 'IVA', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'N-acetylgalactosamine-6-sulfate', 'sulfatase', '(GALNS)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعات', 'قبلی', 'ما', 'دو', 'جهش', 'رایج', 'را', 'به', 'ترتیب', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'و', 'ژاپنی', 'ها', 'پیدا', 'کردیم.']"
110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مشخص', 'کردن', 'طیف', 'جهش', 'در', 'گروه', 'های', 'قومی', 'مختلف،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'GALNS', 'در', 'بیماران', 'کلمبیایی', 'MPS', 'IVA', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'زمینه', 'های', 'ژنتیکی', 'به', 'طور', 'گسترده', 'برای', 'شناسایی', 'منشاء', 'نژادی،', 'بر', 'اساس', 'دودمان', 'DNA', 'میتوکندری', '(mtDNA)', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت.']"
111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'بدمعنی', 'جدید', 'که', 'قبلاً', 'هرگز', 'در', 'سایر', 'جمعیت\u200cها', 'شناسایی', 'نشده\u200cاند', 'و', 'در', '16', 'مورد', 'از', '19', 'آلل', 'کلمبیایی', 'MPS', 'IVA', 'غیرمرتبط،', '84', 'مورد', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '%', 'از', 'آلل', 'های', 'این', 'مطالعه', '.']"
113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'G301C', 'و', 'S162F', '68', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', 'درصد', 'و', '10', '.']"
115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'ترتیب', '5', 'درصد', 'جهش', 'ها،', 'در', 'حالی', 'که', 'F69V', 'باقی', 'مانده', 'به', 'یک', 'آلل', 'منفرد', 'محدود', 'می', 'شود.']"
116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'ناهنجار', 'G301C', 'تنها', 'در', 'بیماران', 'کلمبیایی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'توسط', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'در', 'ژن', 'GALNS', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'G301C', 'از', 'یک', 'اجداد', 'مشترک', 'منشا', 'گرفته', 'است.']"
117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'زمینه', 'ژنتیکی', 'با', 'استفاده', 'از', 'دودمان', 'mtDNA', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'همه', 'بیماران', 'ما', 'احتمالاً', 'از', 'نژاد', 'بومی', 'آمریکایی', 'هستند.']"
118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['فراوانی', 'کم', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'BRCA1', 'در', '45', 'خانواده', 'آلمانی', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان']"
119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه', 'ما', '45', 'خانواده', 'آلمانی', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'بررسی', 'کردیم.']"
120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'جهش', 'در', 'سه', 'خانواده', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'شناسایی', 'کردیم.', 'در', 'میان', 'اینها', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'قاب،', 'یک', 'جهش', 'مزخرف،', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'محل', 'اتصال', 'و', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'بود.']"
121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'نادرست', 'نیز', 'در', '2', 'یافت', 'شد.']"
122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['8', 'درصد', 'از', 'جمعیت', 'عمومی،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'بیماری', 'مرتبط', 'نیست.']"
123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میانگین', 'سن', 'شروع', 'بیماری', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'که', 'دارای', 'جهش', 'های', 'مسبب', 'بودند', 'بین', '32', 'سال', 'بود.']"
124,"['O', 'O', 'O']","['3', 'و', '37.']"
125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سال', ',', 'در', 'حالی', 'که', 'خانواده', 'ای', 'که', 'دارای', 'جهش', 'نادرست', 'بودند', 'میانگین', 'سن', 'شروع', '51', 'سال', 'داشتند', '.']"
126,"['O', 'O', 'O']","['2', 'سال', '.']"
127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'BRCA1', 'در', 'بخش', 'کوچکی', 'از', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'خانواده\u200cها', 'دخیل', 'است', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'دخالت', 'ژن', '(های)', 'حساسیت', 'دیگر', 'است.']"
128,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['انتقال', 'پدری', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'مادرزادی', '.']"
129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مورد', 'نادر', 'از', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'مادرزادی', '(', 'DM', 'از', 'پدر', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند', 'یک', 'مرد', '23', 'ساله', 'عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'است', 'که', 'از', 'ضعف', 'عضلانی', 'شدید', 'رنج', 'می', 'برد.']"
131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['او', 'در', 'بدو', 'تولد', 'دچار', 'مشکلات', 'تنفسی', 'و', 'تغذیه', 'شد.']"
132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['دو', 'خواهر', 'او', 'از', 'دوران', 'کودکی', 'رنج', 'می', 'برند', 'DM', '.']"
133,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پدر', 'مرحوم', 'آنها', 'دارای', 'نوع', 'بزرگسالی', 'DM', 'بود', 'که', 'شروع', 'آن', 'حدود', '30', 'سال', 'بود.']"
134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', 'شش', 'مورد', 'دیگر', 'از', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'پدری', 'اخیرا', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اثرات', 'مربوط', 'به', 'جنسیت', 'بر', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'را', 'بررسی', 'می', 'کنیم.']"
136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاهش', 'باروری', 'مردان', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'DM', 'و', 'انقباض', 'تکرار', 'پس', 'از', 'انتقال', 'مرد', 'به', 'وقوع', 'تقریباً', 'غایب', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'از', 'پدر', 'کمک', 'می', 'کند.']"
137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['همچنین', 'پدران', 'کودکان', 'مبتلا', 'به', 'مادرزادی', 'گزارش', 'شده،', 'به', 'طور', 'متوسط،', 'طول', 'تکرار', 'CTG', 'کوتاهتر', 'و', 'در', 'نتیجه', 'علائم', 'بالینی', 'کمتری', 'نسبت', 'به', 'مادران', 'کودکان', 'با', 'DM', 'مادرزادی', 'نشان', 'دادند.']"
138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'از', 'پدر', 'نادر', 'است', 'و', 'ترجیحاً', 'با', 'شروع', 'DM', 'در', '30', 'سال', 'گذشته', 'در', 'پدر', 'اتفاق', 'می\u200cافتد.', '.']"
139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'ژن', 'RB1', 'در', 'کودکی', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'داخل', 'جمجمه', 'نابجا']"
140,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ژن', 'RB1', 'در', 'کودکی', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'داخل', 'جمجمه', 'نابجا', 'با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'هر', 'دو', 'تومورهای', 'پینه', 'آل', 'و', 'شبکیه', 'بیمار', 'بررسی', 'شد.']"
141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', '17', '(کدون', '556)', 'ژن', 'RB1', 'به', 'صورت', 'هموزیگوت', 'در', 'هر', 'دو', 'تومورهای', 'شبکیه', 'و', 'پینه', 'آل', 'وجود', 'داشت.']"
142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'جهش', 'به', 'صورت', 'هتروزیگوت', 'در', 'DNA', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'بیمار', 'وجود', 'داشت', 'و', 'نشان', 'می', 'داد', 'که', 'منشاء', 'ژرمینال', 'آن', 'است.']"
143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'جهش', 'اولیه', 'در', 'آلل', 'RB1', 'مشتق', 'از', 'پدر', 'رخ', 'داده', 'است.']"
144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'ناحیه\u200cای', 'از', 'ژن', 'است', 'که', 'ناحیه', 'اتصال', 'به', 'پروتئین', 'معروف', 'به', 'ناحیه', 'پاکت', 'را', 'کد', 'می\u200cکند', 'و', 'در', 'موارد', 'دیگر', 'رتینوبلاستوما', 'شناسایی', 'شده', 'است.', '.']"
145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'پایین', 'بتا', 'هگزوزامینیداز', 'A', 'در', 'افراد', 'سالم', 'با', 'کمبود', 'آشکار', 'این', 'آنزیم.']"
147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'و', 'کمیت', 'هگز', 'A', 'به', 'میزان', '3', '.']"
148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', '%', '-', '6', '.']"
149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'درصد', 'از', 'کل', 'فعالیت', 'بتا', 'هگزوزآمینیداز', 'با', 'الکتروفورز', 'ژل', 'استات', 'سلولز،', 'کروماتوگرافی', 'تبادل', 'یونی', 'DEAE-سلولز،', 'ایمونودیفیوژن', 'شعاعی', 'و', 'رادیوایمنواسی', 'به', 'دست', 'آمده', 'است.']"
150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'خانواده', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'افراد', 'ممکن', 'است', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ترکیبی', 'برای', 'ژن', 'مشترک', 'TSD', 'جهش', 'یافته', 'و', 'یک', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'نادر', '(آللی)', 'باشند.']"
151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'با', 'نرخ', 'فرضی', 'برای', 'بیان', 'مقادیر', 'کم', 'هگز', 'A', 'کد', 'می', 'کند.']"
152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوت', 'برای', 'جهش', 'نادر', 'ممکن', 'است', 'از', 'هتروزیگوت', 'برای', 'جهش', 'TSD', 'رایج', 'قابل', 'تشخیص', 'نباشد.']"
153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تجسم', 'مستقیم', 'و', 'کمی', 'سازی', 'هگز', 'A', 'با', 'روش', 'های', 'توصیف', 'شده', 'ممکن', 'است', 'از', 'تشخیص', 'مثبت', 'کاذب', 'قبل', 'از', 'تولد', 'TSD', 'در', 'جنین', 'هایی', 'که', 'کمبود', 'هگز', 'A', 'ناقص', 'از', 'نوع', 'توصیف', 'شده', 'در', 'چهار', 'فرد', 'سالم', 'دارند', 'جلوگیری', 'کند.']"
154,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'Smad4', '/', 'Dpc4', 'برای', 'گاسترولاسیون', 'و', 'بعداً', 'برای', 'رشد', 'قدامی', 'جنین', 'موش', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
155,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'SMAD4', '/', 'DPC4', 'تومور', 'یک', 'مبدل', 'سیگنال', 'کلیدی', 'در', 'بیشتر', 'مسیرهای', 'مرتبط', 'با', 'TGFbeta،', 'در', '50', 'درصد', 'از', 'سرطان', 'های', 'پانکراس', 'دخالت', 'دارد.']"
156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'Smad4', 'هموزیگوت', 'قبل', 'از', 'روز', 'هفتم', 'می', 'میرند.']"
157,"['O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'جنین', 'زایی', '.']"
158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'اندازه', 'آنها', 'کاهش', 'یافته', 'است،', 'قادر', 'به', 'گاسترولاسیون', 'یا', 'بیان', 'نشانگر', 'مزودرمی', 'نیستند', 'و', 'رشد', 'غیر', 'طبیعی', 'اندودرم', 'احشایی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
159,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تاخیر', 'در', 'رشد', 'جنین', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'Smad4', 'ناشی', 'از', 'کاهش', 'تکثیر', 'سلولی', 'به', 'جای', 'افزایش', 'آپوپتوز', 'است.']"
160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجمع', 'سلول', 'های', 'جهش', 'یافته', 'Smad4', 'ES', 'با', 'مورول', 'های', 'تتراپلوئید', 'نوع', 'وحشی', 'نقص', 'گاسترولاسیون', 'را', 'نجات', 'می', 'دهد.']"
161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'Smad4', 'در', 'ابتدا', 'برای', 'تمایز', 'آندودرم', 'احشایی', 'مورد', 'نیاز', 'است', 'و', 'نقص', 'گاسترولاسیون', 'در', 'اپی', 'بلاست', 'ثانویه', 'و', 'مستقل', 'غیر', 'سلولی', 'است.']"
162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جنین', 'های', 'نجات', 'یافته', 'بریدگی', 'های', 'قدامی', 'شدیدی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'دومین', 'نقش', 'مهم', 'Smad4', 'در', 'الگوبرداری', 'قدامی', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'است.']"
163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['شیوع', 'جهش', 'های', 'ژرمینال', 'p16', 'و', 'CDK4', 'در', '48', 'خانواده', 'مستعد', 'ملانوما', 'در', 'فرانسه.']"
164,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['گروه', 'مطالعاتی', 'فرانسوی', 'ملانوما', 'خانوادگی']"
165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'های', 'p16', 'و', 'CDK4', 'در', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'ملانوما', 'شجره', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'اما', 'شیوع', 'آنها', 'به', 'خوبی', 'شناخته', 'نشده', 'است.']"
166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'برای', 'چنین', 'جهش\u200cهای', 'مولفه\u200cای', 'در', '48', 'خانواده', 'مستعد', 'فرانسوی', 'ملانوما', 'جستجو', 'کردیم', 'که', 'بر', 'اساس', 'دو', 'خانواده', 'معیار', 'اصلی', 'با', 'حداقل', 'سه', 'عضو', 'مبتلا', '(n', '=', '20)', 'یا', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'دو', 'عضو', 'مبتلا،', 'که', 'یکی', 'از', 'آنها', 'قبل', 'از', 'سن', 'مبتلا', 'شده', 'بود', 'انتخاب', 'شدند.', '50', '(', 'n', '=', '28', ')', 'و', 'یک', 'معیار', 'جزئی', 'دیگر', '.']"
167,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '21', 'خانواده', '16', 'جهش', 'ژرمینال', 'مختلف', 'p16', 'یافت', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'یک', 'جهش', 'ژرمینال', 'Arg24His', 'در', 'ژن', 'CDK4', 'شناسایی', 'شد.']"
168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'جهش', 'ژن', 'p16', 'در', 'نمونه', 'ما', '(', '44', '%', ')', 'از', 'بالاترین', 'میزانی', 'است', 'که', 'تاکنون', 'گزارش', 'شده', 'است', 'و', 'جهش', 'CDK4', 'دومین', 'جهش', 'کشف', 'شده', 'در', 'این', 'ژن', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'است', '.']"
169,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خلاصه،', 'نتایج', 'ما', 'دخالت', 'مکرر', 'ژن', 'p16', 'را', 'در', 'ملانوم', 'خانوادگی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'نقش', 'ژن', 'CDK4', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'مستعد', 'کننده', 'ملانوما', 'تایید', 'می', 'کند.', '.']"
170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['پیشرفت', 'ناهمگونی', 'طول', 'تکرار', 'CTG', 'سوماتیک', 'در', 'سلول', 'های', 'خونی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بیماران.']"
171,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'ژنتیکی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'CTG', 'ناپایدار', 'در', '34', 'UTR', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'DM', 'در', 'کروموزوم', '19', 'است.']"
172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'اصلی', 'جهش', 'DM', 'سطح', 'فوق\u200cالعاده', 'بالایی', 'از', 'موزائیسم', 'سوماتیک', 'است', 'که', 'به', 'دلیل', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'بی\u200cثباتی', 'جسمی', 'در', 'داخل', 'و', 'بین', 'بافت\u200cهای', 'مختلف', 'است.']"
173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'این', 'بی', 'ثباتی', 'به', 'سمت', 'گسترش', 'بیشتر', 'و', 'مستمر', 'در', 'طول', 'زندگی', 'یک', 'فرد', 'باشد،', 'ویژگی', 'هایی', 'که', 'می', 'تواند', 'با', 'ماهیت', 'پیشرونده', 'بیماری', 'مرتبط', 'باشد.']"
174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'افزایش', 'اندازه', 'آلل', 'اندازه', 'گیری', 'شده', 'بین', 'بیماران', 'به', 'وضوح', 'با', 'افزایش', 'شدت', 'علائم', 'و', 'سن', 'شروع', 'زودتر', 'ارتباط', 'دارد،', 'اما', 'این', 'همبستگی', 'دقیق', 'نیست', 'و', 'طول', 'آلل', 'اندازه', 'گیری', 'شده', 'را', 'نمی', 'توان', 'به', 'عنوان', 'پیش', 'بینی', 'دقیق', 'سن', 'شروع', 'استفاده', 'کرد.']"
175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'توصیف', 'بیشتر', 'پویایی', 'DM', 'بی', 'ثباتی', 'جسمی', 'تکرار', 'CTG،', 'ما', 'تغییرات', 'طول', 'تکرار', 'را', 'در', 'طول', 'زمان', 'در', '111', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بیمار', 'با', 'شدت', 'بالینی', 'متفاوت', 'و', 'اندازه', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'فواصل', 'زمانی', '1', 'تا', '7', 'سال', 'مطالعه', 'کردیم.', '.']"
176,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'پیشرفت', 'مستقیم', 'ناهمگونی', 'اندازه', 'در', 'طول', 'زمان', 'پیدا', 'کرده\u200cایم', 'که', 'مربوط', 'به', 'اندازه', 'تکرار', 'اولیه', 'CTG', 'و', 'فاصله', 'زمانی', 'است', 'و', 'همیشه', 'به', 'سمت', 'گسترش', 'بیشتر', 'سوگیری', 'می\u200cکنیم.']"
177,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تلاش\u200cها', 'برای', 'مدل\u200cسازی', 'ریاضی', 'دینامیک', 'تنها', 'تا', 'حدی', 'موفقیت\u200cآمیز', 'بوده', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'و/یا', 'محیطی', 'خاص', 'نیز', 'در', 'موزائیسم', 'جسمانی', 'نقش', 'دارند.', '.']"
178,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', 'در', 'میان', 'اعراب', 'فلسطینی.']"
179,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', '(', 'AGU', ')', 'یک', 'اختلال', 'در', 'متابولیسم', 'گلیکوپروتئین', 'نادر', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آنزیم', 'لیزوزومی', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینیداز', '(AGA', ')', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
180,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['AGU', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد', 'و', 'در', 'فنلاند', 'به', 'دلیل', 'اثر', 'بنیانگذار', 'با', 'فراوانی', 'بالا', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'تعداد', 'بسیار', 'کمی', 'از', 'بیماران', 'با', 'AGU', 'از', 'منشاء', 'غیر', 'فنلاندی', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'ما', 'این', 'اختلال', 'را', 'در', '8', 'بیمار', 'از', '3', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط،', 'که', 'همگی', 'عرب', 'فلسطینی', 'از', 'منطقه', 'اورشلیم', 'بودند،', 'تشخیص', 'دادیم.']"
182,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'بالینی', 'AGU', 'اغلب', 'دشوار', 'است،', 'به', 'ویژه', 'در', 'اوایل', 'دوره', 'بیماری،', 'و', 'اکثر', 'بیماران', 'پس', 'از', 'سن', '5', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'می', 'شوند.']"
183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'بیماران', 'مقادیر', 'زیادی', 'آسپارتیل', 'گلوکزامین', 'را', 'در', 'ادرار', 'دفع', 'می', 'کنند،', 'غربالگری', 'بیوشیمیایی', 'با', 'کروماتوگرافی', 'ادرار', 'آسان', 'است.', '.']"
184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'ناقلان', 'هتروزیگوت', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(ATM)', 'توسط', 'حساسیت', 'پرتوی', 'کروموزومی', 'فاز', 'G2', 'لنفوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی.']"
186,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوت\u200cهای', 'ژن', 'ATM', 'بیان', 'بالینی', 'الف', '-', 'ت', 'ندارند،', 'اما', 'ممکن', 'است', 'سرطان', 'مستعد', 'با', 'افزایش', 'متوسط', 'در', 'حساسیت', 'به', 'پرتو', 'in', 'vitro', 'باشند.']"
187,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'آنالیز', 'کروموزومی', 'کور', 'بر', 'روی', 'لنفوسیت\u200cهای', 'فاز', 'G2', 'از', '7', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'نامرتبط،', '13', 'هتروزیگوت', 'الف', '-', 'ت', 'اجباری', '(والدین', 'بیماران)', 'و', '14', 'کنترل', 'طبیعی', 'را', 'به', 'دنبال', 'تابش', 'X', 'با', '1', 'گری', 'انجام', 'دادیم', 'تا', 'این', 'روش', 'سیتوژنتیک', 'را', 'به', 'عنوان', 'ابزاری', 'برای', 'تشخیص', 'حامل', 'های', 'خودپرداز', 'ارزیابی', 'کنید.']"
188,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموزیگوت\u200cها', 'و', 'هتروزیگوت\u200cها', 'الف', '-', 'ت', 'به', 'طور', 'قابل\u200cتوجهی', 'سطوح', 'آسیب', 'کروماتید', 'ناشی', 'از', 'تشعشع', 'را', 'نسبت', 'به', 'گروه', 'شاهد', 'عادی', 'افزایش', 'دادند.']"
189,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'سنجش', 'حساسیت', 'پرتوی', 'کروموزومی', 'فاز', 'G2', 'می\u200cتواند', 'برای', 'تشخیص', 'الف', '-', 'ت', 'هتروزیگوت\u200cها', 'استفاده', 'شود.']"
190,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ترکیب', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل\u200cهای', 'ژنتیکی', 'مولکولی،', 'این', 'آزمایش', 'ممکن', 'است', 'در', 'مطالعات', 'سرطان', 'های', 'خانوادگی', 'و', 'پراکنده', 'با', 'هدف', 'تعیین', 'احتمال', 'دخالت', 'جهش\u200cهای', 'ATM', 'در', 'خطر', 'یا', 'توسعه', 'تومور', 'ارزشمند', 'باشد.', '.']"
191,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'شناسایی', 'و', 'تشخیص', 'جهش\u200cهای', 'اثر', 'بنیان\u200cگذار', 'در', 'ژن', 'ATM', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'قومی.']"
192,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تسهیل', 'ارزیابی', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ATM', 'از', 'نظر', 'حساسیت', 'به', 'بیماری\u200cهای', 'دیگر،', 'مانند', 'سرطان', 'پستان', 'ما', 'سعی', 'کرده\u200cایم', 'شایع\u200cترین', 'جهش\u200cها', 'و', 'فراوانی\u200cهای', 'آن\u200cها', 'را', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'هموزیگوت', 'از', '10', 'قوم', 'تعریف', 'کنیم.', 'جمعیت', 'ها', '.']"
193,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'ژنومی', 'و', 'اثرات', 'آنها', 'بر', 'cDNA', 'مشخص', 'شد.']"
194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش', 'برش', 'پروتئین', 'کل', 'cDNA', 'ATM', '92', '(', '66', '%', ')', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', 'را', 'در', '140', 'الل', 'جهش', 'یافته', 'غربال', 'شده', 'شناسایی', 'کرد', '.']"
195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هاپلوتایپینگ', 'بیماران', 'با', 'جهش', 'های', 'یکسان', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تقریباً', 'همه', 'این', 'جهش', 'ها', 'نشان', 'دهنده', 'اصل', 'و', 'نسب', 'مشترک', 'هستند', 'و', 'تعداد', 'بسیار', 'کمی', 'جهش', 'های', 'خود', 'به', 'خود', 'عود', 'کننده', 'ATM', 'وجود', 'دارد.']"
196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش', 'هایی', 'که', 'به', 'حداقل', 'مقدار', 'DNA', 'ژنومی', 'نیاز', 'دارند،', 'طراحی', 'شدند', 'تا', 'امکان', 'غربالگری', 'سریع', 'برای', 'جهش', 'های', 'قومی', 'رایج', 'را', 'فراهم', 'کنند.']"
197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سنجش', 'های', 'سریع', 'جهش', 'را', 'در', '76', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'کاستاریکا', '(3)،', '50', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'نروژی', '(1)،', '25', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'لهستانی', '(4)', 'و', '14', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'ایتالیایی', '(1)', 'و', 'همچنین', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'پس', 'زمینه', 'آمیش', '/', 'منونیت', 'و', 'انگلیسی', 'ایرلندی.']"
198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'اضافی', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی،', 'یوتا', 'مورمون', 'و', 'آفریقایی', 'آمریکایی', 'مشاهده', 'شد.']"
199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سنجش\u200cها', 'باید', 'غربالگری', 'الف', '-', 'ت', 'هتروزیگوت\u200cها', 'را', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'مورد', 'مطالعه', 'تسهیل', 'کنند.', '.']"
200,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'لینداو', 'برای', 'خروج', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'پس', 'از', 'خروج', 'سرم', 'لازم', 'است.']"
201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'شدن', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'فون', 'هیپل', '-', 'لینداو', '(VHL).', 'افراد', 'مبتلا', 'را', 'مستعد', 'سندرم', 'سرطان', 'VHL', 'انسانی', 'می', 'کند', 'و', 'با', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', '(', 'RCC', ')', 'و', 'همانژیوبلاستوم', 'های', 'مغزی', 'همراه', 'است.']"
202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'VHL', '-', 'منفی', '786', '-', '0', 'RCC', 'در', 'موش', 'های', 'برهنه', 'تومورزا', 'هستند', 'که', 'با', 'معرفی', 'مجدد', 'VHL', 'سرکوب', 'می', 'شود.']"
203,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قابل', 'توجه', 'است', 'که', 'این', 'امر', 'بدون', 'تأثیر', 'بر', 'سرعت', 'رشد', 'و', 'مشخصات', 'چرخه', 'سلولی', 'این', 'سلولها', 'در', 'کشت', 'اتفاق', 'می', 'افتد.']"
204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رده', 'سلولی', '786-0،', 'مانند', 'بسیاری', 'از', 'سلول', 'های', 'سرطان', 'پس', 'از', 'خروج', 'سرم', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'خارج', 'نمی', 'شود.']"
205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'معرفی', 'مجدد', 'ژن', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'توانایی', 'سلولهای', 'VHL', 'منفی', 'سرطان', 'RCC', 'را', 'برای', 'خروج', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'و', 'ورود', 'G0/سکون', 'در', 'سرم', 'کم', 'بازیابی', 'می', 'کند.']"
206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'سلول', 'VHL', 'مثبت', 'و', 'VHL', 'منفی', 'RCC', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'با', 'مهار', 'تماس', 'خارج', 'می', 'شوند.']"
207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهارکننده', 'کیناز', 'وابسته', 'به', 'سیکلین،', 'p27،', 'پس', 'از', 'خروج', 'سرم،', 'تنها', 'در', 'حضور', 'VHL', 'در', 'نتیجه', 'تثبیت', 'پروتئین،', 'تجمع', 'می', 'یابد.']"
208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'ژن', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'منجر', 'به', 'یک', 'نقص', 'سلولی', 'خاص', 'در', 'کنترل', 'رشد', 'وابسته', 'به', 'سرم', 'می\u200cشود', 'که', 'ممکن', 'است', 'تشکیل', 'تومور', 'را', 'آغاز', 'کند.']"
209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'با', 'معرفی', 'مجدد', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'اصلاح', 'می', 'شود،', 'که', 'VHL', 'را', 'به', 'عنوان', 'اولین', 'تومور', 'سرکوب', 'کننده', 'دخیل', 'در', 'تنظیم', 'خروج', 'چرخه', 'سلولی،', 'که', 'با', 'عملکرد', 'دروازه', 'بان', 'آن', 'در', 'کلیه', 'سازگار', 'است،', 'تصحیح', 'می', 'کند.', '.', '.']"
210,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیبالدیسم', 'با', 'ناشنوایی', 'شواهد', 'مولکولی', 'برای', 'سندرم', 'گسترش', 'یافته.']"
211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'دختر', 'آفریقای', 'جنوبی', 'از', 'استاک', 'Xhosa', 'با', 'پیبالدیسم', 'شدید', 'و', 'مادرزادی', 'عمیق', 'ناشنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'ما', 'یک', 'جایگزین', 'بدمعنی', 'جدید', 'را', 'در', 'یک', 'باقیمانده', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'حوزه', 'کیناز', 'درون', 'سلولی', 'پروتوآنکوژن', 'KIT،', 'R796G', 'شناسایی', 'کردیم.']"
212,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ناهنجاری', 'های', 'شنوایی', 'در', 'موش', 'هایی', 'با', 'لکه', 'های', 'سفید', 'غالب', '(W)', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'های', 'KIT', 'مشاهده', 'شده', 'است،', 'ناشنوایی', 'در', 'انسان', 'پیبالدیسم', 'معمولی', 'نیست.']"
214,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سیکلوهگزیماید', 'شناسایی', 'رونوشت', 'های', 'نابجا', 'ناشی', 'از', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'محل', 'اتصال', 'در', 'COL17A1', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
215,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه', 'اغلب', 'کاهش', 'بیان', 'کلاژن', 'نوع', 'XVII', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'یک', 'پروتئین', 'همیدزموزومی', 'گذرنده', 'که', 'توسط', 'COL17A1', 'کدگذاری', 'می\u200cشود.']"
216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'گزارش', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'محل', 'اتصال', 'در', 'COL17A1', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه', 'را', 'مستند', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'روش', 'جدید', 'را', 'برای', 'تعریف', 'و', 'مشخص', 'کردن', 'انواع', 'پیوند', 'mRNA', 'حاصله', 'اعمال', 'می', 'کند.']"
217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'COL17A1', 'یک', 'انتقال', 'G', '-', 'به', '-', 'T', 'به', 'ارث', 'رسیده', 'از', 'مادر', 'را', 'در', 'موقعیت', '-', '1', 'اگزون', '32', 'شناسایی', 'کرد.']"
218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'پذیرنده', 'منجر', 'به', 'تشکیل', 'رونوشت', 'های', 'نابجا', 'شد', 'که', 'در', 'سطوح', 'بسیار', 'پایین', 'وجود', 'داشت.']"
219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'یافته\u200cهای', 'اخیر', 'ما', 'که', 'رونوشت\u200cهای', 'COL17A1', 'جهش', 'یافته', 'را', 'سیکلوهگزیمید', 'در', 'کراتینوسیت\u200cهای', 'هموزیگوت', 'برای', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'تثبیت', 'کرد،', 'اثرات', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'بر', 'روی', 'پیوند', 'رونوشت\u200cهای', 'COL17A1', 'با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'ترانس', 'کریپتاز', 'معکوس', 'برای', 'RNA', 'کل', 'batcyratscu', 'از', 'RNA', 'کل', 'batcyratescu', 'تعیین', 'شد.']"
220,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'ساعت', 'در', 'حضور', 'یا', 'عدم', 'حضور', '10', 'میکروگرم', 'سیکلوهگزیماید', 'در', 'هر', 'میلی', 'لیتر.']"
221,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'روش،', 'یک', 'رونوشت', 'با', 'اتصال', 'غیرعادی', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'حاوی', '264', 'باز', 'اضافی', 'در', 'بالادست', 'اگزون', '32', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'کدون', 'خاتمه', 'زودرس', '27', 'جفت', 'باز', 'در', 'پایین', 'دست', 'از', 'محل', 'پیوند', 'مرموز', 'می', 'شود.']"
222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'نوع', 'پیوند', 'دیگر', ',', 'از', 'جمله', 'یکی', 'که', 'از', 'پرش', 'اگزون', '32', 'به', 'دست', 'آمده', 'بود', ',', 'نیز', 'شناسایی', 'شد', '.']"
223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان\u200cدهنده', 'سودمندی', 'درمان', 'سیکلوهگزیماید', 'در', 'ارزیابی', 'پردازش', 'غیرعادی', 'mRNA', 'به', 'دلیل', 'جهش\u200cهای', 'محل', 'اتصال', 'است،', 'زیرا', '(i)', 'پیوند', 'نابجا', 'اغلب', 'یک', 'کدون', 'خاتمه', 'زودرس', 'ایجاد', 'می\u200cکند،', '(ii)', 'رونوشت\u200cهایی', 'با', 'کدون\u200cهای', 'پایان', 'زودرس', 'می\u200cتوانند', 'در', 'سطوح', 'پایین', 'یا', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'رخ', 'دهند.', 'به', 'دلیل', 'پوسیدگی', 'mRNA', 'با', 'واسطه', 'بی', 'معنی،', 'و', '(iii)', 'سطوح', 'این', 'رونوشت', 'ها', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'سیکلوهگزیماید', 'افزایش', 'داد.']"
224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'حذفی', 'در', 'COL17A1', 'در', 'پنج', 'خانواده', 'اتریشی', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'تعمیم', 'یافته', 'نشان', 'دهنده', 'انتشار', 'یک', 'آلل', 'اجدادی', 'است.']"
225,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه،', 'یک', 'نوع', 'معمولاً', 'غیر', 'کشنده', 'اپیدرمولیز', 'بولوزای', 'پیوندی', 'تاول', 'زدن', 'دیستروفی', 'ناخن', 'آلوپسی', 'تکه', 'تکه', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'دندانی', 'ژنرالیزه', 'شده', 'اند.']"
226,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکنندگی', 'پوست', 'در', 'بیشتر', 'موارد', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'کلاژن', 'نوع', 'XVII', '(COL17A1)', 'است.']"
227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'ما', 'پنج', 'خانواده', 'اتریشی', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'تعمیم', 'یافته', 'را', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'دارای', 'جهش', 'COL17A1', 'یکسان', 'بودند.']"
228,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'مبتلا', 'در', 'سه', 'خانواده', 'برای', '4003delTC', 'هموزیگوت', 'هستند،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'دو', 'خانواده', 'دیگر', 'هتروزیگوت', 'های', 'مرکب', 'هستند.']"
229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'وقوع', '4003delTC', 'در', 'این', 'خانواده', 'های', 'نامرتبط', 'نشان', 'دهنده', 'انتشار', 'یک', 'آلل', 'اجدادی', 'یا', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'است', 'یا', 'خیر،', 'هاپلوتیپ', 'ها', 'برای', 'پلی', 'مورفیسم', 'ها', 'هم', 'در', 'داخل', 'و', 'هم', 'در', 'کنار', 'COL17A1', 'تعیین', 'شدند.']"
230,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'پلی', 'مورفیسم', 'درون', 'ژنی', 'بر', 'اساس', 'اطلاعاتی', 'بودن', 'آنها', 'انتخاب', 'شد.']"
231,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'این', 'موارد', 'که', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بود', '2988', 'A', 'یا', 'C', 'بود', 'که', 'یک', 'سایت', 'محدودیت', 'جدید', 'برای', 'Eco0109', 'I', 'معرفی', 'می', 'کند.']"
232,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'آلل', 'های', '4003delTC', 'هاپلوتیپ', 'یکسانی', 'را', 'برای', 'این', 'پنج', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'نشان', 'دادند.']"
233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['14', 'پلی', 'مورفیسم', 'ریزماهواره', 'بر', 'اساس', 'هتروزیگوسیته', 'بالا', 'و', 'موقعیت', 'آنها', 'در', '10q23', '-', 'q25', 'نزدیک', 'COL17A1', 'انتخاب', 'شدند.']"
234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'خانواده', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ریزماهواره', 'ای', 'با', 'حداکثر', '19', 'سانتی', 'متر', 'را', 'پوشش', 'می', 'دادند،', 'در', 'حالی', 'که', 'سایر', 'خانواده', 'ها', 'مناطق', 'کوچکتری', 'را', 'با', 'رویدادهای', 'متقاطع', 'در', 'طول', 'گذر', 'این', 'جهش', 'در', 'چندین', 'نسل', 'مشترک', 'داشتند.']"
235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', '4003delTC', 'روی', 'یک', 'آلل', 'اجدادی', 'منفرد', 'رخ', 'می', 'دهد.', '.']"
236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['حذف', 'ژن', 'هاپتوگلوبین', 'مسئول', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'است.']"
237,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'حذف', 'آللی', 'ژن', 'هاپتوگلوبین', '(Hp)', 'را', 'از', 'فردی', 'با', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'پیدا', 'کرده', 'ایم.']"
238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خوشه', 'ژنی', 'Hp', 'شامل', 'نواحی', 'کدکننده', 'زنجیره', 'آلفا', 'و', 'زنجیره', 'بتا', 'ژن', 'هاپتوگلوبین', '(Hp)', 'و', 'زنجیره', 'آلفا', 'و', 'زنجیره', 'بتا', 'ژن', 'مربوط', 'به', 'هاپتوگلوبین', '(Hpr)', 'است', 'که', 'از', 'سمت', '5', 'پشت', 'سر', 'هم', 'قرار', 'دارند.']"
239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساترن', 'بلات', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PCR', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'فرد', 'با', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'برای', 'حذف', 'ژن', 'هموزیگوت', 'بوده', 'و', 'حذف', 'ژن', 'حداقل', 'از', 'ناحیه', 'پروموتر', 'Hp', 'به', 'Hpr', 'آلفا', 'و', 'نه', 'به', 'Hpr', 'بتا', '(Hpdel)', 'وارد', 'شده', 'است.']"
240,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'هفت', 'فرد', 'با', 'هیپوهاپتوگلوبینمی', 'را', 'در', 'سه', 'خانواده', 'پیدا', 'کردیم', 'و', 'ژنوتیپ', 'شش', 'نفر', 'از', 'هفت', 'فرد', 'Hp2/Hpdel', 'بود.']"
242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'Hp2/Hpdel', 'سطح', 'بسیار', 'پایینی', 'از', 'Hp', 'داشتند', '(میانگین', '+/-', 'SD', '=', '0.', '049', '+/-0.', '043', 'mg/ml؛', 'n', '=', '6)،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سطح', '(1.64', '+/-1).', '07', 'میلی', 'گرم', 'در', 'میلی', 'لیتر)', 'از', '52', 'داوطلب', 'سالم', 'با', 'فنوتیپ', 'Hp2', 'به', 'دست', 'آمد،', 'در', 'حالی', 'که', 'سطح', 'سرمی', 'Hp', 'یک', 'فرد', 'با', 'Hp1', '/', 'Hpdel', '0', 'بود.']"
243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['50', 'میلی', 'گرم', 'در', 'میلی', 'لیتر،', 'که', 'تقریباً', 'نصف', 'سطح', 'Hp', 'در', 'سرم', 'های', 'کنترل', 'از', 'فنوتیپ', 'Hp1', 'بود', '(1.', '26', '+/-0.', '33', 'mg/ml؛', 'n', '=', '9)،', 'که', 'اثر', 'دوز', 'ژن', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'دیگر', '(Hp2)', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'Hp2/Hpdel', 'با', 'تعیین', 'توالی', 'DNA', 'در', 'همه', 'اگزون', 'ها', 'هیچ', 'جهشی', 'نداشت.']"
245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'مطالعه', 'حاضر،', 'مکانیسم', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'و', 'مکانیسم', 'توارث', 'غیرعادی', 'فنوتیپ', 'های', 'Hp', 'به', 'خوبی', 'توضیح', 'داده', 'شد.']"
246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'مکانیسم', 'هیپوهاپتوگلوبینمی', 'ناشناخته', 'باقی', 'مانده', 'است']"
247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'ها', 'و', 'فنوتیپ', 'های', 'ATM', 'در', 'خانواده', 'های', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'جزایر', 'بریتانیا:', 'بیان', 'ATM', 'جهش', 'یافته', 'و', 'خطر', 'سرطان', 'خون', 'لنفوم', 'و', 'سرطان', 'پستان']"
248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'طیف', '59', 'جهش', 'ATM', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'در', 'جزایر', 'بریتانیا', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '51', 'جهش', 'ATM', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'خانواده', 'های', 'بومی', 'جزایر', 'بریتانیا،', '11', 'جهش', 'پایه', 'گذار', 'بودند،', 'و', '2', 'مورد', 'از', 'این', '11', 'جهش', 'با', 'توجه', 'به', 'ویژگی', 'های', 'دژنراسیون', 'مخچه', 'و', 'سلولی،', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'خفیف', 'تری', 'را', 'به', 'همراه', 'داشتند.']"
250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'دو', 'خانواده', 'الف', '-', 'ت', 'یک', 'جهش', 'ATM', '(7271T', '-', '->', 'G)', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'هموزیگوت\u200cها', 'و', 'هتروزیگوت\u200cها', 'همراه', 'باشد', '(خطر', 'نسبی', '12.', '7؛', 'P', '=', '0025', ')', 'اگرچه', 'یک', 'فنوتیپ', 'الف', '-', 'ت', 'کمتر', 'از', 'نظر', 'درجه', 'دژنراسیون', 'مخچه', 'وجود', 'دارد.']"
251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', '(', '7271T', '-', '-', '>', 'G', ')', 'همچنین', 'اجازه', 'می', 'دهد', 'تا', 'بیان', 'پروتئین', 'ATM', 'تمام', 'طول', 'را', 'در', 'سطحی', 'قابل', 'مقایسه', 'با', 'سطح', 'در', 'افراد', 'غیر', 'مبتلا', 'نشان', 'دهد.']"
252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', '18', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'را', 'در', '15', 'خانواده', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'داده', 'ایم', 'که', 'بیشتر', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'دچار', 'سرطان', 'خون', 'لنفوم', 'تکثیر', 'سلول', 'های', 'T', 'پیش', 'لوسمیک', 'یا', 'لنفوم', 'هوچکین', 'شده', 'اند.']"
253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'انواع', 'جهش', 'ATM،', 'از', 'جمله', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'و', 'حذف', 'های', 'درون', 'فریم،', 'در', 'این', 'بیماران', 'مشاهده', 'شد.']"
254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', '25', 'درصد', 'از', 'همه', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'دارای', 'حذف\u200cهای', 'درون', 'چارچوب', 'یا', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'بودند،', 'که', 'بسیاری', 'از', 'آنها', 'با', 'بیان', 'پروتئین', 'ATM', 'جهش', 'یافته', 'نیز', 'مرتبط', 'بودند.']"
255,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'DMPK', 'بیماران', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'شدیداً', 'تحت', 'تأثیر', 'هیپرمتیله', 'پروگزیمال', 'به', 'تکرار', 'CTG', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'گسترش', 'یافته', 'است.']"
256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنزیم\u200cهای', 'محدودکننده', 'حساس', 'به', 'متیلاسیون،', 'الگوی', 'متیلاسیون', 'را', 'در', 'سمت', '5', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'ژن', 'DMPK', 'افراد', 'عادی', 'و', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'مشخص', 'کردیم،', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'گسترش', 'توالی', 'تکراری', 'است.']"
257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بخش', 'ژن', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مربوط', 'به', 'قطعه', 'ژنومی', 'SacI', '-', 'HindIII', 'حامل', 'اگزون', '11-15', 'است.']"
258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متیلاسیون', 'سازنده', 'ای', 'در', 'اینترون', '12', 'در', 'مکان', 'های', 'محدود', 'کننده', 'SacII', 'و', 'HhaI', 'وجود', 'دارد', 'که', 'در', '1،', '159-1،', '232', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'تکرار', 'CTG', 'موضعی', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'بیشتر،', 'اگر', 'نه', 'همه،', 'سایر', 'مکان', 'های', 'SacII،', 'HhaI', 'و', 'HpaII', 'در', 'این', 'مورد', 'وجود', 'دارد.', 'در', 'افراد', 'عادی', 'و', 'بیشتر', 'بیماران', 'منطقه', 'غیر', 'متیله', 'هستند.']"
259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'تعدادی', 'از', 'بیماران', 'جوان', 'و', 'شدیداً', 'مبتلا،', 'متیلاسیون', 'کامل', 'این', 'نقاط', 'محدود', 'در', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'یافت', 'شد.']"
260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اکثر', 'این', 'بیماران', 'شروع', 'بیماری', 'مادرزادی', 'بوده', 'است', '.']"
261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'اولیه', 'ردپای', 'in', 'vivo', 'شواهدی', 'برای', 'تماس', 'پروتئین', '-', 'DNA', 'در', 'ژن\u200cهای', 'طبیعی', 'در', 'محل', 'اتصال', 'توافقی', 'Sp1', 'در', 'بالادست', 'تکرار', 'CTG', 'و', 'کاهش', 'قابل\u200cتوجه', 'این', 'تعامل', 'در', 'سلول\u200cهای', 'دارای', 'ژن', 'DMPK', 'هیپرمتیله', 'را', 'نشان', 'داد.', '.']"
262,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'هموکروماتوز', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین', 'کمپلکس', 'می', 'شود', 'و', 'میل', 'ترکیبی', 'آن', 'را', 'برای', 'اتصال', 'لیگاند', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'شبیه', 'سازی', 'موضعی', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'به', 'نام', 'HFE', 'را', 'گزارش', 'کردیم.']"
264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'محصول', 'ژنی', 'که', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'کمپلکس', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', 'کلاس', 'I', 'است،', 'دارای', 'جهش', 'Cys-282-->', 'Tyr', '(C282Y)', 'در', '85', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'بیمار', 'است.']"
265,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'توانایی', 'HFE', 'را', 'برای', 'ارتباط', 'با', 'بتا2', '-', 'میکروگلوبولین', '(بتا', '2m)', 'از', 'بین', 'می', 'برد', 'و', 'از', 'بیان', 'سطح', 'سلولی', 'جلوگیری', 'می', 'کند.']"
266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دومی', 'که', 'هیچ', 'تاثیری', 'بر', 'ارتباط', 'beta2m', 'ندارد،', 'H63D،', 'در', '8', 'بیمار', 'از', '9', 'بیمار', 'هتروزیگوت', 'برای', 'جهش', 'C282Y', 'یافت', 'شد.']"
267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش،', 'ما', 'در', '293', 'سلول', 'کشت', 'شده', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'پروتئین\u200cهای', 'HFE', 'نوع', 'وحشی', 'یا', 'جهش', 'یافته', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند', 'که', 'هر', 'دو', 'پروتئین', 'HFE', 'نوع', 'وحشی', 'و', 'H63D', 'کمپلکس\u200cهای', 'پایداری', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین', '(TfR)', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'C282Y', 'تقریباً', 'به', 'طور', 'کامل', 'از', 'ارتباط', 'پروتئین', 'HFE', 'جهش', 'یافته', 'با', 'TfR', 'جلوگیری', 'می', 'کند.']"
269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بر', 'روی', 'ترانسفرین', 'مرتبط', 'با', 'سلول', 'در', 'دمای', '37', 'درجه', 'سانتیگراد', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پروتئین', 'HFE', 'نوع', 'وحشی', 'که', 'بیش', 'از', 'حد', 'بیان', 'می', 'شود', 'میل', 'TfR', 'را', 'برای', 'ترانسفرین', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'H63D', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'این', 'اثر', 'را', 'ندارد', 'و', 'اولین', 'شواهد', 'مستقیم', 'را', 'برای', 'پیامد', 'عملکردی', 'جهش', 'H63D', 'ارائه', 'می', 'کند.']"
271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزودن', 'هترودایمرهای', 'نوع', 'وحشی', 'محلول', 'HFE', '/', 'beta2m', 'به', 'سلول', 'های', 'کشت', 'شده', 'همچنین', 'میل', 'ظاهری', 'TfR', 'را', 'برای', 'لیگاند', 'آن', 'تحت', 'شرایط', 'حالت', 'پایدار،', 'هم', 'در', 'سلول', 'های', '293', 'و', 'هم', 'در', 'سلول', 'های', 'HeLa', 'کاهش', 'داد.']"
272,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'دمای', '4', 'درجه', 'سانتیگراد،', 'کمپلکس', 'محلول', 'اضافه', 'شده', 'HFE/beta2m', 'اتصال', 'ترانسفرین', 'به', 'TfR', 'سلول', 'HeLa', 'را', 'به', 'روشی', 'وابسته', 'به', 'غلظت', 'مهار', 'کرد.']"
273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمودارهای', 'Scatchard', 'از', 'این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'هترودایمر', 'اضافه', 'شده', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'میل', 'TfR', 'را', 'برای', 'ترانسفرین', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'یک', 'پیوند', 'مولکولی', 'بین', 'HFE', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'کلیدی', 'درگیر', 'در', 'انتقال', 'آهن،', 'TfR', 'ایجاد', 'می\u200cکند', 'و', 'این', 'احتمال', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد', 'که', 'تغییرات', 'در', 'این', 'مکانیسم', 'تنظیمی', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"
275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سازماندهی', 'ژنومی', 'ژن', 'UBE3A/E6-AP', 'و', 'شبه', 'ژنهای', 'مرتبط.']"
276,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'UBE3A', 'E6', '-', 'AP', 'یوبیکوئیتین', '-', 'پروتئین', 'لیگاز', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'و', 'اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'سندرم', 'آنجلمن', 'بیمارانی', 'که', 'فاقد', 'حذف', '15q11', '-', 'q13', 'یا', 'کروموزوم', '15', 'پدری', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'هستند،', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'cDNA', 'قبلی', 'UBE3A', 'یک', 'ناحیه', 'کدکننده', 'تقریباً', '2', 'را', 'نشان', 'داده', 'است.']"
278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'kb', 'و', 'یک', 'ناحیه', '3', '-', 'ترجمه', 'نشده', '(', 'UTR', ')', 'کمتر', 'از', '50', 'جفت', 'باز', 'است', ',', 'در', 'حالی', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمالی', 'اندازه', 'mRNA', 'را', '5-8', 'kb', 'نشان', 'داده', 'است', '.']"
279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کلون', 'های', 'cDNA', 'اضافی', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده', 'ایم', 'و', 'شواهدی', 'برای', '0', 'اضافی', 'ارائه', 'می', 'دهیم.']"
280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'کیلوبایت', 'از', '5', '-', 'UTR', 'و', '>', '2', 'کیلوبایت', 'از', '3', '-', 'UTR', '.']"
281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سازمان', 'ژنومی', 'UBE3A', 'و', 'توالی', 'مرزهای', 'اینترون', '-', 'اگزون', 'را', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم.']"
282,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'دو', 'شبه', 'کاذب', 'پردازش', 'شده', 'بسیار', 'همولوگ', 'UBE3AP1', 'و', 'UBE3AP2', 'را', 'به', 'ترتیب', 'در', 'کروموزوم', 'های', '2', 'و', '21', 'ترسیم', 'کرده', 'ایم', 'و', 'سازمان', 'ژنومی', 'آنها', 'را', 'تعیین', 'کرده', 'ایم.']"
283,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'مبنایی', 'برای', 'مطالعات', 'جهش', 'و', 'چاپ', 'UBE3A', 'خواهد', 'بود.']"
284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'طیف', 'جهش', 'و', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'بیماری', 'کاودن', 'و', 'Bannayan', '-', 'سندرم', 'Zonana', 'دو', 'سندرم', 'هامارتوما', 'با', 'جهش', 'PTEN', 'خط', 'ژرم.']"
285,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'PTEN', 'که', 'به', '10q23', 'نگاشت', 'می', 'شود.']"
286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['3', 'و', 'یک', 'فسفاتاز', 'با', 'ویژگی', 'دوگانه', 'اسید', 'آمینه', '403', '(پروتئین', 'تیروزین', 'فسفاتاز؛', 'PTPase)', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'که', 'اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'نقش', 'گسترده', 'ای', 'در', 'انسان', 'دارد', 'بدخیمی']"
287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'ها', 'و', 'جهش', 'های', 'PTEN', 'سوماتیک', 'در', 'سرطان', 'پراکنده', 'سینه،', 'مغز،', 'پروستات', 'و', 'کلیه', 'رده', 'های', 'سلولی', 'و', 'در', 'چندین', 'تومورها', 'اولیه', 'مانند', 'کارسینوم', 'های', 'آندومتر', 'ملانوم', 'بدخیم', 'و', 'تومورهای', 'تیروئید', 'مشاهده', 'شد.']"
288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'PTEN', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'حساسیت', 'برای', 'دو', 'سندرم', 'هامارتوما', 'بیماری', 'کاودن', 'سی', 'دی', 'MIM', '158350)', 'و', 'سندرم', 'Bannayan', '-', 'Zonana', '(BZS)', 'یا', 'Ruvalcaba', '-', 'Riley', '-', 'Smith', '(MIM', '153480)', 'شناسایی', 'شد.']"
289,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'سازنده', '37', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'و', 'هفت', 'BZS', 'خانواده', 'از', 'نظر', 'جهش', 'PTEN', 'در', 'رده', 'ژرم', 'غربالگری', 'شد.']"
290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'PTEN', 'در', '30', 'خانواده', 'از', '37', '(81', 'درصد)', 'سی', 'دی', 'خانواده\u200cها،', 'از', 'جمله', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'بی\u200cمعنا', 'و', 'بی\u200cمعنی،', 'حذف\u200cها،', 'درج\u200cها،', 'حذف/درج', 'و', 'جهش\u200cهای', 'محل', 'اتصال', 'شناسایی', 'شدند.']"
291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'در', 'تمام', 'طول', 'PTEN', 'پراکنده', 'بودند،', 'به', 'استثنای', 'اگزون', 'های', 'اول،', 'چهارم', 'و', 'آخر.']"
292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نقطه', 'داغ', 'برای', 'جهش', 'PTEN', 'در', 'سی', 'دی', 'در', 'اگزون', '5', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'حاوی', 'موتیف', 'هسته', 'PTPase', 'است،', 'با', '13', 'مورد', 'از', '30', '(43٪)', 'سی', 'دی', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'این', 'اگزون.']"
293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'مورد', 'از', '30', 'مورد', '(', '23', '%', ')', 'در', 'درون', 'موتیف', 'هسته', 'قرار', 'داشتند', ',', 'اکثریت', '(', '5', 'تا', 'از', '7', ')', 'جهشهای', 'نادرست', 'بودند', 'که', 'احتمالاً', 'به', 'اهمیت', 'عملکردی', 'این', 'ناحیه', 'اشاره', 'می', 'کند', '.']"
294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'PTEN', 'در', '4', 'خانواده', '(57', 'درصد)', 'BZS', 'مورد', 'مطالعه', 'شناسایی', 'شد.']"
295,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'موتیف', 'هسته', 'PTPase', 'مشاهده', 'نشد.']"
296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['همچنین', 'شایان', 'ذکر', 'است', 'که', 'یک', 'جهش', 'نقطه\u200cای', 'بی\u200cمعنی،', 'R233X،', 'در', 'DNA', 'خط', 'زایا', 'از', 'دو', 'خانواده', 'سی', 'دی', 'نامرتبط', 'و', 'یک', 'خانواده', 'BZS', 'مشاهده', 'شد.']"
297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'روی', 'این', 'گروه', 'کوچک', 'از', 'خانواده', 'BZS', 'انجام', 'نشد.']"
298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'گروه', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'دو', 'ارتباط', 'احتمالی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'ارزش', 'پیگیری', 'در', 'آنالیزهای', 'مستقل', 'را', 'دارند.']"
299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اولین', 'مورد،', 'ارتباطی', 'بود', 'که', 'در', 'گروه', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'با', 'بیماری', 'پستان', 'ذکر', 'شد.']"
300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'بین', 'وجود', '/', 'عدم', 'وجود', 'جهش', 'PTEN', 'و', 'نوع', 'درگیری', 'پستان', '(بی', 'تاثیر', 'در', 'مقابل', 'خوش', 'خیم', 'در', 'مقابل', 'بدخیم)', 'مشاهده', 'شد.']"
301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خاص', 'و', 'مستقیم', 'تر،', 'ارتباطی', 'بین', 'وجود', 'جهش', 'PTEN', 'و', 'بیماری', 'بدخیم', 'پستان', 'نیز', 'مشاهده', 'شد.']"
302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ثانیاً،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'یک', 'ارتباط', 'متقابل', 'بین', 'جهش\u200cها', 'در', 'بالادست', 'و', 'درون', 'موتیف', 'هسته', 'PTPase', 'وجود', 'دارد،', 'موتیف', 'هسته', 'حاوی', 'اکثر', 'جهش\u200cهای', 'اشتباه', 'است،', 'و', 'درگیری', 'تمام', 'سیستم\u200cهای', 'اصلی', 'ارگان', '(سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'تیروئید،', 'پستان،', 'پوست', 'و', 'دستگاه', 'گوارش).', ')', '.']"
303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'مشاهدات', 'باید', 'با', 'مطالعه', 'تعداد', 'بیشتری', 'از', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'تایید', 'شوند.']"
304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقایص', 'مولکولی', 'منجر', 'به', 'انسان', 'کمبود', 'جزء', 'C6', 'مکمل', 'در', 'یک', 'خانواده', 'آفریقایی', '-', 'آمریکایی.']"
305,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'مکمل', 'C6', 'C6D', 'در', 'یک', 'مرد', '16', 'ساله', 'آفریقایی-آمریکایی', 'با', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['پدر', 'و', 'دو', 'برادر', 'بیمار', 'نیز', 'C6D', 'داشتند،', 'اما', 'سابقه', 'مننژیت', 'یا', 'عفونت', 'نایسریال', 'دیگر', 'را', 'نداشتند.']"
307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'اختصاصی', 'اگزون', '(', 'PCR', ')', '/', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'به', 'عنوان', 'مرحله', 'غربالگری', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'اگزون', 'های', 'هدف', ',', 'مشخص', 'شد', 'که', 'پروباند', 'یک', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'برای', 'دو', 'جهش', 'ژن', 'C6', 'است', '.']"
308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولی،', '1195delC', 'واقع', 'در', 'اگزون', '7،', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'دومی،', '1936delG', 'در', 'اگزون', '12،', 'قبلا', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'بود', 'که', 'C6D', 'را', 'در', 'یک', 'فرد', 'آفریقایی-آمریکایی', 'غیر', 'مرتبط', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
309,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'منجر', 'به', 'کدون', 'های', 'ختم', 'زودرس', 'و', 'آلل', 'های', 'تهی', 'C6', 'می', 'شوند.']"
310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PCR', 'اختصاصی', 'آلل', 'نشان', 'داد', 'که', 'دو', 'برادر', 'پروباند', 'نیز', 'جهش', '1195delC', 'را', 'از', 'مادر', 'هتروزیگوت', 'خود', 'و', 'جهش', '1936delG', 'را', 'از', 'پدر', 'هموزیگوت', 'خود', 'به', 'ارث', 'برده', 'اند.', '.']"
311,"['O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'PAX6', 'بررسی', 'شد.']"
312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'PAX6', 'مسئول', 'آنیریدیا', 'انسان', 'است', 'و', 'همچنین', 'در', 'بیماران', 'با', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'با', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'با', 'کراتیت', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'با', 'هیپوپلازی', 'جدا', 'شده', 'فووئال', 'یافت', 'شده', 'است.']"
313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'منبع', 'دیگری', 'به', 'جز', 'کروموزوم', '11p13', 'در', 'آنیریدیا', 'دخیل', 'نبوده', 'است،', 'و', 'PAX6', 'به', 'وضوح،', 'اگر', 'نه', 'تنها،', 'ژن', 'مسئول', 'اصلی', 'است.']"
314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28', 'درصد', 'از', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'PAX6', 'تغییرات', 'C-T', 'در', 'دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG،', '20', 'درصد', 'خطاهای', 'اتصال', 'و', 'بیش', 'از', '30', 'درصد', 'مربوط', 'به', 'رویدادهای', 'حذف', 'یا', 'درج', 'هستند.']"
315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'جهش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'دامنه', 'جفتی', 'در', 'مقایسه', 'با', 'بقیه', 'ژن', 'وجود', 'دارد.']"
316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'جهش', 'در', 'همودومین', 'توسط', 'دی', 'نوکلئوتید', 'CpG', 'بیش', 'از', 'حد', 'قابل', 'تغییر', 'در', 'کدون', '240', 'به', 'حساب', 'می', 'آید.']"
317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'تقریباً', 'همه', 'جهش', 'ها', 'باعث', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'می', 'شوند', 'و', 'بیش', 'از', '80', 'درصد', 'از', 'جانشینی', 'های', 'اگزونی', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'کدون', 'های', 'بی', 'معنی', 'می', 'شود.']"
318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ژنی', 'با', 'چنین', 'حفظ', 'توالی', 'فوق\u200cالعاده', 'بالایی', 'در', 'طول', 'تکامل،', 'جهش\u200cهای', 'گمان', 'ناشناخته\u200cای', 'وجود', 'دارد', 'که', 'فرض', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'این', 'جهش\u200cها', 'در', 'فنوتیپ\u200cهای', 'هنوز', 'ناشناخته', 'وجود', 'دارند.', '.']"
319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ناهمگنی', 'و', 'نفوذ', 'ژنتیکی', 'ژن\u200cهای', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'پستان']"
320,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['کنسرسیوم', 'پیوند', 'سرطان', 'پستان']"
321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سهم', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'و', 'جهش', 'در', '237', 'خانواده،', 'هر', 'کدام', 'با', 'حداقل', 'چهار', 'مورد', 'سرطان', 'پستان', 'که', 'توسط', 'سرطان', 'پستان', 'کنسرسیوم', 'پیوند', 'جمع', 'آوری', 'شده', 'بود،', 'ارزیابی', 'شد.']"
322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['خانواده', 'ها', 'بدون', 'توجه', 'به', 'وقوع', 'سرطان', 'تخمدان', 'یا', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'وارد', 'شدند.']"
323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی،', 'بیماری', 'در', 'حدود', '52', 'درصد', 'از', 'خانواده', 'ها', 'با', 'BRCA1،', 'در', '32', 'درصد', 'خانواده', 'ها', 'به', 'BRCA2', 'و', 'در', '16', 'درصد', 'با', 'هیچ', 'یک', 'از', 'ژن', 'ها', '(فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد', '[CI]', '6', 'تا', '28', 'درصد)', 'مرتبط', 'بود', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'سایر', 'ژن', 'های', 'مستعد', 'است.']"
324,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثریت', '(81٪)', 'از', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'خانواده', 'ها', 'به', 'دلیل', 'BRCA1', 'بودند،', 'و', 'بیشتر', 'بقیه', '(14٪)', 'به', 'دلیل', 'BRCA2', 'بودند.']"
325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برعکس،', 'اکثر', 'خانواده', 'های', 'دارای', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'و', 'زنانه', 'به', 'دلیل', 'BRCA2', 'بودند', '(76٪).']"
326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیشترین', 'نسبت', '(67', 'درصد)', 'خانواده', 'ها', 'به', 'دلیل', 'سایر', 'ژن', 'ها', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'چهار', 'یا', 'پنج', 'مورد', 'زن', 'سرطان', 'پستان', 'تنها', 'مشاهده', 'شد.']"
327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تخمین', 'ها', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'با', 'تغییر', 'مدل', 'نفوذ', 'فرضی', 'برای', 'BRCA1', 'یا', 'با', 'گنجاندن', 'یا', 'حذف', 'داده', 'های', 'جهش', 'BRCA1', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'نگرفتند.']"
328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'آن', 'دسته', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'ناشی', 'از', 'BRCA1', 'که', 'با', 'یکی', 'از', 'روش\u200cهای', 'غربالگری', 'استاندارد', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند،', 'جهش\u200cها', 'در', 'توالی', 'کدکننده', 'یا', 'مکان\u200cهای', 'پیوند', 'در', 'حدود', '63', 'درصد', '(95', 'درصد', 'فاصله', 'اطمینان', '(CI):', '51', 'درصد', '-', '77', 'درصد)', 'شناسایی', 'شدند.']"
329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'تخمین', 'زده', 'شده', 'برای', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'و', 'سایر', 'تکنیک', 'ها', 'یکسان', 'بود.']"
330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'BRCA2', 'با', 'به', 'حداکثر', 'رساندن', 'امتیاز', 'LOD', 'در', 'خانواده', 'های', 'جهش', 'BRCA2', 'در', 'تمام', 'توابع', 'نفوذ', 'ممکن', 'برآورد', 'شد.']"
331,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'تجمعی', 'تخمینی', 'سرطان', 'پستان', 'تا', 'سن', '50', 'سالگی', 'به', '28%', '(95%', 'فاصله', 'اطمینان', '(9%', '-', '44%))', 'و', 'تا', 'سن', '70', 'سالگی', 'به', '84%', '(95%', 'فاصله', 'اطمینان', '(95%', '43%', '-', '95%))', 'رسید.']"
332,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['خطرات', 'مربوطه', 'سرطان', 'تخمدان', '0', 'بود.']"
333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', '%', '(', '95', '%', 'CI', '0', '%', '-', '1', '%', ')', 'تا', 'سن', '50', 'سالگی', 'و', '27', '%', '(', '95', '%', 'CI', '0', '%', '-', '47', '%', ')', 'تا', 'سن', '70', 'سالگی', '.']"
334,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'مادام', 'العمر', 'سرطان', 'پستان', 'مشابه', 'خطر', 'در', 'ناقلین', 'BRCA1', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد،', 'اما', 'برخی', 'پیشنهادات', 'از', 'خطر', 'کمتر', 'در', 'ناقلین', 'BRCA2', 'کمتر', 'از', '50', 'سال', 'وجود', 'دارد.']"
335,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'های', 'حرکتی', 'چشم', 'با', 'ژنوتیپ', 'در', 'اتوزومال', 'غالب', 'آتاکسی', 'مخچه', 'نوع', 'I', 'همبستگی', 'دارد.']"
336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'حرکات', 'افقی', 'چشم', '(ساکاد', 'با', 'هدایت', 'بینایی،', 'ضد', 'ساکاد،', 'و', 'تعقیب', 'صاف)', 'را', 'در', 'افراد', 'کنترل', '(14=n)', 'و', 'بیماران', 'با', 'سه', 'شکل', 'اتوزومال', 'غالب', 'آتاکسی', 'های', 'مخچه', 'ای', 'نوع', 'I', 'آتاکسی', 'های', 'نخاعی', '1', 'و', '2', 'SCA1', 'n', 'مقایسه', 'کردیم.', '=', '11؛', 'SCA2', 'n', '=', '10)', 'و', 'SCA3', '/', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'MJD', '(n', '=', '16).']"
337,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['در', 'SCA1', 'دامنه', 'ساکاد', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'یافت', 'که', 'منجر', 'به', 'هایپرمتری', 'شد.']"
338,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سود', 'تعقیب', 'هموار', 'کاهش', 'یافت.']"
339,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'SCA2', 'سرعت', 'ساکاد', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'یافت.']"
340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درصد', 'خطاها', 'در', 'آنتی', 'ساکدها', 'به', 'میزان', 'زیادی', 'افزایش', 'یافت', 'و', 'با', 'سن', 'شروع', 'بیماری', 'ارتباط', 'معنی', 'داری', 'داشت.']"
341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ارتباطی', 'بین', 'افزایش', 'تعقیب', 'صاف', 'و', 'تعداد', 'تکرارهای', 'تری', 'نوکلئوتید', 'یافت', 'شد.']"
342,"['O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'SCA3', 'نگاه', '-', 'نیستاگموس', 'برانگیخته', 'شده', 'است', 'اغلب', 'وجود', 'داشت،', 'همانطور', 'که', 'هیپومتری', 'ساکاد', 'وجود', 'داشت', 'و', 'افزایش', 'تعقیب', 'صاف', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'یافت.']"
343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'معیار', 'اصلی،', 'دامنه', 'ساکاد،', 'سرعت', 'ساکاد،', 'و', 'وجود', 'نگاه', '-', 'نیستاگموس', 'برانگیخته', 'شده', 'است', 'تخصیص', 'صحیح', '90', 'درصد', 'SCA1', '90', 'درصد', 'SCA2', 'و', '93', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'را', 'مجاز', 'می\u200cسازد.', 'با', 'SCA3', 'به', 'گروه', 'بیمار', 'تایید', 'شده', 'ژنتیکی', 'خود', 'و', 'بنابراین،', 'ممکن', 'است', 'به', 'تشخیص', 'SCA1', 'SCA2', 'و', 'SCA3', 'در', 'مراحل', 'اولیه', 'بالینی', 'بیماری', 'کمک', 'کند.', '.']"
344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مبنای', 'ژنتیکی', 'و', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'برای', 'فیبریلاسیون', 'بطنی', 'ایدیوپاتیک']"
345,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبریلاسیون', 'بطنی', 'تنها', 'در', 'ایالات', 'متحده', 'آمریکا', 'سالانه', 'بیش', 'از', '300000', 'مرگ', 'ناگهانی', 'را', 'به', 'همراه', 'دارد.']"
346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقریباً', 'در', '12-5', 'درصد', 'از', 'این', 'موارد،', 'هیچ', 'دلیل', 'قلبی', 'یا', 'غیر', 'قلبی', 'قابل', 'اثباتی', 'برای', 'این', 'قسمت', 'وجود', 'ندارد،', 'که', 'بنابراین', 'به', 'عنوان', 'فیبریلاسیون', 'بطنی', 'ایدیوپاتیک', 'IVF', 'طبقه', 'بندی', 'می', 'شود.']"
347,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'مشخصی', 'از', 'IVF', 'بیماران', 'با', 'یک', 'الگوی', 'الکتروکاردیوگرافی', 'مشخص', 'مراجعه', 'می', 'کنند.']"
348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'به', 'دلیل', 'کوچک', 'بودن', 'بیشتر', 'شجره', 'ها', 'و', 'شیوع', 'بالای', 'مرگ', 'ناگهانی', 'مطالعات', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'IVF', 'هنوز', 'انجام', 'نشده', 'است.']"
349,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'IVF', 'باعث', 'اختلال', 'در', 'ریتم', 'قلبی', 'می', 'شود،', 'ما', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'عملکرد', 'نادرست', 'کانال', 'های', 'یونی', 'می', 'تواند', 'با', 'مطالعه', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کانال', 'سدیم', 'قلبی', 'SCN5A', 'باعث', 'این', 'اختلال', 'شود.']"
350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'یک', 'جهش', 'نادرست،', 'یک', 'جهش', 'پیوند', 'دهنده', 'و', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'فریم', 'را', 'در', 'ناحیه', 'کدکننده', 'SCN5A', 'در', 'سه', 'خانواده', 'IVF', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم.']"
351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'کانال\u200cهای', 'سدیم', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'از', 'غیرفعال', 'شدن', 'سریع\u200cتر', 'از', 'حالت', 'عادی', 'بهبود', 'می\u200cیابند', 'و', 'جهش', 'تغییر', 'فریم', 'باعث', 'می\u200cشود', 'کانال', 'سدیم', 'عملکردی', 'نداشته', 'باشد.']"
352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن\u200cهای', 'کانال', 'یونی', 'قلب', 'در', 'خطر', 'ایجاد', 'IVF', 'نقش', 'دارد.', '.']"
353,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'مولکولی', 'در', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'در', 'استرالیا', 'و', 'ایرلند', 'شمالی:', 'نه', 'جهش', 'جدید', 'از', 'جمله', 'T312S،', 'یک', 'آلل', 'مشترک', 'که', 'یک', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
354,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'MPS', 'IVA', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'N-acetylgalactosamine-6-sulfate', 'sulfatase', '(GALNS)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'روی', 'بیماران', 'از', 'جمعیت', 'بریتانیایی-ایرلندی', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'I113F', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'منفرد', 'در', 'بین', 'MPS', 'IVA', 'بیماران', 'است', 'و', 'یک', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'شدید', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'های', 'ژن', 'GALNS', 'را', 'از', '23', 'بیمار', 'دیگر', 'MPS', 'IVA', '(15', 'نفر', 'از', 'استرالیا،', '8', 'نفر', 'از', 'ایرلند', 'شمالی)', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'مختلف', '(شدید،', '16', 'مورد؛', 'متوسط،', '4', 'مورد،', 'خفیف،', '3', 'مورد)', 'مطالعه', 'کردیم.']"
357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'جهش', 'رایج', 'را', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'با', 'هم', '32', 'درصد', 'از', '44', 'آلل', 'نامرتبط', 'را', 'در', 'این', 'بیماران', 'تشکیل', 'می', 'دادند.']"
358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'جهش', 'T312S', 'است،', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'که', 'منحصراً', 'در', 'بیماران', 'خفیف\u200cتر', 'یافت', 'می\u200cشود.']"
359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیگری', 'I113F', 'است', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'شد', 'که', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'تولید', 'می', 'کند.']"
360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'I113F', 'و', 'T312S', 'به', 'ترتیب', '8', '(', '18', '%', ')', 'و', '6', '(', '14', '%', ')', 'از', '44', 'آلل', 'نامرتبط', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.']"
361,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'نسبتاً', 'بالای', 'باقیمانده', 'GALNS', 'که', 'وقتی', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'T312S', 'در', 'سلول', 'های', 'جهش', 'یافته', 'بیش', 'از', 'حد', 'بیان', 'می', 'شود،', 'توضیحی', 'برای', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'جهش', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
362,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'و', 'فراوانی', 'نسبی', 'جهش', 'های', 'I113F', 'و', 'T312S', 'در', 'استرالیا', 'با', 'جهش', 'های', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'ایرلند', 'شمالی', 'مطابقت', 'دارد', 'و', 'منحصر', 'به', 'این', 'دو', 'جمعیت', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'احتمالاً', 'هر', 'دو', 'جهش', 'توسط', 'مهاجران', 'ایرلندی', 'در', 'قرن', '19', 'به', 'استرالیا', 'معرفی', 'شده', 'اند.']"
363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'با', 'استفاده', 'از', '6', 'RFLP', 'داده', 'های', 'اضافی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'I113F', 'از', 'یک', 'اجداد', 'مشترک', 'منشا', 'گرفته', 'است.']"
364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'جهش', 'جدید', 'دیگر', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'این', '23', 'بیمار', 'هر', 'کدام', 'به', 'یک', 'خانواده', 'محدود', 'بودند.']"
365,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'شواهد', 'بیشتری', 'برای', 'ناهمگونی', 'آللی', 'گسترده', 'در', 'MPS', 'IVA', 'در', 'بیماران', 'بریتانیایی-ایرلندی', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'و', 'شواهدی', 'برای', 'انتقال', 'آنها', 'به', 'استرالیا', 'توسط', 'مهاجران', 'بریتانیایی-ایرلندی', 'ارائه', 'می\u200cدهند.', '.']"
366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'اصلی', 'WT1،', 'در', 'بیماران', 'با', 'اسکلروز', 'مزانژیال', 'منتشر', 'جدا', 'شده،', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '/', 'فنوتیپ', 'با', 'استفاده', 'از', 'پایگاه', 'داده', 'جهش', 'کامپیوتری.']"
368,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشتر', 'جهش\u200cها', 'در', 'DDS', 'بیماران', 'در', 'اگزون', '8', 'یا', 'اگزون', '9', 'قرار', 'دارند', 'که', 'به', 'ترتیب', 'انگشت', 'روی', '2', 'یا', 'انگشت', 'روی', '3', 'را', 'با', 'یک', 'نقطه', 'داغ', '(R394W)', 'در', 'اگزون', '9', 'رمزگذاری', 'می\u200cکنند.']"
369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['ما', 'مجموعه', 'ای', 'از', '24', 'بیمار', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم،', '10', 'بیمار', 'با', 'DMS', 'ایزوله', 'شده', 'IDMS', '10', 'با', 'DDS', 'و', '4', 'بیمار', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'دستگاه', 'ادراری', 'تناسلی', 'و/یا', 'WT']"
370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'WT1', 'را', 'در', '16', 'بیمار', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', '4', 'نفر', 'از', 'آنها', 'با', 'IDMS', 'مراجعه', 'کردند.']"
371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مرد', 'و', 'دو', 'بیمار', 'زن', 'IDMS', 'با', 'جهش', 'WT1', 'تحت', 'بلوغ', 'طبیعی', 'قرار', 'گرفتند.']"
372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'مرتبط', 'با', 'IDMS', 'با', 'جهش', 'هایی', 'که', 'در', 'DDS', 'بیماران', 'توصیف', 'شده', 'متفاوت', 'است.']"
373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'WT1', 'در', 'شش', 'بیمار', 'IDMS', 'دیگر', 'مشاهده', 'نشد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'این', 'بیماری', 'است.']"
374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '/', 'فنوتیپ', 'را', 'بر', 'اساس', 'تشکیل', 'یک', 'پایگاه', 'داده', 'جهش', 'WT1', 'از', '84', 'جهش', 'زایا', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم', 'تا', 'توزیع', 'و', 'نوع', 'جهش', 'ها', 'را', 'با', 'توجه', 'به', 'علائم', 'مختلف', 'مقایسه', 'کنیم.']"
375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'داد', '(1)', 'ارتباط', 'بین', 'جهش', 'در', 'اگزون', '8', 'و', '9', 'و', 'DMS', '(2)', 'در', 'بین', 'بیماران', 'با', 'DMS', 'فراوانی', 'جهش', 'اگزون', '8', 'در', 'بین', '46', 'بیمار', 'XY', 'با', 'فنوتیپ', 'زن', 'نسبت', 'به', '46', 'بیمار', 'XY', 'با', 'ابهام', 'جنسی', 'یا', 'فنوتیپ', 'مرد.', 'و', '(', '3', ')', 'شواهد', 'آماری', 'قابل', 'توجهی', 'مبنی', 'بر', 'اینکه', 'جهش', 'در', 'اگزون', '8', 'و', '9', 'ترجیحاً', 'اسیدهای', 'آمینه', 'با', 'عملکردهای', 'مختلف', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.', '.']"
376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '185delAG', 'BRCA1', 'قبل', 'از', 'پراکندگی', 'یهودیان', 'در', 'دیاسپورا', 'ایجاد', 'شد', 'و', 'به', 'اشکنازیم', 'محدود', 'نمی', 'شود.']"
377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '185delAG', 'در', 'BRCA1', 'در', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'هم', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'خانوادگی', 'و', 'هم', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'حامل', 'های', 'جهش', 'اشکنازی', 'آزمایش', 'شده', 'دارای', 'الگوی', 'آللی', 'مشابهی', 'در', 'جایگاه', 'BRCA1', 'هستند.']"
379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'قبلی', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'اشکنازی', 'در', 'یهودیان', 'عراقی', 'با', 'الگوی', 'آللی', 'مشابه', 'نیز', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تحلیل', 'خود', 'را', 'به', 'سایر', 'زیرمجموعه', 'های', 'غیر', 'اشکنازی', '354', 'با', 'منشأ', 'مراکشی،', '200', 'یمنی', 'و', '150', 'یهودی', 'ایرانی', 'تعمیم', 'دادیم.']"
381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هترودپلکس', 'با', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'DNA', 'نوارهای', 'مهاجرت', 'غیرعادی', 'تکمیل', 'شد.']"
382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'نفر', 'از', 'منشاء', 'مراکشی', '(', '1.1', '%', ')', 'و', 'هیچ', 'یک', 'از', 'یمنی', 'ها', 'یا', 'ایرانی', 'ها', 'ناقل', 'جهش', '185delAG', 'نبودند', '.']"
383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['الگوهای', 'آللی', 'BRCA1', 'برای', 'چهار', 'نفر', 'از', 'این', 'افراد', 'و', 'برای', '12', 'حامل', 'جهش', 'غیر', 'اشکنازی', '185delAG', 'دیگر', 'که', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'داشتند', 'تعیین', 'شد.']"
384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'فرد', 'غیر', 'اشکنازی', 'هاپلوتیپ', 'مشترک', 'اشکنازی', 'را', 'به', 'اشتراک', 'گذاشتند،', 'چهار', 'نفر', 'دارای', 'یک', 'الگوی', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'بودند،', 'و', 'بقیه', '(n=6)', 'یک', 'الگوی', 'آللی', 'BRCA1', 'متمایز', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'جهش', '185delAG', 'BRCA1', 'در', 'برخی', 'از', 'جمعیت', 'های', 'غیر', 'اشکنازی', 'با', 'نرخ', 'های', 'قابل', 'مقایسه', 'با', 'اشکنازیم', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'ناقلان', 'جهش', '185delAG', 'یهودی', 'دارای', 'یک', 'الگوی', 'آللی', 'مشترک', 'هستند', 'که', 'از', 'مفهوم', 'اثر', 'بنیانگذار', 'حمایت', 'می', 'کند،', 'اما', 'منشأ', 'جهش', 'ها', 'را', 'به', 'تاریخی', 'زودتر', 'از', 'آنچه', 'در', 'حال', 'حاضر', 'تخمین', 'زده', 'می', 'شود،', 'تعیین', 'می', 'کند.']"
387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'الگوی', 'آللی', 'متفاوت', 'در', 'جایگاه', 'BRCA1', 'حتی', 'در', 'برخی', 'از', 'حاملان', 'جهش', 'یهودی،', 'ممکن', 'است', 'نشان', 'دهد', 'که', 'جهش', 'به', 'طور', 'مستقل', 'ایجاد', 'شده', 'است.', '.']"
388,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'کریستالی', 'پروتئین', 'هموکروماتوز', 'HFE', 'و', 'توصیف', 'برهمکنش', 'آن', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین.']"
389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['HFE', 'یک', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'MHC', 'است', 'که', 'در', 'آهن', '-', 'بیماری', 'اضافه', 'بار', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HFE', 'به', 'گیرنده', 'ترانسفرین', '(TfR)', 'متصل', 'می', 'شود', 'و', 'میل', 'آن', 'را', 'برای', 'ترانسفرین', 'مملو', 'از', 'آهن', 'کاهش', 'می', 'دهد', 'و', 'HFE', 'را', 'در', 'متابولیسم', 'آهن', 'دخالت', 'می', 'دهد.']"
391,['O'],['.']
392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ساختار', 'کریستالی', 'HFE', 'مکان\u200cهای', 'هموکروماتوز', 'جهش\u200cها', 'و', 'تکه\u200cای', 'از', 'هیستیدین\u200cها', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'می\u200cتوانند', 'در', 'برهمکنش\u200cهای', 'وابسته', 'به', 'pH', 'دخیل', 'باشند.']"
393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'TfR', 'و', 'HFE', 'محلول', 'در', 'pH', 'پایه', 'سطح', 'سلول', 'محکم', 'می\u200cبندند،', 'اما', 'در', 'pH', 'اسیدی', 'وزیکول\u200cهای', 'داخل', 'سلولی', 'نه.']"
394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['استوکیومتری', 'TfR', 'HFE', '(', '2', '1', ')', 'با', 'استوکیومتری', 'TfR', 'ترانسفرین', '(', '2', '2', ')', 'متفاوت', 'است', ',', 'که', 'دلالت', 'بر', 'حالت', 'متفاوتی', 'از', 'اتصال', 'برای', 'HFE', 'و', 'ترانسفرین', 'به', 'TfR', 'دارد', ',', 'مطابق', 'با', 'اثبات', 'ما', 'که', 'HFE', ',', 'ترانسفرین', 'و', 'TfR', 'یک', 'کمپلکس', 'سه', 'تایی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.']"
395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'سه', 'جهش', 'جدید', 'و', 'فراوانی', 'بالای', 'جهش', 'Arg778Leu', 'در', 'بیماران', 'کره', 'ای', 'با', 'بیماری', 'ویلسون']"
396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['چهار', 'جهش', '-', 'R778L،', 'A874V،', 'L1083F،', 'و', '2304delC', '-', 'در', 'آنزیم', 'ناقل', 'مس،', 'نوع', 'P', 'ATPase', '(ATP7B)،', 'در', 'بیماران', 'کره', 'ای', 'با', 'بیماری', 'ویلسون', 'شناسایی', 'شد.']"
397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Arg778Leu،', 'شایعترین', 'جهش', 'گزارش', 'شده', 'این', 'آنزیم،', 'در', '6', 'بیمار', 'از', '8', 'بیمار', 'نامرتبط', 'مورد', 'مطالعه', 'با', 'فراوانی', 'آللی', '37', 'مشاهده', 'شد.']"
398,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'که', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بیشتر', 'از', 'سایر', 'جمعیت', 'های', 'آسیایی', 'است.']"
399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'جدید', 'تک', 'نوکلئوتیدی،', '2304delC،', 'در', 'یک', 'بیمار', 'یافت', 'شد.']"
400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'قبلاً', 'یک', 'جهش', 'در', 'نوکلئوتید', 'cDNA', '2302', '(2302insC)', 'توصیف', 'شده', 'بود،', 'این', 'ناحیه', 'از', 'ژن', 'ATP7B', 'ممکن', 'است', 'مستعد', 'بازآرایی', 'ژنی', 'باشد', 'که', 'بیماری', 'ویلسون', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'در', 'اتصال', 'توسط', 'یک', 'پروتئین', 'متصل', 'به', 'CUG', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'تنظیم', 'می', 'شود.']"
402,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'در', 'اثر', 'گسترش', 'CTG', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'DM', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'مدل\u200cهای', 'پاتوژنز', 'DM', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'RNA\u200cهای', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'با', 'اتصال', 'نامناسب', 'پروتئین\u200cها', 'به', 'تکرارهای', 'CUG،', 'جهش', 'عملکردی', 'ایجاد', 'می\u200cکنند.']"
404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'ناهمگن', 'هسته', 'ای', 'حفظ', 'شده،', 'پروتئین', 'متصل', 'شونده', 'به', 'CUG', '(CUG-BP)،', 'ممکن', 'است', 'واسطه', 'اثر', 'ترانس', 'غالب', 'RNA', 'باشد.']"
405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'CUG-BP', 'به', 'RNA', 'پیش', 'از', 'پیام', 'رسان', 'تروپونین', 'T', '(cTNT)', 'قلب', 'انسان', 'متصل', 'می', 'شود', 'و', 'پیوند', 'جایگزین', 'آن', 'را', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
406,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'cTNT', 'در', 'DM', 'عضله', 'مخطط', 'و', 'در', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'که', 'رونوشت', 'هایی', 'حاوی', 'تکرارهای', 'CUG', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند،', 'مختل', 'شد.']"
407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'بیان', 'تغییر', 'یافته', 'ژن\u200cهایی', 'که', 'پس', 'از', 'رونویسی', 'توسط', 'CUG-BP', 'تنظیم', 'می\u200cشوند،', 'ممکن', 'است', 'به', 'پاتوژنز', 'DM', 'کمک', 'کند.', '.']"
408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'مزخرف', 'جدید', 'و', 'یک', 'جایگزینی', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'وازوپرسین', '-', 'نوروفیزین', 'II', 'در', 'دو', 'خانواده', 'اسپانیایی', 'با', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزیال', 'خانوادگی']"
409,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'FNDI', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'کمبود', 'هورمون', 'ضد', 'ادراری', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'کدگذاری', 'شده', 'توسط', 'ژن', 'AVP', '-', 'neurophysin', 'II', '(AVP', '-', 'NPII)', 'روی', 'کروموزوم', '20p13', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'ما', 'دو', 'خانواده', 'با', 'FNDI', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'تک', 'رشته', 'ای', 'فلورسنت', 'خودکار', 'مستقیم،', 'فاز', 'جامد،', 'DNA', 'AVP-NPII', 'تقویت', 'شده', 'با', 'PCR', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یکی', 'از', 'خانواده', 'ها،', 'افراد', 'مبتلا', 'یک', 'جهش', 'مزخرف', 'جدید', 'در', 'اگزون', '3', 'ژن', 'ارائه', 'کردند', 'که', 'شامل', 'یک', 'انتقال', 'G', 'به', 'T', 'در', 'نوکلئوتید', '2101', 'بود', 'که', 'سیگنال', 'توقف', 'را', 'در', 'کدون', '82', '(Glu)', 'NPII', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
412,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ختم', 'زودرس', 'بخشی', 'از', 'دامنه', 'C', 'ترمینال', 'NPII،', 'از', 'جمله', 'باقیمانده', 'سیستئین', 'در', 'موقعیت', '85', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد،', 'که', 'می', 'تواند', 'در', 'تا', 'شدن', 'صحیح', 'پروهورمون', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']"
413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'دوم،', 'یک', 'جایگزینی', 'G279A', 'در', 'موقعیت', '-', '1', 'پپتید', 'سیگنال', 'در', 'همه', 'افراد', 'مبتلا', 'مشاهده', 'شد.']"
414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'نادرست،', 'که', 'جایگزین', 'Ala', 'با', 'Thr', 'می', 'شود،', 'در', 'بین', 'بیماران', 'FNDI', 'فراوان', 'است', 'و', 'تصور', 'می', 'شود', 'که', 'کارایی', 'برش', 'توسط', 'پپتیدازهای', 'سیگنال', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد.', '.']"
415,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'Saethre', '-', 'سندرم', 'Chotzen', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'TWIST', 'و', 'FGFR.']"
416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'و', 'دو', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'Saethre', '-', 'سندرم', 'Chotzen', 'یک', 'وضعیت', 'اتوزومال', 'غالب', 'رایج', 'از', 'کرانیوسینوستوز', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'اندام', 'برای', 'جهش', 'در', 'TWIST،', 'FGFR2', 'و', 'FGFR3', 'غربالگری', 'شدند.']"
417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'جهش', 'جدید', 'و', 'سه', 'جهش', 'مکرر', 'TWIST', 'در', '12', 'خانواده', 'یافت', 'شد.']"
418,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'خانواده', 'دارای', 'جهش', 'FGFR3', 'P250R', 'بودند', 'و', 'یک', 'فرد', 'دارای', 'حذف', 'FGFR2', 'VV269-270', 'بود.']"
419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'نرخ', 'تشخیص', 'ما', 'برای', 'جهش', 'TWIST', 'یا', 'FGFR', 'در', 'بیماران', 'Saethre', '-', 'سندرم', 'Chotzen', 'ما', '68', 'درصد', 'است،', 'از', 'جمله', 'پنج', 'بیمار', 'ما', 'که', 'در', 'جاهای', 'دیگر', 'با', 'جهش', 'TWIST', 'گزارش', 'شده\u200cاند.']"
420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکنون', 'بیش', 'از', '35', 'جهش', 'TWIST', 'مختلف', 'در', 'ادبیات', 'شناخته', 'شده', 'است.']"
421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['شایع', 'ترین', 'ویژگی', 'های', 'فنوتیپی،', 'که', 'در', 'بیش', 'از', 'یک', 'سوم', 'بیماران', 'ما', 'با', 'جهش', 'TWIST', 'وجود', 'دارد،', 'عبارتند', 'از', 'سینوستوز', 'کرونر', 'براکیسفالی', 'خط', 'موی', 'جلوی', 'پایین', 'عدم', 'تقارن', 'صورت', 'پتوز', 'هایپرتلوریسم', 'انگشتان', 'بزرگ', 'بزرگ', 'و', 'کلینوداکتیلی']"
422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنوع', 'فنوتیپی', 'درون', 'و', 'بین', 'فامیلی', 'قابل', 'توجهی', 'برای', 'جهش', 'TWIST', 'یا', 'جهش', 'FGFR', 'وجود', 'دارد.']"
423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همپوشانی', 'در', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'و', 'وجود', 'جهش', 'در', 'ژن\u200cهای', 'یکسان', 'برای', 'بیش', 'از', 'یک', 'وضعیت', 'کرانیوسینوستوز', '-', 'مانند', 'سندرم', 'های', 'Saethre', '-', 'Chotzen،', 'Crouzon', 'و', 'Pfeiffer', '-', 'این', 'فرضیه', 'را', 'تایید', 'می\u200cکند', 'که', 'TWIST', 'و', 'FGFRها', 'اجزای', 'یک', 'مسیر', 'مولکولی', 'هستند', 'که', 'در', 'آن', 'نقش', 'دارند.', 'تعدیل', 'رشد', 'جمجمه', 'و', 'صورت', 'و', 'اندام', 'در', 'انسان.', '.']"
424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'UBE3A', 'در', 'سندرم', 'آنجلمن', 'بیماران.']"
425,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'آنجلمن', '(', 'مانند', ')', 'به', 'دلیل', 'حذف', 'کروموزوم', '15q11', '-', 'q13', 'با', 'منشاء', 'مادری،', 'توسط', 'پدر', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'UPD', ')', '15،', 'توسط', 'عیوب', 'حک', 'شده،', 'و', 'جهش', 'در', 'UBE3A', 'ایجاد', 'می', 'شود.', 'ژن', '.']"
426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['UBE3A', 'یک', 'لیگاز', 'پروتئین', 'یوبیکوئیتین', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نقش', 'ویژه', 'مغز', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'جهش\u200cهای', 'ناحیه', 'کدگذاری', 'UBE3A', 'را', 'که', 'توسط', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'در', '13', 'مانند', 'فرد', 'یا', 'خانواده', 'شناسایی', 'شده\u200cاند،', 'توصیف', 'می\u200cکنیم.']"
428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'تکرار', 'مشابه', 'de', 'novo', '5', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', '16', 'یافت', 'شد.']"
429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بین', '11', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'دیگر', ',', '8', 'مورد', 'حذف', 'یا', 'درج', 'کوچکی', 'بود', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شد', 'باعث', 'تغییر', 'قاب', 'شود', ',', '1', 'جهش', 'به', 'کدون', 'توقف', ',', '1', 'جهش', 'نادرست', 'و', '1', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'بود', 'که', 'باعث', 'درج', 'ایزولوسین', 'در', 'حوزه', 'hect', 'UBE3A', 'شود', '.', 'پروتئین،', 'که', 'در', 'اتصال', 'E2', 'و', 'انتقال', 'یوبیکوئیتین', 'عمل', 'می', 'کند.']"
430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'مورد', 'از', 'موارد', 'خانوادگی', 'و', 'پنج', 'مورد', 'پراکنده', 'بودند.']"
432,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'هایی', 'که', 'ما', 'جهش', 'ها', 'را', 'تشخیص', 'دادیم', '5', '(', '14', '%', ')', 'از', '35', 'در', 'موارد', 'پراکنده', 'و', '8', '(', '80', '%', ')', 'از', '10', 'در', 'موارد', 'خانوادگی', 'بود', '.', '.']"
433,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'هموکروماتوز', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'و', '187', 'C', '-', '>', 'G:', 'شیوع', 'در', 'جمعیت', 'های', 'غیر', 'قفقازی.']"
434,"['B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هموکروماتوز', 'اختلال', 'ارثی', 'متابولیسم', 'آهن', 'در', 'صورت', 'عدم', 'درمان،', 'به', 'اضافه', 'بار', 'آهن', 'و', 'مرگ', 'زودرس', 'پیشرونده', 'منجر', 'می\u200cشود.']"
435,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'هموکروماتوز', 'HFE،', 'اخیراً', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'و', 'خصوصیات', 'این', 'ژن', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'حاوی', 'دو', 'جهش', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'می', 'شود', '-', 'نوکلئوتیدهای', 'cDNA', '845', 'G', '-', '-', '>', 'A', '(C282Y)', 'و', '187', 'C', '-', '-', '>', 'G', '(H63D).']"
436,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'هموکروماتوز', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'رایج', 'است', 'و', 'بیش', 'از', '1/300', 'نفر', 'از', 'منشاء', 'اروپای', 'شمالی', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد،', 'اما', 'در', 'سایر', 'جمعیت', 'ها', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'از', 'PCR', 'و', 'هضم', 'آنزیم', 'محدود', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'فراوانی', 'جهش', 'های', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'و', '187', 'C', '-', '>', 'G', 'در', 'نمونه', 'های', 'HLA', 'از', 'جمعیت', 'های', 'غیر', 'قفقازی', 'شامل', 'بومیان', 'استرالیا', ',', 'چینی', 'و', 'جزایر', 'اقیانوس', 'آرام', 'استفاده', 'کرد', '.', '.']"
438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'در', 'این', 'جمعیت', 'ها', 'وجود', 'دارد', '(', 'فراوانی', 'آللی', '0.32', '%', ')', 'و', 'علاوه', 'بر', 'این', ',', 'همیشه', 'همراه', 'با', 'هاپلوتیپ', 'های', 'HLA', 'رایج', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'دیده', 'می', 'شود', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', '845', 'G', '-', '>', 'A', '.', 'ممکن', 'است', 'با', 'اختلاط', 'قفقازی', 'به', 'این', 'جمعیت', 'ها', 'وارد', 'شده', 'باشد.']"
439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['187', 'C', '-', '-', '>', 'G', 'در', 'فرکانس', 'آللی', '2', 'وجود', 'داشت.']"
440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['68', '%', 'در', 'دو', 'جمعیت', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '(', 'بومیان', 'استرالیایی', 'و', 'چینی', ')', '.']"
441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نمونه', 'های', 'بومیان', 'استرالیایی', ',', '187', 'C', '-', '>', 'G', 'با', 'هاپلوتیپ', 'های', 'HLA', 'رایج', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'مرتبط', 'بود', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'با', 'مخلوط', 'اخیر', 'معرفی', 'شده', 'است', '.']"
442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نمونه', 'های', 'چینی', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', ',', '187', 'C', '-', '>', 'G', 'در', 'ارتباط', 'با', 'طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'هاپلوتیپ', 'های', 'HLA', 'وجود', 'داشت', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'جهش', 'گسترده', 'است', 'و', 'احتمالاً', 'مربوط', 'به', 'جهش', 'ژنتیکی', 'محدودتر', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'است', '.']"
443,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده']"
444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'نطفه', 'تومور', 'سرکوبگر', 'APC', 'در', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'AAPC', 'دخیل', 'است،', 'که', 'گونه', 'ای', 'از', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'است.']"
445,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['AAPC', 'با', 'وقوع', '<100', 'آدنوم', 'های', 'کولون', 'و', 'شروع', 'بعدی', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', '(سن', '>', '40', 'سال)', 'تشخیص', 'داده', 'می\u200cشود.']"
446,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['هدف', 'از', 'این', 'مطالعه', 'بررسی', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'خانواده', 'های', 'AAPC', 'بود.']"
447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'تست', 'برش', 'پروتئین', '(PTT)،', 'کل', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'APC', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'از', '11', 'AAPC', 'خویشاوند', 'غربالگری', 'شد', 'و', 'تفاوت', 'های', 'فنوتیپی', 'آنها', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'جهش', 'جدید', 'خط', 'میکروبی', 'APC', 'در', 'هفت', 'خویشاوند', 'شناسایی', 'شد.']"
449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cها', 'در', 'سه', 'ناحیه', 'مختلف', 'ژن', 'APC', '(1)', 'در', '5', 'انتهای', 'اگزون', '4', 'و', '5،', '(2)', 'در', 'اگزون', '9', 'و', '(3)', 'در', 'انتهای', '3', 'دیستال', 'ژن', 'قرار', 'داشتند.']"
450,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنوع', 'در', 'تعداد', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'در', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'در', 'ناحیه', '1', 'بیشتر', 'مشهود', 'بود', 'و', 'تظاهرات', 'گوارشی', 'فوقانی', 'در', 'آنها', 'شدیدتر', 'بود.']"
451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'در', 'منطقه', '2', 'یا', '3،', 'میانگین', 'تعداد', 'آدنوم', 'ها', 'کمتر', 'از', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'در', 'ناحیه', '1', 'بود،', 'اگرچه', 'سن', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', 'مشابه', 'بود.']"
452,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'همه', 'خویشاوندان', 'AAPC', 'غلبه', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'و', 'پولیپ', 'رکتوم', 'سمت', 'راست', 'مشاهده', 'شد.']"
453,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'تومورهای', 'دسموئید', 'در', 'این', 'خویشاوندان', 'یافت', 'نشد.']"
454,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'AAPC', 'محل', 'جهش', 'APC', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'بیان', 'فنوتیپی', 'خاص', 'را', 'پیش\u200cبینی', 'کند.']"
455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'باید', 'در', 'طراحی', 'پروتکل', 'های', 'مدیریت', 'بالینی', 'مناسب', 'در', 'این', 'زیر', 'مجموعه', 'از', 'بیماران', 'FAP', 'کمک', 'کند.', '.']"
456,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تومور', 'ویلمز', '1', 'و', 'Dax-1', 'گیرنده', 'هسته', 'ای', 'یتیم', 'SF-1', 'را', 'در', 'بیان', 'ژن', 'خاص', 'جنس', 'تعدیل', 'می', 'کنند.']"
457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصولات', 'ژن\u200cهای', 'استروئیدوژنیک', 'فاکتور', '1', '(SF-1)', 'و', 'تومور', 'ویلمز', '(WT1)', 'برای', 'گنادوژنز', 'پستانداران', 'قبل', 'از', 'تمایز', 'جنسی', 'ضروری', 'هستند.']"
458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مردان', ',', 'SF', '-', '1', 'با', 'تنظیم', 'بیان', 'هورمون', 'پلی', 'پپتیدی', 'ماده', 'بازدارنده', 'مولرین', '(', 'MIS', ')', 'در', 'رشد', 'جنسی', 'شرکت', 'می', 'کند', '.']"
459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'ایزوفرم', 'های', 'WT1-KTS', 'با', 'SF-1', 'مرتبط', 'و', 'هم', 'افزایی', 'می', 'کنند', 'تا', 'بیان', 'MIS', 'را', 'ارتقا', 'دهند.']"
460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'WT1،', 'مرتبط', 'با', 'هرمافرودیتیسم', 'کاذب', 'مردانه', 'در', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'با', 'SF-1', 'هم\u200cافزایی', 'نمی\u200cکنند.']"
461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ژن', 'معکوس', 'جنسی', 'حساس', 'به', 'دوز', 'وابسته', 'به', 'X،', 'Dax-1،', 'با', 'هم', 'افزایی', 'بین', 'SF-1', 'و', 'WT1', 'مخالفت', 'می', 'کند،', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'از', 'طریق', 'تعامل', 'مستقیم', 'با', 'SF-1.']"
462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'WT1', 'و', 'Dax', '-', '1', 'در', 'توسعه', 'بیضه', 'با', 'تعدیل', 'فعال', 'سازی', 'با', 'واسطه', 'SF', '-', '1', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'با', 'یکدیگر', 'مخالفت', 'کنند.', '.']"
463,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مدل', 'موش', 'برای', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'جهش\u200cهای', 'مرکزی', 'چاپی.']"
464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چاپ', 'در', 'ناحیه', '15q11-q13', 'شامل', 'یک', 'مرکز', 'چاپ', '(IC)', 'است', 'که', 'تا', 'حدی', 'به', 'پروموتر', 'و', 'اگزون', 'اول', 'SNRPN', 'نگاشت', 'می', 'شود.']"
465,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'این', 'IC', 'بیان', 'ژن', 'محلی', 'مشتق', 'شده', 'از', 'پدر', 'را', 'لغو', 'می', 'کند', 'و', 'منجر', 'به', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'می', 'شود.']"
466,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'برای', 'درک', 'PWS', 'و', 'مکانیسم', 'این', 'IC', 'دو', 'جهش', 'حذف', 'در', 'موش', 'ها', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم.']"
467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['موش', 'هایی', 'که', 'دارای', 'حذف', 'درون', 'ژنی', 'در', 'Snrpn', 'هستند', 'از', 'نظر', 'فنوتیپی', 'طبیعی', 'هستند،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'جهش', 'SNRPN', 'برای', 'القای', 'PWS', 'کافی', 'نیست.']"
468,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'هایی', 'با', 'حذف', 'بزرگتر', 'شامل', 'Snrpn', 'و', 'PWS-IC', 'فرضی،', 'بیان', 'ژن', 'های', 'چاپ', 'شده', 'Zfp127', '(همولوگ', 'موش', 'ZNF127)،', 'Ndn', 'و', 'Ipw', 'را', 'ندارند', 'و', 'چندین', 'فنوتیپ', 'مشترک', 'در', 'PWS', 'نوزادان', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
469,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'هم', 'موقعیت', 'IC', 'و', 'هم', 'نقش', 'آن', 'در', 'بیان', 'مختصات', 'ژن\u200cها', 'بین', 'موش', 'و', 'انسان', 'حفظ', 'می\u200cشود', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'موش', 'یک', 'سیستم', 'مدل', 'مناسب', 'برای', 'بررسی', 'مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'چاپ', 'در', 'این', 'منطقه', 'است.', 'ژنوم', '.', '.']"
470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'ATM', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'شناسایی', 'شد:', 'احتمال', 'برتری', 'دو', 'جهش', 'پایه\u200cگذار', '4612del165', 'و', '7883del5.']"
471,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ATM', '(A-T،', 'جهش', 'یافته)', 'در', 'کروموزوم', '11q22', 'انسان.']"
472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'مسئول', 'بیماری', 'مغلوب', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(', 'الف', '-', 'ت', 'انسان', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'تعریف', 'انواع', 'بیماری', 'های', 'ایجاد', 'کننده', 'جهش', 'های', 'ATM', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'همچنین', 'جستجوی', 'نقاط', 'حساس', 'جهشی', 'احتمالی،', 'RNA', 'رونویسی', 'معکوس', 'مشتق', 'شده', 'از', 'ده', 'بیمار', 'متعلق', 'به', 'هشت', 'خانواده', 'ژاپنی', 'غیر', 'مرتبط', 'الف', '-', 'ت', 'انجام', 'شد.', 'برای', 'جهش', 'با', 'روش', 'انگشت', 'نگاری', 'محدودی', 'آندونوکلئاز', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شد.']"
474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'توسط', 'دیگران', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'پرش', 'اگزون', 'یا', 'برش', 'زودهنگام', 'پروتئین', 'می', 'شوند', 'نیز', 'در', 'جهش', 'یافته', 'های', 'ما', 'غالب', 'بودند.']"
475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'جهش', 'مختلف', 'در', '12', 'آلل', 'از', '16', 'آلل', 'مورد', 'بررسی', 'شناسایی', 'شد.']"
476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'مورد', 'حذف', 'شامل', 'از', 'دست', 'دادن', 'یک', 'اگزون', 'منفرد', 'اگزون', '7،', 'اگزون', '16،', 'اگزون', '33', 'یا', 'اگزون', '35', 'بود.']"
477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بقیه', 'حذف', 'های', 'دقیقه', 'ای', 'بودند', ',', '4649delA', 'در', 'اگزون', '33', 'و', '7883del5', 'در', 'اگزون', '55', '.']"
478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '4612del165', 'و', '7883del5', 'در', 'بیش', 'از', 'دو', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'یافت', 'شد.', '44', '%', '(', '7', 'از', '16', ')', 'از', 'آللهای', 'جهش', 'یافته', 'دارای', 'یکی', 'از', 'دو', 'جهش', 'بودند', '.']"
479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', '4612del165', 'در', 'سه', 'خانواده', 'مختلف', 'همگی', 'به', 'یک', 'جایگزینی', 'T', '-', '>', 'A', 'در', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'در', 'اینترون', '33', 'نسبت', 'داده', 'شدند.']"
480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنوتیپ', 'ریزماهواره', 'در', 'اطراف', 'مکان', 'ATM', 'نیز', 'نشان', 'داد', 'که', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'مشترک', 'توسط', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'در', 'هر', 'دو', 'جهش', 'مشترک', 'است.']"
481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'دو', 'جهش', 'پایه', 'ممکن', 'است', 'در', 'بین', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'ATM', 'ژاپنی', 'غالب', 'باشند.']"
482,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'W474C', 'بر', 'پردازش', 'اولیه', 'زیرواحد', 'آلفا', 'بتا', 'هگزوزامینیداز', 'A', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'با', 'گانگلیوزیدوز', 'G', '(M2).', 'تحت', 'حاد', 'همراه', 'است.']"
483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'HEXA،', 'کد', 'کننده', 'زیرواحد', 'آلفا', 'بتا-هگزوسامینیداز', 'A', '(Hex', 'A)', 'که', 'فعالیت', 'آنزیم', 'Hex', 'A', 'را', 'لغو', 'می', 'کند،', 'باعث', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'مرگبار', 'شکل', 'نوزادی', 'گانگلیوزیدوز', 'G', '(M2)،', 'نوع', '1', 'می', 'شود.']"
484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'کمتر', 'شدید', ',', 'تحت', 'حاد', '(', 'با', 'شروع', 'جوانی', ')', 'و', 'مزمن', '(', 'با', 'شروع', 'بزرگسالان', ')', 'با', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'تظاهرات', 'بالینی', 'مشخص', 'می', 'شوند', 'و', 'با', 'سطوح', 'باقیمانده', 'فعالیت', 'آنزیم', 'Hex', 'A', 'مرتبط', 'هستند.']"
485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جایگزینی', '1422', 'G', '-', '>', 'C', '(اسید', 'آمینه', 'W474C)', 'را', 'در', 'موقعیت', 'اول', 'اگزون', '13', 'HEXA', 'یک', 'پروباند', 'غیر', 'یهودی', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'یک', 'نوع', 'تحت', 'حاد', 'گانگلیوزیدوز', 'G', '(M2).', 'را', 'نشان', 'داد.']"
486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دومین', 'آلل', 'ارثی', 'از', 'مادر،', 'ما', 'بیماری', 'شایع', 'شیرخواری', 'را', 'که', 'باعث', 'درج', '4', 'جفت', 'باز', 'می', 'شود،', '+', 'TATC', '1278،', 'در', 'اگزون', '11', 'شناسایی', 'کردیم.']"
487,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پالس', 'تعقیب', 'با', 'استفاده', 'از', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'پروباند', 'نشان', 'داد', 'که', 'پیش\u200cبخش', 'زیرواحد', 'آلفا', 'حاوی', 'W474C', 'معمولاً', 'سنتز', 'می\u200cشود،', 'اما', 'فسفریله', 'یا', 'ترشح', 'نمی\u200cشود،', 'و', 'زیرواحد', 'آلفا', 'لیزوزومی', 'بالغ', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
488,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['هنگامی', 'که', 'زیرواحد', 'آلفا', 'حاوی', 'W474C', 'به', 'طور', 'موقت', 'با', 'زیرواحد', 'بتا', 'برای', 'تولید', 'Hex', 'A', '(الفبا)', 'در', 'سلول\u200cهای', 'COS-7', 'بیان', 'شد،', 'زیرواحد', 'آلفا', 'بالغ', 'وجود', 'داشت،', 'اما', 'سطح', 'آن', 'بسیار', 'کمتر', 'از', 'آلفای', 'معمولی', 'بود.', '-', 'ترانسفکشن\u200cهای', 'زیرواحد،', 'اگرچه', 'بیشتر', 'از', 'سلول\u200cهای', 'ترانسفکت', 'شده', 'با', 'زیرواحد', 'آلفا', 'مرتبط', 'با', 'نوزادی', 'TSD', 'است.']"
489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سطح', 'پیش', 'ساز', 'زیرواحد', 'آلفا', 'W474C', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سطوح', 'پیشرو', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'معمولی', 'تجمع', 'پیدا', 'کرد.']"
490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'جهش', '1422', 'G', '-', '-', '>', 'C', 'علت', 'کمبود', 'آنزیم', 'Hex', 'A', 'در', 'proband', 'است.']"
491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'W474C', 'به', 'وضوح', 'با', 'پردازش', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'تداخل', 'می', 'کند،', 'اما', 'از', 'آنجایی', 'که', 'جایگزینی', 'پایه', 'در', 'موقعیت', 'اول', 'اگزون', '13', 'قرار', 'می', 'گیرد،', 'اتصال', 'نابجا', 'نیز', 'ممکن', 'است', 'در', 'کمبود', 'هگز', 'A', 'در', 'این', 'proband', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"
492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['دو', 'جهش', 'مکرر', 'اشتباه', 'در', 'سندرم', 'پندرد']"
493,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'پندرد', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'اوایل', 'کودکی', 'ناشنوایی', 'و', 'گواتر', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'قرن', 'پس', 'از', 'به', 'رسمیت', 'شناختن', 'آن', 'به', 'عنوان', 'یک', 'سندرم', 'توسط', 'Vaughan', 'Pendred،', 'ژن', 'بیماری', '(PDS)', 'به', 'کروموزوم', '7q22-q31', 'نگاشت', 'شد.']"
495,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', 'و', 'اخیراً', 'کشف', 'شد', 'که', 'یک', 'ناقل', 'سولفات', 'فرضی', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند.']"
496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ژن', 'PDS', 'را', 'در', 'بیمارانی', 'از', '14', 'خانواده', 'معلق', 'از', 'هفت', 'کشور', 'انجام', 'دادیم', 'و', 'همه', 'جهش', 'ها', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']"
497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'شامل', 'سه', 'حذف', 'پایه', 'منفرد،', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'و', '10', 'جهش', 'نادرست', 'است.']"
498,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست', '(L236P)', 'در', 'حالت', 'هموزیگوت', 'در', 'دو', 'خانواده', 'فامیلی', 'و', 'در', 'حالت', 'هتروزیگوت', 'در', 'پنج', 'خانواده', 'دیگر', 'غیر', 'فامیلی', 'یافت', 'شد.']"
499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'نادرست', 'دیگری', '(T416P)', 'در', 'یک', 'خانواده', 'در', 'حالت', 'هموزیگوت', 'و', 'در', 'چهار', 'خانواده', 'در', 'حالت', 'هتروزیگوت', 'یافت', 'شد.']"
500,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معلق', 'بیماران', 'در', 'سه', 'خانواده', 'غیر', 'فامیلی', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'برای', 'L236P', 'و', 'T416P', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع،', 'یک', 'یا', 'هر', 'دوی', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', '9', 'خانواده', 'از', '14', 'خانواده', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'یافت', 'شد.']"
502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'دو', 'جهش', 'مکرر', 'PDS', 'تشخیص', 'مولکولی', 'سندرم', 'پندرد', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
503,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'درج', 'شده', 'توسط', 'عنصر', 'قابل', 'انتقال،', 'L1،', 'در', 'ژن', 'DMD', 'منجر', 'به', 'کاردیومیوپاتی', 'متسع', 'مرتبط', 'با', 'X', 'می', 'شود.']"
504,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کاردیومیوپاتی', 'متسع', 'مرتبط', 'با', 'X', 'XLDCM', 'یک', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'از', 'دیستروفینوپاتی', 'است', 'که', 'با', 'درگیری', 'میوکارد', 'ترجیحی', 'بدون', 'هیچ', 'گونه', 'علائم', 'بالینی', 'آشکار', 'میوپاتی', 'اسکلتی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
505,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'چندین', 'جهش', 'در', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD،', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'XLDCM', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'اما', 'یک', 'ارتباط', 'بیماریزای', 'این', 'جهش\u200cهای', 'قلبی', 'اختصاصی', 'در', 'DMD', 'با', 'فنوتیپ', 'XLDCM', 'باقی', 'مانده', 'است.', 'روشن', 'شد', '.']"
506,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'شناسایی', 'یک', 'درج', 'منحصربفرد', 'L1', 'را', 'در', 'اگزون', 'عضله', '1', 'در', 'DMD', 'در', 'سه', 'بیمار', 'XLDCM', 'از', 'دو', 'خانواده', 'ژاپنی', 'غیر', 'مرتبط', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
507,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'درج', 'یک', 'شکل', '5', 'بریده', 'از', 'L1', 'انسانی', 'بود', 'که', 'به', 'طور', 'معکوس', 'در', 'ناحیه', '5', 'ترجمه', 'نشده', 'در', 'اگزون', '1', 'عضله', 'ادغام', 'شده', 'بود،', 'که', 'رونویسی', 'یا', 'ثبات', 'شکل', 'عضلانی', 'رونوشت', 'های', 'دیستروفین', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'داد،', 'اما', 'روی', 'شکل', 'مغز', 'یا', 'سلول', 'پورکنژ', 'تأثیر', 'نداشت.', 'احتمالا', 'به', 'دلیل', 'سایت', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'ادغام', 'آن', 'است.']"
508,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'حدس', 'می', 'زنیم', 'که', 'این', 'درج', 'یک', 'توالی', 'L1', 'در', 'DMD', 'مسئول', 'برخی', 'از', 'جمعیت', 'بیماران', 'ژاپنی', 'با', 'XLDCM', 'است.', '.']"
509,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شروع', 'شدید', 'زودرس', 'چاقی', 'نارسایی', 'آدرنال', 'و', 'رنگدانه', 'های', 'قرمز', 'مو', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'POMC', 'در', 'انسان.']"
510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برش', 'متوالی', 'پروتئین', 'پیش', 'ساز', 'پری-پروپیوملانوکورتین', '(POMC)', 'باعث', 'تولید', 'پپتیدهای', 'ملانوکورتین', 'آدرنوکورتیکوتروفین', '(ACTH)،', 'هورمون', 'های', 'محرک', 'ملانوسیت', '(MSH)', 'آلفا،', 'بتا', 'و', 'گاما', 'و', 'همچنین', 'لیگاند', 'اندورفند', 'گیرنده', 'بتا-افیونی', 'می', 'شود.']"
511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'چند', 'مورد', 'از', 'کمبود', 'ACTH', 'جدا', 'شده', 'گزارش', 'شده', 'است', '(OMIM', '201400)،', 'یک', 'نقص', 'ارثی', 'POMC', 'تاکنون', 'شرح', 'داده', 'نشده', 'است.']"
512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'در', 'مدل\u200cهای', 'حیوانی،', 'نقش', 'مرکزی', 'آلفا-MSH', 'را', 'در', 'تنظیم', 'مصرف', 'غذا', 'با', 'فعال', 'کردن', 'گیرنده', 'ملانوکورتین-4-', 'مغز', '(MC4-R؛', 'رجوع', '3-5)', 'و', 'ارتباط', 'چاقی', 'انسان', 'با', 'کروموزوم', '2', 'در', 'مجاورت', 'نزدیک', 'به', 'جایگاه', 'POMC،', 'منجر', 'به', 'پیشنهاد', 'ارتباط', 'POMC', 'با', 'انسان', 'چاقی', 'شد.']"
513,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نقش', 'دوگانه', 'آلفا-MSH', 'در', 'تنظیم', 'مصرف', 'غذا', 'و', 'تأثیرگذاری', 'بر', 'رنگدانه', 'مو', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند', 'که', 'فنوتیپ', 'مرتبط', 'با', 'نقص', 'در', 'عملکرد', 'POMC', 'شامل', 'چاقی', 'تغییر', 'در', 'رنگدانه', 'و', 'کمبود', 'ACTH', 'خواهد', 'بود.']"
514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'این', 'علائم', 'در', 'دو', 'پروباند', 'ما', 'را', 'بر', 'آن', 'داشت', 'تا', 'به', 'دنبال', 'جهش', 'در', 'ژن', 'های', 'POMC', 'آنها', 'بگردیم.']"
515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'بیمار', '1', 'یک', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'برای', 'دو', 'جهش', 'در', 'اگزون', '3', '(G7013T,', 'C7133delta)', 'است', 'که', 'با', 'سنتز', 'مناسب', 'ACTH', 'و', 'آلفا-MSH', 'تداخل', 'دارد.']"
516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', '2', 'برای', 'جهش', 'در', 'اگزون', '2', '(C3804A)', 'هموزیگوت', 'بود', 'که', 'ترجمه', 'POMC', 'را', 'لغو', 'می', 'کند.']"
517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'اولین', 'نمونه\u200cهای', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'ژن', 'POMC', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'و', 'یک', 'اختلال', 'غدد', 'درون', 'ریز', 'تک', 'ژنی', 'جدید', 'را', 'تعریف', 'می\u200cکنند', 'که', 'منجر', 'به', 'شروع', 'زودهنگام', 'چاقی', 'نارسایی', 'آدرنال', 'و', 'رنگدانه\u200cهای', 'قرمز', 'مو', 'می\u200cشود.', '.']"
518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مطالعه', 'چند', 'مرکزی', 'اروپایی', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'طبقه\u200cبندی', '105', 'جهش', 'و', 'یک', 'سیستم', 'کلی', 'برای', 'پیش\u200cبینی', 'ژنوتیپ', 'مبتنی', 'بر', 'فنوتیپ', 'متابولیک.']"
519,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'و', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'خفیف', 'MHP', 'اختلالات', 'آللی', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کدکننده', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'است.']"
520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'نشان', 'داده', 'اند', 'که', 'فنوتیپ', 'های', 'متابولیکی', 'بسیار', 'متغیر', 'کمبود', 'PAH', 'با', 'ژنوتیپ', 'های', 'PAH', 'همبستگی', 'دارند.']"
521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هر', 'دو', 'جهش', 'مسبب', 'را', 'در', '686', 'بیمار', 'از', 'هفت', 'مرکز', 'اروپایی', 'شناسایی', 'کردیم.']"
522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'ویژگی', 'های', 'فنوتیپی', '297', 'بیمار', 'همزیگوت', 'عملکردی', ',', '105', 'جهش', 'به', 'یکی', 'از', 'چهار', 'دسته', 'فنوتیپ', 'دلخواه', 'اختصاص', 'داده', 'شدند', '.']"
523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مدل', 'ساده', 'برای', 'همبستگی', 'بین', 'ژنوتیپ', 'و', 'پیامد', 'فنوتیپی', 'پیشنهاد', 'و', 'آزمایش', 'کردیم.']"
524,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'در', '79', 'درصد', 'موارد', 'با', 'فنوتیپ', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'مطابقت', 'داشت', 'و', 'تنها', 'در', '5', 'مورد', 'از', '184', 'بیمار،', 'فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'بیش', 'از', 'یک', 'دسته', 'با', 'آنچه', 'مورد', 'انتظار', 'بود', 'فاصله', 'داشت.']"
525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'هفت', 'مرکز', 'مشارکت', 'کننده،', 'نسبت', 'بیمارانی', 'که', 'فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'برای', 'آنها', 'با', 'فنوتیپ', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'مطابقت', 'نداشت،', '4', 'تا', '23', 'درصد', 'بود', '(0001', '<', 'P)', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'تفاوت', 'در', 'روش', 'های', 'مورد', 'استفاده', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'یا', 'طبقه', 'بندی', 'فنوتیپ', 'ممکن', 'است', 'عاملی', 'باشد.', 'نسبت', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'ناسازگاری', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', '.']"
526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژنوتیپ', 'جهش', 'PAH', 'عامل', 'تعیین', 'کننده', 'اصلی', 'فنوتیپ', 'متابولیک', 'در', 'اکثر', 'بیماران', 'با', 'کمبود', 'PAH', 'است.']"
527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'طبقه', 'بندی', '105', 'جهش', 'PAH', 'ممکن', 'است', 'امکان', 'پیش', 'بینی', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'را', 'در', 'بیش', 'از', '10000', 'ژنوتیپ', 'فراهم', 'کند', 'که', 'ممکن', 'است', 'برای', 'مدیریت', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'در', 'نوزادان', 'مفید', 'باشد.']"
528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بی', 'ثباتی', 'سوماتیک', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'برای', 'ناحیه', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'وابسته', 'به', 'سن', 'است', 'اما', 'با', 'سطوح', 'رونویسی', 'بین', 'بافتی', 'نسبی', 'و', 'ظرفیت', 'های', 'تکثیر', 'ارتباطی', 'ندارد.']"
529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['گسترش', '(CTG)', 'در', 'ناحیه', '3-', 'ترجمه', 'نشده', '(UTR)', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'DM', '(DMPK)', 'مسئول', 'ایجاد', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'است.']"
530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناپایداری', 'عمده،', 'با', 'گسترش', 'بسیار', 'زیاد', 'بین', 'نسلها', 'و', 'سطوح', 'بالای', 'موزائیسم', 'جسمانی،', 'در', 'بیماران', 'مشاهده', 'می', 'شود.']"
531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'خوبی', 'بین', 'اندازه', 'تکرار', '(حداقل', 'در', 'لکوسیت', 'ها)،', 'شدت', 'بالینی', 'و', 'سن', 'شروع', 'وجود', 'دارد.']"
532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهای', 'بی\u200cثباتی', 'تکرار', 'سه\u200cنوکلئوتیدی', 'که', 'در', 'DM', 'و', 'سایر', 'بیماری', 'های', 'ژنتیکی', 'انسانی', 'دخیل', 'هستند', 'ناشناخته', 'هستند.']"
533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بی\u200cثباتی', 'جسمی', 'را', 'با', 'اندازه\u200cگیری', 'طول', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'چندین', 'سن', 'در', 'بافت\u200cهای', 'مختلف', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'که', 'دارای', 'انبساط', '55', '(CTG)', 'احاطه\u200cشده', 'توسط', '45', 'کیلوبایت', 'از', 'ناحیه', 'DM', 'انسانی', 'بودند،', 'با', 'استفاده', 'از', 'PCR', 'با', 'استخر', 'کوچک', 'مطالعه', 'کردیم.']"
534,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'این', 'موش', 'ها', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'و', 'جسمی', 'تکرار', '55', 'CTG', 'را', 'بازتولید', 'می', 'کنند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'توالی', 'های', 'اطراف', 'و', 'محیط', 'کروماتین', 'در', 'مکانیسم', 'های', 'بی', 'ثباتی', 'دخیل', 'هستند.']"
535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'در', 'برخی', 'از', 'بافت', 'های', 'DM', 'بیماران', 'مشاهده', 'شد،', 'تمایل', 'به', 'تکرار', 'طول', 'و', 'موزائیسم', 'جسمانی', 'با', 'افزایش', 'سن', 'موش', 'وجود', 'دارد.']"
536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'هیچ', 'ارتباطی', 'بین', 'میزان', 'جهش', 'سوماتیک', 'و', 'ظرفیت', 'تکثیر', 'بافت', 'مشاهده', 'نشد.']"
537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نرخ', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'نیز', 'با', 'تفاوت', 'نسبی', 'بین', 'بافتی', 'در', 'سطوح', 'رونویسی', 'سه', 'ژن', '(DMAHP،', 'DMPK', 'و', '59)', 'در', 'اطراف', 'تکرار', 'ارتباطی', 'نداشت.', '.']"
538,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'بدمعنی', 'در', 'بیماران', 'از', 'یک', 'شجره', 'رتینوبلاستوما', 'که', 'فقط', 'بیان', 'خفیف', 'فنوتیپ', 'تومور', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
539,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'آنالیز', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته\u200cای', 'برای', 'مطالعه', '27', 'اگزون', 'ژن', 'RB1', 'در', 'افراد', 'خانواده\u200cای', 'که', 'بیان', 'خفیف', 'فنوتیپ', 'رتینوبلاستوما', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'استفاده', 'کرده\u200cایم.']"
540,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'خانواده', 'افراد', 'مبتلا', 'تومورهای', 'یک', 'طرفه', 'توسعه', 'یافتند', 'و', 'در', 'نتیجه', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند،', 'حامل', 'های', 'جهش', 'بدون', 'پیری', 'نیز', 'در', 'شجره', 'نامه', 'شناسایی', 'شدند.']"
541,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جابجایی', 'تک', 'باند', 'با', 'استفاده', 'از', 'SSCP', 'در', 'اگزون', '21', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'تبدیل', 'یک', 'cys', '-', '>', 'arg', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتید', '28', 'در', 'اگزون', 'شد.']"
542,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'یک', 'سایت', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'NdeI', 'را', 'از', 'بین', 'برد.']"
543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'همه', 'اعضای', 'خانواده', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'نادرست', 'با', 'بیمارانی', 'با', 'تومورها', 'یا', 'افرادی', 'که', 'در', 'نتیجه', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'بود', 'حامل', 'جهش', 'مستعد', 'کننده', 'باشند،', 'هم', 'جدا', 'شده', 'است.']"
544,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'به', 'ناحیه', 'دیگری', 'از', 'ژن', 'RB1', 'اشاره', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'تنها', 'عملکرد', 'ژن', 'را', 'تغییر', 'می', 'دهد', 'و', 'سوالات', 'مهمی', 'را', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیک', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'این', 'فنوتیپ', 'های', 'متمایز', 'ایجاد', 'می', 'کند.', '.']"
545,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیومی', 'مادر', 'و', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'مطابق', 'با', 'تکمیل', 'گامت', 'در', 'مورد', 'جابجایی', 'خانوادگی', '(3؛', '15)', '(p25؛', 'q11.', '2).']"
546,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['دیزومی', 'تک', 'والدینی', '(UPD)', 'برای', 'کروموزوم', '15', 'مسئول', 'تقریباً', '30', 'درصد', 'موارد', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', 'است.']"
547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'یک', 'مورد', 'غیرمعمول', 'از', 'دیزومی', 'مادر', '15', 'در', 'PWS', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'با', 'جداسازی', '1', 'مجاور', 'یک', 't', 'پدری', '(3؛', '15)', '(p25؛', 'q11.', '2)', 'با', 'عدم', 'انفصال', 'همزمان', 'میوز', 'مادری', 'برای', 'کروموزوم', 'سازگار', 'است.', '15', '.']"
548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', '(J.', 'B.)', 'که', 'یک', 'مرد', '17', 'ساله', 'سفیدپوست', 'با', 'PWS', 'است،', 'دارای', '47', 'کروموزوم', 'با', 'یک', 'عدد', 'اضافی', 'پدری', '(15)', 'متشکل', 'از', 'بازوی', 'کوتاه', 'و', 'بازوی', 'بلند', 'نزدیکی', 'است.', 'کروموزوم', '15', 'و', 'بازوی', 'کروموزوم', 'دیستال', '3p.']"
549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['t', '(', '3', '؛', '15', ')', 'در', 'حالت', 'متعادل', 'در', 'پدر', 'و', 'خواهر', 'بیمار', 'وجود', 'داشت', '.']"
550,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسنت', 'نشان', 'داد', 'که', 'PWS', 'ناحیه', 'بحرانی', 'روی', 'کروموزوم', 'مشتق', '3', 'قرار', 'دارد', 'و', 'هیچ', 'حذفی', 'از', 'ناحیه', 'PWS', 'در', 'جفت', 'طبیعی', '15s', 'موجود', 'در', 'J', 'وجود', 'ندارد.']"
551,"['O', 'O']","['ب', '.']"
552,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'متیلاسیون', 'در', 'اگزون', 'آلفا', 'ژن', 'پلی', 'پپتید', 'N', '(SNRPN)', 'مرتبط', 'با', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'هسته', 'ای', 'کوچک،', 'یک', 'الگوی', 'مشخصه', 'فقط', 'کروموزوم', '15', 'مادری', 'در', 'J', 'را', 'نشان', 'داد.']"
553,"['O', 'O']","['ب', '.']"
554,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیومی', 'مادر', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'تکرارهای', 'ریزماهواره', 'در', 'جایگاه', 'زیرواحد', 'بتا3', 'گیرنده', 'گاما', 'آمینو', 'بوتیریک', 'اسید', '(GABRB3)', 'تایید', 'شد.']"
555,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خواهرزاده', 'ای', '(B.', 'B.)', 'با', '45', 'کروموزوم', 'و', 'مشتق', '3', 'اما', 'بدون', 'der', '(15)', 'فنوتیپی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'مطابق', 'با', 'آنچه', 'برای', 'ناکافی', 'بودن', 'هاپلون', 'دیستال', '3', 'p', 'گزارش', 'شده', 'بود.']"
556,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیومی', 'تک', 'والدینی', 'مرتبط', 'با', 'تفکیک', 'نامتعادل', 'جابه\u200cجایی\u200cهای', 'غیر', 'رابرتسونی', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'اما', 'طبق', 'اطلاعات', 'ما،', 'در', 'مورد', 'PWS', 'مشاهده', 'نشده', 'است.']"
557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'یافته', 'های', 'ما', 'به', 'بهترین', 'وجه', 'به', 'عنوان', 'مکمل', 'گامت', 'واقعی', 'که', 'منجر', 'به', 'UPD', '15', 'مادر', 'و', 'PWS', 'می', 'شود', 'تفسیر', 'می', 'شود.']"
558,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شوارتز', '-', 'سندرم', 'جمپل', 'نوع', '2', 'و', 'استیو', '-', 'سندرم', 'ویدمن', ':', 'موردی', 'برای', '""', 'توده', 'ای', '""', '.']"
559,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'وجود', 'یک', 'شکل', 'ژنتیکی', 'متمایز', 'و', 'معمولاً', 'کشنده', 'از', 'شوارتز', '-', 'سندرم', 'جامپل', 'SJS', 'از', 'میتونی', 'و', 'دیسپلازی', 'اسکلتی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'ما', 'آن', 'را', 'SJS', 'نوع', '2', 'نامیدیم.']"
561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'آزمایش', 'هویت', 'نوزولوژیک', 'احتمالی', 'بین', 'این', 'اختلالات،', 'ادبیات', 'را', 'مرور', 'کردیم', 'و', 'تنها', 'دو', 'بیمار', 'زنده', 'مانده', 'را', 'پیگیری', 'کردیم،', 'یکی', 'با', 'SJS', 'نوع', '2', 'در', 'سن', '10', 'سالگی', 'و', 'دیگری', 'با', 'SWS', 'در', 'سن', '7', 'سالگی.', '.']"
563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شباهت', 'یافته', 'های', 'بالینی', 'و', 'رادیوگرافی', 'به', 'حدی', 'است', 'که', 'این', 'اختلالات', 'یک', 'موجودیت', 'واحد', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد.']"
564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'بعدی', 'یک', 'الگوی', 'یکسان', 'و', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'از', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'پیشرونده', 'در', 'دو', 'بیمار', '(یکی', 'با', 'SJS', 'نوع', '2', 'یکی', 'با', 'SWS', 'که', 'پس', 'از', 'دوران', 'نوزادی', 'زنده', 'مانده', 'اند،', 'به', 'شواهد', 'به', 'نفع', 'هویت', 'می', 'افزاید.', '.']"
565,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فرضیه', 'که', 'SWS', 'و', 'SJS', 'نوع', '2', 'یک', 'اختلال', 'هستند', 'باید', 'با', 'روش', 'های', 'مولکولی', 'قابل', 'آزمایش', 'باشد.', '.']"
566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['یک', 'مدل', 'موش', 'شدید', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'نقص', 'در', 'هموستاز', 'و', 'ترومبوز']"
567,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'فاکتور', 'فون', 'ویلبراند', '(vWf).', 'باعث', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'شدید', 'در', 'انسان', 'می', 'شود.']"
568,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'برای', 'این', 'بیماری', 'با', 'استفاده', 'از', 'هدف', 'گیری', 'ژنی', 'تولید', 'کردیم.']"
569,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['vWf', '-', 'کمبود', 'موش', 'در', 'بدو', 'تولد', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می', 'رسید.', 'آنها', 'قابل', 'دوام', 'و', 'بارور', 'بودند.']"
570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'پروپلی', 'پپتید', 'vWf', 'و', 'نه', 'vWf', 'فون', 'ویلبراند', 'آنتی', 'ژن', 'II)', 'در', 'پلاسما،', 'پلاکت\u200cها', 'یا', 'سلول\u200cهای', 'اندوتلیال', 'موش\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'قابل', 'تشخیص', 'نبودند.']"
571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'جهش', 'یافته', 'نقصی', 'در', 'هموستاز', 'با', 'زمان', 'خونریزی', 'بسیار', 'طولانی', 'و', 'خونریزی', 'خود', 'به', 'خودی', 'در', 'تقریباً', '10', 'درصد', 'از', 'نوزادان', 'نشان', 'دادند.']"
572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'در', 'بیماری', 'انسانی،', 'سطح', 'فاکتور', 'VIII', 'در', 'این', 'موش', 'ها', 'به', 'دلیل', 'عدم', 'محافظت', 'ارائه', 'شده', 'توسط', 'vWf', 'به', 'شدت', 'کاهش', 'یافت.']"
573,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نقص', 'ترومبوز', 'در', 'موشهای', 'جهش', 'یافته', 'نیز', 'در', 'مدل', 'in', 'vivo', 'آسیب', 'عروقی', 'مشهود', 'بود.']"
574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مدل،', 'مزانتر', 'بیرونی', 'شده', 'با', 'کلرید', 'آهن', 'سوپرفیوژن', 'شد', 'و', 'تجمع', 'پلاکت', 'های', 'نشاندار', 'شده', 'با', 'فلورسنت', 'با', 'میکروسکوپ', 'داخل', 'حیاتی', 'مشاهده', 'شد.']"
575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'این', 'موش\u200cها', 'بسیار', 'نزدیک', 'انسان', 'شدید', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'را', 'تقلید', 'می\u200cکنند', 'و', 'برای', 'بررسی', 'نقش', 'vWf', 'در', 'فیزیولوژی', 'طبیعی', 'و', 'در', 'مدل\u200cهای', 'بیماری', 'بسیار', 'مفید', 'خواهند', 'بود.', '.']"
576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'و', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'ارثی']"
577,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'تخمدان', 'ارثی', 'گروه', 'مطالعات', 'بالینی.']"
578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['پس', 'زمینه', 'زنان', 'دارای', 'جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'در', 'طول', 'زندگی', 'خطر', 'بالای', 'سرطان', 'تخمدان', 'دارند.']"
579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'به', 'طور', 'کلی', 'از', 'سرطان', 'تخمدان', 'محافظت', 'می', 'کنند،', 'اما', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'آنها', 'در', 'برابر', 'انواع', 'ارثی', 'سرطان', 'تخمدان', 'نیز', 'محافظت', 'می', 'کنند.']"
580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها:', 'ما', '207', 'زن', 'با', 'سرطان', 'تخمدان', 'ارثی', 'و', '161', 'نفر', 'از', 'خواهرانشان', 'را', 'به\u200cعنوان', 'شاهد', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'مورد-شاهدی', 'ثبت\u200cنام', 'کردیم.']"
581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'بیماریزا', 'در', 'BRCA1', '(179', 'زن)', 'یا', 'BRCA2', '(28', 'زن)', 'بودند.']"
582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زنان', 'كنترل', 'بدون', 'توجه', 'به', 'اينكه', 'جهش', 'داشتند', 'يا', 'نه', 'ثبت', 'نام', 'شدند.']"
583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تاریخچه', 'مادام', 'العمر', 'استفاده', 'از', 'داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'از', 'طریق', 'مصاحبه', 'یا', 'پرسشنامه', 'کتبی', 'به', 'دست', 'آمد', 'و', 'پس', 'از', 'تعدیل', 'سال', 'تولد', 'و', 'باروری', 'بین', 'بیماران', 'و', 'زنان', 'شاهد', 'مقایسه', 'شد.']"
584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نسبت', 'شانس', 'تعدیل', 'شده', 'برای', 'سرطان', 'تخمدان', 'مرتبط', 'با', 'استفاده', 'قبلی', 'از', 'داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', '0', 'بود.']"
585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', '(', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد', '0.', '3', 'تا', '0.', '8', ')', '.']"
586,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'با', 'افزایش', 'مدت', 'استفاده', 'کاهش', 'یافت', '(P', 'برای', 'روند،', '<0.001).', 'استفاده', 'برای', 'شش', 'سال', 'یا', 'بیشتر', 'با', 'کاهش', '60', 'درصدی', 'خطر', 'همراه', 'بود.']"
587,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['استفاده', 'از', 'داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'در', 'برابر', 'سرطان', 'تخمدان', 'هم', 'برای', 'ناقلان', 'جهش', 'BRCA1', '(نسبت', 'شانس،', '0.5؛', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد،', '0.3', 'تا', '0.9)', 'و', 'برای', 'ناقلین', 'جهش', 'BRCA2', '(نسبت', 'شانس،', '0.', '4؛', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد،', '0.', '2', 'تا', '1.', '1).']"
588,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'مصرف', 'خوراکی', 'های', 'ضد', 'بارداری', 'ممکن', 'است', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'را', 'در', 'زنان', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'بیماری', 'زا', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'کاهش', 'دهد.']"
589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'با', 'حذف', 'کدون', '291:', 'گزارش', 'بالینی،', 'بیوشیمیایی،', 'پاتولوژیک', 'و', 'ژنتیکی.']"
590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'را', 'با', 'حذف', 'سه', 'جفت', 'باز', '(delGAG', '291)', 'در', 'ژن', 'ALD', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'فنوتیپ', 'ها', 'در', 'این', 'خانواده', 'مشاهده', 'شد.']"
592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'پروباند', '(بیمار', '1)', 'به', 'عنوان', 'دارای', 'یک', 'نوع', 'متوسط', 'نادر', 'از', 'اشکال', 'ساقه', 'مغزی', 'و', 'مخچه', 'مغز', 'بالغ', 'طبقه', 'بندی', 'شد،', 'برادر', 'کوچکتر', '(بیمار', '2)', 'و', 'برادرزاده', 'او', '(بیمار', '3)', 'دارای', 'نوع', 'ALD', 'کودکی', 'بودند.']"
593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برادرزاده', 'دیگری', '(بیمار', '4)', 'از', 'بیمار', '1', 'به', 'عنوان', 'دارای', 'فرم', 'نوجوان', 'طبقه', 'بندی', 'شد.']"
594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['سطح', 'تاو', 'در', 'مایع', 'مغزی', 'نخاعی', '(CSF)', 'در', 'بیمار', '1', 'به', 'اندازه', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'آلزایمر', 'آگهی', 'بود.']"
595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصویر', 'تشدید', 'مغناطیسی', 'مغز', 'او', '(MRI)', 'ناهنجاری', 'در', 'نیمکره', 'های', 'مخچه', 'دو', 'طرفه', 'و', 'ساقه', 'مغز', 'را', 'نشان', 'داد،', 'اما', 'نه', 'در', 'ماده', 'سفید', 'مغز،', 'جایی', 'که', 'کاهش', 'قابل', 'توجه', 'جریان', 'خون', 'مغزی', 'و', 'متابولیسم', 'اکسیژن', 'به', 'وضوح', 'توسط', 'توموگرافی', 'انتشار', 'پوزیترون', '(PET)', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
596,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', '2', 'و', '3،', 'یافته', 'های', 'کالبد', 'شکافی', 'عظیم', 'دمیلیناسیون', 'ماده', 'سفید', 'مغز', 'با', 'کاهش', 'الیاف', 'U،', 'سازگار', 'با', 'یافته', 'های', 'دوران', 'کودکی', 'ALD', 'را', 'نشان', 'داد.']"
597,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسیدهای', 'اولئیک', 'و', 'اروسیک', '(روغن', 'لورنزوس)', 'به', 'بیماران', '1', 'و', '4', 'تجویز', 'شد،', 'اما', 'اثربخشی', 'کافی', 'حاصل', 'نشد.']"
598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'این', 'خانواده', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'delGAG291', 'بخشی', 'از', 'علت', 'ژاپنی', 'ALD', 'با', 'تغییرات', 'فنوتیپی', 'است.']"
600,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روغن', 'لورنزوس', 'باید', 'در', 'مراحل', 'اولیه', 'داده', 'شود.', '.']"
601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', '4', 'ژن', 'C9', 'کمپلمان', 'انسانی', 'علت', 'اصلی', 'ژاپنی', 'مکمل', 'کمبود', 'C9', 'است.']"
602,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'نهم', 'مکمل', 'انسانی', '(C9)', 'رایج', 'ترین', 'کمبود', 'مکمل', 'در', 'ژاپن', 'است', 'اما', 'در', 'کشورهای', 'دیگر', 'نادر', 'است.']"
603,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'C9', 'را', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'ژاپنی', 'C9', '-', 'کمبود', 'که', 'از', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'رنج', 'می\u200cبردند،', 'مطالعه', 'کردیم.']"
604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'cDNA', 'و', 'DNA', 'C9', 'تقویت', 'شده', 'یک', 'جایگزین', 'بی', 'معنی', '(CGA', '-', '>', 'TGA)', 'در', 'کدون', '95', 'در', 'اگزون', '4', 'در', 'چهار', 'نفر', 'C9', '-', 'کمبود', 'نشان', 'داد.']"
605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'سیستم', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'اختصاصی', 'آلل', 'که', 'برای', 'شناسایی', 'منحصراً', 'یکی', 'از', 'آلل\u200cهای', 'نرمال', 'و', 'جهش\u200cیافته', 'طراحی', 'شده', 'بود،', 'نشان', 'داد', 'که', 'هر', 'چهار', 'بیمار', 'برای', 'جهش', 'در', 'اگزون', '4', 'هموزیگوت', 'بودند', 'و', 'والدین', 'بیمار', '2', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'رایج', 'در', 'کدون', '95', 'در', 'اگزون', '4', 'ممکن', 'است', 'مسئول', 'بیشتر', 'ژاپنی', 'کمبود', 'C9', 'باشد.', '.']"
607,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'برای', 'ترمیم', 'آسیب', 'DNA', 'اکسیداتیو', 'همراه', 'با', 'رونویسی', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
608,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'BRCA1', 'یک', 'پروتئین', 'انگشت', 'روی', 'با', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
609,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'پروتئین', 'BRCA1', 'با', 'پروتئین', 'ترمیم', 'DNA', 'Rad51', 'و', 'تغییرات', 'در', 'فسفوریلاسیون', 'و', 'محلی', 'سازی', 'سلولی', 'پروتئین', 'پس', 'از', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'عوامل', 'آسیب', 'رسان', 'به', 'DNA', 'با', 'نقش', 'BRCA1', 'در', 'ترمیم', 'DNA', 'مطابقت', 'دارد.']"
610,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'سلولهای', 'بنیادی', 'جنینی', 'موش', 'کمبود', 'BRCA1', 'در', 'توانایی', 'انجام', 'ترمیم', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'DNA', 'با', 'رونویسی', 'معیوب', 'هستند', 'و', 'به', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'و', 'پراکسید', 'هیدروژن', 'حساس', 'هستند.']"
611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'به', 'طور', 'مستقیم', 'یا', 'غیرمستقیم', 'در', 'ترمیم', 'آسیب', 'DNA', 'اکسیداتیو', 'با', 'رونویسی', 'مشارکت', 'دارد.', '.']"
612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'برش', 'در', 'ناحیه', 'transactivation', 'PAX6', 'منجر', 'به', 'جهش', 'غالب', '-', 'منفی', 'می', 'شود.']"
613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PAX6', 'یک', 'فاکتور', 'رونویسی', 'با', 'دو', 'حوزه', 'اتصال', 'به', 'DNA', '(جعبه', 'جفتی', 'و', 'هومئوباکس)', 'و', 'یک', 'دامنه', 'فعال', 'سازی', 'غنی', 'از', 'پرولین-سرین-ترئونین', '(PST)', 'است.']"
614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PAX6', 'رشد', 'چشم', 'را', 'در', 'حیوانات', 'از', 'چتر', 'دریایی', 'گرفته', 'تا', 'مگس', 'سرکه', 'و', 'انسان', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
615,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'منجر', 'به', 'فنوتیپ', 'های', 'مختلفی', 'از', 'جمله', 'آنیریدیا', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'کراتیت', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'دیسپلازی', 'خانوادگی', 'فووئال', 'می', 'شود.']"
616,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'PAX6', 'یک', 'پروتئین', 'غیر', 'فعال', 'تولید', 'می', 'کند', 'و', 'آنیریدیا', 'به', 'دلیل', 'نارسایی', 'ژنتیکی', 'هاپلو', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
617,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'چندین', 'جهش', 'کوتاه', 'در', 'نیمه', 'C', 'ترمینال', 'PAX6', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آنیریدیا', 'مشاهده', 'شده', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'پروتئین\u200cهای', 'جهش\u200cیافته', 'می\u200cشود', 'که', 'حوزه\u200cهای', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'را', 'حفظ', 'می\u200cکنند،', 'اما', 'بیشتر', 'دامنه', 'فعال\u200cسازی', 'را', 'از', 'دست', 'داده\u200cاند.']"
618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'چنین', 'جهش\u200cیافته\u200cهایی', 'واقعاً', 'به\u200cعنوان', 'جهش\u200cیافته', 'از', 'دست', 'رفته', 'رفتار', 'می\u200cکنند', 'که', 'توسط', 'هاپلون', 'کفایت', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود.']"
619,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'این', 'نظریه', ',', 'داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'سنجش', 'ترانسفکشن', 'گذرا', 'وقتی', 'با', 'PAX6', 'نوع', 'وحشی', 'بیان', 'می', 'شوند', 'غالب', '-', 'منفی', 'هستند', '.']"
620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'اثرات', 'غالب', 'منفی', 'ناشی', 'از', 'افزایش', 'توانایی', 'اتصال', 'DNA', 'این', 'جهش', 'یافته', 'ها', 'است.']"
621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'جنبشی', 'اتصال', 'و', 'تفکیک', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'برش', 'مختلف', 'در', 'مقایسه', 'با', 'PAX6', 'نوع', 'وحشی،', 'میل', 'ترکیبی', '3', 'تا', '5', 'برابری', 'به', 'مکان\u200cهای', 'مختلف', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'دارند.']"
622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'بینش', 'جدیدی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'جهش', 'یافته', 'PAX6', 'در', 'ایجاد', 'آنیریدیا', 'ارائه', 'می', 'دهد.', '.']"
623,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['برگشت', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'شدید', 'و', 'پیامد', 'عصب', 'روانشناختی', 'عالی', 'در', 'کمبود', 'آسیل', '-', 'کوآنزیم', 'A', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی']"
624,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'آسیل', 'کوآنزیم', 'A', 'دهیدروژناز', '(VLCAD)', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'یک', 'اختلال', 'در', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'بتا', 'است', 'که', 'طبق', 'گزارش\u200cها', 'دارای', 'نرخ', 'بالایی', 'از', 'عوارض', 'و', 'مرگ', 'و', 'میر', 'است.']"
626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بیوشیمیایی', 'نشان', 'داد', 'کمبود', 'VLCAD', 'ناشی', 'از', 'یک', 'آنزیم', 'پایدار', 'و', 'در', 'عین', 'حال', 'غیر', 'فعال', 'است.']"
627,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'ژن', 'VLCAD', 'او', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'T1372C', '(F458L)', 'و', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', '1669', 'ACAG', '1668', 'را', 'نشان', 'داد.']"
628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'درمان', 'اولیه', 'با', 'گلوکز', 'و', 'کارنیتین', 'وریدی،', 'بیمار', 'با', 'رژیم', 'غذایی', 'کم', 'چرب', 'همراه', 'با', 'روغن', 'تری', 'گلیسیرید', 'زنجیره', 'متوسط', 'و', 'کارنیتین', 'و', 'اجتناب', 'از', 'روزه', 'داری', 'پیشرفت', 'کرده', 'است.']"
629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپرتروفی', 'بطنی', 'او', 'طی', '1', 'سال', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'برطرف', 'شد', 'و', 'از', 'نظر', 'شناختی،', 'او', 'در', 'محدوده', 'سنی', 'بالاتر', 'قرار', 'دارد.']"
630,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'بالینی', 'کمبود', 'VLCAD', 'مهم', 'است', 'زیرا', 'یکی', 'از', 'معدود', 'علل', 'قابل', 'درمان', 'مستقیم', 'کاردیومیوپاتی', 'در', 'کودکان', 'است.', '.']"
631,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'یک', 'عضو', 'جدید', 'از', 'خانواده', 'گیرنده', 'های', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم.']"
632,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنی', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'گذرنده', 'جدید', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'در', 'مکان', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', 'IDDM', 'IDDM4', 'در', 'کروموزوم', '11q13', 'شناسایی', 'شد.']"
633,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'ژن', 'بر', 'اساس', 'موقعیت', 'کروموزومی', 'خود،', 'کاندیدای', 'ایجاد', 'حساسیت', 'به', 'دیابت', 'است.']"
634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ژن', 'که', 'پروتئین', 'مربوط', 'به', 'گیرنده', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم', '5', '(LRP5)', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'پروتئینی', 'متشکل', 'از', '1615', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'حاوی', 'ماژول', 'های', 'حفاظت', 'شده', 'ای', 'است', 'که', 'مشخصه', 'خانواده', 'گیرنده', 'های', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم', '(LDL)', 'است.']"
635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ماژول', 'ها', 'شامل', 'یک', 'پپتید', 'سیگنال', 'فرضی', 'برای', 'صادرات', 'پروتئین،', 'چهار', 'تکرار', 'فاکتور', 'رشد', 'اپیدرمی', '(EGF)', 'با', 'دامنه', 'های', 'فاصله', 'دهنده', 'مرتبط،', 'سه', 'تکرار', 'گیرنده', 'LDL', '(LDLR)،', 'یک', 'دامنه', 'پوشاننده', 'گذر', 'غشایی', 'منفرد،', 'و', 'یک', 'دامنه', 'سیتوپلاسمی', 'هستند.']"
636,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'کدگذاری', 'شده', 'دارای', 'یک', 'سازمان', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'از', 'تکرارهای', 'EGF', 'و', 'LDLR', 'است.', 'بنابراین', ',', 'LRP5', 'احتمالاً', 'نشان', 'دهنده', 'دسته', 'جدیدی', 'از', 'خانواده', 'LDLR', 'است', '.']"
637,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'cDNA', 'LRP5', 'انسان', 'و', 'موش', 'جدا', 'شده', 'اند', 'و', 'پروتئین', 'های', 'بالغ', 'کدگذاری', 'شده', '95', '%', 'یکسان', 'هستند', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'حفظ', 'تکاملی', 'است.', '.']"
638,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'APC', 'I1307K', 'و', 'E1317Q', 'با', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'مرتبط', 'هستند،', 'اما', 'نه', 'همیشه', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی.']"
639,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'کلاسیک', 'FAP', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'با', 'نفوذ', 'بالا', 'است', 'که', 'مستعد', 'صدها', 'یا', 'هزاران', 'آدنوم', 'کولورکتال', 'و', 'کارسینوم', 'است', 'و', 'از', 'قطع', 'جهش', 'در', 'ژن', 'APC', 'ناشی', 'می\u200cشود.']"
640,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['گونه', 'ای', 'از', 'FAP', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'جهش', 'های', 'رده', 'زایا', 'در', 'مناطق', '5', 'و', '3', 'ژن', 'APC', 'ناشی', 'می', 'شود.']"
641,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'بیماران', 'دارای', '""چند""', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', '(معمولاً', 'کمتر', 'از', '100)', 'بدون', 'فنوتیپ', 'گلدار', 'FAP', 'کلاسیک', 'هستند.']"
642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'دیگری', 'از', 'بیماران', 'با', 'چندین', 'آدنوم', 'ها', 'هیچ', 'جهشی', 'در', 'ژن', 'APC', 'ندارند', 'و', 'فنوتیپ', 'آنها', 'احتمالاً', 'از', 'تغییر', 'در', 'یک', 'مکان', 'یا', 'جایگاه', 'در', 'جای', 'دیگری', 'از', 'ژنوم', 'ناشی', 'می', 'شود.']"
643,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'اخیراً', 'یک', 'نوع', 'نادرست', 'APC', '(I1307K)', 'توصیف', 'شد', 'که', 'خطر', 'افزایش', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'از', 'جمله', 'آدنوم', 'ها', 'متعدد', 'را', 'در', 'اشکنازیم', 'به', 'همراه', 'دارد.']"
644,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مجموعه\u200cای', 'از', '164', 'بیمار', 'با', 'آدنوم', 'کولورکتال', 'و', '/', 'یا', 'کارسینوم', 'متعدد', 'را', 'مطالعه', 'کرده\u200cایم', 'و', 'کدون\u200cهای', '1263-1377', '(اگزون', '15G)', 'ژن', 'APC', 'را', 'برای', 'واریانت\u200cهای', 'ژرمینال', 'آنالیز', 'کردیم.']"
645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'بیمار', 'با', 'آلل', 'I1307K', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'هر', 'کدام', 'از', 'نژاد', 'اشکنازی', 'بودند.']"
646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['چهار', 'بیمار', 'دارای', 'یک', 'نوع', 'نادرست', 'APC', 'E1317Q', 'بودند', 'که', 'در', 'گروه', 'کنترل', 'وجود', 'نداشت.', 'یکی', 'از', 'این', 'افراد', 'دارای', 'تعداد', 'غیرمعمول', 'زیادی', 'پولیپ', 'متاپلاستیک', 'کولورکتوم', 'بود.']"
647,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'فزاینده\u200cای', 'وجود', 'دارد', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'گونه\u200cهایی', 'از', 'ژن', 'APC', 'وجود', 'دارد', 'که', 'مستعد', 'ایجاد', 'چندین', 'آدنوم', 'کولورکتال', 'و', 'کارسینوم', 'هستند،', 'اما', 'بدون', 'فنوتیپ', 'گلدار', 'FAP', 'کلاسیک،', 'و', 'احتمالاً', 'با', 'اهمیت', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'خطر', 'در', 'جمعیت', 'عمومی.', '.']"
648,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'اسهال', 'مادرزادی', 'کلرید', 'CLD', 'انسان.']"
649,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسهال', 'مادرزادی', 'کلرید', 'CLD', 'توسط', 'جهش', 'در', 'ژنی', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'که', 'یک', 'ناقل', 'آنیون', 'روده', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'سازمان', 'ژنومی', 'کامل', 'ژن', 'CLD', 'انسانی', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'تقریباً', '39', 'کیلوبایت', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد', 'و', 'شامل', '21', 'اگزون', 'است.']"
651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', 'مرزهای', 'اگزون', '/', 'اینترون', 'با', 'قانون', 'GT', '/', 'AG', 'مطابقت', 'دارند.']"
652,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'ناحیه', 'پروموتر', 'احتمالی', 'یک', 'جعبه', 'TATA', 'فرضی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'مکان', 'های', 'اتصال', 'فاکتور', 'رونویسی', 'متعدد', 'را', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'ژنومی', 'با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'از', 'چندین', 'منبع', 'از', 'جمله', 'چندین', 'لیبریت', 'بزرگ', 'و', 'DNA', 'ژنومی', 'بیماران', 'CLD', 'فنلاندی', 'و', 'کنترل', 'تعیین', 'شد.']"
654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پرایمرهای', 'اختصاصی', 'اگزون', 'توسعه', 'یافته', 'در', 'این', 'مطالعه', 'مطالعات', 'غربالگری', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'بیماری', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
655,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'ژنومی', 'یک', 'کلون', 'BAC', 'H_RG364P16', 'وجود', 'یک', 'ژن', 'بسیار', 'همولوگ', '3', 'دیگر', 'از', 'ژن', 'CLD', 'با', 'ساختار', 'ژنومی', 'مشابه', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'سندرم', 'پندرد', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'PDS', ')', '.', '.']"
656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'APCI1307K', 'و', 'خطر', 'سرطان', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جامعه', 'یهودیان', 'اشکنازی.']"
657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'APC', 'به', 'طور', 'کلاسیک', 'با', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'بسیار', 'نافذ', 'است', 'که', 'با', 'روده', 'های', 'متعدد', 'مشخص', 'می', 'شود', 'پولیپ', 'و،', 'بدون', 'مداخله', 'جراحی،', 'توسعه', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'مرتبط', 'است.', ']', '(', 'CRC', ')', '.']"
658,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['APC', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'است', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'جسمی', 'در', 'تومورها', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
659,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خط', 'زایا', 'T-to-A', 'که', 'مسئول', 'آلل', 'APC', 'I1307K', 'است،', 'توالی', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'به', 'یک', 'دستگاه', 'هموپلیمر', '(A8)', 'تبدیل', 'می', 'کند', 'که', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'ناپایدار', 'است', 'و', 'مستعد', 'جهش', 'سوماتیک', 'است.']"
660,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'I1307K', 'در', '6', 'یافت', 'شد.']"
661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['1٪', 'از', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'انتخاب', 'نشده', 'و', 'نسبت', 'های', 'بالاتر', 'از', 'اشکنازیم', 'ها', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'یا', 'شخصی', 'CRC', '(مراجعه', '2).']"
662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'نقش', 'I1307K', 'در', 'سرطان', 'ما', '5،', '081', 'داوطلب', 'اشکنازی', 'را', 'در', 'یک', 'بررسی', 'اجتماعی', 'ژنوتیپ', 'کردیم.']"
663,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ،', 'پستان', 'و', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'بین', 'ناقلین', 'I1307K', 'ژنوتیپ', 'شده', 'و', 'غیر', 'حامل', 'و', 'خویشاوندان', 'درجه', 'یک', 'آنها', 'مقایسه', 'شد.']"
664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'اسپرم', 'در', 'یک', 'حامل', 'پیش', 'جهش', 'آتاکسی', 'فردریش', 'هم', 'گسترش', 'میوز', 'و', 'هم', 'میتوزی', 'را', 'در', 'ژن', 'FRDA', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
665,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', 'معمولاً', 'در', 'اثر', 'گسترش', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'GAA', 'در', 'اینترون', '1', 'ژن', 'FRDA', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گاهی', 'اوقات', 'یک', 'آلل', 'کاملاً', 'منبسط', 'شده', 'از', 'پیش', 'جهش', '100', 'یا', 'کمتر', 'سه', 'گانه', 'تکرار', 'شده', 'است.']"
667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'DNA', 'اسپرم', 'یک', 'حامل', 'پیش', 'جهش', 'را', 'بررسی', 'کرده', 'ایم.']"
668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'DNA', 'لکوسیت', 'مرد', 'یک', 'آلل', 'طبیعی', 'و', 'یک', 'آلل', 'تقریباً', '100', 'تکراری', 'را', 'نشان', 'داد.']"
669,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسپرم', 'او', 'یک', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'را', 'در', 'محدوده', 'تنگ', 'با', 'اندازه', 'تقریباً', '320', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'نشان', 'داد.']"
670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پسر', 'مبتلا', 'او', 'دارای', 'سایزهای', 'تکراری', '1040', 'و', '540', 'است.']"
671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'انبساط', 'در', 'دو', 'مرحله', 'رخ', 'می', 'دهد،', 'مرحله', 'اول', 'در', 'طول', 'میوز', 'و', 'سپس', 'گسترش', 'میتوزی', 'دوم.']"
672,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'در', 'همه', 'انتقال\u200cهای', 'پدر', 'حامل', 'اطلاعاتی', 'به', 'فرزند', 'آسیب\u200cدیده،', 'به', 'استثنای', 'حامل', 'پیش\u200cجهش،', 'اندازه', 'گسترش', 'کاهش', 'می\u200cیابد.', '.']"
673,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'R496H', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', 'باعث', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'نمی', 'شود.']"
674,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['فعالیت', 'آنزیم', 'کمبود', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'باعث', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'می', 'شود.']"
675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تعدادی', 'از', 'جهش', 'های', 'ژن', 'ARSA', 'مسئول', 'MLD', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']"
676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'جهش', 'R496H', 'ARSA', 'به', 'عنوان', 'علت', 'MLD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است', '(Draghia', 'et', 'al.,', '1997).']"
677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'R496H', 'را', 'بررسی', 'کرده\u200cایم', 'و', 'این', 'جهش', 'را', 'با', 'فرکانس', 'نسبتاً', 'بالایی', 'در', 'یک', 'جمعیت', 'آفریقایی', 'آمریکایی', '(f', '=', '0.09،', 'n', '=', '61', 'نفر)', 'یافتیم.']"
678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'آنزیم', 'ARSA', 'در', 'افراد', 'با', 'و', 'بدون', 'جهش', 'R496H', 'مشخص', 'شد', 'و', 'طبیعی', 'بود.']"
679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['بنابراین', 'نتیجه', 'گیری', 'می', 'شود', 'که', 'جهش', 'R496H', 'ARSA', 'تأثیر', 'منفی', 'بر', 'فعالیت', 'ARSA', 'ندارد', 'و', 'دلیلی', 'برای', 'MLD', 'نیست.']"
680,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کاهش', 'تنظیم', 'انیدرازهای', 'کربنیک', 'گذرنده', 'در', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'توسط', 'ژن\u200cهای', 'نوع', 'وحشی', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو']"
681,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'کشف', 'ژن\u200cهای', 'دخیل', 'در', 'سرطان\u200cزایی', 'با', 'واسطه', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'VHL', 'از', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'استفاده', 'کردیم', 'که', 'به', 'طور', 'پایدار', 'با', 'ترانس', 'ژن\u200cهای', 'بیان\u200cکننده', 'VHL', 'نوع', 'وحشی', 'ترانسفکت', 'شده', 'بودند.']"
682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فناوری', 'نمایش', 'دیفرانسیل', 'RNA', 'در', 'مقیاس', 'بزرگ', 'که', 'روی', 'این', 'رده', 'های', 'سلولی', 'اعمال', 'می', 'شود،', 'چندین', 'ژن', 'متفاوت', 'بیان', 'شده،', 'از', 'جمله', 'ژن', 'آلفا', 'کربنیک', 'انیدراز،', 'به', 'نام', 'CA12', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کند.']"
683,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'پروتئین', 'استنباط', 'شده', 'به', 'عنوان', 'یک', 'CA', 'گذرنده', 'یک', 'پاس', 'که', 'دارای', 'یک', 'دامنه', 'کاتالیزوری', 'ظاهرا', 'دست', 'نخورده', 'در', 'ماژول', 'CA', 'خارج', 'سلولی', 'است', 'طبقه', 'بندی', 'شد.']"
684,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['معرفی', 'مجدد', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'به', 'شدت', 'از', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'ژن', 'CA12', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'والدینی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'جلوگیری', 'کرد.']"
685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'مشابهی', 'با', 'CA9', 'به', 'دست', 'آمد', 'که', 'CA', 'گذرنده', 'دیگری', 'را', 'با', 'دامنه', 'کاتالیزوری', 'دست', 'نخورده', 'کد', 'می', 'کند.']"
686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'هر', 'دو', 'حوزه', 'پروتئین', 'VHL', 'به', 'تنظیم', 'بیان', 'CA12', 'کمک', 'می', 'کنند،', 'دامنه', 'اتصال', 'الانگین', 'به', 'تنهایی', 'می', 'تواند', 'به', 'طور', 'موثر', 'بیان', 'CA9', 'را', 'تنظیم', 'کند.']"
687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جایگاه', 'های', 'CA12', 'و', 'CA9', 'را', 'به', 'نوارهای', 'کروموزوم', '15q22', 'و', '17q21', 'نگاشت', 'کردیم.']"
688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['به', 'ترتیب،', 'مناطق', 'مستعد', 'تقویت', 'در', 'برخی', 'از', 'انسان', 'سرطان', 'ها']"
689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش\u200cهای', 'بیشتری', 'برای', 'تعریف', 'نقش', 'آنزیم\u200cهای', 'CA', 'IX', 'و', 'CA', 'XII', 'در', 'تنظیم', 'pH', 'در', 'ریزمحیط', 'خارج', 'سلولی', 'و', 'تأثیر', 'بالقوه', 'آن', 'بر', 'رشد', 'سرطان', 'سلول', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژنی', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیابت', 'قندی', 'و', 'آتروفی', 'بینایی', 'سندرم', 'ولفرام', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
691,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'ولفرام', 'WFS', 'OMIM', '222300)', 'یک', 'اختلال', 'نورودژنراتیو', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'شروع', 'جوان', 'غیر', 'ایمنی', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', 'و', 'پیشرونده', 'آتروفی', 'بینایی', 'تعریف', 'شده', 'است.']"
692,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'با', 'نشانگرهای', 'کروموزوم', '4p', 'در', '5', 'خانواده', 'تایید', 'شد.']"
693,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'نوترکیب\u200cهای', 'میوز', 'و', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'بیماری،', 'ژن', 'WFS', 'در', 'یک', 'کانتیگ', 'BAC/P1', 'کمتر', 'از', '250', 'کیلوبایت', 'قرار', 'گرفت.']"
694,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'یک', 'ژن', 'جدید', '(WFS1)', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'گذرنده', 'مفروض', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'در', 'تمام', 'افراد', 'مبتلا', 'در', 'شش', 'خانواده', 'WFS', 'یافت', 'شد', 'و', 'این', 'جهش', 'ها', 'با', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'مرتبط', 'بودند.']"
695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'WFS1', 'در', 'بقای', 'سلول', 'های', 'بتا', 'جزایر', 'و', 'نورون', 'ها', 'عمل', 'می', 'کند.', '.']"
696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برهمکنش', 'پایدار', 'بین', 'محصولات', 'ژن\u200cهای', 'سرکوبگر', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'تومور', 'در', 'سلول\u200cهای', 'میتوتیک', 'و', 'میوز.']"
697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'بیشتر', 'موارد', 'خانوادگی', 'و', 'زودرس', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'و', 'محصولاتی', 'را', 'کدگذاری', 'می', 'کنند', 'که', 'هر', 'کدام', 'با', 'hRAD51', 'تعامل', 'دارند.']"
698,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'یک', 'کمپلکس', 'بیوشیمیایی', 'همزیستی', 'دارند', 'و', 'در', 'کانون', 'های', 'زیر', 'هسته', 'ای', 'در', 'سلول', 'های', 'سوماتیک', 'و', 'روی', 'عناصر', 'محوری', 'کمپلکس', 'های', 'سیناپتونمال', 'در', 'حال', 'توسعه', 'کلوکالیزه', 'می', 'شوند.']"
699,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مانند', 'BRCA1', 'و', 'RAD51،', 'BRCA2', 'به', 'دنبال', 'قرار', 'گرفتن', 'سلول', 'های', 'فاز', 'S', 'در', 'معرض', 'هیدروکسی', 'اوره', 'یا', 'تابش', 'اشعه', 'ماوراء', 'بنفش', 'به', 'مکان', 'های', 'PCNA', '+', 'تکثیر', 'منتقل', 'می', 'شود.']"
700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2،', 'با', 'هم،', 'در', 'مسیر(های)', 'مرتبط', 'با', 'فعال', 'سازی', 'ترمیم', 'شکست', 'دو', 'رشته', 'ای', 'و/یا', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'شرکت', 'می', 'کنند.']"
701,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اختلال', 'عملکرد', 'این', 'مسیر', 'ممکن', 'است', 'یک', 'پدیده', 'عمومی', 'در', 'اکثر', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'ارثی', 'باشد.', '.']"
702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'Arg362Ser', 'در', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27):', 'اثرات', 'آن', 'بر', 'پیوند', 'قبل', 'از', 'mRNA', 'و', 'فعالیت', 'آنزیم.']"
703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'C', 'به', 'A', 'در', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27)', 'با', 'تعیین', 'توالی', 'محصولات', 'ژن', 'CYP27', 'تقویت', 'شده', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'شناسایی', 'شد.']"
704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'باقیمانده', 'اتصال', 'کوفاکتور', 'آدرنودوکسین', '362Arg', 'را', 'به', '362Ser', '(CGT', '362Arg', 'به', 'AGT', '362Ser)', 'تغییر', 'داد', 'و', 'مسئول', 'کمبود', 'فعالیت', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', 'بود', 'که', 'با', 'بیان', 'سلولهای', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'در', 'COS', '-', 'تایید', 'شد.']"
705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'بیان', 'mRNA', 'ژن', 'CYP27', 'در', 'بیمار', 'نشان', 'دهنده', '52', 'است.']"
706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'از', 'سطح', 'نرمال.']"
707,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'جهش', 'در', 'نوکلئوتید', 'ماقبل', 'آخر', 'اگزون', '6', '(موقعیت', '-', '2', 'محل', 'اتصال', 'اگزون', '6', '-', 'اینترون', '6)', 'ژن', 'رخ', 'داده', 'است،', 'ما', 'فرض', 'کردیم', 'که', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'بر', 'بازده', 'پیرایش', 'طبیعی', 'در', 'اگزون', '6', 'تأثیر', 'بگذارد', 'و', 'باعث', 'پیرایش', 'جایگزین', 'در', 'جاهای', 'دیگر', 'شود.', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'رونوشت', 'در', 'بیمار', 'شد.']"
708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'مینی', 'ژن', 'های', 'ساخته', 'شده', ',', 'با', 'یا', 'بدون', 'جهش', ',', 'به', 'سلول', 'های', 'COS', '-', '1', 'تایید', 'کرد', 'که', 'مینی', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'مسئول', 'یک', 'گونه', 'mRNA', 'است', 'که', 'به', 'طور', 'متناوب', 'در', 'محل', 'اتصال', '5', 'رمزی', 'فعال', 'شده', '88', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'انتهای', '3', 'اگزون', '6', 'قرار', 'گرفته', 'است.']"
709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'C', 'به', 'A', 'در', 'نوکلئوتید', 'ماقبل', 'آخر', 'اگزون', '6', 'ژن', 'CYP27', 'نه', 'تنها', 'باعث', 'کمبود', 'استرول', '27', '-', 'فعالیت', 'هیدروکسیلاز', 'می\u200cشود،', 'بلکه', 'تا', 'حدی', 'منجر', 'به', 'پیرایش', 'ژن', 'جایگزین', 'pre-mRNA', 'می\u200cشود.']"
710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'جایی', 'که', 'ما', 'می', 'دانیم،', 'این', 'اولین', 'گزارشی', 'است', 'که', 'در', 'مورد', 'اثرات', 'بر', 'روی', 'پیوند', 'pre-mRNA', 'یک', 'جهش', 'در', 'موقعیت', '-2', 'محل', 'اتصال', '5', 'است.']"
711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'مولفه', 'ATM', 'در', 'بیماران', 'کلاسیک', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'جمعیت', 'هلندی.']"
712,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'ATM', 'مسئول', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'هستند.']"
713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'خود،', 'ما', 'طیف', 'جهش', 'ATM', 'را', 'در', '19', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'کلاسیک،', 'از', 'جمله', 'برخی', 'از', 'جمعیت', 'های', 'مهاجر،', 'و', 'همچنین', '12', 'نفر', 'از', 'منشاء', 'قومی', 'هلندی', 'تعیین', 'کردیم.']"
714,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'تست', 'برش', 'پروتئین', '(', 'PTT', ')', 'و', 'روش', 'انگشت', 'نگاری', 'اندونوکلئاز', 'محدود', '(', 'REF', ')', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'برای', 'کارایی', 'تشخیص', 'آنها', 'با', 'هم', 'مقایسه', 'شدند', 'و', 'به', 'ترتیب', '76', 'و', '60', 'درصد', 'جهش', 'ها', 'را', 'شناسایی', 'کردند.']"
715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'بودند.']"
716,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفده', 'جهش', 'متمایز', 'بودند', 'که', '10', 'مورد', 'آن', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بود.']"
717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cها', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'یا', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'هستند', 'که', 'اغلب', 'بر', 'محل\u200cهای', 'اسپلایس', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند.']"
718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', '16', '.']"
719,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'ژنومی', '7', 'کیلوبایتی', 'انتهای', '3', 'ژن', 'که', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'نتیجه', 'بازترکیبی', 'بین', 'دو', 'عنصر', 'LINE', 'است', 'شناسایی', 'شد.']"
720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متداول\u200cترین', 'جهش', 'یافت', 'شده،', 'که', 'در', 'سه', 'فرد', 'الف', '-', 'ت', 'ترک', 'غیرمرتبط', 'شناسایی', 'شد،', 'قبلاً', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'پایه\u200cگذار', 'الف', '-', 'ت', 'ترکی', 'توصیف', 'شده', 'بود.']"
721,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'یک', 'جهش', 'بنیانگذار', 'در', 'میان', 'گروه', 'های', 'قومی', 'نسبتاً', 'کوچک', 'در', 'اروپای', 'غربی', 'می', 'تواند', 'نشان', 'دهنده', 'فراوانی', 'ناقل', 'بالا', 'در', 'چنین', 'جوامعی', 'باشد.']"
722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'بیماران', 'با', 'منشاء', 'قومی', 'هلندی،', 'هیچ', 'اثر', 'بنیانگذار', 'قابل', 'توجهی', 'شناسایی', 'نشد.']"
723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'مشاهده', 'شده', 'از', 'جمله', 'درصد', 'نسبی', 'بالای', 'جهش', 'در', 'محل', 'اتصال', 'هیچ', 'بازتابی', 'بر', 'فنوتیپ', 'نداشت.']"
724,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'کلاسیک', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'سنتز', 'DNA', 'مقاوم', 'در', 'برابر', 'پرتوهای', 'سلولی', 'را', 'افزایش', 'دادند.']"
725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تعیین', 'ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'COL4A4', 'و', 'جهش', 'های', 'جدید', 'ایجاد', 'کننده', 'سندرم', 'آلپورت', 'اتوزومال', 'مغلوب']"
726,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'آلپورت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'یک', 'گلومرولونفریت', 'هماتوریک', 'پیشرونده', 'است', 'که', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'غشای', 'پایه', 'گلومرولی', 'مشخص', 'می', 'شود', 'و', 'همراه', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'COL4A3', 'یا', 'COL4A4', 'است', 'که', 'به', 'ترتیب', 'زنجیره', 'های', 'کلاژن', 'آلفا3', 'و', 'آلفا4', 'نوع', 'IV', 'را', 'کد', 'می', 'کنند.']"
727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'غربالگری', 'جهش', 'در', 'این', 'دو', 'ژن', 'به', 'دلیل', 'فقدان', 'اطلاعات', 'ساختار', 'ژنومی', 'با', 'مشکل', 'مواجه', 'شده', 'است.']"
728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'مشخصات', 'کامل', '48', 'اگزون', 'ژن', 'COL4A4،', 'یک', 'غربالگری', 'جامع', 'ژن،', 'و', 'شناسایی', 'بعدی', '10', 'جهش', 'جدید', 'در', 'هشت', 'بیمار', 'با', 'سندرم', 'آلپورت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'یک', 'جایگزینی', 'گلیسین', 'به', 'آلانین', 'را', 'در', 'حوزه', 'کلاژنی', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'ظاهراً', 'در', 'حامل', 'های', 'هتروزیگوت', 'ساکت', 'است،', 'در', '11.']"
730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'از', 'کل', 'افراد', 'کنترل', 'و', 'در', 'یک', 'فرد', 'کنترل', 'هموزیگوت', 'برای', 'این', 'جایگزینی', 'گلیسین', 'بود.']"
731,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یافته', 'قبلی', 'از', 'جایگزینی', 'گلیسین', 'که', 'با', 'هیچ', 'فنوتیپ', 'آشکاری', 'در', 'افراد', 'هموزیگوت', 'مرتبط', 'نباشد', 'وجود', 'نداشته', 'است.']"
732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بنیانگذار', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'خانواده', 'های', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان']"
733,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'جهش', 'را', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'ژن\u200cهای', 'حساسیت', 'سرطان', 'پستان', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2،', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'از', 'کبک', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم.']"
734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'اثرات', 'پایه\u200cگذار،', 'خانواده\u200cهای', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'مستقل', 'را', 'برای', 'توزیع', 'این', 'هشت', 'جهش', 'بررسی', 'کردیم.']"
735,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '41', 'خانواده', 'از', '97', 'خانواده', 'یافت', 'شد.']"
736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'جهش', 'از', 'هشت', 'جهش', 'حداقل', 'دو', 'بار', 'مشاهده', 'شد.']"
737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'BRCA1', 'C4446T', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'یافت', 'شده', 'بود', 'و', 'پس', 'از', 'آن', 'جهش', 'BRCA2', '8765delAG', 'قرار', 'گرفت.']"
738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'با', 'هم', 'در', '28', 'خانواده', 'از', '41', 'خانواده', 'ای', 'که', 'دارای', 'جهش', 'بودند', 'یافت', 'شد.']"
739,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شانس', 'تشخیص', 'هر', 'یک', 'از', 'چهار', 'جهش', 'BRCA1', '18', 'بود.']"
740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'یک', 'یا', 'چند', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'نیز', 'در', 'خانواده', 'وجود', 'داشته', 'باشد،', '7', 'برابر', 'بیشتر', 'است.']"
741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شانس', 'تشخیص', 'هر', 'یک', 'از', 'چهار', 'جهش', 'BRCA2', '5', 'بود.']"
742,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'حداقل', 'پنج', 'مورد', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'خانواده', 'وجود', 'داشته', 'باشد،', '3', 'برابر', 'بیشتر', 'است.']"
743,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'وجود', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'پستان', 'کمتر', 'از', '36', 'سال', 'به', 'شدت', 'وجود', 'هر', 'یک', 'از', 'هشت', 'جهش', 'غربال', 'شده', 'را', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کرد.']"
744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حاملان', 'جهش', 'یکسان،', 'از', 'خانواده', 'های', 'مختلف،', 'هاپلوتیپ', 'های', 'مشابهی', 'داشتند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'احتمالاً', 'از', 'نظر', 'نسب', 'برای', 'یک', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'بنیانگذار', 'یکسان', 'هستند.']"
745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'رایج', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'تشخیص', 'ناقل', 'را', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'تسهیل', 'می\u200cکند.']"
746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آیا', 'ایزوفرم', 'های', 'دیستروفین', 'مغز', 'Dp71', 'و', 'Dp140', 'با', 'اختلال', 'شناختی', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'مرتبط', 'هستند؟']"
747,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'مولکولی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'عصب', 'روانشناختی', 'به', 'طور', 'همزمان', 'روی', '49', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'انجام', 'شد', 'تا', 'یک', 'توضیح', 'مولکولی', 'برای', 'اختلال', 'شناختی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بیشتر', 'DMD', 'بیماران', 'پیدا', 'شود.']"
748,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کامل', 'ژن', 'دیستروفین', 'برای', 'تعیین', 'محلی', 'سازی', 'حذف', 'ها', 'و', 'تکرارها', 'در', 'رابطه', 'با', 'پروموتورهای', 'مختلف', 'DMD', 'انجام', 'شد.']"
749,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کیفی', 'رونوشت', 'Dp71', 'و', 'آزمایش', 'برای', 'اگزون', 'اول', 'خاص', 'Dp140', 'نیز', 'انجام', 'شد.']"
750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'عصب', 'روانشناختی', 'هوش', 'کلامی', 'و', 'دیداری', '-', 'فضایی', ',', 'حافظه', 'کلامی', 'و', 'مهارت', 'های', 'خواندن', 'را', 'ارزیابی', 'کرد', '.']"
751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مقایسه', 'یافته\u200cهای', 'مولکولی', 'و', 'روان\u200cسنجی', 'نشان', 'داد', 'که', 'حذف\u200cها', 'و', 'تکرارهایی', 'که', 'در', 'قسمت', 'انتهایی', 'ژن', 'موضعی', 'شده', 'بودند،', 'ترجیحاً', 'با', 'اختلال', 'شناختی', 'مرتبط', 'بودند.']"
752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'رونوشت', 'تغییر', 'یافته', 'Dp71', 'و', 'دو', 'توالی', 'DNA', 'حذف', 'شده', 'Dp140', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'اختلال', 'عملکرد', 'مغزی', 'شدید', 'یافت', 'شد.']"
753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'برخی', 'از', 'توالی\u200cهای', 'واقع', 'در', 'قسمت', 'انتهایی', 'ژن', 'و', 'به\u200cویژه،', 'برخی', 'از', 'ایزوفرم\u200cهای', 'DMD', 'بیان\u200cشده', 'در', 'مغز', 'ممکن', 'است', 'به', 'اختلال', 'شناختی', 'مرتبط', 'با', 'DMD', 'مرتبط', 'باشند.', '.']"
754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'I1307K', 'APC', 'و', 'hMLH1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'غیر', 'یهودی', 'با', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی']"
755,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خویشاوند', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', '(', 'HNPCC', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', 'جدید', 'در', 'hMLH1', 'است.']"
756,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'پلی', 'مورفیسم', 'I1307K', 'APC،', 'همراه', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'نیز', 'در', 'این', 'خانواده', 'وجود', 'دارد.']"
757,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلی', 'مورفیسم', 'I1307K', 'قبلا', 'فقط', 'در', 'افراد', 'با', 'منشأ', 'یهودی', 'اشکنازی', 'شناسایی', 'شده', 'بود.']"
758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'این', 'خانواده،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'هیچ', 'رابطه', 'ای', 'بین', 'پلی', 'مورفیسم', 'I1307K', 'و', 'وجود', 'یا', 'عدم', 'وجود', 'سرطان', 'وجود', 'ندارد.', '.']"
759,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'CPO', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'کوپروپرفیری', 'ارثی']"
760,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کوپروپرفیری', 'ارثی', '(', 'HCP', ')', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'با', 'کمبود', 'کوپروپورفیرینوژن', 'اکسیداز', '(CPO', ')', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'CPO', 'است.']"
761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', '11', 'جهش', 'در', 'این', 'ژن', 'در', 'HCP', 'بیماران', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'دیگری', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '-', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'مستقیم،', 'جایگزینی', 'C', 'به', 'T', 'را', 'در', 'اگزون', '1', 'ژن', 'CPO', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتیدی', '85', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'پیش', 'توالی', 'احتمالی', 'هدف', 'قرار', 'دادن', 'میتوکندری', 'ها', 'قرار', 'دارد.']"
764,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'کدون', 'گلوتامین', 'را', 'به', 'کدون', 'پایانی', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '29', 'تغییر', 'می', 'دهد.']"
765,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'محدودیت', 'MaeI', 'دو', 'ناقل', 'دیگر', 'را', 'در', 'خانواده', 'نشان', 'داد.']"
766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'C', '-', 'T', 'در', 'داخل', 'یک', 'کدون', 'شروع', 'ترجمه', 'جایگزین', 'فرضی', 'که', 'اخیراً', 'پیشنهاد', 'شده', 'است', '(TIC', '-', '1', ')', 'قرار', 'دارد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'TIC', '-', '1', 'TIC', 'واقعی', 'است', 'نه', 'TIC', '-', '2', '.', '.']"
767,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'فاکتور', 'H', 'مکمل', 'انسانی', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'اورمیک', 'همولیتیک']"
768,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'شش', 'مورد', 'کمبود', 'پروتئین', 'تنظیم', 'کننده', 'مکمل', 'انسانی', 'فاکتور', 'H', '(FH)', 'را', 'در', 'زمینه', 'بیماری', 'حاد', 'کلیه', 'گزارش', 'می\u200cکند.']"
769,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'مورد', 'از', 'این', 'موارد', 'در', 'کودکانی', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'با', 'سندرم', 'اورمیک', 'همولیتیک', 'ایدیوپاتیک', 'HUS', 'مراجعه', 'می', 'کردند.']"
770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نفر', 'از', 'کودکان', 'کمبود', 'هموزیگوت', 'را', 'نشان', 'دادند', 'که', 'با', 'فقدان', 'فرم', '150', 'کیلو', 'دالتون', 'فاکتور', 'H', 'و', 'وجود', 'پروتئین', '1', 'شبه', 'فاکتور', 'H', '42', 'کیلو', 'دالتون', '(FHL', '-', '1)', 'و', 'سایر', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'FH', 'پس', 'از', 'بلات', 'ایمنی', 'مشخص', 'می', 'شد.', 'باندهای', '(FHR).']"
771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساترن', 'بلات', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PCR', 'DNA', 'یک', 'بیمار', 'با', 'کمبود', 'هموزیگوت', 'وجود', 'حذف', 'بزرگ', 'ژن', 'FH', 'را', 'به', 'عنوان', 'نقص', 'زمینه', 'ای', 'برای', 'کمبود', 'رد', 'کرد.']"
772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'کودک', 'دیگر', 'با', 'کمبود', 'هتروزیگوت', 'مراجعه', 'کردند', 'و', 'الگوی', 'ایمونوبلات', 'طبیعی', 'پروتئین', 'های', 'خانواده', 'FH', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
773,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['کمبود', 'فاکتور', 'H', 'تنها', 'کمبود', 'مکمل', 'مرتبط', 'با', 'HUS', 'است.']"
774,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'نقش', 'گیرنده', 'های', 'FH', 'و/یا', 'FH', 'را', 'در', 'پاتوژنز', 'ایدیوپاتیک', 'نشان', 'می', 'دهد', 'HUS', '.']"
775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'بیشتر', 'برای', 'یک', 'جهش', 'باستانی', 'اصلی', 'که', 'زمینه', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'را', 'از', 'مطالعات', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'در', 'جمعیت', 'ژاپنی', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
776,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دیستروفی', 'میوتونیک', '(', 'DM', ')', 'یک', 'تکرار', 'ناپایدار', '(CTG', ')', 'n', 'است', 'که', 'در', 'تعداد', 'کپی', '5', 'تا', '37', 'تکرار', 'در', 'کروموزوم', 'های', 'نرمال', 'وجود', 'دارد', 'اما', 'به', '50', 'تا', '3000', 'کپی', 'در', 'DM', 'کروموزوم', 'تقویت', 'شده', 'است.', '.']"
777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'قبلی', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'قفقازی', 'یک', 'کروموزوم', 'بنیان\u200cگذار', 'DM', 'سؤالی', 'را', 'در', 'مورد', 'رویدادهای', 'مولکولی', 'دخیل', 'در', 'جهش', 'انبساط', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'اینکه', 'آیا', 'کروموزوم', 'موسس', 'برای', 'جهش', 'DM', 'در', 'جمعیت', 'ژاپنی', 'وجود', 'دارد،', 'ما', 'خانواده', 'ها', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'پلی', 'مورفیک', 'در', 'نزدیکی', 'ناحیه', 'تکرار', '(CTG)', 'n', 'ژنوتیپ', 'کردیم', 'و', 'هاپلوتیپ', 'های', 'ساختیم.']"
779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'هاپلوتیپ', 'مختلف', 'یافت', 'شد', 'و', 'آلل', 'DM', 'همیشه', 'هاپلوتیپ', 'A', 'بودند.']"
780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'یافتن', 'منشأ', 'جهش', 'تکراری', '(CTG)', 'n', 'و', 'بررسی', 'مکانیسم', 'گسترش', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'ژاپنی،', '90', 'خانواده', 'ژاپنی', 'DM', 'شامل', '190', 'عضو', 'مبتلا', 'و', '130', 'عضو', 'غیرمبتلا', 'را', 'مطالعه', 'کردیم.']"
781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'چند', 'جهش', 'اجدادی', 'رایج', 'در', 'هر', 'دو', 'جمعیت', 'قفقازی', 'و', 'ژاپنی', 'با', 'گسترش', 'یک', 'n', '=', '5', 'تکرار', 'به', 'n', '=', '19-37', 'نسخه', 'منشأ', 'گرفته', 'اند.']"
782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'از', 'مدل\u200cهای', 'چند', 'مرحله\u200cای', 'بسط', 'تکرار', 'سه\u200cگانه', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'که', 'برای', 'DM', 'و', 'آتاکسی', 'فردرایش', 'پیشنهاد', 'شده\u200cاند.', '.']"
783,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'C6', 'در', 'کیپ', 'غربی،', 'آفریقای', 'جنوبی.']"
784,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'ششم', 'مکمل', 'انسانی', '(C6)', 'در', 'تعدادی', 'از', 'خانواده', 'ها', 'از', 'کیپ', 'غربی،', 'آفریقای', 'جنوبی', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
785,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'مننگوکوک', 'در', 'کیپ', 'بومی', 'است', 'و', 'تقریباً', 'تمام', 'شجره', 'های', 'کل', 'کمبود', 'C6', '(C6Q0)', 'به', 'دلیل', 'بیماری', 'عود', 'کننده', 'مشخص', 'شده', 'اند.']"
786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اگزون', 'های', 'بیان', 'شده', 'ژن', 'C6', 'را', 'از', 'موارد', 'منتخب', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم', 'و', 'سه', 'نقص', 'مولکولی', 'پیدا', 'کرده', 'ایم', 'که', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'کلی', '879delG،', 'که', 'نقص', 'رایج', 'در', 'کیپ', 'است', 'و', 'تاکنون', 'گزارش', 'نشده', 'است،', 'و', '1195delC', 'و', '1936delG،', 'که', 'قبلا', 'در', 'آفریقا', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'یافته', 'ایم.', 'آمریکایی', 'ها']"
787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'نقص\u200cهای', '879delG', 'و', '1195delC', 'با', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'مشخصه', 'نشانگر', 'DNA', 'ناحیه', 'C6/C7', 'مرتبط', 'هستند،', 'اگرچه', 'تغییرات', 'کوچکی', 'مشاهده', 'شد.']"
788,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', '1936delG', 'تنها', 'یک', 'بار', 'در', 'کیپ', 'مشاهده', 'شد،', 'اما', 'هاپلوتیپ', 'مرتبط', 'با', 'آن', 'قابل', 'استنباط', 'بود.']"
789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'هاپلوتیپ\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'این', 'سه', 'نقص', 'مولکولی', 'نقص\u200cها', 'را', 'در', 'تمام', '38', 'فرد', 'C6Q0', 'غیرمرتبط', 'که', 'ما', 'از', 'کیپ', 'مطالعه', 'کرده\u200cایم،', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نقص', '879delG', 'را', 'در', 'دو', 'خویشاوند', 'هلندی', 'C6', '-', 'کمبود', 'مشاهده', 'کرده\u200cایم،', 'اما', 'نقص', '879delG', 'در', 'کیپ', 'احتمالاً', 'از', 'هلند', 'نیامده', 'است.', '.']"
791,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'C7', 'مکمل', 'هفت', 'نقص', 'مولکولی', 'دیگر', 'و', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'نشانگر', 'مرتبط', 'با', 'آنها.']"
792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'پایه', 'مولکولی', 'دیگر', 'کمبود', 'C7', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'این', 'نقص\u200cهای', 'مولکولی', 'جدید', 'شامل', 'رویدادهای', 'تک', 'نوکلئوتیدی،', 'حذف\u200cها', 'و', 'جانشینی\u200cها', 'هستند', 'که', 'برخی', 'از', 'آنها', 'مکان\u200cهای', 'اتصال', 'و', 'برخی', 'دیگر', 'کدون\u200cها', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهند.']"
794,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنها', 'در', 'امتداد', 'ژن', 'C7،', 'اما', 'عمدتاً', 'به', 'سمت', 'انتهای', '3', 'توزیع', 'می', 'شوند.']"
795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'در', 'افراد', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'یافت', 'شدند.']"
796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هاپلوتیپ\u200cهای', 'نشانگر', 'C6/C7', 'مرتبط', 'با', 'بیشتر', 'نقص', 'C7', 'جدول\u200cبندی', 'شده\u200cاند.', '.']"
797,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جستجوی', 'گسترده', 'ژنوم', 'برای', 'جایگاه\u200cهای', 'کروموزومی', 'مرتبط', 'با', 'سلامت', 'روان', 'در', 'خویشاوندان', 'در', 'معرض', 'خطر', 'بالای', 'اختلال', 'عاطفی', 'دوقطبی', 'در', 'میان', 'آمیش\u200cهای', 'راسته', 'قدیمی.']"
798,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'عاطفی', 'دوقطبی', '(', 'BPAD', '؛', 'شیدایی', '-', 'بیماری', 'افسردگی', ')', 'با', 'قسمت\u200cهای', 'شیدایی', 'و/یا', 'هیپومانیا', 'که', 'با', 'دوره\u200cهای', 'افسردگی', 'در', 'هم', 'آمیخته\u200cاند', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'قانع', 'کننده', 'از', 'یک', 'جزء', 'ژنتیکی', 'مهم', 'در', 'استعداد', 'ابتلا', 'به', 'BPAD', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تا', 'به', 'امروز،', 'مطالعات', 'پیوندی', 'تنها', 'برای', 'شناسایی', 'جایگاه\u200cهای', 'کروموزومی', 'که', 'باعث', 'یا', 'افزایش', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'BPAD', 'می\u200cشوند،', 'تلاش', 'کرده\u200cاند.']"
802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'شواهد', 'قوی', 'برای', 'یک', 'مکان', 'در', 'کروموزوم', '4p', 'در', 'D4S2949', 'پیدا', 'کرده\u200cایم', '(حداکثر', 'امتیاز', 'پیوند', 'ناپارامتری', 'GENEHUNTER', '-', 'PLUS', '=', '4.', '05،', 'P', '=', '5.', '22', 'x', '10', '(-4)،؛', 'مقدار', 'پمپیریک', 'SIBPAL', '<', '3', 'x', '10', '(-5)', 'و', 'شواهد', 'پیشنهادی', 'برای', 'یک', 'مکان', 'روی', 'کروموزوم', '4q', 'در', 'D4S397', '(', 'حداکثر', 'امتیاز', 'پیوند', 'ناپارامتری', 'GENEHUNTER', '-', 'PLUS', '=', '3.', '29،', 'P', '=', '2.', '57', 'x', '10', '(-3)؛', 'مقدار', 'پمپیریک', 'SIBPAL', '<', '1', 'x', '10', '(-3)', 'مرتبط', 'با', 'سلامت', 'روان']"
803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'با', 'این', 'فرضیه', 'که', 'آلل\u200cهای', 'خاصی', 'می\u200cتوانند', 'از', 'تظاهرات', 'بالینی', 'BPAD', 'و', 'شاید', 'دیگر', 'اختلالات', 'عاطفی', 'مربوطه', 'جلوگیری', 'یا', 'اصلاح', 'کنند،', 'همخوانی', 'دارد.']"
804,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تحریف', 'تفکیک', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
805,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'در', 'شجره', 'نامه', 'معمولی،', 'یک', 'آبشار', 'پیش', 'بینی', 'سه', 'نسل', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
806,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'منجر', 'به', 'ناباروری', 'و', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'مادرزادی', '(', 'CDM', 'با', 'ناپدید', 'شدن', 'DM', 'در', 'آن', 'شجره', 'می', 'شود.']"
807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مفهوم', 'اعوجاج', 'تفکیک،', 'که', 'در', 'آن', 'انتقال', 'ترجیحی', 'آلل', 'بزرگتر', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'وجود', 'دارد،', 'برای', 'توضیح', 'بخشی', 'از', 'حفظ', 'DM', 'در', 'جمعیت', 'مطرح', 'شده', 'است.']"
808,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بررسی', 'DM', 'در', 'ایرلند', 'شمالی،', '59', 'شجره', 'مشخص', 'شد.']"
809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خواهر', 'و', 'برادرهایی', 'که', 'وضعیت', 'همه', 'اعضا', 'در', 'آنها', 'شناسایی', 'شده', 'بود', 'برای', 'تعیین', 'انتقال', 'DM', 'گسترش', 'از', 'والدین', 'آسیب', 'دیده', 'به', 'فرزندانشان', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایی', 'که', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', 'مرد', 'بود', ',', '58', '.']"
811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'درصد', 'از', 'فرزندان', 'مبتلا', 'بودند', 'و', 'در', 'مورد', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', 'زن', '68', 'نفر.']"
812,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['7', 'درصد', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'گرفتند.']"
813,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'روی', 'درایو', 'میوز', 'در', 'DM', 'افزایش', 'انتقال', 'آلل', 'بزرگتر', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'را', 'در', 'هتروزیگوت', 'های', 'غیر', 'DM', 'برای', 'CTGn', 'نشان', 'داده', 'است.']"
814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'شواهد', 'بیشتری', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکند', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'گسترش', 'DM', 'تمایل', 'به', 'انتقال', 'ترجیحی', 'دارد.']"
815,"['O', 'B-dis', 'O']","['تشخیص', 'هموکروماتوز', '.']"
816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'صورت', 'عدم', 'درمان،', 'هموکروماتوز', 'می', 'تواند', 'باعث', 'بیماری', 'جدی', 'و', 'مرگ', 'زودهنگام', 'شود،', 'اما', 'بیماری', 'هنوز', 'بطور', 'قابل', 'توجهی', 'تشخیص', 'داده', 'نشده', 'است.']"
817,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنگ', 'بنای', 'غربالگری', 'و', 'تشخیص', 'مورد،', 'اندازه', 'گیری', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'و', 'سطح', 'فریتین', 'سرم', 'است.']"
818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'تشخیص', 'مشکوک', 'شد،', 'پزشکان', 'باید', 'از', 'سطوح', 'فریتین', 'سرم', 'و', 'ذخایر', 'آهن', 'کبدی', 'در', 'نمونه\u200cهای', 'بیوپسی', 'کبد', 'برای', 'ارزیابی', 'بیماران', 'از', 'نظر', 'وجود', 'اضافه', 'بار', 'آهن', 'استفاده', 'کنند.']"
819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیوپسی', 'کبد', 'همچنین', 'برای', 'تعیین', 'وجود', 'یا', 'عدم', 'وجود', 'سیروز', 'استفاده', 'می', 'شود', 'که', 'می', 'تواند', 'بر', 'پیش', 'آگهی', 'و', 'مدیریت', 'تأثیر', 'بگذارد.']"
820,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آزمایش', 'مبتنی', 'بر', 'DNA', 'برای', 'ژن', 'HFE', 'به', 'صورت', 'تجاری', 'در', 'دسترس', 'است،', 'اما', 'جایگاه', 'آن', 'در', 'تشخیص', 'هموکروماتوز', 'هنوز', 'در', 'حال', 'ارزیابی', 'است.']"
821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حال', 'حاضر', 'مفیدترین', 'نقش', 'این', 'تست', 'در', 'تشخیص', 'هموکروماتوز', 'در', 'اعضای', 'خانواده', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'یک', 'مورد', 'اثبات', 'شده', 'بیماری', 'است.']"
822,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'هموکروماتوز', 'قبل', 'از', 'ایجاد', 'سیروز', 'کبدی', 'بسیار', 'مهم', 'است', 'زیرا', 'درمان', 'فلبوتومی', 'می', 'تواند', 'از', 'بیماری', 'مزمن', 'جدی', 'جلوگیری', 'کند', 'و', 'حتی', 'می', 'تواند', 'به', 'امید', 'به', 'زندگی', 'طبیعی', 'منجر', 'شود.', '.']"
823,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شیوع', 'واریانت', 'ژن', 'I1307K', 'APC', 'در', 'یهودیان', 'اسرائیلی', 'با', 'منشأ', 'قومی', 'متفاوت', 'و', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
824,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'اهداف', 'یهودیان', 'اسرائیلی', 'اروپایی', 'متولد', 'شده،', 'i.', 'ه', '.', '،', 'اشکنازیم،', 'دارای', 'بالاترین', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'بروز', 'در', 'بین', 'هر', 'گروه', 'قومی', 'اسرائیلی', 'است.']"
825,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'ژن', 'I1307K', 'APC', 'در', '6', 'یافت', 'شد.']"
826,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1%', 'از', 'یهودیان', 'آمریکایی،', '28%', 'موارد', 'خانوادگی', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'آنها،', 'اما', 'در', 'غیر', 'یهودیان', 'نه.']"
827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'شیوع', 'I1307K', 'را', 'در', 'یهودیان', 'اسرائیلی', 'با', 'منشأ', 'قومی', 'متفاوت', 'و', 'خطر', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'ارزیابی', 'کردیم.']"
828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'از', '500', 'یهودی', 'غیرمرتبط', 'اروپایی', 'یا', 'غیر', 'اروپایی،', 'با', 'یا', 'بدون', 'سابقه', 'شخصی', 'و/یا', 'خانوادگی', 'نئوپلازی', 'برای', 'نوع', 'I1307K', 'با', 'روش', 'الیگونوکلئوتید', 'اختصاصی', 'آلل', '(ASO)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'در', 'افراد', 'در', 'معرض', 'خطر', 'متوسط', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'I1307K', 'در', '5', 'مورد', 'یافت', 'شد.']"
830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', '%', 'از', '120', 'اروپایی', 'و', '1', '.']"
831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', '%', 'از', '188', 'یهودی', 'غیر', 'اروپایی', '(', 'P', '=', '0.', '08', ')', '.']"
832,"['O', 'O', 'O', 'O']","['در', '15', 'رخ', 'داد.']"
833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['4', 'درصد', 'از', '52', 'اسرائیلی', 'اشکنازی', 'با', 'سرطان', 'خانوادگی', '(P', '=', '0.', '02)', 'و', 'در', '51', 'یهودی', 'غیر', 'اروپایی', 'در', 'معرض', 'خطر', 'سرطان', 'افزایش', 'یافت', 'نشد.']"
834,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نئوپلازی', 'کولورکتال', 'شخصا', 'یا', 'در', 'خانواده', 'های', '13', 'نفر', 'از', '20', 'ناقل', 'اشکنازی', 'I1307K', 'رخ', 'داده', 'است', 'که', '8', 'نفر', 'از', 'آنها', 'سابقه', 'شخصی', 'یا', 'خانوادگی', 'غیرکولون', 'نئوپلازی', 'را', 'نیز', 'داشتند.']"
835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'نوع', 'I1307K', 'APC', 'ممکن', 'است', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'ژن', 'حساسیت', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'یا', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'در', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'باشد،', 'و', 'تا', 'حدی', 'شیوع', 'بالاتر', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'را', 'در', 'اسرائیلی', 'های', 'اروپایی', 'توضیح', 'می', 'دهد.']"
836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سیستماتیک', 'نقص', 'ژن', 'اکسیداز', 'کوپروپرفیرینوژن', 'در', 'کوپروپرفیری', 'ارثی', 'و', 'به', 'روز', 'رسانی', 'جهش.']"
837,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کوپروپرفیری', 'ارثی', 'HC', 'یک', 'پورفیری', 'کبدی', 'حاد', 'با', 'توارث', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'توسط', 'فعالیت', 'کم', 'کوپروپرفیرینوژن', 'III', 'اکسیداز', '(CPO)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تظاهرات', 'بالینی', 'بیماری', 'با', 'حملات', 'حاد', 'اختلال', 'عملکرد', 'عصبی', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'اغلب', 'با', 'داروها،', 'ناشتا', 'بودن،', 'تغییرات', 'هورمونی', 'چرخه', 'ای', 'یا', 'بیماری', 'های', 'عفونی', 'تسریع', 'می', 'شود.']"
839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'به', 'نور', 'پوست', 'نیز', 'ممکن', 'است', 'وجود', 'داشته', 'باشد.']"
840,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'اگزون،', 'مرزهای', 'اگزون/اینترون', 'و', 'بخشی', 'از', '3', 'توالی', 'غیرکدکننده', 'ژن', 'CPO', 'به', 'طور', 'سیستماتیک', 'با', 'یک', 'استراتژی', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'کننده', 'اگزون', 'به', 'اگزون', '(DGGE)', 'و', 'سپس', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'در', 'هفت', 'هتروزیگوت', 'نامرتبط', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند', 'HC', 'بیمارانی', 'از', 'فرانسه،', 'هلند', 'و', 'جمهوری', 'چک.']"
841,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'جهش', 'جدید', 'و', 'دو', 'پلی', 'مورفیسم', 'جدید', 'شناسایی', 'شد.']"
842,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'میان', 'این', 'جهش\u200cها،', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'هستند', '(G197W،', 'W427R)،', 'دو', 'جهش', 'مزخرف', 'هستند', '(Q306X،', 'Q385X)،', 'دو', 'مورد', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'هستند', '(662de14bp؛', '1168del3bp', 'حذف', 'گلیسین', 'در', 'موقعیت', '390)', '(جهش', '-1-IV)', 'g)', 'که', 'یک', 'سایت', 'اتصال', 'پذیرنده', 'جدید', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اهمیت', 'پاتولوژیک', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'G197W،', 'W427R،', 'و', 'حذف', 'درون', 'قاب', '390delGly', 'با', 'بیان', 'مربوطه', 'آنها', 'در', 'یک', 'سیستم', 'پروکاریوتی', 'با', 'استفاده', 'از', 'جهش\u200cزایی', 'مکان\u200cدار', 'ارزیابی', 'شد.']"
844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'منجر', 'به', 'غیاب', 'یا', 'کاهش', 'چشمگیر', 'فعالیت', 'CPO', 'شد.']"
845,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'دو', 'پلی\u200cمورفیسم', 'در', 'بخش', 'غیر', 'کدکننده', 'ژن', '1)', 'یک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'C/G', 'در', 'ناحیه', 'پروموتور،', '142', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'از', 'محل', 'شروع', 'رونویسی', '(142-C/G)', 'و', '2)', 'یک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'حذف', '6', 'جفت', 'باز', 'در', '3', 'غیرکدکننده', 'قرار', 'گرفتند.', 'بخشی', 'از', 'ژن', 'CPO', ',', '574', 'جفت', 'باز', 'در', 'پایین', 'دست', 'آخرین', 'پایه', 'کدون', 'پایان', 'طبیعی', '(', '+', '574', 'delATTCTT', ')', '.']"
846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'دوشکلی', 'درون', 'ژنی', 'اکنون', 'به', 'خوبی', 'مشخص', 'شده', 'اند', 'و', 'درجه', 'بالای', 'ناهمگنی', 'آللی', 'در', 'HC', 'با', 'هفت', 'جهش', 'مختلف', 'جدید', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'مجموع', 'نوزده', 'CPO', 'نقص', 'های', 'ژنی', 'تاکنون', 'گزارش', 'شده', 'است.', '.']"
847,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همزمانی', 'دو', 'آلل', 'جدید', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', 'و', 'جهش', '459', '+', '1G', '>', 'A', 'در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'مبنای', 'مولکولی', 'ناهمگنی', 'فنوتیپی.']"
848,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده\u200cای', 'با', 'سه', 'خواهر', 'و', 'برادر،', 'یکی', 'از', 'آنها', 'در', 'اواخر', 'شیرخوارگی', 'کلاسیک', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'کشنده', 'در', 'سن', '5', 'سالگی،', 'با', 'کمبود', 'فعالیت', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'و', 'افزایش', 'دفع', 'گالاکتوزیل', 'سولفاتید', '(GS)', 'ایجاد', 'کرد.']"
849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'دیگر', 'که', 'ظاهراً', 'به', 'ترتیب', 'در', '12', '(1/2)', 'و', '15', 'سال', 'سالم', 'بودند', 'و', 'پدرشان', 'نیز', 'که', 'ظاهراً', 'سالم', 'بودند،', 'مقادیر', 'ARSA', 'و', 'GS', 'را', 'در', 'محدوده', 'MLD', 'بیماران', 'ارائه', 'کردند.']"
850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'جهش', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'دخالت', 'سه', 'جهش', 'مختلف', 'ARSA', 'را', 'که', 'اساس', 'مولکولی', 'ناهمگنی', 'فنوتیپی', 'درون', 'خانواده', 'است،', 'آشکار', 'کرد.']"
851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیمار', 'شیرخوار', 'اواخر', 'از', 'مادرش', 'جهش', 'مکرر', 'نوع', '0', '459', '+', '1G', '>', 'A', 'را', 'به', 'ارث', 'برد', 'و', 'از', 'پدرش', 'یک', 'ریزحذف', 'تک', 'جفت', 'پایه', 'جدید', 'گوانین', 'در', 'نوکلئوتید', '7', 'در', 'اگزون', '1', '(7delG)', 'را', 'به', 'ارث', 'برد.']"
852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'خواهر', 'و', 'برادری', 'که', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'مبتلا', 'نشده', 'بودند،', 'جهش', 'مادری', '459', '+', '1G', '>', 'A', 'و', 'در', 'آلل', 'پدری', 'خود،', 'یک', 'انتقال', 'جدید', 'سیتوزین', 'به', 'تیمیدین', 'در', 'نوکلئوتید', '2435', 'در', 'اگزون', '8', 'را', 'حمل', 'کردند', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'آلانین', '464', 'با', 'والین', '(A464V)', 'شد.']"
853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ژنوتیپ', 'پدر', '7delG/A464V', 'بود.']"
854,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'A464V', 'در', '18', 'بیمار', 'MLD', 'نامرتبط', 'و', '50', 'گروه', 'کنترل', 'یافت', 'نشد.']"
855,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['A464V،', 'اگرچه', 'به', 'وضوح', 'سطوح', 'ARSA', 'و', 'GS', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهد،', 'اما', 'ظاهراً', 'اهمیت', 'کمی', 'برای', 'تظاهرات', 'بالینی', 'MLD', 'دارد', 'و', 'از', 'آلل', 'کاذب', 'مکرر', 'ARSA', 'تقلید', 'می\u200cکند.']"
856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'شرایط', 'ژنتیکی', 'خاص', 'MLD', '-', 'مانند', 'مقادیر', 'ARSA', 'و', 'GS', 'نیازی', 'به', 'مشابهت', 'با', 'بیماری', 'بالینی', 'نیست،', 'یافته\u200cای', 'با', 'پیامدهای', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'جدی.']"
857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ممکن', 'است', 'آلل', 'های', 'ARSA', 'بیشتری', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'مشابه', 'A464V', 'وجود', 'داشته', 'باشد', 'که', 'همراه', 'با', 'جهش', 'های', 'نوع', '0،', 'ممکن', 'است', 'باعث', 'ایجاد', 'سطوح', 'پاتولوژیک', 'ARSA', 'و', 'GS', 'شود،', 'اما', 'نه', 'شیوع', 'بالینی', 'بیماری.', '.']"
858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['کمبود', 'MLH1', 'انسان', 'مستعد', 'بدخیمی', 'خونی', 'و', 'نوروفیبروماتوز', 'نوع', '1', 'است.']"
859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'ژن', 'های', 'ترمیم', 'ناهماهنگی', 'DNA', 'منجر', 'به', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', 'می', 'شود.']"
860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'به', 'بیماری', 'در', 'افرادی', 'که', 'به', 'طور', 'اساسی', 'فاقد', 'هر', 'دو', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'هستند', 'ناشناخته', 'است.']"
861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'فرزند', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'بدخیمی', 'خونی', 'در', 'سنین', 'بسیار', 'پایین', 'رشد', 'کردند', 'و', 'حداقل', 'دو', 'نفر', 'از', 'آنها', 'علائم', 'نوروفیبروماتوز', 'نوع', '1', 'NF1', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'و', 'تکثیر', 'اختصاصی', 'آلل', 'در', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'MLH1', 'را', 'نشان', 'داد', '(C676T-->', 'Arg226Stop).']"
863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'MLH1', 'از', 'خط', 'ژرمینال', 'و', 'در', 'نتیجه', 'کمبود', 'ترمیم', 'عدم', 'تطابق', 'منجر', 'به', 'یک', 'فنوتیپ', 'جهش\u200cدهنده', 'می\u200cشود', 'که', 'با', 'سرطان', 'خون', 'و/یا', 'لنفوم', 'مرتبط', 'با', 'نوروفیبروماتوز', 'نوع', '1', 'مشخص', 'می\u200cشود.', '.']"
864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'قدیمی', 'ترین', 'بقایای', 'دامنه', 'زوجی', 'PAX6', 'زیربنای', 'طیفی', 'از', 'انسان', 'ناهنجاری', 'های', 'مادرزادی', 'چشم', 'است.']"
865,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'زمینه', 'ساز', 'آنیریدیا', 'عدم', 'وجود', 'مادرزادی', 'عنبیه', 'است', 'که', 'یک', 'ناهنجاری', 'چشم', 'غالب', 'نادر', 'است.']"
866,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'جهش\u200cهای', 'PAX6', 'در', 'آنیریدیا', 'بیماران', 'به', 'شدت', 'سوگیری', 'دارد،', 'به', 'طوری', 'که', '92', 'درصد', 'از', 'تمام', 'جهش\u200cهای', 'گزارش\u200cشده', 'منجر', 'به', 'کوتاه', 'شدن', 'زودهنگام', 'پروتئین', '(بیهوده،', 'اتصال،', 'درج', 'و', 'حذف)', 'و', 'تنها', '2', 'درصد', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'یک', 'اسید', 'آمینه', 'می\u200cشود.', 'توسط', 'دیگری', '(', 'گمشده', ')', '.']"
867,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['حفاظت', 'فوق\u200cالعاده', 'پروتئین', 'PAX6', 'در', 'سطح', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'میان', 'مهره\u200cداران', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'پاتولوژیک', 'در', 'واقع', 'باید', 'رایج', 'باشند،', 'حتی', 'اگر', 'به', 'ندرت', 'در', 'آنیریدیا', 'بیماران', 'دیده', 'شوند.']"
868,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'انتخاب', 'بیماران', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'PAX6', 'یک', 'سوگیری', 'تشخیصی', 'سنگین', 'وجود', 'دارد', 'و', 'جهش\u200cهای', 'گمشده', 'PAX6', 'اغلب', 'ممکن', 'است', 'زمینه', 'فنوتیپ\u200cهای', 'متمایز', 'از', 'کتاب', 'درسی', 'آنیریدیا', 'باشد.']"
870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'شگفت', 'انگیزی،', 'هر', 'چهار', 'جهش', 'در', 'دامنه', 'جفتی', 'PAX6', 'قرار', 'دارند', 'و', 'اسیدهای', 'آمینه', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهند', 'که', 'در', 'تمام', 'پروتئین', 'های', 'دامنه', 'جفت', 'شناخته', 'شده', 'به', 'شدت', 'محافظت', 'می', 'شوند.']"
871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'از', 'این', 'فرضیه', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'نشان\u200cدادن', 'ناکافی', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'ناشی', 'از', 'تعصب', 'قطعی', 'است', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'بار', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'PAX6', '-', 'بیماری', 'مرتبط', 'هنوز', 'کشف', 'می\u200cشود.', '.']"
872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ترتیب', 'کروموزومی', 'ژن', 'های', 'کنترل', 'کننده', 'کمپلکس', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی،', 'فاکتور', 'پروپردین', 'B', 'و', 'کمبود', 'جزء', 'دوم', 'مکمل']"
873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'ژن\u200cهای', 'کدکننده', 'HLA', 'با', 'ژن\u200cهای', 'کدکننده', 'آلوتیپ\u200cهای', 'فاکتور', 'B', 'پروپردین', 'و', 'کمبود', 'جزء', 'دوم', 'مکمل', '(C2)', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'اختلالات', 'بافت', 'همبند', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'به', 'این', 'دلیل', 'انتخاب', 'شدند', 'که', 'برای', 'کمبود', 'C2', 'هتروزیگوت', 'یا', 'هموزیگوت', 'بودند.']"
875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['12', 'خانواده', 'با', '15', 'جفت', 'گیری', 'اطلاعاتی', 'برای', 'کمبود', 'C2', 'پیدا', 'شد.']"
876,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '57', 'میوز', 'آموزنده،', 'دو', 'تلاقی', 'بین', 'ژن', 'کمبود', 'C2', 'و', 'ژن', 'HLA-B', 'با', 'کسر', 'نوترکیب', '0', 'مشاهده', 'شد.']"
877,"['O', 'O']","['035', '.']"
878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امتیاز', 'lod', '13', 'برای', 'پیوند', 'بین', 'کمبود', 'C2', 'و', 'HLA-B', 'در', 'حداکثر', 'مقدار', 'احتمال', 'کسری', 'نوترکیب', '0', 'محاسبه', 'شد.']"
879,"['O', 'O']","['04', '.']"
880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['18', 'خانواده', 'با', '21', 'جفت', 'گیری', 'اطلاعاتی', 'برای', 'هر', 'دو', 'آلوتیپ', 'پروپردین', 'فاکتور', 'B', 'و', 'HLA', '-', 'B', 'یافت', 'شدند', '.']"
881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '72', 'میوز', 'آموزنده،', 'سه', 'نوترکیب', 'پیدا', 'شد', 'که', 'کسری', 'نوترکیب', '0', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
882,"['O', 'O']","['042', '.']"
883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امتیاز', '16', 'بین', 'آلوتیپ\u200cهای', 'HLA-B', 'و', 'فاکتور', 'B', 'در', 'حداکثر', 'مقدار', 'احتمال', 'کسر', 'نوترکیب', '0', 'محاسبه', 'شد.']"
884,"['O', 'O']","['04', '.']"
885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'بین', 'ژن', 'های', 'فاکتور', 'B', 'و', 'HLA-D', 'یک', 'تلاقی', 'رخ', 'داده', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'HLA-D', 'با', 'HLA-A', 'و', 'B', 'جدا', 'می', 'شود.']"
886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'ژن\u200cهای', 'فاکتور', 'B', 'و', 'کمبود', 'C2', 'خارج', 'از', 'ژن\u200cهای', 'HLA', 'قرار', 'دارند،', 'که', 'ترتیب', 'ژن\u200cها', 'HLA', '-', 'A،', '-', 'B،', '-', 'D،', 'آلوتیپ', 'فاکتور', 'B،', 'کمبود', 'C2', 'است،', 'که', 'ژن\u200cهای', 'کدکننده', 'آلوتیپ\u200cهای', 'کمبود', 'C2', 'و', 'فاکتور', 'B', 'تقریباً', '3', 'تا', '5', 'سانتی\u200cمورگ', 'از', 'جایگاه\u200cهای', 'HLA-A', 'و', 'HLA-B', 'هستند', 'و', 'فقدان', 'ظاهری', 'نوترکیب', 'بین', 'ژن', 'فاکتور', 'B', 'و', 'ژن', 'کمبود', 'C2', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'که', 'این', 'دو', 'ژن', 'در', 'مجاورت', 'یکدیگر', 'قرار', 'دارند.']"
887,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['توزیع', 'امرین', 'و', 'لامین', 'ها', 'در', 'قلب', 'و', 'پیامدهای', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', '.']"
888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Emerin', 'یک', 'پروتئین', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'است', 'که', 'در', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'EDMD', 'وجود', 'ندارد', 'یا', 'معیوب', 'است.']"
889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یکی', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'لایه', 'است', 'که', 'شامل', 'LAP1،', 'LAP2', 'و', 'گیرنده', 'لامین', 'B', '(LBR)', 'است.']"
890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پانلی', 'متشکل', 'از', '16', 'آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', '(', 'mAbs', ')', 'با', 'استفاده', 'از', 'کتابخانه', 'های', 'پپتیدی', 'نمایش', 'داده', 'شده', 'در', 'فاژ', 'به', 'شش', 'محل', 'خاص', 'در', 'سراسر', 'مولکول', 'emerin', 'نگاشت', 'شده', 'است', 'و', 'برای', 'محلی', 'سازی', 'emerin', 'در', 'قلب', 'انسان', 'و', 'خرگوش', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
891,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'mAb', 'در', 'برابر', 'اپی', 'توپ', 'های', 'مختلف', 'emerin', 'دیسک', 'های', 'درونی', 'قلب', 'را', 'تشخیص', 'ندادند،', 'اگرچه', 'هسته', 'های', 'کاردیومیوسیت', 'را', 'قویاً', 'هم', 'در', 'لبه', 'و', 'هم', 'در', 'نقاط', 'یا', 'کانال', 'های', 'درون', 'هسته', 'ای', 'تشخیص', 'دادند.']"
892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آنتی', 'سرم', 'پلی', 'کلونال', 'خرگوش', 'بر', 'علیه', 'emerin', 'هم', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'و', 'هم', 'دیسک', 'های', 'درونی', 'را', 'تشخیص', 'داد', 'اما', 'پس', 'از', 'خالص', 'سازی', 'میل', 'ترکیبی', 'در', 'برابر', 'نوار', 'خالص', 'emerin', 'روی', 'وسترن', 'بلات،', 'تنها', 'غشای', 'هسته', 'را', 'رنگ', 'آمیزی', 'کرد.']"
893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'رنگ\u200cآمیزی', 'ایمنی', 'در', 'دیسک\u200cهای', 'بین\u200cقلابی', 'ناشی', 'از', 'محصولی', 'از', 'ژن', 'emerin', 'باشد،', 'این', 'نتایج', 'قابل', 'انتظار', 'نخواهد', 'بود', 'و', 'بنابراین،', 'این', 'فرضیه', 'را', 'که', 'نقایص', 'قلبی', 'در', 'EDMD', 'ناشی', 'از', 'عدم', 'وجود', 'emerin', 'از', 'intercalated', 'است،', 'شک', 'می\u200cکند.', 'دیسک', 'ها', '.']"
894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'emerin', 'در', 'غشای', 'هسته\u200cهای', 'قلب', 'وجود', 'داشت،', 'اما', 'در', 'بسیاری', 'از', 'سلول\u200cهای', 'غیر', 'میوسیتی', 'قلب', 'وجود', 'نداشت.']"
895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'توزیع', 'emerin', 'شبیه', 'به', 'لامین', 'A،', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'فرم', 'اتوزومی', 'EDMD', 'بود.']"
896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل', ',', 'لامین', 'B1', 'در', 'هسته', 'های', 'قلب', 'وجود', 'نداشت', ',', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'لامین', 'B1', 'برای', 'محلی', 'سازی', 'emerin', 'در', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'ضروری', 'نیست', '.']"
897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لامین', 'B1', 'نیز', 'تقریباً', 'به', 'طور', 'کامل', 'در', 'هسته', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'وجود', 'ندارد.']"
898,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'EDMD', 'فقدان', 'اضافی', 'لامین', 'B1', 'از', 'هسته\u200cهای', 'قلب', 'و', 'ماهیچه\u200cهای', 'اسکلتی', 'که', 'از', 'قبل', 'فاقد', 'emerin', 'هستند،', 'ممکن', 'است', 'توضیح', 'دیگری', 'در', 'مورد', 'اینکه', 'چرا', 'این', 'بافت\u200cها', 'به\u200cطور', 'خاص', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرند', 'ارائه', 'دهد.', '.']"
899,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'ژنتیکی', 'مکان', 'مسمومیت', 'با', 'مس', 'در', 'Bedlington', 'terriers', 'به', 'کروموزوم', 'سگ', '10،', 'در', 'منطقه', 'ای', 'که', 'با', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'انسان', '2p13', '-', 'p16', 'ترکیبی', 'است.']"
900,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجمع', 'مس', 'در', 'کبد', 'غیر', 'طبیعی', 'به', 'عنوان', 'اختلال', 'ارثی', 'در', 'انسان،', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'سگ', 'تشخیص', 'داده', 'می', 'شود.']"
901,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['علت', 'اصلی', 'تجمع', 'مس', 'در', 'کبد', 'در', 'انسان', 'یک', 'ژن', 'ناکارآمد', 'ATP7B', 'است', 'که', 'باعث', 'بیماری', 'ویلسون', 'WD', 'می', 'شود.']"
902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'های', 'ATP7B', 'در', 'موش', 'و', 'موش', 'نیز', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
903,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ATP7B', 'در', 'بیماری', 'بسیار', 'نادر', 'انسان', 'اضافه', 'بار', 'مس', 'سیروز', 'کودکی', 'غیر', 'هندی', 'حذف', 'شده', 'است،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'است.']"
904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'بررسی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'رایج', 'مسمومیت', 'با', 'مس', 'سی', 'تی', 'در', 'تریرهای', 'بدلینگتون،', 'ما', 'یک', 'منبع', 'جدید', 'درگیر', 'در', 'بیماری', 'کبد', 'پیشرونده', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']"
905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'ژن', 'WD', 'ATP7B', 'برای', 'سی', 'تی', 'نیز', 'مسبب', 'است', 'یا', 'خیر،', 'با', 'بررسی', 'هم', 'محلی', 'سازی', 'کروموزومی', 'ATP7B', 'و', 'C04107،', 'با', 'استفاده', 'از', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', '(FISH).']"
906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['C04107', 'یک', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'ناشناس', 'است', 'که', 'از', 'نزدیک', 'با', 'سی', 'تی', 'مرتبط', 'است.']"
907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'کلون\u200cهای', 'BAC', 'حاوی', 'ATP7B', 'و', 'C04107', 'به', 'ترتیب', 'با', 'مناطق', 'کروموزوم', 'سگ', 'CFA22q11', 'و', 'CFA10q26', 'نقشه\u200cبرداری', 'کردند', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'WD', 'نمی\u200cتواند', 'با', 'سی', 'تی', 'همولوگ', 'باشد.']"
908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن\u200cهای', 'انتقال', 'مس', 'CTR1', 'و', 'CTR2', 'نیز', 'به\u200cعنوان', 'ژن\u200cهای', 'کاندید', 'سی', 'تی', 'حذف', 'شدند،', 'زیرا', 'هر', 'دو', 'به', 'منطقه', 'کروموزوم', 'سگ', 'CFA11q22', 'نگاشت', 'شدند.']"
909,"['O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', '22', '.']"
910,"['O', 'O']","['5', '.']"
911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توالی', 'رونویسی', 'شده', 'شناسایی', 'شده', 'از', 'BAC', 'حاوی', 'C04107', 'به', 'ژن', 'بیان', 'شده', 'از', 'کروموزوم', 'انسانی', '2p13-p16', 'همولوگ', 'بود،', 'منطقه', 'ای', 'که', 'فاقد', 'هر', 'گونه', 'ژن', 'کاندید', 'موضعی', 'است.']"
912,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ژن', 'APC', 'در', '205', 'خانواده:', 'همبستگی', 'گسترده', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'FAP', 'و', 'شواهدی', 'برای', 'نقش', 'APC', 'تغییرات', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'استعداد', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'زمینه', '/', 'اهداف', 'توسعه', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'و', 'طیف', 'متغیری', 'از', 'تظاهرات', 'خارج', 'کولون', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'نتیجه', 'توارث', 'غالب', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'است.', ')', 'جهش', 'های', 'ژنی']"
914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'مستقیم', 'ژن', 'APC', 'برای', 'تعیین', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'برای', '9', 'تظاهرات', 'خارج', 'کولون', 'و', 'بررسی', 'بروز', 'APC', 'جهش', 'در', 'غیر', 'FAP', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'انجام', 'شد.']"
915,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'ژن', 'APC', 'در', '190', 'بیمار', 'FAP', 'غیرمرتبط', 'و', '15', 'بیمار', 'غیر', 'FAP', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'با', 'استفاده', 'از', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره\u200cکننده،', 'تست', 'برش', 'پروتئین', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'مستقیم', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت.']"
916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'سیگنال\u200cهای', 'پایان\u200cدهنده', 'زنجیره', 'فقط', 'در', 'بیماران', 'متعلق', 'به', 'گروه', 'FAP', '(105', 'بیمار)', 'شناسایی', 'شد.']"
917,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تغییرات', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'سه', 'نفر', 'از', 'آنها', 'به', 'گروه', 'غیر', 'FAP', 'از', 'بیماران', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'تعلق', 'داشتند.']"
918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'تفاوت', 'های', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'در', 'ماهیت', 'تظاهرات', 'خارج', 'کولون', 'خاص', 'در', 'FAP', 'بیماران', 'متعلق', 'به', 'سه', 'زیر', 'گروه', 'جهش', 'شناسایی', 'کرد.']"
919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'همبستگی', 'گسترده', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'ایجاد', 'شده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'ممکن', 'است', 'پتانسیل', 'تعیین', 'مناسب', 'ترین', 'رژیم', 'های', 'مراقبتی', 'و', 'درمانی', 'پیشگیرانه', 'را', 'برای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'مرتبط', 'با', 'شرایط', 'تهدید', 'کننده', 'زندگی', 'داشته', 'باشد.']"
920,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'همچنین', 'شواهدی', 'برای', 'ماهیت', 'پاتولوژیک', 'تغییرات', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'APC', 'مرتبط', 'با', 'بیماران', 'FAP', 'و', 'غیر', 'FAP', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'ارائه', 'کرد.', '.']"
921,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'پولیپ', 'کولورکتال', 'ارثی', 'و', 'سرطان', 'پلی', 'مورفیسم', 'APC', 'I1307K.']"
922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گمان', 'می\u200cرود', 'که', 'جهش\u200cهای', 'ناقص', 'و', 'کوتاه\u200cکننده', 'سوماتیک', 'ژن', 'APC', 'به', 'ترتیب', 'شروع', 'کننده', 'تشکیل', 'تومور', 'کولورکتال', 'در', 'سندرم', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'و', 'سرطان\u200cزایی', 'پراکنده', 'کولورکتال', 'باشند.']"
923,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'ایزولوسین', '-', '>', 'لیزین', 'در', 'کدون', '1307', '(I1307K)', 'ژن', 'APC', 'در', '6', 'تا', '7', 'درصد', 'از', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
924,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'خطر', 'این', 'نوع', 'آللی', 'رایج', 'APC', 'در', 'سرطان', 'کولورکتال،', 'ما', 'گروه', 'بزرگی', 'از', 'افراد', 'یهودی', 'اشکنازی', 'انتخاب', 'نشده', 'را', 'با', 'پولیپ', 'آدنوماتوز', 'و', '.', 'یا', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', '،', 'برای', 'پلی', 'مورفیسم', 'APC', 'I1307K.']"
925,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'APC', 'I1307K', 'در', '48', '(', '10.1', '%', ')', 'از', '476', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد', '.']"
926,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقایسه', 'با', 'فراوانی', 'در', 'دو', 'گروه', 'کنترل', 'جمعیت', 'جداگانه،', 'آلل', 'APC', 'I1307K', 'با', 'خطر', 'نسبی', 'تخمینی', '1', 'همراه', 'است.']"
927,"['O', 'O', 'O', 'O']","['5', '-', '1', '.']"
928,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['7', 'برای', 'نئوپلازی', 'کولورکتال', '(هر', 'دو', 'P', '=', '.', '01).']"
929,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'افراد', 'غیر', 'ناقل،', 'حاملان', 'APC', 'I1307K', 'تعداد', 'آدنوم', 'ها', 'و', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'هر', 'بیمار', 'افزایش', 'یافته', 'بود', '(03', '=', 'P)', 'و', 'همچنین', 'سن', 'کمتری', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', 'وجود', 'داشت.']"
930,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'نوع', 'APC', 'I1307K', 'منجر', 'به', 'افزایش', 'شکل\u200cگیری', 'آدنوم', 'می\u200cشود', 'و', 'مستقیماً', 'به', '3', 'تا', '4', 'درصد', 'از', 'کل', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'کمک', 'می\u200cکند', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
931,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'نسبی', 'تخمین', 'زده', 'شده', 'برای', 'ناقلین', 'ممکن', 'است', 'غربالگری', 'بالینی', 'خاص', 'را', 'برای', '360000', 'آمریکایی', 'که', 'انتظار', 'می', 'رود', 'دارای', 'این', 'آلل', 'باشند', 'توجیه', 'کند', 'و', 'آزمایش', 'ژنتیکی', 'در', 'زمینه', 'مطالعات', 'پیامدهای', 'بلندمدت', 'ممکن', 'است', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بر', 'پیشگیری', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'این', 'جمعیت', 'تأثیر', 'بگذارد.']"
932,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['محلی', 'سازی', 'BRCA1', 'انسانی', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'آن', 'در', 'درجه', 'بالا،', 'سرطان', 'پستان', 'غیر', 'ارثی']"
933,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ارتباط', 'بین', 'ژن', 'سرکوبگر', 'BRCA1', 'تومور', 'و', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'مشخص', 'شده', 'است،', 'نقش', 'BRCA1،', 'در', 'صورت', 'وجود،', 'در', 'سرطان', 'های', 'غیر', 'خانوادگی', 'نامشخص', 'است.']"
934,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'نادر', 'است،', 'اما', 'از', 'دست', 'دادن', 'BRCA1', 'ناشی', 'از', 'کاهش', 'بیان', 'یا', 'محلی\u200cسازی', 'نادرست', 'درون', 'سلولی', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'غیر', 'خانوادگی', 'مهم', 'است.']"
935,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'از', 'دست', 'دادن', 'اپی', 'ژنتیک', 'به', 'دلیل', 'اختلاف', 'نظر', 'در', 'مورد', 'محلی\u200cسازی', 'درون', 'سلولی', 'پروتئین\u200cهای', 'BRCA1،', 'که', 'گزارش\u200cهای', 'آن', 'از', 'منحصراً', 'هسته\u200cای،', 'به', 'شرط', 'هسته\u200cای،', 'تا', 'ER/golgi،', 'تا', 'هجوم\u200cهای', 'سیتوپلاسمی', 'به', 'درون', 'هسته', 'را', 'شامل', 'می\u200cشود،', 'مورد', 'پذیرش', 'عمومی', 'قرار', 'نگرفت.']"
936,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تلاش', 'برای', 'حل', 'این', 'مشکل،', 'ما', '19', 'آنتی', 'بادی', 'ضد', 'BRCA1', 'را', 'به', 'طور', 'جامع', 'مشخص', 'کرده', 'ایم.']"
937,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'معرف', 'ها', 'یک', 'پروتئین', '220', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کنند', 'که', 'در', 'کانون', 'های', 'هسته', 'ای', 'مجزا', 'در', 'تمام', 'رده', 'های', 'سلولی', 'اپیتلیال،', 'از', 'جمله', 'آنهایی', 'که', 'از', 'بدخیمی', 'های', 'پستان', 'مشتق', 'شده', 'اند،', 'موضعی', 'شده', 'است.']"
938,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['رنگ\u200cآمیزی', 'ایمونوهیستوشیمیایی', 'نمونه\u200cهای', 'پستان', 'انسان', 'نیز', 'کانون\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'BRCA1', 'را', 'در', 'پستان\u200cهای', 'خوش\u200cخیم،', 'سرطان', 'های', 'لوبولار', 'مهاجم', 'و', 'کارسینوم', 'مجرای', 'درجه', 'پایین', 'نشان', 'داد.']"
939,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برعکس،', 'بیان', 'BRCA1', 'در', 'اکثر', 'موارد', 'با', 'درجه', 'بالا،', 'کارسینوم', 'های', 'مجاری', 'کاهش', 'یافته', 'یا', 'غیرقابل', 'شناسایی', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'فقدان', 'BRCA1', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'درصد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'سینه', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"